วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 7 นาที

ฮอกซ์ดี13

โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-D13 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน HOXD13 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ยีน นี้อยู่ใน กลุ่มยีน โฮมีโอโบก ซ์...

ฮอกซ์ดี13

ฮอกซ์ดี13
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นHOXD13 , BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, โฮมีโอโบกซ์ D13
รหัสภายนอกโอมิม : 142989 ; เอ็มจีไอ : 96205 ; โฮโมโลยีน : 20147 ; การ์ดยีน : HOXD13 ; OMA : HOXD13 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

3239

15433

วงดนตรี

ENSG00000128714

ENSMUSG00000001819

ยูนิโปรท

พี35453

พี70217

RefSeq (mRNA)

NM_000523

NM_008275

RefSeq (โปรตีน)

NP_000514

NP_032301

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 2: 176.09 – 176.1 MbChr 2: 74.5 – 74.5 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-D13เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนHOXD13 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ยีนนี้อยู่ใน กลุ่มยีน โฮมีโอโบกซ์ ยีนโฮมีโอโบกซ์เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่มีการอนุรักษ์สูง ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างรูปร่างในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ทั้งหมด

สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีกลุ่มยีนโฮมีโอโบกซ์ที่คล้ายกันสี่กลุ่ม ได้แก่ HOXA, HOXB, HOXC และ HOXD ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน โดยประกอบด้วยยีน 9–11 ยีนเรียงต่อกันHOXD13เป็นยีน HOXD ตัวแรกในกลุ่มยีน HOXD บนโครโมโซม 2 การลบที่กำจัดกลุ่มยีน HOXD ทั้งหมดหรือปลาย 5' ของกลุ่มยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาและอวัยวะสืบพันธุ์อย่างรุนแรง ผลิตภัณฑ์ของยีน Hoxd13 ในหนูมีบทบาทในการพัฒนาโครงกระดูกแกนกลางและการสร้างรูปร่างของแขนขาหน้า[ 8 ]

การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีน Hoxd13 ในปลาที่มีครีบเป็นพวงในช่วงแรกอาจมีส่วนช่วยในการวิวัฒนาการของแขนขาของสัตว์สี่ขา[ 9 ]การทดลองที่ตรวจสอบผลกระทบของการแสดงออกเกินของ 5′ Hoxdในตัวอ่อนปลาซีบราฟิช พบว่ามีการพัฒนาโครงสร้างครีบส่วนปลายที่เปลี่ยนแปลงไป ส่งผลให้มีการแพร่กระจายเพิ่มขึ้น การขยายตัวของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนส่วนปลาย และการลดลงของรอยพับครีบ[ 10 ]การศึกษาที่คล้ายกันจำนวนมากที่ดำเนินการกับสัตว์หลายชนิด รวมถึงปลาฉลามแมว[ 11 ]และสัตว์มีถุงหน้าท้อง[ 12 ]ช่วยเพิ่มความน่าเชื่อถือให้กับบทบาทของยีน Hoxd13 ในการเปลี่ยนจากครีบเป็นแขนขา

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในHOXD13สามารถทำให้เกิดโรคซินแด คทิลี และบราคีแดคทิลี แบบ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นได้ หลายประเภท รวมถึงบราคีแดคทิลีประเภท D ("นิ้วหัวแม่มือคลับ"), บราคีแดคทิลีประเภท E , ซินแดคทิลีประเภท 5และซินโพลีแดคทิลีประเภท 1 [ 13 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Johnson RL, Tabin CJ (กันยายน 1997). "แบบจำลองโมเลกุลสำหรับการพัฒนาแขนขาของสัตว์มีกระดูกสันหลัง" . Cell . 90 (6): 979– 90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID  9323126 . S2CID  16213729 .
  • Goodman FR (ตุลาคม 2545). "ความผิดปกติของแขนขาและยีน HOX ของมนุษย์". American Journal of Medical Genetics . 112 (3): 256– 65. doi : 10.1002/ajmg.10776 . PMID  12357469 .
  • Scott MP (พฤศจิกายน 1992). "การตั้งชื่อยีนโฮมีโอโบกซ์ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง". Cell . 71 (4): 551– 3. doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID  1358459 . S2CID  13370372 .
  • D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (พฤษภาคม 1991). "EVX2 ยีนโฮมีโอโบกซ์ของมนุษย์ที่มีความคล้ายคลึงกับยีนการแบ่งส่วนแบบข้ามคู่ ถูกระบุตำแหน่งที่ปลาย 5' ของตำแหน่ง HOX4 บนโครโมโซม 2" Genomics . 10 (1): 43– 50. doi : 10.1016/0888-7543(91)90482-T . PMID  1675198 .
  • Sarfarazi M, Akarsu AN, Sayli BS (สิงหาคม 1995). "การระบุตำแหน่งของยีน syndactyly ชนิด II (synpolydactyly) ในบริเวณ 2q31 และการระบุความเชื่อมโยงที่แน่นแฟ้นกับเครื่องหมายภายในยีน HOXD8" Human Molecular Genetics . 4 (8): 1453– 8. doi : 10.1093/hmg/4.8.1453 . PMID  7581388 .
  • Muragaki Y, Mundlos S, Upton J, Olsen BR (เมษายน 1996). "รูปแบบการเจริญเติบโตและการแตกแขนงที่เปลี่ยนแปลงไปใน synpolydactyly ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน HOXD13" Science . 272 ​​(5261): 548– 51. Bibcode : 1996Sci...272..548M . doi : 10.1126/science.272.5261.548 . PMID  8614804 . S2CID  25054058 .
  • Akarsu AN, Stoilov I, Yilmaz E, Sayli BS, Sarfarazi M (กรกฎาคม 1996). "โครงสร้างจีโนมของยีน HOXD13: การทำซ้ำโพลีอะลานีนเก้าตัวทำให้เกิดซินโพลีแดคทิลีในสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกัน"พันธุศาสตร์โมเลกุลของมนุษย์5 (7): 945– 52. doi : 10.1093/hmg/5.7.945 . PMID  8817328 .
  • Warren ST (มกราคม 1997). "การขยายตัวของโพลีอะลานีนในซินโพลีแดคทิลีอาจเป็นผลมาจากการไขว้กันที่ไม่เท่ากันของ HOXD13" . Science . 275 (5298): 408– 9. doi : 10.1126/science.275.5298.408 . PMID  9005557 .
  • Goodman FR, Mundlos S, Muragaki Y, Donnai D, Giovannucci-Uzielli ML, Lapi E และคณะ (กรกฎาคม 1997). "ลักษณะฟีโนไทป์ของซินโพลิดักทิลีสัมพันธ์กับขนาดของการขยายตัวในเส้นทางโพลีอะลานีน HOXD13" . วารสาร Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (14): 7458– 63. Bibcode : 1997PNAS...94.7458G . doi : 10.1073/pnas.94.14.7458 . PMC  23843 . PMID  9207113 .
  • Goodman F, Giovannucci-Uzielli ML, Hall C, Reardon W, Winter R, Scambler P (ตุลาคม 1998). "การลบใน HOXD13 แยกตัวออกมาพร้อมกับความผิดปกติของเท้าแบบใหม่ที่เหมือนกันในสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกัน" American Journal of Human Genetics 63 ( 4): 992– 1000. doi : 10.1086/302070 . PMC  1377502 . PMID  9758628 .
  • Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "การรวมกลุ่มของตำแหน่งเปราะบางสองตำแหน่งและยีนโฮมีโอโบกซ์เจ็ดตัวในบริเวณโครโมโซมมนุษย์ 2q31→q32.1" Cytogenetics and Cell Genetics . 90 ( 1– 2): 151– 3. doi : 10.1159/000015651 . PMID  11060466 . S2CID  35579702 .
  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, ​​Cain S และคณะ (พฤษภาคม 2544). "การสร้างไลบรารีการแสดงออกของโปรตีนทั่วทั้งจีโนมโดยใช้การกระตุ้นการแสดงออกของยีนแบบสุ่ม" Nature Biotechnology . 19 (5): 440– 5. doi : 10.1038/88107 . PMID  11329013 . S2CID  25064683 .
  • Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (กุมภาพันธ์ 2545). "การลบไมโครดีลีชั่นขนาด 117 กิโลเบสที่กำจัด HOXD9-HOXD13 และ EVX2 ทำให้เกิดซินโพลีแดคทิลี" . American Journal of Human Genetics . 70 (2): 547– 55. doi : 10.1086/338921 . PMC  384929 . PMID  11778160 .
  • Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K และคณะ (กุมภาพันธ์ 2545). "แผงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ของยีน HOX ของมนุษย์ 39 ยีน" Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID  11857506 .
  • Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (พฤศจิกายน 2545). "ความผิดปกติทางดิจิทัลที่รุนแรงในผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับทั้งการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ใหม่ใน HOXD13 และการขยายตัวของสายโพลีอะลานีนใน HOXA13"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์39 (11): 852– 6. doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC  1735011 . PMID  12414828 .
  • Caronia G, Goodman FR, McKeown CM, Scambler PJ, Zappavigna V (เมษายน 2546). "การแทนที่ I47L ในโดเมนโฮมีโอของ HOXD13 ทำให้เกิดความผิดปกติของแขนขาของมนุษย์รูปแบบใหม่โดยทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานแบบเลือกสรร" . Development . 130 (8): 1701– 12. doi : 10.1242/dev.00396 . hdl : 11380/303730 . PMID  12620993 .
  • HOXD13+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

ไอคอนรูปย่อ

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 2 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

  • วี
  • ที
  • อี
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=HOXD13&oldid=1322001341 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ฮอกซ์ดี13

โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-D13 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน HOXD13 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ยีน นี้อยู่ใน กลุ่มยีน โฮมีโอโบก ซ์...

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ใน HOXD13 สามารถทำให้เกิด โรคซินแด คทิลี และ บราคีแดคทิลี แบบ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นได้ หลายประเภท รวมถึง บราคีแดคทิลีประเภท D ("นิ้วหัวแม่มือคลับ"), บราคีแดคทิลีประเภท E , ซินแดคทิลีประเภท 5 และ ซินโพลีแดคทิลี ประเภท 1 [ 13 ]

อ่านเพิ่มเติม

Johnson RL, Tabin CJ (กันยายน 1997). "แบบจำลองโมเลกุลสำหรับการพัฒนาแขนขาของสัตว์มีกระดูกสันหลัง" . Cell . 90 (6): 979– 90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126 . S2CID 16213729 . Goodman FR (ตุลาคม 2545).

ลิงก์ภายนอก

บทความนี้ได้นำข้อความจาก หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูล สาธารณะ