ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นแนวคิดที่นักชีววิทยาและนักสถิติชาวอังกฤษโรนัลด์ ฟิชเชอร์ ได้อธิบายไว้ ในทฤษฎีบทพื้นฐานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติในหนังสือThe Genetical Theory of Natural Selection ที่ตีพิมพ์ในปี 1930 ฟิชเชอร์ได้ตั้งสมมติฐานว่าอัตราการเปลี่ยนแปลงของความเหมาะสมทางชีวภาพสามารถคำนวณได้จากความแปรปรวนทางพันธุกรรมของความเหมาะสมนั้นเอง^{[ 1 ]}ฟิชเชอร์พยายามให้สูตรทางสถิติเกี่ยวกับวิธีที่การเปลี่ยนแปลงของความเหมาะสมในประชากรสามารถเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในความถี่ของอัลลีลฟิชเชอร์ไม่ได้ตั้งสมมติฐานที่จำกัดใดๆ ในสูตรของเขาเกี่ยวกับพารามิเตอร์ความเหมาะสม การเลือกคู่ครองหรือจำนวนอัลลีลและตำแหน่งที่เกี่ยวข้อง^{[ 2 ]}

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์มักจะรวมความแปรปรวนของจีโนไทป์เข้ากับความแปรปรวนของสิ่งแวดล้อม ความแปรปรวนทางพันธุกรรมมีองค์ประกอบหลัก 3 ประการ ได้แก่ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบเพิ่มพูน ความแปรปรวนแบบเด่น และความแปรปรวนแบบเอพิสแตติก^{[ 3 ]}

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบเพิ่มพูนเกี่ยวข้องกับการสืบทอดอัลลีลเฉพาะจากพ่อแม่และผลกระทบที่เป็นอิสระของอัลลีลนี้ต่อฟีโนไทป์เฉพาะ ซึ่งจะทำให้ฟีโนไทป์เบี่ยงเบนจากฟีโนไทป์เฉลี่ย ความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบเด่นหมายถึงการเบี่ยงเบนของฟีโนไทป์ที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลทางเลือกที่ควบคุมลักษณะหนึ่งที่โลคัสเฉพาะหนึ่ง ความแปรปรวนแบบเอพิสแตติกเกี่ยวข้องกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลที่แตกต่างกันในโลคัสที่แตกต่างกัน^{[ 4 ]}

ค่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหมายถึงความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เกิดจากความแปรปรวนของปัจจัยทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด โดยปกติหลังจากที่เรารู้ปริมาณความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมดที่รับผิดชอบต่อลักษณะแล้ว เราสามารถคำนวณค่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะนั้นได้ ค่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถใช้เป็นตัวทำนายที่สำคัญในการประเมินว่าประชากรสามารถตอบสนองต่อการคัดเลือกโดยมนุษย์หรือโดยธรรมชาติได้หรือไม่^{[ 5 ]}

ค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในความหมายกว้าง H ² = V _G /V _Pเกี่ยวข้องกับสัดส่วนของความแปรผันของลักษณะทางฟีโนไทป์อันเนื่องมาจากผลกระทบของความแปรผันแบบเพิ่มพูน ความเด่น และความแปรผันแบบเอพิสแตติก ค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในความหมายแคบ h ² = V _A /V _Pหมายถึงสัดส่วนของความแปรผันของลักษณะทางฟีโนไทป์อันเนื่องมาจากค่าทางพันธุกรรมแบบเพิ่มพูน (V _A ) ^{[ 6 ]}

ความแปรปรวนทางฟีโนไทป์ (V _P ) ในประชากรได้รับอิทธิพลจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม (V _G ) และแหล่งที่มาจากสิ่งแวดล้อม (V _E )

V _P = V _G + V _E ^{[ 7 ] [ 8 ]}

ปริมาณความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม ได้แก่ ความแปรปรวนแบบเพิ่มพูน (VA ₎ความแปรปรวนแบบเด่น (VD ₎และความแปรปรวนแบบเอพิสแตติก ( _VI )

V _G = V _A + V _D + V _I ^{[ 4 ]}

1. ตามธรรมเนียมแล้ว การใช้ ข้อมูล ลำดับวงศ์ตระกูลในมนุษย์ พืช และสัตว์เลี้ยง เพื่อประมาณค่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบสะสม

2. การใช้วิธีการถดถอยโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ( SNP ) เพื่อหาปริมาณการมีส่วนร่วมของความแปรปรวนแบบเพิ่มพูน ความเด่น และการประทับตราต่อความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมด^{[ 9 ]}

3. เมทริกซ์ความแปรปรวนร่วมทางพันธุกรรม (G) สรุปความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างชุดลักษณะต่างๆ ได้อย่างสะดวก และเป็นพารามิเตอร์หลักในการกำหนดการตอบสนองแบบหลายตัวแปรต่อการคัดเลือก^{[ 10 ]}

1. การกระจายความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วพื้นที่ฟีโนไทป์และการตอบสนองต่อการคัดเลือก^{[ 11 ]}

ทำความเข้าใจว่าการกระจายสเปกตรัมเชิงประจักษ์ของ G ทำนายการตอบสนองต่อการคัดเลือกในพื้นที่ฟีโนไทป์ได้อย่างไร โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การรวมกันของลักษณะที่ก่อให้เกิดพื้นที่ย่อยทางพันธุกรรมที่เกือบเป็นศูนย์ซึ่งมีความแปรปรวนทางพันธุกรรมน้อย จะตอบสนองต่อการคัดเลือกอย่างไม่สม่ำเสมอ พวกเขาได้วางกรอบสำหรับการทำความเข้าใจว่าการกระจายสเปกตรัมเชิงประจักษ์ของ G อาจแตกต่างจากความคาดหวังแบบสุ่มที่พัฒนาขึ้นภายใต้ทฤษฎีเมทริกซ์สุ่ม (RMT) อย่างไร โดยใช้ชุดข้อมูลที่มีลักษณะการแสดงออกของยีนจำนวนมาก

2. การเปรียบเทียบค่าประมาณความแปรปรวนทางพันธุกรรมระหว่างแบบจำลองความสัมพันธ์ต่างๆ^{[ 12 ]}

ในการวิจัยนี้ นักวิจัยใช้แบบจำลองความสัมพันธ์ที่แตกต่างกันเพื่อเปรียบเทียบค่าประมาณของส่วนประกอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมและค่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม แบบจำลองที่แตกต่างกันอาจให้ค่าประมาณของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน พวกเขาพบว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่คาดหวังมักจะเท่ากับความแปรปรวนที่ประมาณได้คูณด้วยค่าสถิติ Dk และสำหรับแบบจำลองความสัมพันธ์ทั่วไปส่วนใหญ่ ค่า Dk จะใกล้เคียงกับ 1 ซึ่งหมายความว่าแบบจำลองส่วนใหญ่เหล่านี้สามารถใช้ในการประมาณความแปรปรวนทางพันธุกรรมได้

3. การประมาณค่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบเพิ่มพูน แบบเด่น และแบบประทับโดยใช้ข้อมูลจีโนม^{[ 13 ]}

การพัฒนาวิธีการทำแผนที่โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) ช่วยให้สามารถสำรวจความแปรผันทางพันธุกรรมของลักษณะที่ซับซ้อนในแต่ละตำแหน่งของยีนได้ นักวิจัยสามารถวัดปริมาณการมีส่วนร่วมของความแปรผันแบบเพิ่มพูน ความแปรผันแบบเด่น และความแปรผันแบบประทับทางพันธุกรรมต่อความแปรผันทางพันธุกรรมทั้งหมดได้โดยใช้วิธีการวิเคราะห์การถดถอยของ SNPs

• วิดีโอ YouTube เกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมเชิงปริมาณ
• บทนำเกี่ยวกับส่วนประกอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมและพันธุกรรม
• บทนำสู่ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเชิงปริมาณ