ทวารหนักตีบตัน - ความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรง
ชื่ออื่นๆ	ความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรง
ภาพถ่ายรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นภาวะทวารหนักตีบตัน
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ภาวะทวารหนักตีบตันหรือความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรง ( ARMs ) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่ไส้ตรงมีรูปร่างผิดปกติ ARMs เป็นกลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิดที่หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติ เล็กน้อย ไปจนถึงความผิดปกติที่ซับซ้อน^{[ 1 ]}สาเหตุของ ARMs ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด พื้นฐานทางพันธุกรรมของความผิดปกติเหล่านี้มีความซับซ้อนมากเนื่องจากความแปรปรวนทางกายวิภาค ในผู้ป่วย 8% ปัจจัยทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับ ARMs อย่างชัดเจน^{[ 2 ]}ความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรงในกลุ่มอาการ Currarino เป็นความสัมพันธ์เพียงอย่างเดียวที่ พบยีนHLXB9 ^{[ 1 ] [ 3 ]}

ความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรงมีรูปแบบอื่น ๆ อีก แม้ว่าทวารหนักตีบตันจะเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดก็ตาม รูปแบบอื่น ๆ ได้แก่ความผิดปกติของคลออะคัลทวารหนักตีบตัน ทวารหนักแคบ และทวารหนักผิดตำแหน่งด้านหน้า^{[ 4 ] [ 5 ]}รูปแบบนี้พบได้บ่อยในเพศหญิงและมีอาการท้องผูก^{[ 6 ]}

มีภาวะทวารหนักตีบตันและภาวะผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรงหลายรูปแบบ การจัดประเภทใหม่นี้เกี่ยวข้องกับประเภทของรอยแยกที่ เกี่ยวข้อง ^{[ 7 ]}

การจัดประเภทของ Wingspread อยู่ในระดับความผิดปกติต่ำและสูง:

• รอยโรคต่ำซึ่งลำไส้ใหญ่ยังคงอยู่ใกล้กับผิวหนัง ในกรณีนี้ อาจมีการตีบตันของทวารหนัก หรืออาจไม่มีทวารหนักเลย โดยที่ไส้ตรงสิ้นสุดลงในถุงตัน
• รอยโรคที่อยู่สูง ซึ่งลำไส้ใหญ่จะอยู่สูงขึ้นไปในบริเวณอุ้งเชิงกรานและมีรูรั่วเชื่อมต่อระหว่างทวารหนักกับกระเพาะปัสสาวะท่อปัสสาวะหรือช่องคลอด
• ภาวะ ช่องทวาร หนักและท่อปัสสาวะเชื่อมต่อกันเป็นช่องเดียว(จากคำว่าcloaca ซึ่ง เป็นช่องเปิดที่คล้ายคลึงกันในนก สัตว์เลื้อยคลานและสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก )

ภาวะทวารหนักตีบตันมักพบร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆเช่น ปัญหา เกี่ยว กับกระดูกสันหลังปัญหา เกี่ยวกับ หัวใจภาวะหลอดลมและ หลอดอาหารเชื่อมต่อกัน ผิดปกติ ภาวะหลอดอาหารตีบ ตัน ความผิดปกติ ของไตและ ความผิดปกติ ของแขนขาซึ่งโดยรวมเรียกว่ากลุ่มอาการ VACTERL ^{[ 8 ]}

ภาวะทวารหนักตีบตันมีความสัมพันธ์กับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติเฉพาะอื่นๆ อีกหลายประการ ซึ่งโดยรวมเรียกว่ากลุ่มอาการแวกเทอร์ล (VACTERL association )

กลุ่มอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะทวารหนักตีบตัน ได้แก่ ไตรโซมี 18 และ 21, กลุ่ม อาการตาแมว ( ไตรโซมี บางส่วน หรือเตตระโซมีของโครโมโซม 22 ที่ได้รับจากมารดา ), กลุ่มอาการบอลเลอร์-เจอโรลด์ , กลุ่มอาการเคอร์ ราริโน , กลุ่มอาการหางถดถอย , กลุ่มอาการเอฟจี , กลุ่มอาการ โจฮันสัน-บลิซซาร์ด , กลุ่ม อาการแมคคูซิก-คอฟแมน , กลุ่มอาการพัลลิสเตอร์-ฮอลล์ , กลุ่มอาการซี่โครงสั้น-นิ้วเกินชนิดที่ 1 , กลุ่ม อาการทาวน์ส-บร็อกส์ , กลุ่ม อาการขาดหายของ 13q , ลำดับความผิดปกติของเยื่อกั้นทางเดินปัสสาวะ และทวารหนัก และกลุ่มอาการ OEIS ( ไส้เลื่อนสะดือ , ภาวะเปิดออกของคลออากา , ทวารหนักตีบตัน, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง)

เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรง มักจะตรวจพบได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากเป็นความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเจน แพทย์จะทำการตรวจสอบประเภทของความผิดปกติแต่กำเนิดที่เด็กมี และว่ามีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยหรือไม่ การตรวจพบความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยในช่วงแรกเกิดเพื่อทำการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อน ในอนาคตได้ ความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรงแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่ ประเภทที่ต้องทำการผ่าตัดเปิดทวารหนัก เพื่อป้องกัน และประเภทที่ไม่ต้องผ่าตัดเปิดทวารหนัก โดยปกติแล้ว การตัดสินใจว่าจะผ่าตัดเปิดทวารหนักหรือไม่ จะทำภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด

สามารถใช้ การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อระบุประเภทของทวารหนักตีบตันได้^{[ 9 ]}

ทวารหนักตีบตันมักต้องได้รับ การผ่าตัดทันทีเพื่อเปิดทางให้อุจจาระผ่าน ได้ เว้นแต่ว่าจะสามารถพึ่งพาช่องทวารหนัก ชั่วคราวได้จนกว่าจะมีการผ่าตัดแก้ไข ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการตีบตัน อาจรักษาด้วยการผ่าตัด ตกแต่งทวารหนัก บริเวณฝีเย็บ ^{[ 10 ]}หรือการทำโคโลสโตมี

แม้ว่าจะมีการอธิบายเทคนิคการผ่าตัดหลายวิธีเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของทวารหนักและไส้ตรงอย่างถาวร แต่การผ่าตัดตกแต่งทวารหนักและไส้ตรงแบบด้านหลัง (PSARP) ^{[ 11 ] [ 12 ]}ได้รับความนิยมมากที่สุด โดยเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดบริเวณฝีเย็บโดยไม่ต้องเข้าไปในช่องท้อง และสามารถซ่อมแซมความผิดปกติในเด็กผู้ชายได้ถึง 90% ด้วยวิธีนี้

ในกรณีที่รอยโรคอยู่สูง เด็กหลายคนจะมีปัญหาในการควบคุมการขับถ่าย และส่วนใหญ่จะมีอาการท้องผูกในกรณีที่รอยโรคอยู่ต่ำ เด็กโดยทั่วไปจะควบคุมการขับถ่ายได้ดี แต่ก็อาจยังมีอาการท้องผูกได้ สำหรับเด็กที่มีผลลัพธ์ที่ไม่ดีในเรื่องการควบคุมการขับถ่ายและอาการท้องผูกจากการผ่าตัดครั้งแรก การผ่าตัดเพิ่มเติมเพื่อปรับมุมระหว่างทวารหนักและไส้ตรงให้ดีขึ้นอาจช่วยให้การควบคุมการขับถ่ายดีขึ้น และสำหรับผู้ที่มีไส้ตรงขนาดใหญ่ การผ่าตัดเพื่อเอาส่วนที่ขยายใหญ่ออกอาจช่วยให้การควบคุมการขับถ่ายดีขึ้นอย่างมาก สามารถสร้างกลไกการสวนทวารแบบย้อนกลับได้โดยการเชื่อมไส้ติ่งเข้ากับผิวหนัง (Malone stoma) อย่างไรก็ตาม การสร้างโครงสร้างทางกายวิภาคที่ปกติมากขึ้นเป็นสิ่งสำคัญที่สุด

ภาวะทวารหนักตีบตันมีอัตราการเกิดโดยประมาณ 1 ใน 5,000 ของการเกิด^{[ 13 ] [ 14 ]}ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงด้วยความถี่ที่ใกล้เคียงกัน^{[ 15 ]} อย่างไรก็ตาม ภาวะทวารหนักตีบตันจะแสดงอาการเป็นแบบต่ำ 90% ของเวลาในเพศหญิงและ 50% ของเวลาในเพศชาย

ทวารหนักตีบตันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวของ เนื้องอกเทอราโต มาบริเวณกระดูกก้นกบ^{[ 16 ]}

แพทย์ชาวไบแซนไทน์ในศตวรรษที่ 7 Paulus Aeginetaได้อธิบายถึงการรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับทวารหนักตีบตันเป็นครั้งแรก^{[ 17 ]}แพทย์ชาวเปอร์เซีย ในศตวรรษที่ 10 Haly Abbasเป็นคนแรกที่เน้นการรักษากล้ามเนื้อหูรูดตลอดการผ่าตัดและการป้องกันการตีบตันด้วย สเต นต์^{[ 17 ]} เขารายงานการใช้ไวน์ในการดูแลแผลในการผ่าตัดนี้ มีรายงานบางส่วนเกี่ยวกับเด็กที่รอดชีวิตจากการผ่าตัดนี้จากยุคอิสลามตอน ต้น ^{[ 18 ]}

• สารานุกรมทางการแพทย์ Medline Plus: ทวารหนักตีบตัน