ในชีววิทยาโมเลกุลอาร์เรย์SNP เป็น ไมโครอาร์เรย์ DNAชนิดหนึ่งที่ใช้ในการตรวจจับโพลีมอร์ฟิซึมภายในประชากร โพลีมอร์ฟิซึม ^ของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ตำแหน่งเดียวในDNAเป็นประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดในจีโนม มีการระบุ SNP ประมาณ 335 ล้านตำแหน่งในจีโนมมนุษย์ [ ^{1 ]}โดย 15 ล้านตำแหน่งมีอยู่ในความถี่ 1% หรือสูงกว่าในประชากรต่างๆ ทั่วโลก^{[ 2 ]}

หลักการพื้นฐานของอาร์เรย์ SNP เหมือนกับไมโครอาร์เรย์ DNA ซึ่งได้แก่ การรวมกันของการผสมพันธุ์ DNAกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์และการจับ DNA บนพื้นผิวแข็ง ส่วนประกอบที่จำเป็นสามอย่างของอาร์เรย์ SNP คือ: ^{[ 3 ]}

1. อาร์เรย์ที่ประกอบด้วย โพรบ โอลิโกนิวคลีโอไทด์เฉพาะอัลลี ล (ASO) ที่ตรึงอยู่กับที่
2. ลำดับ กรดนิวคลีอิกที่แตกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อยของเป้าหมาย ถูกติดฉลากด้วยสีย้อมเรืองแสง
3. ระบบตรวจจับที่บันทึกและตีความสัญญาณการผสมพันธุ์

โดยทั่วไปแล้ว โพรบ ASO จะถูกเลือกโดยอิงจากการจัดลำดับของกลุ่มตัวอย่างบุคคล: ตำแหน่งที่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงในกลุ่มตัวอย่างตามความถี่ที่กำหนดจะถูกใช้เป็นพื้นฐานสำหรับโพรบ ชิป SNP โดยทั่วไปจะถูกอธิบายด้วยจำนวนตำแหน่ง SNP ที่ตรวจสอบ ต้องใช้โพรบสองตัวสำหรับแต่ละตำแหน่ง SNP เพื่อตรวจจับอัลลีลทั้งสอง หากใช้โพรบเพียงตัวเดียว ความล้มเหลวในการทดลองจะไม่สามารถแยกแยะได้จากภาวะโฮโมไซโกตของอัลลีลที่ไม่ได้รับ การตรวจสอบ ^{[ 4 ]}

อาร์เรย์ SNP เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์สำหรับการศึกษาความแปรผันเล็กน้อยระหว่างจีโนม ทั้งหมด การประยุกต์ใช้ทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของอาร์เรย์ SNP คือการกำหนดความเสี่ยงต่อโรค^{[ 5 ]}และการวัดประสิทธิภาพของการบำบัดด้วยยาที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับแต่ละบุคคล^{[ 6 ]}ในการวิจัย อาร์เรย์ SNP มักใช้สำหรับการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม [ ^{7 ] แต่ละ} บุคคลมี SNP จำนวนมาก การวิเคราะห์ การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมโดยใช้ SNP สามารถใช้ในการทำแผนที่ตำแหน่งของโรค และกำหนดยีนที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรคในแต่ละบุคคล การรวมกันของแผนที่ SNP และอาร์เรย์ SNP ความหนาแน่นสูงทำให้สามารถใช้ SNP เป็นเครื่องหมายสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะซับซ้อนตัวอย่างเช่นการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมได้ระบุ SNP ที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ เช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์^{[ 8 ]}และมะเร็งต่อมลูกหมาก^{[ 9 ]}อาร์เรย์ SNP ยังสามารถใช้สร้างคาริโอไทป์ เสมือน โดยใช้ซอฟต์แวร์เพื่อกำหนดจำนวนสำเนาของ SNP แต่ละตัวบนอาร์เรย์ จากนั้นจัดเรียง SNP ตามลำดับโครโมโซม^{[ 10 ]}

SNP ยังสามารถใช้เพื่อศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมในมะเร็งได้อีกด้วย ตัวอย่างเช่น อาร์เรย์ SNP สามารถใช้เพื่อศึกษาการสูญเสียเฮเทอโรไซโกซิตี (LOH) LOH เกิดขึ้นเมื่ออัลลีลหนึ่งของยีนกลายพันธุ์ในลักษณะที่เป็นอันตราย และอัลลีลที่ทำงานได้ตามปกติจะสูญหายไป LOH เกิดขึ้นบ่อยครั้งในกระบวนการเกิดมะเร็ง ตัวอย่างเช่น ยีนยับยั้งเนื้องอกช่วยป้องกันไม่ให้มะเร็งเกิดขึ้น หากบุคคลมีสำเนาของยีนยับยั้งเนื้องอกที่กลายพันธุ์และทำงานผิดปกติหนึ่งชุด และสำเนาที่สองของยีนที่ทำงานได้ตามปกติได้รับความเสียหาย พวกเขาอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากขึ้น^{[ 11 ]}

วิธีการอื่นๆ ที่ใช้ชิป เช่นการเปรียบเทียบจีโนมแบบไฮบริดไดเซชันสามารถตรวจจับการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจีโนมที่นำไปสู่ ​​LOH ได้ อย่างไรก็ตาม อาร์เรย์ SNP มีข้อได้เปรียบเพิ่มเติมคือสามารถตรวจจับ LOH ที่ไม่เปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (หรือเรียกว่าuniparental disomyหรือ gene conversion) ได้ LOH ที่ไม่เปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาเป็นรูปแบบหนึ่งของความไม่สมดุลของอัลลีล ใน LOH ที่ไม่เปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา อัลลีลหนึ่งหรือโครโมโซมทั้งหมดจากพ่อหรือแม่จะหายไป ปัญหานี้ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของอัลลีลจากพ่อหรือแม่อีกคนหนึ่ง LOH ที่ไม่เปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาอาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพได้ ตัวอย่างเช่น สมมติว่าอัลลีลของแม่เป็นแบบปกติและทำงานได้อย่างสมบูรณ์ และอัลลีลของพ่อกลายพันธุ์ หากอัลลีลของแม่หายไปและเด็กมีอัลลีลกลายพันธุ์ของพ่อสองสำเนา โรคก็อาจเกิดขึ้นได้

อาร์เรย์ SNP ความหนาแน่นสูงช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุรูปแบบของความไม่สมดุลของอัลลีล การศึกษาเหล่านี้มีศักยภาพในการพยากรณ์และวินิจฉัยโรค เนื่องจาก LOH พบได้บ่อยในมะเร็งหลายชนิดในมนุษย์ อาร์เรย์ SNP จึงมีศักยภาพอย่างมากในการวินิจฉัยมะเร็ง ตัวอย่างเช่น การศึกษาอาร์เรย์ SNP ล่าสุดแสดงให้เห็นว่าเนื้องอก แข็ง เช่นมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งตับแสดง LOH เช่นเดียวกับมะเร็งที่ไม่ใช่เนื้องอกแข็ง เช่นมะเร็งเม็ดเลือดALL , MDS , CML และอื่นๆ การศึกษาเหล่านี้อาจให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิธีการพัฒนา ของโรคเหล่านี้ รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการสร้างการรักษา^{[ 12 ]}

การเพาะพันธุ์ในสัตว์และพืชหลายชนิดได้รับการปฏิวัติโดยการเกิดขึ้นของอาร์เรย์ SNP วิธีการนี้อาศัยการทำนายคุณค่าทางพันธุกรรมโดยการรวมความสัมพันธ์ระหว่างแต่ละบุคคลโดยอาศัยข้อมูลอาร์เรย์ SNP ^{[ 13 ]}กระบวนการนี้เรียกว่าการคัดเลือกทางจีโนม อาร์เรย์เฉพาะพืชผลถูกนำมาใช้ในการเกษตร^{[ 14 ] [ 15 ]}

• บาร์นส์, ไมเคิล อาร์. (2003). "ความแปรผันทางพันธุกรรมของมนุษย์: ฐานข้อมูลและแนวคิด". ใน บาร์นส์, ไมเคิล อาร์.; เกรย์, เอียน ซี. (บรรณาธิการ). ชีวสารสนเทศสำหรับนักพันธุศาสตร์ . หน้า  39–70 . doi : 10.1002/0470867302.ch3 . ISBN 978-0-470-84393-2.
• Hehir-Kwa, JY; Egmont-Petersen, M.; Janssen, IM; Smeets, D.; Van Kessel, AG; Veltman, JA (2007). "การสร้างโปรไฟล์จำนวนสำเนาทั่วทั้งจีโนมบนโครโมโซมเทียมแบคทีเรียความหนาแน่นสูง โพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว และไมโครอาร์เรย์โอลิโกนิวคลีโอไทด์: การเปรียบเทียบแพลตฟอร์มโดยอิงจากการวิเคราะห์กำลังทางสถิติ" DNA Research . 14 (1): 1– 11. doi : 10.1093/dnares/dsm002 . PMC  2779891 . PMID  17363414 .
• John, Sally; Shephard, Neil; Liu, Guoying; Zeggini, Eleftheria; Cao, Manqiu; Chen, Wenwei; Vasavda, Nisha; Mills, Tracy; Barton, Anne; Hinks, Anne; Eyre, Steve; Jones, Keith W.; Ollier, William; Silman, Alan; Gibson, Neil; Worthington, Jane; Kennedy, Giulia C. (2004). "การสแกนจีโนมทั้งหมดในโรคที่ซับซ้อน โดยใช้โพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว 11,245 รายการ: การเปรียบเทียบกับไมโครแซทเทลไลต์"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน 75 ( 1): 54– 64. doi : 10.1086/422195 . PMC  1182008 . PMID  15154113 .
• Mei, R; Galipeau, PC; Prass, C; Berno, A; Ghandour, G; Patil, N; Wolff, RK; Chee, MS; Reid, BJ; Lockhart, DJ (2000). "การตรวจจับความไม่สมดุลของอัลลีลทั่วทั้งจีโนมโดยใช้ SNP ของมนุษย์และอาร์เรย์ DNA ความหนาแน่นสูง" . Genome Research . 10 (8): 1126– 37. doi : 10.1101/gr.10.8.1126 . PMC  2235196 . PMID  10958631 .
• Schaid, Daniel J.; Guenther, Jennifer C.; Christensen, Gerald B.; Hebbring, Scott; Rosenow, Carsten; Hilker, Christopher A.; McDonnell, Shannon K.; Cunningham, Julie M.; Slager, Susan L.; Blute, Michael L.; Thibodeau, Stephen N. (2004). "การเปรียบเทียบไมโครแซทเทลไลต์กับโพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในการคัดกรองการเชื่อมโยงจีโนมสำหรับตำแหน่งที่ไวต่อมะเร็งต่อมลูกหมาก"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน75 (6): 948– 65. doi : 10.1086/425870 . PMC  1182157 . PMID  15514889 .
• Sellick, GS; Longman, C; Tolmie, J; Newbury-Ecob, R; Geenhalgh, L; Hughes, S; Whiteford, M; Garrett, C; Houlston, RS (2004). "การค้นหาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนมสำหรับตำแหน่งโรคเมนเดลสามารถดำเนินการได้อย่างมีประสิทธิภาพโดยใช้อาร์เรย์การระบุจีโนไทป์ SNP ความหนาแน่นสูง" . Nucleic Acids Research . 32 (20): e164. doi : 10.1093/nar/gnh163 . PMC  534642 . PMID  15561999 .
• Sheils, O; Finn, S; O'Leary, J (2003). "ไมโครอาร์เรย์กรดนิวคลีอิก: ภาพรวม" Current Diagnostic Pathology . 9 (3): 155– 8. doi : 10.1016/S0968-6053(02)00095-9 .