จีโนมคือข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์^{[ 1 ]}ประกอบด้วย ลำดับนิ วคลีโอไทด์ของDNA (หรือRNAในไวรัส RNA ) จีโนมนิวเคลียร์ประกอบด้วยยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและยีนที่ไม่เข้ารหัส รวมถึงบริเวณการทำงานอื่นๆ ของจีโนม เช่น ลำดับควบคุม (ดูDNA ที่ไม่เข้ารหัส ) และมักจะมี DNA ขยะจำนวนมากที่ไม่มีหน้าที่ชัดเจน^{[ 2 ] [ 3 ]} ยู คาริโอตเกือบทั้งหมดมีไมโทคอนเดรี ยและ จีโนมไมโทคอนเดรียขนาดเล็ก^{[ 2 ]}สาหร่ายและพืชยังมีคลอโรพลาสต์พร้อมจีโนมคลอโรพลาสต์ ด้วย

การศึกษาจีโนมเรียกว่าจีโนมิกส์จีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายชนิดได้รับการจัดลำดับและมีการระบุตำแหน่งในบริเวณต่างๆ จีโนมแรกที่ได้รับการจัดลำดับคือจีโนมของไวรัส φX174 ในปี 1977 ^{[ 4 ]}ลำดับจีโนมแรกของโปรคาริโอต ( Haemophilus influenzae ) ได้รับการตีพิมพ์ในปี 1995 ^{[ 5 ]} จีโนม ของยีสต์ ( Saccharomyces cerevisiae ) เป็นจีโนมยูคาริโอตแรกที่ได้รับการจัดลำดับในปี 1996 ^{[ 6 ]}โครงการจีโนมมนุษย์เริ่มต้นในเดือนตุลาคม 1990 และลำดับร่างแรกของจีโนมมนุษย์ได้รับการรายงานในเดือนกุมภาพันธ์ 2001 ^{[ 7 ]}

คำว่าจีโนมถูกสร้างขึ้นในปี พ.ศ. 2463 โดยHans Winkler [ ^{8 ] ศาสตราจารย์}ด้านพฤกษศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยฮัมบูร์กประเทศเยอรมนี เว็บไซต์Oxford DictionariesและOnline Etymology Dictionaryแนะนำว่าชื่อนี้เป็นการผสมผสานระหว่างคำว่ายีนและโครโมโซม[ ^{9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] อย่างไรก็ตาม}โปรดดูomicsสำหรับการอภิปรายที่ละเอียดกว่านี้ มี คำที่ลงท้ายด้วย -ome ที่เกี่ยวข้อง อยู่บ้างแล้ว เช่นbiomeและrhizomeซึ่งก่อให้เกิดคำศัพท์ที่จีโนมจัดอยู่ในระบบอย่างเป็นระบบ^{[ 13 ]}

โดยทั่วไป คำว่า "จีโนม" หมายถึงโมเลกุล DNA (หรือบางครั้ง RNA) ที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็ไม่แน่ใจว่าจะรวมโมเลกุลใดบ้าง ตัวอย่างเช่น แบคทีเรียมักจะมีโมเลกุล DNA ขนาดใหญ่หนึ่งหรือสองโมเลกุล ( โครโมโซม ) ที่บรรจุสารพันธุกรรมที่จำเป็นทั้งหมด แต่พวกมันยังมีโมเลกุล พลาสมิดนอกโครโมโซมขนาดเล็กกว่าที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญอีกด้วย ในเอกสารทางวิทยาศาสตร์ คำว่า 'จีโนม' มักหมายถึงโมเลกุล DNA โครโมโซมขนาดใหญ่ในแบคทีเรีย^{[ 14 ]}

จีโนมของยูคาริโอตนั้นยากต่อการกำหนดมากยิ่งขึ้นไปอีก เนื่องจากเกือบทุกสปีชีส์ของยูคาริโอตมีโครโมโซมในนิวเคลียสบวกกับโมเลกุล DNA เพิ่มเติมในไมโทคอนเดรียนอกจากนี้ สาหร่ายและพืชยังมี DNA ในคลอโรพลาสต์ตำราส่วนใหญ่แยกความแตกต่างระหว่างจีโนมในนิวเคลียสและจีโนมของออร์แกเนลล์ (ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์) ดังนั้นเมื่อพวกเขาพูดถึงจีโนมของมนุษย์ พวกเขาจึงหมายถึงเฉพาะสารพันธุกรรมในนิวเคลียสเท่านั้น^{[ 2 ] [ 15 ]}นี่คือการใช้คำว่า 'จีโนม' ที่พบได้บ่อยที่สุดในวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์

ยูคาริโอตส่วนใหญ่เป็นดิพลอยด์หมายความว่ามีโครโมโซมสองชุดในนิวเคลียส แต่ 'จีโนม' หมายถึงโครโมโซมเพียงชุดเดียวเท่านั้น ยูคาริโอตบางชนิดมีโครโมโซมเพศที่แตกต่างกัน เช่น โครโมโซม X และ Y ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ดังนั้นคำจำกัดความทางเทคนิคของจีโนมจึงต้องรวมโครโมโซมเพศทั้งสองชุดด้วย ตัวอย่างเช่น จีโนมอ้างอิงมาตรฐานของมนุษย์ประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ ชุดละหนึ่งชุด บวกกับโครโมโซม X หนึ่งชุด และโครโมโซม Y หนึ่งชุด^{[ 16 ]}

ลำดับจีโนม คือรายการนิวคลีโอไทด์ ทั้งหมด (A, C, G และ T สำหรับจีโนม DNA) ที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซม ทั้งหมด ของแต่ละบุคคลหรือแต่ละสายพันธุ์ ในสายพันธุ์เดียวกัน นิวคลีโอไทด์ส่วนใหญ่จะเหมือนกันในแต่ละบุคคล แต่การจัดลำดับจีโนมจากหลายบุคคลเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรม

ในปี พ.ศ. 2519 Walter Fiersจากมหาวิทยาลัย Ghent (เบลเยียม) เป็นคนแรกที่สร้างลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ของจีโนม RNA ของไวรัส ( แบคทีริโอเฟจ MS2 ) ปีต่อมาFred Sangerได้สร้างลำดับจีโนม DNA ตัวแรกสำเร็จ คือPhage X174ซึ่งมีเบสคู่ 5386 คู่^{[ 17 ]}จีโนมแบคทีเรียตัวแรกที่ได้รับการจัดลำดับคือHaemophilus influenzaeซึ่งทีมงานจากสถาบันวิจัยจีโนม ได้ทำการศึกษาจนเสร็จ สมบูรณ์ในปี พ.ศ. 2538 ไม่กี่เดือนต่อมา จีโนมยูคาริโอตตัวแรกก็ได้รับการจัดลำดับสำเร็จ โดยมีการเผยแพร่ลำดับของโครโมโซม 16 โครโมโซมของยีสต์Saccharomyces cerevisiaeซึ่งเป็นผลมาจากความพยายามที่นำโดยยุโรปซึ่งเริ่มต้นในช่วงกลางทศวรรษ พ.ศ. 2523 ลำดับจีโนมแรกของอาร์เคีย Methanococcus jannaschiiเสร็จสมบูรณ์ในปี 1996 โดยสถาบันวิจัยจีโนมิกส์อีกครั้ง^{[ 18 ]}

การพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ๆ ทำให้การจัดลำดับจีโนมมีราคาถูกลงและง่ายขึ้นอย่างมาก และจำนวนลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ก็เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาดูแลฐานข้อมูลข้อมูลจีโนมที่ครอบคลุมหลายแห่ง^{[ 19 ]}ในบรรดาโครงการจัดลำดับจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์หลายพันโครงการนั้นรวมถึงข้าวหนูพืชArabidopsis thaliana ปลาปักเป้า และแบคทีเรีย E. coli ในเดือนธันวาคม 2013 นักวิทยาศาสตร์ได้จัดลำดับจีโนมทั้งหมดของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลซึ่งเป็นสายพันธุ์มนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วเป็นครั้งแรกจีโนมถูกสกัดจากกระดูกนิ้วเท้า ของมนุษย์นีแอนเดอร์ทั ลอายุ 130,000 ปีที่พบในถ้ำไซบีเรีย^{[ 20 ] [ 21 ]}

จีโนมของไวรัสสามารถประกอบด้วย RNA หรือ DNA ก็ได้ จีโนมของไวรัส RNAอาจเป็นRNA สายเดี่ยวหรือRNA สายคู่และอาจมีโมเลกุล RNA แยกกันหนึ่งโมเลกุลหรือมากกว่า (ส่วน: จีโนมแบบโมโนพาร์ทิตหรือมัลติพาร์ทิต) ไวรัส DNA สามารถมีจีโนมแบบสายเดี่ยวหรือสายคู่ก็ได้ จีโนมของไวรัส DNA ส่วนใหญ่ประกอบด้วยโมเลกุล DNA เส้นตรงเพียงโมเลกุลเดียว แต่บางชนิดก็ประกอบด้วยโมเลกุล DNA แบบวงกลม^{[ 22 ]}

^{โปรคาริโอตและยูคาริโอตมีจีโนม DNA อาร์เคี ย}และแบคทีเรียส่วนใหญ่มีโครโมโซมวงกลม เดี่ยว [ ^{23 ]}อย่างไรก็ตาม แบคทีเรียบางชนิดมีโครโมโซมเชิงเส้นหรือหลายโครโมโซม^{[ 24 ] [ 25 ]}หาก DNA ถูกจำลองเร็วกว่าการแบ่งเซลล์ของแบคทีเรีย โครโมโซมหลายชุดสามารถมีอยู่ในเซลล์เดียวได้ และหากเซลล์แบ่งตัวเร็วกว่าที่ DNA จะถูกจำลอง การจำลองโครโมโซมหลายครั้งจะเริ่มต้นขึ้นก่อนการแบ่งเซลล์ ทำให้เซลล์ลูกสามารถสืบทอดจีโนมที่สมบูรณ์และโครโมโซมที่จำลองบางส่วนแล้วได้ โปรคาริโอตส่วนใหญ่มีDNA ที่ซ้ำกัน น้อยมาก ในจีโนมของพวกมัน^{[ 26 ]}อย่างไรก็ตามแบคทีเรียที่อยู่ร่วมกันแบบพึ่งพาอาศัยกัน บางชนิด (เช่นSerratia symbiotica ) มีจีโนมที่ลดลงและมีสัดส่วนของยีนเทียมสูง: มีเพียง ~40% ของ DNA เท่านั้นที่เข้ารหัสโปรตีน^{[ 27 ] [ 28 ]}

แบคทีเรียบางชนิดมีสารพันธุกรรมเสริม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมเช่นกัน และถูกบรรจุอยู่ในพลาสมิดด้วยเหตุนี้ คำว่าจีโนมจึงไม่ควรใช้เป็นคำพ้องความหมายกับคำว่า โครโมโซม

จีโนมยูคาริโอตประกอบด้วยโครโมโซม DNA เชิงเส้นหนึ่งอันหรือมากกว่า จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่มด Jack jumperและหนอนตัวกลมที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ [ ^{29 ] ซึ่ง}แต่ละตัวมีเพียงคู่เดียว ไปจนถึงเฟิร์นชนิดหนึ่งที่มี 720 คู่^{[ 30 ]}ปริมาณ DNA ที่จีโนมยูคาริโอตมีนั้นน่าประหลาดใจเมื่อเทียบกับจีโนมอื่นๆ ปริมาณนี้มากกว่าที่จำเป็นสำหรับยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและยีนที่ไม่เข้ารหัส DNA เสียอีก เพราะจีโนมยูคาริโอตแสดงความแปรผันในขนาดมากถึง 64,000 เท่า^{[ 31 ]}อย่างไรก็ตาม ลักษณะพิเศษนี้เกิดจากการมี DNA ที่ซ้ำกันและองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (TEs )

เซลล์มนุษย์โดยทั่วไปมี โครโมโซมร่างกาย 2 ชุด ชุดละ 22 คู่โดยได้รับมาจากพ่อและแม่คนละชุด นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมเพศ อีก 2 คู่ ทำให้เป็นเซลล์ดิพลอยด์ ส่วนเซลล์สืบพันธุ์เช่น ไข่ อสุจิ สปอร์ และละอองเรณู เป็นเซลล์แฮพลอยด์ หมายความว่ามีโครโมโซมเพียงชุดเดียว นอกจากโครโมโซมในนิวเคลียสแล้ว ออร์แกเนลล์ต่างๆ เช่นคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรียก็มีดีเอ็นเอของตัวเอง บางครั้งไมโทคอนเดรียก็ถูกกล่าวว่ามีจีโนมของตัวเอง ซึ่งมักเรียกว่า " จีโนมไมโทคอนเดรีย " ส่วนดีเอ็นเอที่พบในคลอโรพลาสต์อาจเรียกว่า " พลาสโตม " เช่นเดียวกับแบคทีเรียที่เป็นต้นกำเนิด ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์มีโครโมโซมเป็นวงกลม

ต่างจากโปรคาริโอตที่การจัดระเบียบเอ็กซอน-อินตรอนของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนมีอยู่แต่ค่อนข้างเป็นข้อยกเว้น ยูคาริโอตโดยทั่วไปมีคุณลักษณะเหล่านี้ในยีนของพวกมัน และจีโนมของพวกมันมีดีเอ็นเอซ้ำในปริมาณที่แตกต่างกัน ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและพืช จีโนมส่วนใหญ่ประกอบด้วยดีเอ็นเอซ้ำ^{[ 32 ]}

เทคโนโลยีที่มีประสิทธิภาพสูงทำให้การจัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อประกอบจีโนมใหม่เป็นเรื่องที่ทุกคนสามารถเข้าถึงได้ โดยทั่วไปแล้ว ความแตกต่างของลำดับดีเอ็นเอจะถูกค้นพบโดยการเปรียบเทียบไอโซเลตที่จัดลำดับใหม่กับไอโซเลตอ้างอิง ในขณะที่การวิเคราะห์ความลึกของการครอบคลุมและโครงสร้างการจับคู่สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง เช่น การย้ายตำแหน่งของโครโมโซมและการทำซ้ำส่วนของดีเอ็นเอ

ลำดับ DNA ที่มีคำสั่งในการสร้างโปรตีนเรียกว่าลำดับการเข้ารหัส สัดส่วนของจีโนมที่ถูกครอบครองโดยลำดับการเข้ารหัสมีความแตกต่างกันอย่างมาก จีโนมที่ใหญ่กว่าไม่ได้หมายความว่าจะมีจำนวนยีนมากกว่าเสมอไป และสัดส่วนของ DNA ที่ไม่ซ้ำกันจะลดลงเมื่อขนาดจีโนมเพิ่มขึ้นในยูคาริโอตที่ซับซ้อน^{[ 32 ]}

ลำดับที่ไม่เข้ารหัสประกอบด้วยอินทรอนลำดับสำหรับอาร์เอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส บริเวณควบคุม และดีเอ็นเอที่ซ้ำกัน ลำดับที่ไม่เข้ารหัสประกอบขึ้นเป็น 98% ของจีโนมมนุษย์ มีดีเอ็นเอที่ซ้ำกันสองประเภทในจีโนม ได้แก่การทำซ้ำแบบเรียงต่อกันและการทำซ้ำแบบกระจาย^{[ 33 ]}

ลำดับสั้นๆ ที่ไม่มีการเข้ารหัสซึ่งซ้ำกันแบบหัวต่อท้ายเรียกว่าลำดับซ้ำแบบแทนเดม ไมโครแซทเทลไลต์ประกอบด้วยการซ้ำกัน 2–5 คู่เบส ในขณะที่มินิแซทเทลไลต์มีการซ้ำกัน 30–35 คู่เบส ลำดับซ้ำแบบแทนเดมประกอบขึ้นเป็นประมาณ 4% ของจีโนมมนุษย์และ 9% ของจีโนมแมลงวันผลไม้^{[ 34 ]}ลำดับซ้ำแบบแทนเดมสามารถทำหน้าที่ได้ ตัวอย่างเช่นเทโลเมียร์ประกอบด้วยลำดับซ้ำแบบแทนเดม TTAGGG ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และมีบทบาทสำคัญในการปกป้องปลายโครโมโซม

ในกรณีอื่นๆ การขยายตัวของจำนวนการทำซ้ำแบบคู่ในเอ็กซอนหรืออินตรอนอาจทำให้เกิดโรคได้ [ ^{35 ] ตัวอย่าง}เช่น ยีนฮันติงติน (Htt) ของมนุษย์โดยทั่วไปมีการทำซ้ำแบบคู่ของนิวคลีโอไทด์ CAG (ซึ่งเข้ารหัสส่วนของโพลีกลูตามีน) จำนวน 6–29 ครั้ง การขยายตัวเป็นมากกว่า 36 ครั้งจะส่งผลให้เกิดโรคฮันติงตันซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อม มีความผิดปกติของมนุษย์ 20 ชนิดที่ทราบกันว่าเกิดจากการขยายตัวของการทำซ้ำแบบคู่ที่คล้ายกันในยีนต่างๆ กลไกที่โปรตีนที่มีส่วนของโพลีกลูตามีนที่ขยายตัวทำให้เซลล์ประสาทตายยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ความเป็นไปได้ประการหนึ่งคือโปรตีนไม่สามารถพับตัวได้อย่างถูกต้องและหลีกเลี่ยงการย่อยสลาย แต่กลับสะสมเป็นกลุ่มก้อนที่กักเก็บปัจจัยการถอดรหัสที่สำคัญไว้ด้วย จึงทำให้การแสดงออกของยีนเปลี่ยนแปลงไป^{[ 35 ]}

ลำดับซ้ำแบบคู่มักเกิดจากการเลื่อนหลุดระหว่างการจำลองแบบ การไขว้กันที่ไม่เท่ากัน และการแปลงยีน^{[ 36 ]}

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (TEs) คือลำดับของ DNA ที่มีโครงสร้างที่กำหนดไว้ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงตำแหน่งในจีโนมได้^{[ 34 ] [ 26 ] [ 37 ]} TEs ถูกจัดประเภทเป็นกลไกที่จำลองตัวเองโดยการคัดลอกและวาง หรือเป็นกลไกที่สามารถตัดออกจากจีโนมและแทรกเข้าไปในตำแหน่งใหม่ได้ ในจีโนมของมนุษย์ มี TEs ที่สำคัญสามประเภทซึ่งประกอบกันเป็น DNA ของมนุษย์มากกว่า 45% ได้แก่ องค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกยาว (LINEs) องค์ประกอบนิวเคลียร์แทรก (SINEs) และเรโทรไวรัสภายในร่างกาย องค์ประกอบเหล่านี้มีศักยภาพสูงในการปรับเปลี่ยนการควบคุมทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตเจ้าบ้าน^{[ 31 ]}

การเคลื่อนที่ของ TE เป็นแรงผลักดันสำคัญของวิวัฒนาการของจีโนมในยูคาริโอต เนื่องจากการแทรกของ TE สามารถรบกวนการทำงานของยีนได้ การรวมตัวแบบโฮโมโลกัสระหว่าง TE สามารถสร้างการทำซ้ำได้ และ TE สามารถสลับเอ็กซอนและลำดับควบคุมไปยังตำแหน่งใหม่ได้^{[ 38 ]}

เรโทรทรานสโพซอน^{[ 39 ]}พบได้มากในยูคาริโอต แต่ไม่พบในโปรคาริโอต เรโทรทรานสโพซอนเป็นส่วนประกอบสำคัญของจีโนมของยูคาริโอตหลายชนิด เรโทรทรานสโพซอนเป็นองค์ประกอบที่สามารถเคลื่อนย้ายได้ซึ่งเคลื่อนย้ายผ่านตัวกลางRNA เรโทรทรานสโพซอน ^{[ 40 ]}ประกอบด้วยDNAแต่จะถูกถอดรหัสเป็น RNA เพื่อการเคลื่อนย้าย จากนั้น RNA ที่ถอดรหัสจะถูกคัดลอกกลับไปเป็น DNA อีกครั้งด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่ารีเวิร์สทรานสคริปเทส เรโทรทรานสโพซอนที่มีรีเวิร์สทรานสคริปเทสอยู่ในลำดับของมันสามารถกระตุ้นการเคลื่อนย้ายของตัวเองได้ แต่เรโทรทรานสโพซอนที่ไม่มีรีเวิร์สทรานสคริปเทสจะต้องใช้รีเวิร์สทรานสคริปเทสที่สังเคราะห์โดยเรโทรทรานสโพซอนอื่น เรโทรท รานสโพซอนสามารถถอดรหัสเป็น RNA ซึ่งจะถูกทำซ้ำที่ตำแหน่งอื่นในจีโนม^{[ 41 ]}เรโทรทรานสโพซอนสามารถแบ่งออกเป็นแบบซ้ำปลายยาว (LTRs) และแบบซ้ำปลายไม่ยาว (Non-LTRs) ^{[ 38 ]}

ลำดับปลายยาว (LTRs)มาจากการติดเชื้อเรโทรไวรัสโบราณ ดังนั้นจึงเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนเรโทรไวรัส รวมถึงยีน gag (โปรตีนโครงสร้างของไวรัส), pol (รีเวิร์สทรานสคริปเทสและอินทิเกรส), pro (โปรตีเอส) และในบางกรณี env (เอนเวลอป) ^{[ 37 ]}ยีนเหล่านี้ถูกล้อมรอบด้วยลำดับซ้ำยาวทั้งที่ปลาย 5' และ 3' มีรายงานว่า LTRs ประกอบด้วยส่วนที่ใหญ่ที่สุดในจีโนมของพืชส่วนใหญ่ และอาจเป็นสาเหตุของความแปรผันอย่างมากในขนาดจีโนม^{[ 42 ]}

ลำดับซ้ำปลายที่ไม่ยาว (Non-LTRs)ถูกจัดประเภทเป็นองค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกยาว (LINEs) องค์ประกอบนิวเคลียร์แทรกสั้น (SINEs) และองค์ประกอบคล้ายเพเนโลป (PLEs) ในDictyostelium discoideumมีองค์ประกอบคล้าย DIRS อีกตัวหนึ่งที่อยู่ในกลุ่ม Non-LTRs Non-LTRs แพร่กระจายอย่างกว้างขวางในจีโนมยูคาริโอต^{[ 43 ]}

องค์ประกอบแทรกยาว (LINEs) เข้ารหัสยีนสำหรับรีเวิร์สทรานสคริปเทสและเอนโดนิวคลีเอส ทำให้เป็นองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้อิสระ จีโนมมนุษย์มี LINEs ประมาณ 500,000 ตัว คิดเป็นประมาณ 17% ของจีโนม^{[ 44 ]}

องค์ประกอบแทรกสั้น (SINEs) มักมีความยาวน้อยกว่า 500 คู่เบสและไม่เป็นอิสระ ดังนั้นจึงต้องอาศัยโปรตีนที่เข้ารหัสโดย LINEs สำหรับการเคลื่อนย้าย^{[ 45 ]}องค์ประกอบAluเป็น SINE ที่พบได้บ่อยที่สุดในไพรเมต มีความยาวประมาณ 350 คู่เบสและครอบครองประมาณ 11% ของจีโนมมนุษย์ด้วยจำนวนประมาณ 1,500,000 สำเนา^{[ 38 ]}

ทรานสโพซอน DNAเข้ารหัสเอนไซม์ทรานสโพเซสระหว่างลำดับซ้ำปลายกลับด้าน เมื่อแสดงออก ทรานสโพเซสจะจดจำลำดับซ้ำปลายกลับด้านที่อยู่ขนาบข้างทรานสโพซอนและเร่งปฏิกิริยาการตัดออกและการแทรกกลับเข้าไปในตำแหน่งใหม่^{[ 34 ]}กลไกการตัดและวางนี้มักจะแทรกทรานสโพซอนกลับเข้าไปใกล้กับตำแหน่งเดิม (ภายใน 100 กิโลเบส) ^{[ 38 ]}ทรานสโพซอน DNA พบได้ในแบคทีเรียและประกอบขึ้นเป็น 3% ของจีโนมมนุษย์และ 12% ของจีโนมของหนอนตัวกลมC. elegans ^{[ 38 ]}

ขนาดจีโนมคือจำนวนคู่เบส DNA ทั้งหมดใน จีโนมแฮ พลอยด์ หนึ่งชุด ขนาดจีโนมแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละสปีชีส์ สัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังมีจีโนมขนาดเล็ก ซึ่งสัมพันธ์กับจำนวนองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้จำนวนน้อย ปลาและสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบกมีจีโนมขนาดกลาง และนกมีจีโนมขนาดค่อนข้างเล็ก แต่มีการเสนอแนะว่านกสูญเสียจีโนมไปเป็นจำนวนมากในช่วงเปลี่ยนผ่านไปสู่การบิน ก่อนการสูญเสียนี้ การเมทิลเลชั่นของ DNA ช่วยให้จีโนมขยายตัวได้อย่างเหมาะสม^{[ 31 ]}

ในมนุษย์ จีโนมนิวเคลียร์ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ DNA ประมาณ 3.1 พันล้านตัว แบ่งออกเป็น 24 โมเลกุลเชิงเส้น โดยโมเลกุลที่สั้นที่สุดมีความยาว 45,000,000 นิวคลีโอไทด์ และโมเลกุลที่ยาวที่สุดมีความยาว 248,000,000 นิวคลีโอไทด์ ซึ่งแต่ละโมเลกุลบรรจุอยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกัน^{[ 46 ]}ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนและสม่ำเสมอระหว่างความซับซ้อนทางสัณฐานวิทยาและขนาดจีโนมในทั้งโปรคาริโอตและยูคาริโอตระดับต่ำ[ 32 ^{] [ 47 ]ขนาดจี}โนมส่วนใหญ่เป็นฟังก์ชันของการขยายและการหดตัวขององค์ประกอบ DNA ที่ซ้ำกัน

เนื่องจากจีโนมมีความซับซ้อนมาก กลยุทธ์การวิจัยอย่างหนึ่งคือการลดจำนวนยีนในจีโนมให้น้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้นยังคงมีชีวิตอยู่ได้ มีการทดลองเกี่ยวกับจีโนมขั้นต่ำสำหรับสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว รวมถึงจีโนมขั้นต่ำสำหรับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ (ดูชีววิทยาการพัฒนา ) งานวิจัยนี้ดำเนินการทั้งในสิ่งมีชีวิตและในคอมพิวเตอร์^{[ 48 ] [ 49 ]}

มีความแตกต่างอย่างมากในขนาดของจีโนม โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ในจีโนมยูคาริโอตหลายเซลล์ ส่วนใหญ่เกิดจากความอุดมสมบูรณ์ที่แตกต่างกันขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ ซึ่งวิวัฒนาการโดยการสร้างสำเนาใหม่ของตัวเองในโครโมโซม^{[ 31 ]}จีโนมยูคาริโอตมักมีสำเนาขององค์ประกอบเหล่านี้หลายพันชุด ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการกลายพันธุ์ที่ทำให้มีข้อบกพร่อง

เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียว ดังนั้นจึงคาดว่าจะมีจีโนมที่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ความแตกต่างก็เกิดขึ้น กระบวนการคัดลอก DNA ระหว่างการแบ่งเซลล์และการสัมผัสกับสารก่อกลายพันธุ์ในสิ่งแวดล้อมสามารถส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายได้ ในบางกรณี การกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้เกิดมะเร็ง เนื่องจากทำให้เซลล์แบ่งตัวเร็วขึ้นและรุกรานเนื้อเยื่อรอบข้าง^{[ 50 ]}ในลิมโฟไซต์บางชนิดในระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ การรวมตัวของ V(D)Jจะสร้างลำดับจีโนมที่แตกต่างกัน ทำให้แต่ละเซลล์สร้างแอนติบอดีหรือตัวรับเซลล์ T ที่ไม่ซ้ำกัน

ในระหว่างกระบวนการไมโอซิสเซลล์ดิพลอยด์จะแบ่งตัวสองครั้งเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์แฮพลอยด์ ในระหว่างกระบวนการนี้ การรวมตัวใหม่จะส่งผลให้เกิดการจัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่จากโครโมโซมคู่เหมือน ทำให้แต่ละเซลล์สืบพันธุ์มีจีโนมที่ไม่ซ้ำกัน

การรีโปรแกรมจีโนมทั่วทั้งเซลล์สืบพันธุ์ดั้งเดิม ของหนู เกี่ยวข้องกับการลบการประทับอี พิเจเนติกส์ซึ่งนำไปสู่ ความ สามารถในการสร้างเซลล์ทุกชนิด การรีโปรแกรมได้รับการอำนวยความสะดวกโดยการกำจัดเมทิลของ DNA อย่างกระตือรือร้น ซึ่งเป็นกระบวนการที่ เกี่ยวข้องกับ เส้นทางการซ่อมแซมการตัดฐาน DNA ^{[ 51 ]}เส้นทางนี้ถูกนำมาใช้ในการลบเมทิลเลชันของ CpG (5mC) ในเซลล์สืบพันธุ์ดั้งเดิม การลบ 5mC เกิดขึ้นผ่านการแปลงเป็น5-ไฮดรอกซีเมทิลไซโตซีน (5hmC) ซึ่งขับเคลื่อนโดยเอนไซม์ไดออกซิเจเนสTET1และTET2ใน ระดับสูง ^{[ 52 ]}

จีโนมเป็นมากกว่าผลรวมของยีน ในสิ่งมีชีวิต และมีลักษณะต่างๆ ที่สามารถวัดและศึกษาได้โดยไม่ต้องอ้างอิงถึงรายละเอียดของยีนแต่ละตัวและผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านั้น นักวิจัยเปรียบเทียบลักษณะต่างๆ เช่นคาริโอไทป์ (จำนวนโครโมโซม) ขนาดจีโนมลำดับของยีนความลำเอียงในการใช้โคดอนและปริมาณ GCเพื่อพิจารณาว่ากลไกใดบ้างที่สามารถสร้างความหลากหลายของจีโนมที่มีอยู่ในปัจจุบัน (สำหรับภาพรวมล่าสุด โปรดดู Brown 2002; Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005)

การทำซ้ำมีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปร่างของจีโนม การทำซ้ำอาจมีตั้งแต่การขยายการทำซ้ำแบบคู่สั้นๆ ไปจนถึงการ ทำ ซ้ำกลุ่มยีน และไปจนถึงการทำซ้ำโครโมโซมทั้งหมดหรือแม้แต่จีโนมทั้งหมดการทำซ้ำดังกล่าวอาจเป็นพื้นฐานในการสร้างความแปลกใหม่ทางพันธุกรรม^{[ 53 ]}

การถ่ายทอดยีนในแนวนอนถูกนำมาใช้เพื่ออธิบายว่าทำไมจึงมักมีความคล้ายคลึงกันอย่างมากระหว่างส่วนเล็ก ๆ ของจีโนมของสิ่งมีชีวิตสองชนิดที่โดยทั่วไปแล้วมีความสัมพันธ์ห่างไกลกันมาก การถ่ายทอดยีนในแนวนอนดูเหมือนจะพบได้ทั่วไปในจุลินทรีย์ หลายชนิด นอกจากนี้เซลล์ยูคาริโอตก็ดูเหมือนจะมีการถ่ายทอดสารพันธุกรรมบางส่วนจาก จีโน มคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรียไปยังโครโมโซมในนิวเคลียส ข้อมูลเชิงประจักษ์ล่าสุดชี้ให้เห็นถึงบทบาทสำคัญของไวรัสและเครือข่าย RNA ย่อยของไวรัสในการเป็นตัวขับเคลื่อนหลักในการสร้างความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมและการแก้ไขจีโนมตามธรรมชาติ

ผลงานวรรณกรรมแนววิทยาศาสตร์แฟนตาซีสะท้อนให้เห็นถึงความกังวลเกี่ยวกับการเข้าถึงลำดับจีโนม

นวนิยายเรื่อง Jurassic Parkของไมเคิล คริชตันในปี 1990 และภาพยนตร์ ที่สร้างจากนวนิยายเรื่องนี้ เล่าเรื่องราวของมหาเศรษฐีที่สร้างสวนสนุกไดโนเสาร์โคลนนิ่งบนเกาะห่างไกล ซึ่งส่งผลลัพธ์ที่เลวร้าย นักพันธุศาสตร์สกัดดีเอ็นเอของไดโนเสาร์จากเลือดของยุงโบราณ และเติมเต็มส่วนที่ขาดหายไปด้วยดีเอ็นเอจากสายพันธุ์ปัจจุบันเพื่อสร้างไดโนเสาร์หลายสายพันธุ์ นักทฤษฎีความโกลาหลถูกขอให้แสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับความปลอดภัยของการสร้างระบบนิเวศด้วยไดโนเสาร์ และเขาได้เตือนซ้ำแล้วซ้ำเล่าว่าผลลัพธ์ของโครงการจะคาดเดาไม่ได้และควบคุมไม่ได้ในที่สุด คำเตือนเกี่ยวกับอันตรายของการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นประเด็นสำคัญของหนังสือเล่มนี้

ภาพยนตร์เรื่องGattaca ปี 1997 มีฉากอยู่ในสังคมอนาคตที่จีโนมของเด็กถูกออกแบบเพื่อให้มีลักษณะที่เหมาะสมที่สุดจากพ่อแม่ และมีการบันทึกข้อมูลต่างๆ เช่น ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและอายุขัยที่คาดการณ์ไว้สำหรับแต่ละบุคคลตามจีโนมของพวกเขา ผู้คนที่เกิดนอกเหนือโครงการยูจีนิกส์ ซึ่งรู้จักกันในชื่อ "In-Valids" ต้องเผชิญกับการเลือกปฏิบัติและถูกจำกัดให้ทำงานที่ต่ำต้อย ตัวเอกของภาพยนตร์เรื่องนี้เป็น In-Valid ที่พยายามท้าทายข้อจำกัดทางพันธุกรรมและบรรลุความฝันที่จะทำงานเป็นนักนำทางอวกาศ ภาพยนตร์เรื่องนี้เตือนถึงอนาคตที่ข้อมูลทางจีโนมจะยิ่งทำให้เกิดอคติและความแตกต่างทางชนชั้นอย่างรุนแรงระหว่างผู้ที่สามารถและไม่สามารถจ่ายค่าเลี้ยงดูบุตรที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมได้^{[ 54 ]}

• Benfey P, Protopapas AD (2004). Essentials of Genomics . Prentice Hall.
• Brown TA (2002). จีโนม 2. อ็อกซ์ ฟอร์ด: สำนักพิมพ์ไบโอส์ ไซเอนซ์. ISBN 978-1-85996-029-5.
• Gibson G, Muse SV (2004). คู่มือเบื้องต้นเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์จีโนม (ฉบับที่สอง). ซันเดอร์แลนด์, แมสซาชูเซตส์: Sinauer Assoc. ISBN 978-0-87893-234-4.
• Gregory TR (2005). วิวัฒนาการของจีโนม . Elsevier. ISBN 978-0-12-301463-4.
• Reece RJ (2004). การวิเคราะห์ยีนและจีโนม . ชิเชสเตอร์: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-470-84379-6.
• Saccone C, Pesole G (2003). คู่มือจีโนมิกส์เชิงเปรียบเทียบ . ชิเชสเตอร์: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-471-39128-9.
• Werner E (ธันวาคม 2003). "ชีววิทยาระบบหลายเซลล์ในคอมพิวเตอร์และจีโนมขั้นต่ำ" Drug Discovery Today . 8 (24): 1121– 27. doi : 10.1016/S1359-6446(03)02918-0 . PMID  14678738 .

ค้นหาคำว่า "จีโนม"ในวิกิพีเดีย ซึ่งเป็นพจนานุกรมเสรี

Wikiquote มีคำคมที่เกี่ยวข้องกับจีโนม

• UCSC Genome Browser – ดูข้อมูลจีโนมและคำอธิบายประกอบของสิ่งมีชีวิตมากกว่า 80 ชนิด
• genomecenter.howard.edu (เก็บถาวรเมื่อ 9 สิงหาคม 2013)
• สร้างโมเลกุลดีเอ็นเอ (เก็บถาวรเมื่อ 9 มิถุนายน 2553)
• ขนาดจีโนมเปรียบเทียบบางส่วน
• DNA Interactive: ประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์ดีเอ็นเอ
• ดีเอ็นเอตั้งแต่เริ่มต้น
• ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงการจีโนมมนุษย์ —จาก Genome.gov
• ฐานข้อมูลขนาดจีโนมสัตว์
• ฐานข้อมูลขนาดจีโนมพืช (จัดเก็บเมื่อวันที่ 1 กันยายน 2548)
• GOLD: ฐานข้อมูลจีโนมออนไลน์
• เครือข่ายข่าวจีโนม
• ฐานข้อมูลโครงการจีโนม NCBI Entrez
• คู่มือเบื้องต้นเกี่ยวกับจีโนมของ NCBI
• GeneCards —ฐานข้อมูลแบบบูรณาการของยีนมนุษย์
• ข่าวบีบีซี – บทสุดท้ายของจีโนมได้รับการเผยแพร่แล้ว
• IMG (ระบบจีโนมจุลินทรีย์แบบบูรณาการ) – สำหรับการวิเคราะห์จีโนมโดย DOE-JGI
• บริการวิเคราะห์ข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่จาก GeKnome Technologies — บริการวิเคราะห์ข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่สำหรับIlluminaและ454จาก GeKnome Technologies (เก็บถาวรเมื่อวันที่ 3 มีนาคม 2555)