ไอจีเอช@
| ไอจีเอช | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | IGH , IGD1, IGH.1@, IGH@, IGHD@, IGHDY1, IGHJ, IGHJ@, IGHV, IGHV@, ตำแหน่งยีนหนักของอิมมูโนโกลบูลิน, ตำแหน่งยีน IgH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอลิม : 146910 , 147010 , 147070 ; GeneCards : IGH ; OMA : IGH - ออร์โธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โลคัสหนักอิมมูโนโกลบูลินหรือที่รู้จักกันในชื่อIGHเป็นบริเวณบนโครโมโซม 14 ของมนุษย์ ที่มียีนสำหรับโซ่หนักของแอนติบอดี ของมนุษย์ (หรืออิมมูโนโกลบูลิน) [ 2 ]
อิมมูโนโกลบูลินทำหน้าที่จดจำแอนติเจนแปลกปลอมและเริ่มต้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน เช่นฟาโกไซโตซิสและระบบคอมพลีเมนต์ โมเลกุลของอิมมูโนโกลบูลินแต่ละโมเลกุลประกอบด้วยสายหนักที่เหมือนกันสองสายและสายเบาที่เหมือนกันสองสาย บริเวณนี้แสดงถึงโครงสร้างต้นกำเนิดของยีนสายหนัก ยีนนี้ประกอบด้วยส่วน V (ตัวแปร), D (ความหลากหลาย), J (การเชื่อมต่อ) และ C (คงที่) ในระหว่างการพัฒนาของเซลล์ B เหตุการณ์การรวมตัวใหม่ในระดับดีเอ็นเอจะเชื่อมต่อส่วน D เดี่ยวกับส่วน J จากนั้นเอ็กซอน DJ ที่หลอมรวมกันของบริเวณ DJ ที่จัดเรียงใหม่บางส่วนนี้จะถูกเชื่อมต่อกับส่วน V บริเวณ VDJ ที่จัดเรียงใหม่ซึ่งมีเอ็กซอน VDJ ที่หลอมรวมกันจะถูกถอดรหัสและหลอมรวมในระดับอาร์เอ็นเอเข้ากับบริเวณคงที่ IGHM การถอดรหัสนี้จะเข้ารหัสสายหนักมิว ต่อมาในการพัฒนา เซลล์ B จะสร้างพรีเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ VDJ-Cmu-Cdelta ซึ่งจะถูกตัดต่อแบบทางเลือกเพื่อเข้ารหัสสายหนักมิวหรือเดลต้า เซลล์ B ที่เจริญเต็มที่ในต่อมน้ำเหลืองจะผ่านกระบวนการสวิตช์รีคอมบิเนชันทำให้ส่วนยีน VDJ ที่หลอมรวมกันอยู่ใกล้กับส่วนยีน IGHG, IGHA หรือ IGHE ส่วนใดส่วนหนึ่ง และแต่ละเซลล์จะแสดงออกถึงสายโซ่หนักแกมมา อัลฟา หรือเอปซิลอน การรีคอมบิเนชันที่เป็นไปได้ของส่วน V ที่แตกต่างกันหลายส่วนกับส่วน J หลายส่วนทำให้เกิดการจดจำแอนติเจนที่หลากหลาย ความหลากหลายเพิ่มเติมเกิดขึ้นจากความหลากหลายของจุดเชื่อมต่อ ซึ่งเป็นผลมาจากการเพิ่มนิวคลีโอไทด์แบบสุ่มโดยเอนไซม์เทอร์มินัลดีออกซี นิวคลีโอไทด์ทรานสเฟอเรส และจากการกลายพันธุ์แบบโซมาติกซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์ B ในม้ามและต่อมน้ำเหลือง เป็นที่ทราบกันว่าส่วน V, D, J และ C หลายส่วนไม่สามารถเข้ารหัสโปรตีนได้ และถือว่าเป็นส่วนยีนเทียม (มักเรียกง่ายๆ ว่ายีนเทียม) [ 2 ]
การตั้งชื่อ
สัญลักษณ์สำหรับส่วนยีนอิมมูโนโกลบูลินตัวแปร (V) จะขึ้นต้นด้วย IGHV และประกอบด้วยตัวเลขสองหรือสามตัวคั่นด้วยเครื่องหมายขีดกลาง ตัวอย่าง:
- IGHV1-2, IGHV1-3, …, IGHV1-69-2, IGHV2-5, …, IGHV7-4-1
สัญลักษณ์สำหรับยีนเซ็กเมนต์อิมมูโนโกลบูลินที่มีความหลากหลาย (D) ขึ้นต้นด้วย IGHD และประกอบด้วยตัวเลขสองตัวคั่นด้วยเครื่องหมายขีดกลาง ตัวอย่าง:
- IGHD1-1, IGHD1-7, …, IGHD7-27
สัญลักษณ์สำหรับการเชื่อมต่อส่วนยีนอิมมูโนโกลบูลิน (J):
- IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6
สัญลักษณ์สำหรับยีนอิมมูโนโกลบูลินบริเวณคงที่ (C):
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Tomlinson IM, Cook GP, Walter G และคณะ (1995). "แผนที่สมบูรณ์ของตำแหน่ง VH ของอิมมูโนโกลบูลินมนุษย์" Ann. NY Acad. Sci . 764 (1): 43– 6. Bibcode : 1995NYASA.764...43T . doi : 10.1111/j.1749-6632.1995.tb55804.x . PMID 7486559 . S2CID 43106266 .
- Word CJ, White MB, Kuziel WA และคณะ (1991). "ตำแหน่งยีน mu-C delta ของอิมมูโนโกลบูลิน C ในมนุษย์: ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์และการวิเคราะห์โครงสร้าง" Int. Immunol . 1 (3): 296– 309. doi : 10.1093/intimm/1.3.296 . PMID 2518659 .
- Buluwela L, Rabbitts TH (1989). "ยีน VH ตั้งอยู่ภายใน 95 Kb ของยีนบริเวณคงที่ของโซ่หนักอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์" Eur . J. Immunol . 18 (11): 1843– 5. doi : 10.1002/eji.1830181130 . PMID 3144456. S2CID 21128167 .
- Ichihara Y, Matsuoka H, Kurosawa Y (1989). "การจัดระเบียบตำแหน่งยีนความหลากหลายของโซ่หนักอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์" . EMBO J . 7 (13): 4141– 50. doi : 10.1002/j.1460-2075.1988.tb03309.x . PMC 455124 . PMID 3243276 .
- Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S และคณะ (1993). "โครงสร้างของตำแหน่งยีนอิมมูโนโกลบูลินมิวของมนุษย์: การจำแนกลักษณะของยีน J และ D ในระยะตัวอ่อนและที่จัดเรียงใหม่" Cell . 27 (3 Pt 2): 583– 91. doi : 10.1016/0092-8674(81)90400-1 . PMID 6101209 . S2CID 20229287 .
- Flanagan JG, Rabbitts TH (1983). "การจัดเรียงยีนบริเวณคงที่ของโซ่หนักของอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์บ่งชี้ถึงการจำลองแบบวิวัฒนาการของส่วนที่ประกอบด้วยยีนแกมมา เอปซิลอน และอัลฟา" Nature . 300 (5894): 709– 13. doi : 10.1038/300709a0 . PMID 6817141 . S2CID 4335031 .
- Mills FC, Harindranath N, Mitchell M, Max EE (1997). "คอมเพล็กซ์ตัวเร่งปฏิกิริยาที่อยู่ปลายน้ำของยีน Calpha ของอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์ทั้งสอง" . J. Exp. Med . 186 (6): 845– 58. doi : 10.1084/jem.186.6.845 . PMC 2199054 . PMID 9294139 .
- Matsuda F, Ishii K, Bourvagnet P และคณะ (1999). "ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ของตำแหน่งบริเวณตัวแปรของโซ่หนักอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์" . J. Exp. Med . 188 (11): 2151– 62. doi : 10.1084/jem.188.11.2151 . PMC 2212390 . PMID 9841928 .
- Dudley DD, Manis JP, Zarrin AA และคณะ (2002). "การลบส่วนสวิตช์คลาส IgH ภายในไม่ขึ้นกับตำแหน่งและได้รับการเสริมด้วยการแสดงออกของ AID" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (15): 9984– 9. Bibcode : 2002PNAS...99.9984D . doi : 10.1073/pnas.152333499 . PMC 126611 . PMID 12114543 .
- Zhou J, Ashouian N, Delepine M และคณะ (2002). "ต้นกำเนิดของรีพลิคอน Igh ที่ถูกควบคุมโดยการพัฒนานั้นตั้งอยู่ใกล้กับขอบเขตของโดเมนควบคุมสำหรับการจำลองแบบและการแสดงออกของ Igh" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (21): 13693– 8. Bibcode : 2002PNAS...9913693Z . doi : 10.1073/pnas.212392399 . PMC 129745 . PMID 12370427 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Li A, Rue M, Zhou J และคณะ (2004). "การใช้ยีนส่วนแปรผัน ความหลากหลาย และการเชื่อมต่อของโซ่หนัก Ig ในเด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน B-lineage: นัยสำคัญต่อกลไกการรวมตัวของ VDJ และต่อการเกิดโรค" . Blood . 103 (12): 4602– 9. doi : 10.1182/blood-2003-11-3857 . PMID 15010366 .
- Hallermann C, Kaune KM, Gesk S และคณะ (2004). "การวิเคราะห์ไซโตเจเนติกส์ระดับโมเลกุลของจุดแตกหักของโครโมโซมในตำแหน่งยีน IGH, MYC, BCL6 และ MALT1 ในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์ที่ผิวหนังขั้นต้น"วารสารการวิจัยโรคผิวหนัง 123 ( 1): 213– 9. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22720.x . PMID 15191563 .
- Sepulveda MA, Garrett FE, Price-Whelan A, Birshtein BK (2005). "การวิเคราะห์เปรียบเทียบบริเวณควบคุม 3' Igh ของมนุษย์และหนูระบุลักษณะโครงสร้างที่โดดเด่น" Mol. Immunol . 42 (5): 605–15 . doi : 10.1016/j.molimm.2004.09.006 . PMID 15607820 .
- Streubel B, Vinatzer U, Lamprecht A และคณะ (2005). "T(3;14)(p14.1;q32) ที่เกี่ยวข้องกับ IGH และ FOXP1 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นซ้ำแบบใหม่ในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด MALT" Leukemia . 19 ( 4): 652– 8. doi : 10.1038/sj.leu.2403644 . PMID 15703784 .
- Knezevich S, Ludkovski O, Salski C และคณะ (2005). "การย้ายตำแหน่งพร้อมกันของ BCL2 และ MYC กับตำแหน่งอิมมูโนโกลบูลินเดี่ยวในมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดบีเซลล์ระดับสูง" . Leukemia . 19 (4): 659– 63. doi : 10.1038/sj.leu.2403661 . hdl : 2381/15869 . PMID 15716988 .
- Rack K, Delannoy A, Ravoet C และคณะ (2005). "การย้ายตำแหน่งของ BCL2 และ BCL6 ไปยังตำแหน่งโซ่หนักของอิมมูโนโกลบูลินเดียวกันในกรณีของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดฟอลลิคูลาร์" Leuk. Lymphoma . 46 (10): 1513– 6. doi : 10.1080/10428190500125648 . PMID 16194898 . S2CID 10501344 .
 | บทความเกี่ยวกับโปรตีนนี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |