ความถี่ของอัลลีลหรือความถี่ของยีนคือความถี่สัมพัทธ์ของอัลลีล (รูปแบบหนึ่งของยีน ) ที่ ตำแหน่งเฉพาะในประชากรโดยแสดงเป็นเศษส่วนหรือเปอร์เซ็นต์^{[ 1 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คือเศษส่วนของโครโมโซมทั้งหมดในประชากรที่มียีนอัลลีลนั้นเมื่อเทียบกับประชากรทั้งหมดหรือขนาดตัวอย่างวิวัฒนาการคือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปในประชากร

กำหนดให้มีข้อมูลดังต่อไปนี้:

1. ตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซมและอัลลีลที่กำหนด ณ ตำแหน่งนั้น
2. ประชากรจำนวนNตัว ที่มีพลอยดีnกล่าวคือ แต่ละตัวมี โครโมโซม nชุดในเซลล์ร่างกาย (เช่น โครโมโซมสองชุดในเซลล์ของ สิ่งมีชีวิต แบบดิพลอยด์ )
3. อัลลีลนี้มีอยู่ใน โครโมโซม iในประชากร

ดังนั้นความถี่ของอัลลีลคือสัดส่วนของการเกิดขึ้นทั้งหมดiของอัลลีลนั้นต่อจำนวนสำเนาโครโมโซมทั้งหมดในประชากรi /( nN )

ความถี่ของอัลลีลแตกต่างจากความถี่ของจีโนไทป์แม้ว่าจะมีความสัมพันธ์กัน และสามารถคำนวณความถี่ของอัลลีลได้จากความถี่ของจีโนไทป์^{[ 1 ]}

ในพันธุศาสตร์ประชากรความถี่ของอัลลีลใช้เพื่ออธิบายปริมาณความแปรผันที่ตำแหน่งยีนเฉพาะตำแหน่งหนึ่ง หรือในหลายตำแหน่งยีน เมื่อพิจารณาความถี่ของอัลลีลโดยรวมสำหรับตำแหน่งยีนที่แตกต่างกันหลายตำแหน่ง การกระจายตัวของความถี่เหล่านั้นเรียกว่าสเปกตรัมความถี่ของอัลลีล

การคำนวณความถี่ที่แท้จริงขึ้นอยู่กับระดับพลอยดีของสายพันธุ์สำหรับยีนออโตโซม

ความถี่ ( p ) ของอัลลีลAคือสัดส่วนของจำนวนสำเนา ( i ) ของ อัลลีล Aต่อขนาดประชากรหรือตัวอย่าง ( N ) ดังนั้น

${\displaystyle p=i/N.}$

ถ้า, , และเป็นความถี่ของจีโนไทป์ทั้งสามที่ตำแหน่งที่มีอัลลีลสองตัว ความถี่pของ อัลลีล Aและความถี่qของ อัลลีล Bในประชากรจะได้มาจากการนับอัลลีล^{[ 2 ]}${\displaystyle f(\mathbf {AA} )}$${\displaystyle f(\mathbf {AB} )}$${\displaystyle f(\mathbf {BB} )}$

${\displaystyle p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{ความถี่ของ A}}}$

${\displaystyle q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{ความถี่ของ B}}}$

เนื่องจากpและqเป็นความถี่ของอัลลีลเพียงสองชนิดที่มีอยู่ในตำแหน่งนั้น ดังนั้นผลรวมของทั้งสองจึงต้องเท่ากับ 1 เพื่อตรวจสอบเรื่องนี้:

${\displaystyle p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1}$

${\displaystyle q=1-p}$และ${\displaystyle p=1-q}$

หากมีอัลลีลที่แตกต่างกันมากกว่าสองแบบ ความถี่ของแต่ละอัลลีลจะเท่ากับความถี่ของโฮโมไซโกตของอัลลีลนั้น บวกด้วยครึ่งหนึ่งของผลรวมความถี่ของเฮเทโรไซโกตทั้งหมดที่ปรากฏอยู่ในอัลลีลนั้น

(สำหรับ 3 อัลลีล โปรดดูที่ อัลลีล § ความถี่ของจีโนไทป์ )

ความถี่ของอัลลีลสามารถคำนวณได้จากความถี่ของจีโนไทป์ เสมอ ในขณะที่การคำนวณในทางกลับกันนั้นต้องอาศัยเงื่อนไขของการผสมพันธุ์แบบสุ่มตาม หลักการของ Hardy–Weinberg

พิจารณาตำแหน่งยีนที่มีอัลลีลสองตัว คือAและBในประชากรแบบดิพลอยด์จะมีจีโนไทป์ที่เป็นไปได้สามแบบ คือ จีโนไทป์แบบโฮโมไซกัส สองแบบ ( AAและBB ) และ จีโนไทป์ แบบเฮเทโรไซกัส หนึ่งแบบ ( AB ) ถ้าเราสุ่มตัวอย่าง 10 คนจากประชากร และสังเกตความถี่ของจีโนไทป์

1. ความถี่ ( AA ) = 6
2. ความถี่ ( AB ) = 3
3. ความถี่ ( BB ) = 1

จากนั้นจะพบสำเนาของ อัลลีล Aและอั ลลีล Bจากทั้งหมด 20 สำเนาของโครโมโซม ความถี่pของ อัลลีล Aคือp = 15/20 = 0.75 และความถี่qของ อัลลีล Bคือq = 5/20 = 0.25 ${\displaystyle 6\times 2+3=15}$${\displaystyle 1\times 2+3=5}$

พันธุศาสตร์ประชากรอธิบายองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากร รวมถึงความถี่ของอัลลีล และคาดว่าความถี่ของอัลลีลจะเปลี่ยนแปลงไปตามเวลากฎของ Hardy–Weinbergอธิบายความถี่ของจีโนไทป์ สมดุลที่คาดหวัง ในประชากรดิพลอยด์หลังจากการผสมพันธุ์แบบสุ่ม การผสมพันธุ์แบบสุ่มเพียงอย่างเดียวไม่ทำให้ความถี่ของอัลลีลเปลี่ยนแปลง และสมดุลของ Hardy–Weinberg ถือว่าขนาดประชากรเป็นอนันต์และมีโลคัสที่เป็นกลางในการคัดเลือก^{[ 1 ]}

ในประชากรตามธรรมชาติการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ( กลไก การปรับตัว ) การไหลของยีนและการกลายพันธุ์จะรวมกันเพื่อเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลในแต่ละรุ่นการลอยตัวทางพันธุกรรมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลจากการสุ่มตัวอย่างเนื่องจากความแปรปรวนของจำนวนลูกหลานในประชากรที่มีขนาดจำกัด โดยประชากรขนาดเล็กจะประสบกับความผันผวนของความถี่ในแต่ละรุ่นที่มากกว่าประชากรขนาดใหญ่ นอกจากนี้ยังมีทฤษฎีที่ว่ามีกลไกการปรับตัวที่สองอยู่ด้วย นั่นคือการสร้างนิช^{[ 3 ]}ตามทฤษฎีวิวัฒนาการแบบขยายการปรับตัวเกิดขึ้นเนื่องจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ การเหนี่ยวนำจากสิ่งแวดล้อม การสืบทอดที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม การเรียนรู้ และการถ่ายทอดทางวัฒนธรรม^{[ 4 ]}อัลลีลที่ตำแหน่งเฉพาะอาจส่งผลต่อความเหมาะสมของแต่ละบุคคลที่มียีนนั้น ซึ่งการคัดเลือกโดยธรรมชาติจะกระทำ อัลลีลที่เป็นประโยชน์มีแนวโน้มที่จะเพิ่มความถี่ ในขณะที่อัลลีลที่เป็นอันตรายมีแนวโน้มที่จะลดความถี่ แม้ว่าอัลลีลจะเป็นกลางในเชิงการคัดเลือก การคัดเลือกที่กระทำต่อยีนใกล้เคียงก็อาจเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลได้ผ่านการเกาะติดหรือ การคัดเลือกพื้นหลัง

ในขณะที่ความแตกต่างทางพันธุกรรม ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป เนื่องจากอัลลีลบางส่วนคงที่หรือสูญหายไปในประชากร แต่ความแปรผันทางพันธุกรรมจะยังคงอยู่ได้ในประชากรผ่านการกลายพันธุ์ใหม่และการถ่ายทอดยีนเนื่องจากการอพยพย้ายถิ่นระหว่างประชากร สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม โปรดดู ที่พันธุ ศาสตร์ ประชากร

• ฐานข้อมูลความถี่อัลลีล
• สเปกตรัมความถี่ของอัลลีล
• ความถี่ของอัลลีลส่วนน้อย (MAF)
• โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว

• ฐานข้อมูล ALFRED ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 20 มกราคม 2011 ที่Wayback Machine
• EHSTRAFD.org – ฐานข้อมูลความถี่อัลลีล STR ของมนุษย์บนโลก
• ความถี่ของอัลลีล VWA 17 ในประชากรมนุษย์ (โปสเตอร์)
• ความถี่ของอัลลีลในประชากรทั่วโลก

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: ฐานข้อมูลความถี่อัลลีลสำหรับประชากรที่หลากหลายและโพลีมอร์ฟิซึมของ DNA" . Nucleic Acids Research . 28 (1): 361– 3. doi : 10.1093/nar/28.1.361 . PMC  102486 . PMID  10592274 .

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "ฐานข้อมูลความถี่อัลลีลใหม่: www.allelefrequencies.net" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID  12753660 .