จีโนมิกส์ อังกฤษ

การก่อตัว	5 กรกฎาคม 2556
สำนักงานใหญ่	วันแคนาดาสแควร์คานารีวาร์ฟลอนดอนอังกฤษ[ 1 ]
องค์กรแม่	กระทรวงสาธารณสุขและสังคมสงเคราะห์
เว็บไซต์	www.genomicsengland.co.uk​​​

Genomics England เป็นบริษัทที่ กระทรวงสาธารณสุขและสังคมสงเคราะห์ของสหราชอาณาจักรเป็นเจ้าของทั้งหมดก่อตั้งขึ้นในปี 2013 โดยได้รับมอบหมายให้ดำเนินโครงการ 100,000 Genomes Projectซึ่งเป็นโครงการริเริ่มบุกเบิกที่ทำการถอดรหัสจีโนมจำนวน 100,000 จีโนม จากผู้ป่วยใน ระบบบริการสุขภาพแห่งชาติ ( NHS) ประมาณ 85,000 รายที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากและมะเร็ง โครงการนี้ปูทางให้NHSสามารถนำเวชศาสตร์จีโนมมาใช้ในการดูแลรักษาตามปกติผ่านทาง บริการเวชศาสตร์จีโนม ของNHS ^{[ 2 ]}

ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2567 ดร. ริช สก็อตต์ ได้รับการแต่งตั้งเป็นประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Genomics England โดยเข้าร่วมองค์กรนี้ครั้งแรกในปี พ.ศ. 2558 ^{[ 3 ]}

Genomics England ก่อตั้งขึ้นในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2556 ในฐานะบริษัทที่กระทรวงสาธารณสุขและสังคมสงเคราะห์ ของสห ราช อาณาจักรเป็นเจ้าของทั้งหมด ^{[ 4 ]}บริษัทนี้เปิดตัวโดยJeremy Hunt รัฐมนตรีว่า ^การกระทรวงสาธารณสุข เมื่อวันที่ 5 กรกฎาคม ซึ่งเป็นการประกาศที่ตรงกับวันครบรอบ 65 ปีของNHS ^{[ 5} ]

โครงการริเริ่มหลักแรกของ Genomics England คือโครงการ 100,000 Genomes Project เริ่มรับสมัครผู้ป่วยในปี 2015 และการรับสมัครเสร็จสิ้นในปี 2018 โดยร่วมมือกับ NHS England ^{[ 6 ]}ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับบทบาทที่จีโนมิกส์สามารถมีได้ในด้านการดูแลสุขภาพ ทำให้องค์กรสามารถสานต่อความร่วมมือกับNHSและIlluminaเพื่อส่งมอบบริการ NHS Genomic Medicine Service ต่อไป

Genomics England ดำเนินงานห้องสมุดวิจัยจีโนมแห่งชาติ (National Genomic Research Library) ซึ่งเป็นแหล่งรวบรวมข้อมูลจีโนม ข้อมูลทางคลินิก และข้อมูลสุขภาพอื่นๆ รวมถึงตัวอย่างจาก ผู้ป่วยและผู้เข้าร่วมโครงการ ของ NHSที่ยินยอมเข้าร่วมห้องสมุดชีวภาพ นี้ จัดตั้งขึ้นเพื่ออำนวยความสะดวกในการวิจัยในอนาคต โดยมีข้อมูลที่ไม่ระบุตัวตนให้แก่นักวิจัยที่ได้รับอนุมัติจากสถาบันที่ได้รับการอนุมัติ

Genomics England ร่วมมือกับกลุ่ม GenOMICC ซึ่งนำโดยมหาวิทยาลัยเอดินบะระวิเคราะห์ลำดับจีโนมทั้งหมดของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากCOVID-19 ประมาณ 20,000 คน การศึกษานี้ค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับ COVID-19ที่รุนแรงซึ่งเปิดสาขาการวิจัยใหม่ที่มุ่งเน้นไปที่การบำบัดและการวินิจฉัยโรคใหม่ที่เป็นไปได้^{[ 7 ]}

ในปี 2021 Genomics England ได้รับเงินทุนเพิ่มเติมจากรัฐบาลสหราชอาณาจักรสำหรับโครงการริเริ่มใหม่ 3 โครงการ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแพ็คเกจวิจัยและพัฒนามูลค่า 5 พันล้านปอนด์เพื่อกระตุ้นนวัตกรรมด้านการดูแลสุขภาพ หนึ่งในโครงการริเริ่มเหล่านี้คือ Generation Study ซึ่งเป็นการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับการจัดลำดับจีโนมของทารกแรกเกิด 100,000 คนในอังกฤษ เพื่อประเมินความเป็นไปได้ ประสิทธิภาพ และผลกระทบของการใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดใน การตรวจคัดกรองทารก แรกเกิด^{[ 8 ]}

อีกหนึ่งโครงการริเริ่มคือ Cancer 2.0 ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อทดลองใช้เทคโนโลยีใหม่ ๆ โดยมีเป้าหมายเพื่อเปลี่ยนแปลงการปฏิบัติทางคลินิกมะเร็งและการวิจัยทางพันธุกรรมผ่านการนำเทคโนโลยีการจัดลำดับแบบอ่านยาวมาใช้ในNHSและโดยการเปิดใช้งานข้อมูลเชิงลึกใหม่ ๆ จากการวิจัยทางพันธุกรรมในมะเร็งด้วยข้อมูลหลายรูปแบบ^{[ 9 ]}

ข้อมูลที่หลากหลายเป็นโครงการริเริ่มที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความเหลื่อมล้ำด้านสุขภาพและปรับปรุงผลลัพธ์ของผู้ป่วยในด้านเวชศาสตร์จีโนมิกส์สำหรับชุมชนกลุ่มน้อย^{[ 10 ]}

Genomics England เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มพันธมิตรที่ก่อตั้งขึ้นในปี 2023 ซึ่งดำเนินโครงการ Rare Therapies Launchpad: โครงการที่จะพัฒนาเส้นทางให้เด็กที่มีภาวะโรคหายากสามารถเข้าถึงการบำบัดเฉพาะบุคคลได้^{[ 11 ]}

Genomics England ร่วมกับMedicines and Healthcare products Regulatory Agencyสนับสนุน Yellow Card biobank ซึ่งเป็นแหล่งข้อมูลการวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจให้ดียิ่งขึ้นว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยส่งผลต่อความปลอดภัยของยาอย่างไร สิ่งนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิสัยทัศน์ระยะยาวสำหรับแนวทางการแพทย์เฉพาะบุคคลมากขึ้น เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์จะใช้คลังข้อมูลทางพันธุกรรมในbiobankเพื่อพิจารณาว่าผลข้างเคียงจากยาเกิดจากลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะหรือไม่^{[ 12 ]}

Genomics England ผนวกหลักจริยธรรมเข้ากับการดำเนินงานผ่านกลุ่มทำงานเฉพาะกิจและการมีส่วนร่วมของสาธารณชน คณะกรรมการที่ปรึกษาด้านจริยธรรม ซึ่งประกอบด้วยผู้เข้าร่วมจากโครงการวิจัยต่างๆ จัดตั้งขึ้นเพื่อจัดการกับความซับซ้อนทางจริยธรรมเกี่ยวกับการยินยอม การนำการวิเคราะห์จีโนมไปใช้ในคลินิก และการจัดการประเด็นที่เกิดขึ้นใหม่ในการสนับสนุนการวิจัยทางจีโนม โดยให้คำแนะนำ คำชี้แนะ การตรวจสอบ และข้อเสนอแนะเกี่ยวกับประเด็นทางจริยธรรม

Genomics England และคณะกรรมการของ Genomics England ยังได้รับคำแนะนำจาก Participant Panel ซึ่งเป็นกลุ่มที่ปรึกษาของ Genomics England ที่ทำงานเพื่อให้แน่ใจว่าเสียงของผู้ป่วย ครอบครัว และประสบการณ์ของพวกเขามีส่วนสำคัญต่อการดำเนินงาน Participant Panel ประกอบด้วยกลุ่มบุคคลที่หลากหลายซึ่งมีข้อมูลอยู่ใน National Genomic Research Library คณะกรรมการนี้มีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการตัดสินใจในคณะกรรมการและคณะทำงานอื่นๆ โดยมีบทบาทสำคัญในการรักษาผลประโยชน์ของผู้เข้าร่วมให้เป็นหัวใจสำคัญของทุกสิ่งที่ Genomics England ทำ^{[ 13 ]}

เงินทุนส่วนใหญ่ของ Genomics England มาจากกระทรวงสาธารณสุขและสังคมสงเคราะห์ ซึ่งเป็นเจ้าขององค์กร นอกจากนี้ Genomics England ยังทำงานร่วมกับหน่วยงานอิสระหลายแห่งที่ให้ทุนสนับสนุนโครงการริเริ่มเพื่อสร้างผลกระทบ ได้แก่UK Research and Innovation , LifeArc , National Institute for Health and Care ResearchและWellcome Trust

ปัจจุบัน Genomics England ดำเนินงานอยู่บนจุดตัดระหว่างการดูแลสุขภาพและการวิจัย โดยให้บริการทางคลินิกแก่NHSในขณะเดียวกันก็ช่วยให้สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมและข้อมูลทางคลินิกที่เชื่อมโยงกันเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยที่หลากหลาย

งานของ Genomics England ส่งผลให้การวินิจฉัยโรคที่หายากและมะเร็งในผู้ป่วยทำได้เร็วขึ้นและแม่นยำยิ่งขึ้น ส่งผลให้การรักษามะเร็งมีความก้าวหน้ามากขึ้น และสร้างโครงสร้างพื้นฐานด้านจีโนมิกส์ระดับชาติที่แข็งแกร่ง การเสร็จสิ้นโครงการ 100,000 Genomes Project ร่วมกับ NHS England นำไปสู่การวินิจฉัยโรคใหม่สำหรับผู้เข้าร่วมโครงการที่เป็นโรคหายากหลายพันคน และพบข้อมูลที่สามารถนำไปปฏิบัติได้ในผู้เข้าร่วมโครงการที่เป็นมะเร็งประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์^{[ 14 ]}

ความร่วมมือระหว่าง Genomics England กับ NHS England ยังคงดำเนินต่อไปผ่านบริการเวชศาสตร์จีโนมของ NHS ซึ่งได้ทำการจัดลำดับจีโนม ทั้งหมดกว่า 100,000 รายการ และนำไปสู่การวินิจฉัยโรคใหม่ การรักษาที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นตามหลักพันธุศาสตร์ และผลลัพธ์ที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยหลายพันราย^{[ 15 ]}

Genomics England ดำเนินโครงการวิจัยสำคัญหลายโครงการที่มีความสำคัญระดับชาติ โครงการศึกษา Generation Study เมื่อเสร็จสมบูรณ์ จะสร้างหลักฐานเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการใช้การถอดรหัสลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคหายาก ซึ่งคาดว่าจะนำไปสู่การกำหนดนโยบายในอนาคตและการประยุกต์ใช้จีโนมิกส์ในวงกว้างขึ้นในด้านการแพทย์เชิงป้องกัน

นอกจากนี้ ยังคงมอบประโยชน์เพิ่มเติมแก่ ผู้ป่วย ของ NHSผ่านงานและงานวิจัยเชิงนวัตกรรมที่เกิดจากโครงการริเริ่มหลักอื่นๆ ได้แก่ การสร้างความมั่นใจว่าชุดข้อมูลจีโนมระดับชาติมีความหลากหลายอย่างเหมาะสม และการส่งมอบนวัตกรรมใหม่ๆ ในการวินิจฉัยและรักษาโรคมะเร็งโดยอาศัยการตรวจสอบความถูกต้องของเทคโนโลยีและชุดข้อมูลที่เกิดขึ้นใหม่

ห้องสมุดวิจัยจีโนมแห่งชาติมีชื่อเสียงระดับนานาชาติและเป็นหนึ่งในฐานข้อมูลวิจัยที่ใหญ่ที่สุดในประเภทเดียวกัน โดยเปิดโอกาสให้นักวิจัยที่ได้รับการอนุมัติจากทั่วโลกได้ทำการวิจัยเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยและความเข้าใจเกี่ยวกับสุขภาพและโรค ตลอดจนเร่งการพัฒนาไบโอมาร์กเกอร์การวินิจฉัย และตัวแทนการรักษาใหม่ ๆ ^{[ 16 ]}

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ