แฮร์รี ออสเทรอร์ (เกิด 15 พฤษภาคม 1951) เป็นนักพันธุศาสตร์การแพทย์ชาวอเมริกันที่ศึกษาพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคทั่วไปและโรคหายาก ในห้องปฏิบัติการวินิจฉัย เขาแปลผลการค้นพบทางพันธุกรรมไปสู่การทดสอบที่สามารถใช้ระบุความเสี่ยงต่อโรคของบุคคลก่อนที่จะเกิดโรค หรือเพื่อทำนายผลลัพธ์ของโรคเมื่อเกิดขึ้นแล้ว เขายังเป็นที่รู้จักจากการศึกษา การเขียน และการบรรยายเกี่ยวกับต้นกำเนิดของชาวDยิวอีก ด้วย

เขาเป็นศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาและพันธุศาสตร์ที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์อัลเบิร์ต ไอน์สไตน์มหาวิทยาลัยเยชีวาและผู้อำนวยการฝ่ายการทดสอบทางพันธุกรรมและจีโนมิกส์ที่ศูนย์การแพทย์มอนเตฟิโอเร^{[ 1 ]}

ตลอด 21 ปีที่ผ่านมา เขาเป็นศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์ พยาธิวิทยา และเวชศาสตร์ และผู้อำนวยการโครงการพันธุศาสตร์มนุษย์ที่ คณะ แพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนิวยอร์ก^{[ 2 ]}

ออสเทรอร์สำเร็จการศึกษาในปี 1972 จากสถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์ (MIT ) ซึ่งเขาได้ทำงานเป็นนักศึกษาฝึกงานภายใต้การดูแลของซัลวาดอร์ ลูเรียโดยศึกษาผลกระทบของสารฆ่าเชื้อแบคทีเรียโคลิซิน เค เขาได้รับปริญญาแพทยศาสตรบัณฑิตจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์และศัลยศาสตร์ มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ในปี 1976

ขณะศึกษาอยู่ที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย เขาได้ก่อตั้งโครงการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในชุมชน ซึ่งมีอิทธิพลอย่างมากต่อการเลือกอาชีพด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ในเวลาต่อมา เขาได้รับการฝึกอบรมด้านกุมารเวชศาสตร์และพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่มหาวิทยาลัยจอห์นส์ ฮอปกินส์และด้านพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)

ขณะอยู่ที่ NIH เขาได้ทำงานในห้องปฏิบัติการของJoram Piatigorskyเพื่อทำความเข้าใจชีววิทยาโมเลกุลของคริสตัลลินในเลนส์ตาที่กำลังพัฒนา ก่อนที่จะมาดำรงตำแหน่งที่ NYU นั้น Ostrer เคยเป็นนักวิจัยร่วมของสถาบันการแพทย์ Howard Hughesที่มหาวิทยาลัย Johns Hopkins และเป็นอาจารย์ประจำที่วิทยาลัยแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยฟลอริดาในเมือง Gainesville รัฐฟลอริดา

งานวิจัยของ Ostrer มุ่งเน้นไปที่การทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของชาวยิว^{[ 3 ]}งานวิจัยด้านพันธุศาสตร์ของชาวยิวของเขาได้รับการยกย่องจากนักพันธุศาสตร์คนอื่นๆ ว่าเป็นนวัตกรรม^{[ 4 ]} Oster เน้นย้ำว่างานของเขาไม่ได้มีจุดประสงค์เพื่อสร้างลำดับชั้นในสังคมมนุษย์หรือสนับสนุนเป้าหมายการปรับปรุงพันธุ์ และเขาพยายามทำความเข้าใจความแตกต่างทางพันธุกรรมโดยไม่ส่งเสริมการเลือกปฏิบัติ งานของเขามีจุดประสงค์เพื่อเชื่อมโยงกับมรดกผ่านการวิจัยทางพันธุกรรมและส่งเสริมเอกลักษณ์ของกลุ่มและความภาคภูมิใจในหมู่ชาวยิวสำหรับประวัติศาสตร์อันยาวนานของพวกเขา^{[ 5 ]}แม้ว่างานวิจัยของเขาจะเปิดเผยเครื่องหมายที่โดดเด่นในประชากรชาวยิว แต่เขาก็ชี้ให้เห็นว่า DNA ไม่ได้มาแทนที่คำจำกัดความทางศาสนาแบบดั้งเดิมของความเป็นยิว^{[ 6 ]} งานของ Ostrer ได้รับการเผยแพร่ในช่วงเวลาเดียวกันกับงานของ Behar และมีผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกัน^{[ 7 ]}

ออสเทรอร์ได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคหายากต่างๆ รวมถึงโรคธาลัสซีเมีย ความบกพร่องทางการมองเห็นสี โรคเส้นประสาทรับความรู้สึกผิดปกติทาง พันธุกรรม ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศและกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เพิ่งค้นพบใหม่

ขณะทำงานอยู่ที่ศูนย์วิจัยเขาอีดัง ใน ประเทศไทยในปี 1981 เขาได้คัดเลือกชาวไทยและ ชาว เขมรเพื่อศึกษาต้นกำเนิดร่วมกันของ การกลายพันธุ์ของ ฮีโมโกลบินอีต่อมาเขาและผู้ร่วมงานได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์นี้เปลี่ยนแปลงการตัดต่อของยีนโกลบิน ส่งผลให้เกิดอาการของโรคธาลัสซีเมียแบบไม่รุนแรง ที่มหาวิทยาลัยนิวยอร์ก สมาชิกในห้องปฏิบัติการของเขาได้แสดงให้เห็นว่าความแปรผันทางพันธุกรรมในออปซิน ของเซลล์รูปกรวยเอ็กซ์ ทำให้เกิดความบกพร่องในการมองเห็นสี โดยเปลี่ยนแปลงการปรับสเปกตรัม การขนส่ง และความเสถียรของโปรตีนเม็ดสีการมองเห็น

ในบทความปี 2001 ใน Nature Reviews Genetics เขาได้ตั้งข้อสังเกตถึงการพบโรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม โรคความผิดปกติของการซ่อมแซม DNA โรคความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด และโรคความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมในกลุ่มชาวยิวพลัดถิ่นอย่างผิดปกติ ซึ่งชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ของการคัดเลือกเฮเทอโรไซโกตสำหรับโรคแต่ละประเภทเหล่านี้ ในหนังสือLegacy: A Genetic History of the Jewish People ปี 2012 Ostrer ได้สำรวจว่าการสังเกตทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจส่งผลต่ออัตลักษณ์ของชาวยิวโดยรวมอย่างไร รวมถึงสามารถนำมาใช้สร้างจีโนมิกส์ส่วนบุคคลสำหรับชาวยิวได้อย่างไร^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

Ostrer ได้เขียนหนังสือเกี่ยวกับพันธุศาสตร์อีกสองเล่ม ได้แก่Essentials of Medical Genomics (2002 ร่วมกับ Stuart Brown และ John Hay) และNon-Mendelian Genetics in Humans (1998) นอกจากนี้ Ostrer ยังร่วมเขียนงานวิจัยในปี 2022 เกี่ยวกับ ชาวยิว Erfurtซึ่งแสดงให้เห็นว่าเหตุการณ์การก่อตั้งชาวยิว Ashkenazi เกิดขึ้นก่อนศตวรรษที่ 14 ซึ่งอ้างอิงถึงหนังสือของเขาในปี 2012 ^{[ 11 ]}

ในคดี Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics, Inc.นั้น Ostrer เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่ฟ้องร้องMyriad Geneticsหลังจากที่บริษัทบอกให้เขาหยุดการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCAเนื่องจากเป็นการละเมิด สิทธิบัตร BRCA1 / BRCA2 ของบริษัท โดย Ostrer กลายเป็นโจทก์เพียงรายเดียวที่เหลืออยู่และชนะคดีโดยสรุปในข้อหา "ผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติ" ซึ่งถูกพลิกคำตัดสินในชั้นอุทธรณ์ แต่ศาลฎีกาได้เพิกถอนสิทธิบัตรของ Myriad ^{[ 12 ] [ 13 ]}

Ostrer ถูกวิพากษ์วิจารณ์เรื่องการนำพันธุกรรมมาใช้ทางการเมือง และเสนอให้ตัดสินข้อพิพาทเรื่องที่ดินในตะวันออกกลางโดยพิจารณาจากสัดส่วนเชื้อสายตะวันออกกลางของแต่ละบุคคล^{[ 14 ]}

งานของ Ostrer ถูกวิพากษ์วิจารณ์โดยEran Elhaikซึ่งท้าทายข้อสรุปและส่งเสริมสมมติฐาน Khazar ของบรรพบุรุษ Ashkenaziแทน^{[ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]}ในบทความปี 2020 ในAvotaynu Ostrer ตอบโต้โดยกล่าวว่า Elhaik: ^{[ 18 ]}

"ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่าสุ่มตัวอย่างชาวยิวแอชเคนาซีเพียงจำนวนน้อย สันนิษฐานว่าชาวอาร์เมเนียและชาวจอร์เจียจะเป็นตัวแทนของชาวคาซาร์ และยอมรับสมมติฐานคาซาร์ว่าเป็นความจริง... ต่อมา เอลไฮค์ได้ตีพิมพ์งานวิจัยติดตามผลโดยใช้เทคนิคโครงสร้างประชากรทางภูมิศาสตร์ (GPS) (Das และคณะ, 2016) วิธีนี้สันนิษฐานว่าพิกัดทางพันธุกรรมสามารถซ้อนทับกับพิกัดทางภูมิศาสตร์ได้ อันที่จริง วิธีนี้ได้ผลค่อนข้างดีเมื่อนำไปใช้กับประชากรในยุโรป ตามการคำนวณของเอลไฮค์ ประชากรชาวยิวแอชเคนาซีบรรพบุรุษนั้นตั้งอยู่บนชายฝั่งทางใต้ของทะเลดำในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของตุรกี เขายังระบุหมู่บ้านสี่แห่งในภูมิภาคที่มีชื่อคล้ายกับแอชเคนาซีด้วย... ทีมวิจัยที่นำโดยพาเวล เฟลกอนตอฟและอเล็กเซย์ คัสเซียน ชี้ให้เห็นว่าเอลไฮค์ใช้เทคนิค GPS ผิดวิธี เพราะเทคนิคนี้มีจุดประสงค์เพื่ออนุมานภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่ประชากรสมัยใหม่ที่ไม่ผสมผสานกันน่าจะอาศัยอยู่ วิธีนี้ไม่ได้ใช้ได้กับประชากรที่มีการผสมผสานทางพันธุกรรม หรือการสืบหาบรรพบุรุษที่เกิดขึ้นเมื่อ 1,000 ปีที่แล้ว (Flegontov และคณะ, 2016) กล่าวโดยสรุป หากสันนิษฐานว่าชาวยิวแอชเคนาซีมีต้นกำเนิดจากทั้งตะวันออกกลางและยุโรปใต้ วิธี GPS จะอนุมานว่าต้นกำเนิดของพวกเขาอยู่ที่จุดกึ่งกลาง เช่น ชายฝั่งทะเลดำของตุรกี

นักพันธุศาสตร์Sarah Tishkoffกล่าวว่างานของ Ostrer ร่วมกับ การศึกษาของ Doron Behar "แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงบรรพบุรุษร่วมกันทางพันธุกรรม" ของประชากรชาวยิวส่วนใหญ่^{[ 19 ]}

กุมารแพทย์แคทเธอรีน เดอแองเจลิสวิจารณ์ข้อกำหนดของออสเทอร์ที่ว่าการวิจัยที่ใช้ข้อมูลของเขาต้องไม่หมิ่นประมาทชาวยิว โดยเรียกข้อกำหนดนี้ว่า "แปลกประหลาด" และแสดงความคิดเห็นว่า "สิ่งที่เขาทำคือการทำให้ตัวเองถูกวิจารณ์: เดี๋ยวสิ ชายคนนี้พยายามซ่อนอะไรอยู่?" ^{[ 20 ]}

จอน เอนไทน์นักข่าววิทยาศาสตร์และผู้อำนวยการโครงการ Genetic Literacy Project กล่าวว่า ออสเทอร์ "ทำได้ถูกต้อง" กับงานของเขา ซึ่งเขาวิจารณ์ว่ามีความละเอียดอ่อนและเป็นที่ถกเถียงกัน^{[ 8 ]}

• การศึกษาทางพันธุกรรมของชาวยิว
• เชื้อชาติและพันธุกรรม

• โครงการแฮปแมปของชาวยิว
• พันธุศาสตร์ของการกำหนดเพศ