สมดุลทางพันธุกรรมคือสภาวะของอัลลีลหรือจีโนไทป์ในกลุ่มยีน (เช่น ประชากร) ที่ความถี่ไม่เปลี่ยนแปลงจากรุ่นสู่รุ่น^{[ 1 ]} สมดุลทางพันธุกรรมอธิบายถึงสถานะทางทฤษฎีที่เป็นพื้นฐานในการพิจารณาว่าประชากรอาจเบี่ยงเบนจากสมดุลนี้ได้หรือไม่และในรูปแบบใดสมดุลฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กเป็นกรอบทฤษฎีหนึ่งสำหรับการศึกษาสมดุลทางพันธุกรรม โดยทั่วไปจะศึกษาโดยใช้แบบจำลองที่ใช้สมมติฐานของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์ก ซึ่งหมายความว่า:

• ไม่ พบ การกลายพันธุ์ ของยีน ที่ตำแหน่งนั้นหรือตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับลักษณะดังกล่าว
• ขนาดประชากรขนาดใหญ่
• การอพยพเข้า ออก หรือการย้ายถิ่นฐาน (การไหลเวียนของยีน) มีจำกัดหรือไม่มีเลย
• ไม่มีการคัดเลือกโดยธรรมชาติในตำแหน่งยีนหรือลักษณะนั้น
• การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ( panmixis )

นอกจากนี้ยังสามารถอธิบายสมดุลประเภทอื่น ๆ ได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของการสร้างแบบจำลอง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แบบจำลองจำนวนมากใช้หลักการ Hardy–Weinberg ในรูปแบบต่าง ๆ เป็นพื้นฐาน แทนที่จะมีลักษณะของ Hardy–Weinberg ครบถ้วน แบบจำลองเหล่านี้จะถือว่ามีความสมดุลระหว่างผลกระทบที่ทำให้เกิดความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและผลกระทบที่ทำให้เกิดความเหมือนกันของการอพยพระหว่างประชากร^{[ 2 ]} ประชากรที่ไม่อยู่ในภาวะสมดุลบ่งชี้ว่าข้อสมมติฐานข้อใดข้อหนึ่งของแบบจำลองนั้นถูกละเมิด

หลักการของ Hardy–Weinberg เป็นกรอบทางคณิตศาสตร์สำหรับสมดุลทางพันธุกรรม ในทางปฏิบัติ การเบี่ยงเบนจากความคาดหวังของ Hardy-Weinberg จะถูกทดสอบเป็นประจำในข้อมูลจีโนไทป์ เนื่องจากสามารถบ่งชี้ถึงการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกัน การแบ่งชั้นประชากร หรือปัญหาจีโนไทป์ และมักนิยมใช้การทดสอบที่แม่นยำเมื่อการประมาณค่าไคสแควร์ทำได้ไม่ดี^{[ 3 ]}สมดุลทางพันธุกรรมเอง ไม่ว่าจะเป็น Hardy-Weinberg หรือไม่ก็ตาม เป็นพื้นฐานสำหรับการประยุกต์ใช้หลายอย่าง รวมถึงพันธุศาสตร์ประชากรการอนุรักษ์และชีววิทยาวิวัฒนาการด้วยการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของลำดับจีโนมทั้งหมดที่มีอยู่ รวมถึงการแพร่หลายของเครื่องหมายที่ไม่ระบุชื่อ แบบจำลองจึงถูกนำมาใช้เพื่อขยายทฤษฎีเริ่มต้นไปสู่บริบททางชีววิทยาทุกประเภท^{[ 4 ]} การใช้ข้อมูลจากเครื่องหมายทางพันธุกรรม เช่นISSRและRAPDรวมถึงศักยภาพในการทำนายของสถิติ การศึกษาได้พัฒนาแบบจำลองเพื่ออนุมานว่ากระบวนการใดที่ขับเคลื่อนการขาดสมดุล ซึ่งรวมถึงการปรับตัวให้เข้า กับสภาพแวดล้อมในท้องถิ่น การหดตัวและการขยายตัวของขอบเขตการกระจายพันธุ์ และการขาดการไหลเวียนของยีนเนื่องจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์หรือพฤติกรรม แม้ว่าการสร้างแบบจำลองสมดุลจะถูกนำไปใช้กับหัวข้อและคำถามที่หลากหลายก็ตาม

การสร้างแบบจำลองสมดุลได้นำไปสู่การพัฒนาในสาขานี้ เนื่องจากความเด่นของอัลลีลสามารถรบกวนการคาดการณ์สมดุลได้^{[ 5 ]}แบบจำลองบางแบบจึงเลิกใช้สมดุลทางพันธุกรรมเป็นสมมติฐาน แทนที่จะใช้สถิติ F แบบดั้งเดิม พวกเขาใช้การประมาณค่าแบบเบย์เซียน^{[ 6 ]} Holsinger และคณะได้พัฒนาแบบจำลองที่คล้ายคลึงกับ FST เรียกว่า theta ^{[ 7 ]} การศึกษาพบว่าการประมาณค่าแบบเบย์เซียนเป็นตัวทำนายรูปแบบที่สังเกตได้ดีกว่า^{[ 8 ]} อย่างไรก็ตาม การสร้างแบบจำลองตามสมดุลทางพันธุกรรมยังคงเป็นเครื่องมือในพันธุศาสตร์ประชากรและการอนุรักษ์ ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับกระบวนการทางประวัติศาสตร์ก่อนหน้านี้ได้^{[ 5 ]}

สมดุลทางพันธุกรรมได้รับการศึกษาในกลุ่มสิ่งมีชีวิตหลายกลุ่ม โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งมีชีวิตในทะเลบางชนิดถูกนำมาใช้เป็นระบบการศึกษา วงจรชีวิตของสิ่งมีชีวิตในทะเล เช่น เม่นทะเล ดูเหมือนจะตรงตามข้อกำหนดของการสร้างแบบจำลองสมดุลทางพันธุกรรมได้ดีกว่าสิ่งมีชีวิตบนบก^{[ 9 ]} พวกมันอาศัยอยู่ในประชากรขนาดใหญ่ที่มีการผสมพันธุ์แบบสุ่ม ซึ่งดูเหมือนจะไม่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์ ถึงกระนั้นก็ตาม การศึกษาบางชิ้นพบความแตกต่างอย่างมากตลอดช่วงการกระจายของสายพันธุ์ ในทางกลับกัน เมื่อมองหาสมดุลทางพันธุกรรม การศึกษาต่างๆ พบกลุ่มสายพันธุ์ขนาดใหญ่ที่แพร่กระจายอย่างกว้างขวาง^{[ 10 ]} สิ่งนี้บ่งชี้ว่าสมดุลทางพันธุกรรมอาจหายากหรือยากที่จะระบุได้ในธรรมชาติ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางประชากรในท้องถิ่นอย่างมากในช่วงเวลาสั้นๆ^{[ 11 ]}

ในความเป็นจริง แม้ว่าขนาดประชากรที่ใหญ่จะเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับสมดุลทางพันธุกรรมตาม Hardy–Weinberg แต่บางคนก็โต้แย้งว่าขนาดประชากรที่ใหญ่สามารถชะลอการเข้าสู่สมดุลทางพันธุกรรมได้^{[ 12 ]} สิ่งนี้อาจมีผลกระทบต่อการอนุรักษ์ ซึ่งสมดุลทางพันธุกรรมสามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ของประชากรที่มีสุขภาพดีและยั่งยืนได้