การแมปช่วงเวลาแบบผสมที่ครอบคลุม

ในพันธุศาสตร์เชิงสถิติวิธีการทำแผนที่ช่วงผสมแบบครอบคลุม ( ICIM ) ได้รับการเสนอให้เป็นแนวทางในการทำแผนที่ QTL (ตำแหน่งยีนควบคุมลักษณะเชิงปริมาณ)สำหรับประชากรที่ได้จากการผสมข้ามพันธุ์ระหว่างพ่อแม่สองฝ่าย การทำแผนที่ QTL อาศัย แผนที่ การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและข้อมูลลักษณะทางฟีโนไทป์ เพื่อพยายามระบุตำแหน่งของปัจจัยทางพันธุกรรมแต่ละตัวบนโครโมโซมและเพื่อประเมินผลกระทบทางพันธุกรรมของปัจจัยเหล่านั้น

ข้อสมมติทางพันธุกรรมสองข้อที่ใช้ใน ICIM คือ (1) ค่า จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลเป็นผลรวมของผลกระทบจากยีน ทั้งหมด ที่มีผลต่อลักษณะที่สนใจ และ (2) QTL ที่เชื่อมโยงกันจะถูกคั่นด้วยช่วงเครื่องหมายว่างอย่างน้อยหนึ่งช่วง ภายใต้ข้อสมมติทั้งสองนี้ พวกเขาพิสูจน์ได้ว่าผลกระทบแบบบวกของ QTL ที่อยู่ในช่วงเครื่องหมายสามารถถูกดูดซับได้อย่างสมบูรณ์โดยสัมประสิทธิ์การถดถอยของเครื่องหมายสองตัวที่อยู่ข้างเคียง ในขณะที่ผลกระทบแบบเด่นของ QTL ทำให้เกิดผลกระทบแบบเด่นของเครื่องหมาย เช่นเดียวกับปฏิสัมพันธ์แบบบวกต่อบวกและแบบเด่นต่อเด่นระหว่างเครื่องหมายสองตัวที่อยู่ข้างเคียง โดยการรวมตัวแปรการคูณสองตัวระหว่างเครื่องหมายที่อยู่ข้างเคียง ผลกระทบแบบบวกและแบบเด่นของ QTL หนึ่งตัวสามารถถูกดูดซับได้อย่างสมบูรณ์ ผลที่ตามมาคือแบบจำลองเชิงเส้นแบบ รวม ของ การถดถอย ฟีโนไทป์บนเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั้งหมด (และการคูณเครื่องหมาย) สามารถใช้เพื่อปรับตำแหน่งและผลกระทบแบบบวก (และแบบเด่น) ของ QTL ทั้งหมดในจีโนมได้^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]} ICIM ใช้กลยุทธ์สองขั้นตอนสำหรับการทำแผนที่ QTL แบบเพิ่มและแบบเด่น ในขั้นตอนแรก ใช้ การถดถอยแบบทีละขั้นตอนเพื่อระบุตัวแปรเครื่องหมายที่มีนัยสำคัญที่สุดในแบบจำลองเชิงเส้น ในขั้นตอนที่สอง ทำการสแกนแบบหนึ่งมิติหรือการทำแผนที่ช่วงเพื่อตรวจจับ QTL และประมาณผลกระทบแบบเพิ่มและแบบเด่น โดยอิงจากค่าฟีโนไทป์ที่ปรับโดยแบบจำลองการถดถอยในขั้นตอนแรก

ภายใต้สมมติฐานเดียวกันในการทำแผนที่ QTL แบบเพิ่มและแบบเด่นของ ICIM ผลกระทบเอพิสตาซิสแบบเพิ่มต่อเพิ่มระหว่าง QTL สองตัวที่โต้ตอบกันสามารถถูกดูดซับได้อย่างสมบูรณ์โดยตัวแปรปฏิสัมพันธ์ของเครื่องหมายสี่ตัวระหว่างเครื่องหมายสองคู่ที่ขนาบข้าง [5] สัมประสิทธิ์ของปฏิสัมพันธ์ของเครื่องหมายสี่ตัวของเครื่องหมายสองคู่ที่ขนาบข้างประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมของเอพิสตาซิสแบบเพิ่มต่อเพิ่มระหว่างช่วงเครื่องหมายสองช่วง^{[ 4 ]}ด้วยเหตุนี้ แบบจำลองเชิงเส้นของการถดถอยฟีโนไทป์บนเครื่องหมายและการคูณเครื่องหมายสามารถปรับให้เข้ากับตำแหน่งและผลกระทบของ QTL ทั้งหมดและปฏิสัมพันธ์ไดจีนิกของพวกมันได้ คล้ายกับการทำแผนที่ QTL แบบเพิ่มของ ICIM กลยุทธ์สองขั้นตอนยังถูกนำมาใช้ในการทำแผนที่เอพิสตาซิสแบบเพิ่มต่อเพิ่ม ในขั้นตอนแรก การถดถอยแบบทีละขั้นตอนถูกนำมาใช้เพื่อระบุเครื่องหมายและปฏิสัมพันธ์ของเครื่องหมายที่สำคัญที่สุด ในขั้นตอนที่สอง การสแกนสองมิติถูกดำเนินการเพื่อตรวจจับ QTL แบบเพิ่มต่อเพิ่มและประมาณผลกระทบทางพันธุกรรม โดยอิงจากค่าฟีโนไทป์ที่ปรับโดยแบบจำลองการถดถอยในขั้นตอนแรก

ในประชากรแฮพลอยด์คู่ของข้าวบาร์เลย์ มีการระบุ QTL แบบเพิ่มจำนวน 9 ตัวที่มีผลต่อน้ำหนักเมล็ด โดยกระจายอยู่บนโครโมโซม 5 ใน 7 โครโมโซม ซึ่งอธิบายความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ได้ 81% ในประชากรนี้ ผลกระทบแบบเพิ่มจำนวนได้อธิบายความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ส่วนใหญ่ ซึ่งใกล้เคียงกับค่าความสามารถ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ประมาณไว้ ในความหมายกว้าง ซึ่งบ่งชี้ว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่ เกิดจาก QTL แบบเพิ่มจำนวน^{[ 5 ]}

นอกจากนั้น ICIM ยังถูกนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จในถั่วเหลืองป่าและถั่วเหลือง ที่ปลูก ในการทำแผนที่ QTL ความทนทานต่อเกลือที่อนุรักษ์ไว้^{[ 6 ]}ในข้าวในการทำแผนที่ QTL มุมแตกกอ^{[ 7 ]}และ QTL ความยาวเมล็ด^{[ 8 ]}ในข้าวสาลีในการทำแผนที่ส่วนประกอบสีของแป้งและบะหมี่และปริมาณเม็ดสีเหลือง^{[ 9 ]}และ QTL ความต้านทานต่อโรคสนิมลายในต้นโตเต็มวัย^{[ 10 ]} QTL ที่ตรวจพบเหล่านี้บางส่วนได้รับการทำแผนที่อย่างละเอียดแล้ว

ประชากรแบบสองพ่อแม่ส่วนใหญ่ใช้ในการทำแผนที่การเชื่อมโยง QTL QTL ที่ไม่แยกตัวระหว่างพ่อแม่ทั้งสองจะไม่สามารถตรวจพบได้ ในการค้นหายีนส่วนใหญ่หรือทั้งหมดที่ควบคุมลักษณะที่สนใจ จำเป็นต้องใช้พ่อแม่หลายตัว ประชากรลูกผสมที่ซับซ้อนได้รับการเสนอในไม่กี่ปีที่ผ่านมาเพื่อจุดประสงค์นี้ ลูกผสมเหล่านี้ช่วยให้เข้าใจพื้นฐานทางพันธุกรรมของลักษณะเชิงปริมาณในพื้นหลังทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมากขึ้น พวกเขาขยาย ICIM เพื่อทำแผนที่การทำแผนที่ความสัมพันธ์แบบซ้อน ของข้าวโพด (NAM) ^{[ 11 ] [ 12 ]}ซึ่งเป็นการออกแบบที่กลุ่มของEdward Bucklerที่มหาวิทยาลัย Cornell เสนอเมื่อเร็ว ๆ นี้ ประสิทธิภาพการตรวจจับ QTL ของ ICIM ในการออกแบบนี้ได้รับการตรวจสอบผ่านการจำลองอย่างกว้างขวาง ในประชากร NAM ของข้าวโพดจริง ICIM ตรวจพบ QTL แบบเพิ่มทั้งหมด 52 ตัวที่มีผลต่อเวลาการออกดอกไหมในข้าวโพด QTL เหล่านี้อธิบายความแปรปรวนของฟีโนไทป์ได้ 79% ในประชากรนี้

มีซอฟต์แวร์ที่ใช้การทำแผนที่แบบ ICIM แบบเพิ่มและแบบเอพิสตาซิสหน้าที่ของมันคือ: (1) การนำวิธีการทำแผนที่มาใช้ รวมถึงการวิเคราะห์เครื่องหมายเดี่ยว การทำแผนที่ช่วง ICIM สำหรับแบบเพิ่มและแบบเด่น ICIM สำหรับเอพิสตาซิสแบบไดจีนิก ฟีโนไทป์แบบเลือก ฯลฯ (2) การวิเคราะห์การเชื่อมโยง QTL มากกว่า 20 ประชากรแผนที่ที่ได้มาจากการผสมข้ามแบบสองพ่อแม่ รวมถึงการผสมกลับ แฮพลอยด์คู่ สายพันธุ์ผสมในตัวเองแบบรีคอมบิแนนท์ ฯลฯ (3) การวิเคราะห์กำลังสำหรับประชากรจำลองภายใต้แบบจำลองทางพันธุกรรมที่ผู้ใช้กำหนด และ (4) การทำแผนที่ QTL สำหรับสายพันธุ์ทดแทนส่วนของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์แบบ^{[ 13 ]}