โรคประสาทรับความรู้สึกทางพันธุกรรมชนิดที่ 2หรือที่รู้จักกันในชื่อHSN2 เป็นส่วนหนึ่งของ โปรตีนหลักซึ่งในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนWNK1 ^{[ 1 ] [ 2 ]}เป็นรูปแบบการถอดรหัสของ ยีน WNK1ที่แสดงออกอย่างเลือกสรรในเนื้อเยื่อระบบประสาทและในระหว่างการพัฒนา การกลายพันธุ์ในเอ็กซอนนี้ของ ยีน WNK1ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการโรคประสาททางพันธุกรรมและภาวะชาจากความเจ็บปวดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ไอโซฟอร์มWNK1 ที่มี HSN2 จะถูกแสดงออกในเซลล์ประสาทรับความรู้สึกทั้งในระบบประสาทส่วนปลายและระบบประสาทส่วนกลางเซลล์ประสาทรับความรู้สึกที่แสดงออกถึงWNK1 สายพันธุ์ HSN2 เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณรับความรู้สึกและ สัญญาณ ความเจ็บปวดผลิตภัณฑ์โปรตีนใหม่ของไอโซฟอร์มนี้มีปริมาณมากกว่าในเซลล์ประสาทรับความรู้สึกมากกว่าเซลล์ประสาท สั่งการ ^{[ 3 ]}มีการเสนอว่าผลิตภัณฑ์ยีนนี้อาจมีบทบาทในการพัฒนาและ/หรือการบำรุงรักษาเซลล์ประสาทรับความรู้สึกส่วนปลายหรือเซลล์ชวานที่ สนับสนุนเซลล์เหล่านั้น

การกลายพันธุ์ในตัวแปรการต่อเชื่อมที่มี HSN2 ของ ยีน WNK1เกี่ยวข้องกับโรคประสาทรับความรู้สึกแต่กำเนิด ( HSANประเภท II) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่มีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องของความรู้สึกเจ็บปวด อุณหภูมิ และสัมผัส เนื่องจากการลดลงหรือการขาดหายไปของเซลล์ประสาทรับความรู้สึกส่วนปลาย^{[ 3 ]}