ระบบแอนติเจน II
ระบบแอนติเจน Iiเป็นระบบหมู่เลือดของมนุษย์ที่อิงตามยีนบนโครโมโซม 6และประกอบด้วยแอนติเจน Iและแอนติเจนi [ 1 ]โดยปกติแอนติเจน I จะอยู่บนเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงในผู้ใหญ่ทุกคน ในขณะที่แอนติเจน i จะอยู่ในทารก ในครรภ์ และทารกแรกเกิด[ 2 ]
แอนติเจน I และ i
เซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ใหญ่แสดงแอนติเจน I อย่างมากมาย[ 3 ]ทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดแสดงแอนติเจน i จนกระทั่งอายุประมาณ 13-20 เดือนหลังคลอด เมื่อแอนติเจน I เริ่มแสดงออกมาแทน[ 3 ]เช่นเดียวกับแอนติเจน ABH ซึ่งประกอบเป็นหมู่เลือด ABO แอนติเจน I และ i ไม่ได้จำกัดอยู่เฉพาะเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่พบได้ในเซลล์ของมนุษย์ส่วนใหญ่และในของเหลว ในร่างกาย เช่นน้ำลาย [ 1 ]
แอนติเจน I และ i เป็น โครงสร้าง คาร์โบไฮเดรตที่ประกอบด้วยหน่วยซ้ำของN -acetyllactosamine (LacNAc) และตั้งอยู่ภายในโครงสร้างที่บรรจุแอนติเจน ABH และ Lewis [ 1 ] [ 3 ]หน่วยซ้ำของ LacNAc ถูกสร้างขึ้นโดยเอนไซม์B3GNT1และB4GALT1 [ 4 ] แอนติเจน i ประกอบด้วยหน่วยซ้ำเชิงเส้น ในขณะที่โครงสร้างของแอนติเจน I มีลักษณะเป็นกิ่งก้าน[ 3 ] แตกต่างจากหมู่เลือดอื่นๆ ส่วนใหญ่ แอนติเจนทั้งสองไม่ได้ถูกเข้ารหัสโดยอัลลีล ที่แตกต่างกัน แต่เอนไซม์แตกกิ่ง Iจะเปลี่ยนแอนติเจน i ให้เป็นแอนติเจน I โดยการเพิ่มกิ่งก้าน[ 5 ] [ 6 ]ยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์แตกกิ่ง I ตั้งอยู่บนโครโมโซม 6 [ 6 ]
การวินิจฉัยทางคลินิก
การทดสอบทางคลินิกในการดูแลผู้ป่วยสำหรับแอนติเจน Ii เป็นไปตามข้อกำหนดคุณภาพขั้นต่ำและการปฏิบัติงานที่เผยแพร่[ 7 ]คล้ายกับการตรวจหาจีโนไทป์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงสำหรับระบบหมู่เลือดอื่น ๆ ที่ได้รับการยอมรับ การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลสามารถระบุตัวแปรยีน ( อัลลีล ) ที่อาจส่งผลต่อการแสดงออกของแอนติเจน Ii บนเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงได้
ความสำคัญทางคลินิก
หน้าที่ของแอนติเจน I และ i ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่อาจเกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือด[ 6 ]การเปลี่ยนจากแอนติเจน i เป็น I อย่างรวดเร็วหลังคลอดแสดงให้เห็นว่าแอนติเจน I มีบทบาทสำคัญในเม็ดเลือดแดงของผู้ใหญ่[ 3 ]การมีแอนติเจน i แบบเส้นตรงในทารกในครรภ์ แทนที่จะเป็นแอนติเจน I แบบแตกแขนง อาจพัฒนาขึ้นเป็น กลไก วิวัฒนาการเพื่อป้องกันโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกของ ABO ในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด [ 1 ] การแสดงออกของแอนติเจน i ที่เพิ่มขึ้นนั้นเกี่ยวข้องกับสภาวะที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดที่เกิดจากความเครียดเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือด ขาว และโรคโลหิตจางเคียว[ 8 ]
ออโตแอนติบอดีชั่วคราวต่อแอนติเจน I พบได้บ่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากการติดเชื้อMycoplasma pneumoniaeและมักไม่มีนัยสำคัญ ยกเว้นในโรคแอนติบอดีจับกลุ่มที่อุณหภูมิต่ำ [ 1 ] แอนติบอดีชั่วคราวต่อแอนติเจน i พบได้บ่อยหลังจากการติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิสและไม่มีนัยสำคัญทางคลินิกเช่นกัน[ 1 ]แอนติบอดีที่รู้จักทั้งแอนติเจน I และ i เรียกว่าแอนติบอดีต่อ j [ 1 ]
โรคแอนติบอดีจับตัวกันในอุณหภูมิต่ำ
ออโตแอนติบอดีที่เกี่ยวข้องกับโรคแอนติบอดีจับกลุ่มเม็ดเลือดแดงในอุณหภูมิต่ำมักจะต่อต้านแอนติเจน I [ 9 ]แอนติบอดีมักจะเป็นIgM ( ชนิดย่อย แคปปา ) ซึ่งแตกต่างจากออโตแอนติบอดีชั่วคราวซึ่งโดยทั่วไปเป็นIgG [ 1 ] แอนติบอดี IgM ที่ตอบสนองต่ออุณหภูมิต่ำ ( แอนติบอดีจับกลุ่มเม็ดเลือดแดงในอุณหภูมิต่ำ ) จะจับกับแอนติเจน I บนเม็ดเลือดแดง และแตกต่างจาก IgG ตรงที่สามารถทำให้เม็ดเลือดแดงจับกลุ่มกัน และกระตุ้น คอมพลีเมนต์เพื่อทำให้เกิด การแตกตัวของ เม็ดเลือด แดง ส่งผลให้เกิดภาวะ โลหิต จาง[ 1 ] [ 9 ]
ฟีโนไทป์ i ในผู้ใหญ่
ในบางกรณี บุคคลจะมีแอนติเจน i บนเม็ดเลือดแดงจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งเรียกว่าฟีโนไทป์ i ในวัยผู้ใหญ่[ 1 ]เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีน GCNT2ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์แตกแขนง I [ 1 ] [ 3 ]บุคคลเหล่านี้มีแอนติบอดี ต่อต้านแอนติเจน I แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วแอนติบอดีเหล่านี้จะเป็นแอนติบอดีจับกลุ่ม ที่อุณหภูมิต่ำและไม่น่าจะทำให้เกิดปฏิกิริยาจากการถ่ายเลือด[ 2 ] [ 10 ]
ฟีโนไทป์ i ในผู้ใหญ่เกี่ยวข้องกับต้อกระจกแต่กำเนิด โดยพบมากที่สุดในคนญี่ปุ่นและไต้หวัน และพบน้อยที่สุดในคนผิวขาว[ 1 ] [ 6 ]ต้อกระจกเกิดขึ้นเมื่อมีแอนติเจน i แทนที่จะเป็นแอนติเจน I อยู่บนเยื่อบุผิวของเลนส์เนื่องจากการกลายพันธุ์ในรูปแบบของเอนไซม์แตกแขนง I ซึ่งแสดงออกในเยื่อบุผิวเลนส์ IGNTB [ 11 ]
ฟีโนไทป์ i ของผู้ใหญ่ได้รับการถ่ายทอดแบบด้อย[ 1 ]
ประวัติศาสตร์
แอนติเจน I ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2499 และแอนติเจน i ถูกค้นพบในปี พ.ศ. 2503 [ 1 ] I และ i เป็นแอนติเจนที่ถูกค้นพบเป็นครั้งแรกซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในระหว่าง การพัฒนา ของมนุษย์[ 4 ]ตัวอักษร I ถูกเลือกเพื่อสะท้อนถึง "ความเป็นเอกลักษณ์" ของบุคคลที่ศึกษาซึ่งขาดแอนติเจน I [ 6 ]
สายพันธุ์อื่นๆ
ระบบหมู่เลือดที่คล้ายกันซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงการพัฒนาที่คล้ายกับระบบ Ii (โดยเซลล์ทารกแรกเกิดของมนุษย์แสดงแอนติเจน i และเซลล์ผู้ใหญ่แสดงแอนติเจน I) ได้รับการสังเกตในไพรเมตส่วน ใหญ่ รวมถึงชิมแปนซีและลิง[ 1 ]ไม่พบในสัตว์ที่ไม่ใช่ไพรเมตเช่นแมวสุนัขหรือหนูตะเภา[ 1 ]