Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 is a potassiumchannelprotein encoded in the human by the KCNQ1gene.^[5] Its mutation causes long QT syndrome, K7.1 is a voltage and lipid-gated potassium channel present in the cell membranes of cardiac tissue and in inner ear neurons among other tissues. In the cardiac cells, K7.1 mediates the I (or slow delayed rectifying K⁺) current that contributes to the repolarization of the cell, terminating the cardiac action potential and thereby the heart's contraction. It is a member of the KCNQ family of potassium channels.

KvLQT1 is made of six membrane-spanning domains S1-S6, two intracellular domains, and a pore loop.^[6] The KvLQT1 channel is made of four KCNQ1 subunits, which form the actual ion channel.

This gene encodes a protein for a voltage-gated potassium channel required for the repolarization phase of the cardiac action potential. The gene product can form heteromultimers with two other potassium channel proteins, KCNE1 and KCNE3. The gene is located in a region of chromosome 11 that contains a large number of contiguous genes that are abnormally imprinted in cancer and the Beckwith-Wiedemann syndrome. Two alternative transcripts encoding distinct isoforms have been described.^[7]

การกลายพันธุ์ในยีนสามารถนำไปสู่โปรตีนที่บกพร่องและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ เช่นกลุ่มอาการ QT ยาว^{[ 8 ]}ซึ่งเป็นการยืดระยะเวลา QTของการคืนสภาพขั้วไฟฟ้าของหัวใจ กลุ่ม อาการ QT สั้น^{[ 8 ]}และภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้วในครอบครัวKvLQT1 ยังแสดงออกในตับอ่อน และผู้ป่วยกลุ่มอาการ QT ยาว KvLQT1 พบว่ามีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำจากอินซูลินสูงหลังจากการรับประทานกลูโคส^{[ 9 ]}กระแสไฟฟ้าที่เกิดขึ้นจาก K 7.1 ในระบบการแสดงออกเกินไม่เคยถูกจำลองขึ้นในเนื้อเยื่อดั้งเดิม - K 7.1 พบได้เสมอในเนื้อเยื่อดั้งเดิมพร้อมกับหน่วยย่อยที่ปรับเปลี่ยน ในเนื้อเยื่อหัวใจ หน่วยย่อยเหล่านี้ประกอบด้วย KCNE1 และ yotiao แม้จะไม่มีความสำคัญทางสรีรวิทยา แต่ช่อง แบบโฮโมเตตราเมอริกยังแสดงรูปแบบการปิดการทำงานแบบ C-type ที่เป็นเอกลักษณ์ ซึ่งเข้าสู่สมดุลได้อย่างรวดเร็ว ทำให้กระแส KvLQT1 อยู่ในระดับคงที่ ซึ่งแตกต่างจากการปิดการทำงานที่พบในกระแสแบบ A-type ซึ่งทำให้กระแสลดลงอย่างรวดเร็ว

• ML277: ตัวกระตุ้นช่องสัญญาณที่มีประสิทธิภาพและเลือกได้^{[ 10 ]}
• (R)-L3 (L‐364,373): ตัวกระตุ้นช่องสัญญาณที่มีศักยภาพ^{[ 11 ]}

KvLQT1 ได้รับการแสดงให้เห็น^{ว่ามี}ปฏิสัมพันธ์กับPRKACA [ ^{12 ]} PPP1CA ^{[ 12 ]}และAKAP9 [ ^{12 ]}

KvLQT1 ยังสามารถเชื่อมโยงกับสมาชิกทั้งห้าของตระกูลโปรตีน KCNE ได้ แต่การโต้ตอบกับKCNE1 , KCNE2และKCNE3เป็นการโต้ตอบเพียงอย่างเดียวภายในตระกูลโปรตีนนี้ที่มีผลต่อหัวใจมนุษย์ KCNE2, KCNE4และKCNE5แสดงให้เห็นว่ามีผลยับยั้งการทำงานของ KvLQT1 ในขณะที่ KCNE1 และ KCNE3 เป็นตัวกระตุ้นการทำงานของ KvLQT1 ^{[ 6 ]} KvLQT1 สามารถเชื่อมโยงกับ KCNE1 และ KCNE4 โดยผลการกระตุ้นของ KCNE1 จะเอาชนะผลยับยั้งของ KCNE4 ต่อช่อง KvLQT1 และโดยทั่วไป KvLQT1 จะเชื่อมโยงกับโปรตีน KCNE ที่แตกต่างกันตั้งแต่สองถึงสี่ชนิดเพื่อให้สามารถทำงานได้^{[ 6 ]} อย่างไรก็ตาม KvLQT1 มักจะเชื่อมโยงกับ KCNE1 และสร้างคอมเพล็กซ์ KvLQT1/KCNE1 เนื่องจากพบว่าทำงานในร่างกายได้ก็ต่อเมื่อเชื่อมโยงกับโปรตีนอื่นเท่านั้น^{[ 6 ]} KCNQ1 จะสร้างเฮเทอโรเมอร์กับ KCNE1 เพื่อชะลอการกระตุ้นและเพิ่มความหนาแน่นของกระแสไฟฟ้าที่เยื่อหุ้มพลาสมาของเซลล์ประสาท^{[ 6 ] [ 13 ]} นอกจากการเชื่อมโยงกับโปรตีน KCNE แล้ว โดเมนใกล้เยื่อหุ้มเซลล์ ส่วนปลาย Nของ KvLQT1 ยังสามารถเชื่อมโยงกับSGK1ซึ่งกระตุ้นกระแสโพแทสเซียมแบบหน่วงเวลาช้า เนื่องจาก SGK1 ต้องการความสมบูรณ์ของโครงสร้างเพื่อกระตุ้น KvLQT1/KCNE1 การกลายพันธุ์ใดๆ ที่มีอยู่ในโปรตีน KvLQT1 อาจส่งผลให้การกระตุ้นช่องสัญญาณนี้โดย SGK1 ลดลง^{[ 14 ]} การกลายพันธุ์ทั่วไปใน KvLQT1 เป็นที่ทราบกันว่าทำให้กระแสโพแทสเซียมที่ล่าช้าลดลง ศักยภาพการทำงานของหัวใจยาวนานขึ้น และมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ^{[ 13 ]}

KCNE1 (minK) สามารถประกอบรวมกับ KvLQT1 เพื่อสร้างช่องโพแทสเซียมแบบหน่วงเวลาช้า KCNE1 จะทำให้การปิดการทำงานของ KvLQT1 ช้าลงเมื่อโปรตีนทั้งสองสร้างคอมเพล็กซ์เฮเทอโรเมอริก และแอมพลิจูดของกระแสไฟฟ้าจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อเทียบกับ ช่อง โฮโมเตตราเมอริก WT-KvLQT1 KCNE1 เชื่อมโยงกับบริเวณรูพรุนของ KvLQT1 และ โดเมนทราน ส์เมมเบรน ของมัน มีส่วนช่วยในการกรองการเลือกของคอมเพล็กซ์ช่องเฮเทอโรเมอริกนี้^{[ 13 ]}เกลียวอัลฟาของโปรตีน KCNE1 ทำปฏิกิริยากับโดเมนรูพรุน S5/S6 และกับโดเมน S4 ของช่อง KvLQT1 ส่งผลให้เกิดการปรับเปลี่ยนโครงสร้างของเซนเซอร์แรงดันไฟฟ้าและตัวกรองการเลือกของช่อง KvLQT1 ^{[ 15 ]} การกลายพันธุ์ในซับยูนิตอัลฟาของคอมเพล็กซ์นี้ KvLQT1 หรือซับยูนิตเบตา KCNE1 อาจนำไปสู่โรค Long QT Syndromeหรือความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจอื่นๆ^{[ 14 ]} เมื่อเชื่อมโยงกับ KCNE1 ช่อง KvLQT1 จะทำงานช้าลงมากและที่ศักย์เยื่อหุ้มเซลล์ ที่เป็นบวกมากขึ้น เชื่อกันว่าโปรตีน KCNE1 สองตัวมีปฏิสัมพันธ์กับ ช่อง KvLQT1 แบบเตตระเมอร์เนื่องจากข้อมูลจากการทดลองชี้ให้เห็นว่ามีซับยูนิตอัลฟา 4 ตัวและซับยูนิตเบตา 2 ตัวในคอมเพล็กซ์นี้^{[ 15 ]} ช่อง KVLQT1/KCNE1 ถูกดูดซึมจากเยื่อหุ้มพลาสมาผ่าน กลไกที่ขึ้นอยู่กับ RAB5แต่ถูกแทรกเข้าไปในเยื่อหุ้มเซลล์โดยRAB11ซึ่งเป็นGTPase ^{[ 16 ]}

• ช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า

• รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW ใน Romano-Ward Syndrome
• KVLQT1+Protein ใน หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา