จีโนมอินฟอร์แมติกส์เป็นสาขาย่อยของชีวอินฟอร์แมติกส์ที่ใช้เครื่องมือคำนวณในการประมวลผลและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมผ่านฐานข้อมูล อัลกอริทึม และแอปพลิเคชันชีวอินฟอร์แมติกส์^{[ 1 ]}จีโนมอินฟอร์แมติกส์รวมถึงวิธีการวิเคราะห์ ข้อมูลลำดับ ดีเอ็นเอการทำนาย ลำดับและโครงสร้าง โปรตีนและการศึกษาชุดข้อมูลจีโนมโดยใช้เครื่องมือและเทคโนโลยีทางจีโนม^{[ 1 ]}วิธีการเหล่านี้ช่วยในการวิเคราะห์ลักษณะที่ซับซ้อน การแพทย์ที่แม่นยำ และการวิจัยใน^{ชีววิทยา}วิวัฒนาการ [ ^{2 ]}

โดยใช้การจัดลำดับและการวิเคราะห์เชิงคำนวณ ลำดับทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบเพื่อระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่มีอิทธิพลต่อโรคได้^{[ 3 ] [ 2 ]}ตัวแปรทางพันธุกรรมจะถูกระบุและวิเคราะห์เพื่อช่วยให้นักวิจัยทราบว่าตัวแปรนั้นเกี่ยวข้องกับโรคหรือไม่^{[ 3 ]}โดยใช้กระบวนการนี้ นักวิจัยสามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างตัวแปรทั่วไปและตัวแปรที่เป็นอันตรายได้^{[ 3 ]}จากนั้นข้อมูลนี้จะถูกนำไปใช้ในเวชศาสตร์แม่นยำเพื่อกำหนดความเสี่ยงของโรคและออกแบบการรักษาเฉพาะบุคคล^{[ 3 ]}สารสนเทศจีโนมมักใช้ในด้านมะเร็งวิทยาเพื่อระบุการกลายพันธุ์เฉพาะของเนื้องอกและพัฒนาการรักษาแบบกำหนดเป้าหมาย^{[ 3 ]}ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการจัดลำดับส่งผลให้เกิดความก้าวหน้าทางการแพทย์ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการวิจัยในสารสนเทศจีโนมจึงมีความสำคัญ