แอล2เอชจีดีเอช

Q: ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ แอล2เอชจีดีเอช

L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดีไฮโดรจีเนส ไมโตคอนเดรียล เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน L2HGDH หรือที่รู้จักกันในชื่อ C14orf160 บน โครโมโซม 14 [ 5 ] [ 6 ]

Q: ดูเพิ่มเติม

ดี2เอชจีดีเอช 2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตซินเทส 2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดีไฮโดรจีเนส ไฮดรอกซีแอซิด-ออกโซแอซิดทรานส์ไฮโดรจีเนส

แอล2เอชจีดีเอช
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	L2HGDH , C14orf160, L2HGA, แอล-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดีไฮโดรจีเนส
รหัสภายนอก	โอมิม : 609584 ; เอ็มจีไอ : 2384968 ; โฮโมโลยีน : 11767 ; GeneCards : L2HGDH ; OMA : L2HGDH - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 14 (มนุษย์)
จบ	50,312,229 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 12 (เมาส์)
จบ	69,771,647 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	ต่อมเพศ; กล้ามเนื้อขา; กล้ามเนื้อน่อง; กล้ามเนื้อต้นขา; อัณฑะ; ไตมนุษย์; เกาะลางเกอร์ฮันส์; โซนโพรงสมอง; ทวารหนัก; เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อไบเซปส์ เบรคิไอ;
	สูงสุดที่แสดงใน
	ไตข้างขวา; ท่อไตส่วนต้น; ผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ; กล้ามเนื้อบดเคี้ยว; ถุงน้ำในหู; ไตมนุษย์; เซลล์สเปิร์ม; นิวเคลียสซูพราออปติก; ถุงน้ำ; โมรูลา;
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	กิจกรรมออกซิโดรีดักเทส; กิจกรรมของเอนไซม์ 2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดีไฮโดรจีเนส; กิจกรรมของ (S)-2-ไฮดรอกซี-แอซิดออกซิเดส;
ส่วนประกอบของเซลล์	ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์; เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย; ไมโตคอนเดรีย; ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย;
กระบวนการทางชีวภาพ	กระบวนการเผาผลาญ 2-ออกโซกลูตาเรต;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	79944
	217666
	ENSG00000087299
	ENSMUSG00000020988
	Q9H9P8
	Q91YP0
	NM_024884
	NM_145443
	NP_079160
	NP_663418
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดีไฮโดรจีเนส ไมโตคอนเดรียลเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนL2HGDH หรือที่รู้จักกันในชื่อ C14orf160 บนโครโมโซม 14 ^[⁵^]^[⁶^]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัส L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตดี ไฮโดรจี เนส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ขึ้นอยู่กับฟลาวินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (FAD) ที่ออกซิไดซ์ L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรตเป็นอัลฟา-คีโตกลูตาเรตในเนื้อเยื่อสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิด การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดL-2-ไฮดรอกซีกลูตาริกแอซิดูเรียซึ่งเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและเมตาบอลิซึมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่หายาก ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง^{[ 6 ]}

L2HGDH เข้ารหัสโปรตีนที่มีขนาด 50 kDa โปรตีน L2HGDH ประกอบด้วยเปปไทด์นำ ส่งเป้าหมายไปยังไมโทคอนเดรีย ^{[ 7 ]}และอยู่ในเยื่อหุ้มชั้นในของ ไมโทคอน เดรียภายในเซลล์ โปรตีน L2HGDH เร่งปฏิกิริยาต่อไปนี้ และต้องการฟลาวินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (FAD) เป็นโคแฟคเตอร์ :

(S)-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรต + ตัวรับ = 2-ออกโซกลูตาเรต + ตัวรับที่ถูกรีดิวซ์^{[ 5 ]}

L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรต เกิดขึ้นจากการทำงานแบบไม่จำเพาะเจาะจงของเอนไซม์มาเลตดีไฮโดรจีเนสต่อ 2-ออกโซกลูตาเรต ดังนั้น โปรตีน L2HGDH จึงเป็นตัวอย่างของ เอนไซม์ ซ่อมแซมเมตาบอไลต์เนื่องจากมันเปลี่ยน L-2-ไฮดรอกซีกลูตาเรต ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่เสียหายและไร้ประโยชน์ กลับไปเป็น 2-ออกโซกลูตาเรตอีกครั้ง

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีน L2HGDH ทำให้เกิดโรคL-2-hydroxyglutaric aciduria ซึ่งเป็น โรคทางระบบประสาทและเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่หายาก ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน L2HGDH จะมีการสะสมของกรด L-2-hydroxyglutaric ในปริมาณสูงในพลาสมาและน้ำไขสันหลัง[ 8 ] มี^การ^ค้น^พบการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคอย่างน้อย 70 ชนิดในยีน L2HGDH ในผู้ป่วย^[⁹^]ผู้ป่วยที่เป็นโรคL -2-hydroxyglutaric aciduriaมักมี ภาวะ ปัญญาอ่อน ระดับปานกลางถึงรุนแรง พัฒนาการทางจิตและ การ เคลื่อนไหวช้า ภาวะสมองน้อย ผิดปกติ ศีรษะ โตหรือโรคลมชัก^[⁹^]

L2HGDH มีบทบาทในการไกล่เกลี่ยความแตกต่างในเซลล์ T ผ่านกิจกรรมบน S-2HG ^{[ 10 ]}

ปฏิสัมพันธ์ระดับโมเลกุล

KLK10 ^{[ 11 ]}

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK (1981). "L-2-Hydroxyglutaric aciduria: ความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญหรือไม่?" Journal of Inherited Metabolic Disease . 3 (4): 109– 12. doi : 10.1007/BF02312543 . PMID 6787330 . S2CID 22073735 .
Jansen GA, Wanders RJ (พ.ย. 1993). "L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase: การระบุเอนไซม์ชนิดใหม่ในตับหนูและมนุษย์ นัยสำคัญสำหรับ L-2-hydroxyglutaric acidemia" Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1225 (1): 53– 6. doi : 10.1016/0925-4439(93)90121-g . PMID 8241290 .
Topçu M, Jobard F, Halliez S, Coskun T, Yalçinkayal C, Gerceker FO, Wanders RJ, Prud'homme JF, Lathrop M, Ozguc M, Fischer J (พ.ย. 2004). "L-2-Hydroxyglutaric aciduria: การระบุยีนกลายพันธุ์ C14orf160 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 14q22.1" Human Molecular Genetics . 13 (22): 2803– 11. doi : 10.1093/hmg/ddh300 . hdl : 11655/14532 . PMID 15385440 .
Rzem R, Veiga-da-Cunha M, Noël G, Goffette S, Nassogne MC, Tabarki B, Schöller C, Marquardt T, Vikkula M, Van Schaftingen E (พฤศจิกายน 2547). "ยีนที่เข้ารหัส L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase ที่ขึ้นอยู่กับ FAD ที่คาดการณ์ไว้มีการกลายพันธุ์ใน L-2-hydroxyglutaric aciduria" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (48): 16849– 54. Bibcode : 2004PNAS..10116849R . doi : 10.1073/pnas.0404840101 . PMC 534725 . PMID 15548604 .
บีลารินโญ่ แอล, คาร์โดโซ่ เอ็มแอล, กัสปาร์ พี, บาร์บอต ซี, อาเซเวโด้ แอล, ดิโอโก้ แอล, ซานโตส เอ็ม, คาร์ริลโญ่, ฟิเนซา ไอ, ค็อก เอฟ, โชเรา อาร์, อเลเกรีย พี, มาร์ตินส์ อี, เตเซร่า เจ, กาบรัล เฟอร์นานเดส เอช, เวอร์โฮเวน นิวเม็กซิโก, ซาโลมอนส์ จีเอส, ซานโตเรลลี่ เอฟเอ็ม, กาบรัล พี, อาโมริม เอ, ยาคอบส์ ซี (ต.ค. 2005) "การกลายพันธุ์ใหม่ของ L2HGDH ในผู้ป่วย 21 รายที่มีภาวะกรดในปัสสาวะ L-2-hydroxyglutaric จากต้นกำเนิดของโปรตุเกส " การกลายพันธุ์ของมนุษย์ . 26 (4): 395– 6. ดอย : 10.1002/ humu.9373 PMID16134148 .
Struys EA, Gibson KM, Jakobs C (ต.ค. 2550). "ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับ L-2-hydroxyglutaric aciduria: การศึกษาไอโซโทปมวลเผยให้เห็นว่า 2-oxoglutaric acid เป็นสารตั้งต้นทางเมตาบอลิซึมของ L-2-hydroxyglutaric acid" Journal of Inherited Metabolic Disease . 30 (5): 690– 3. doi : 10.1007/s10545-007-0697-5 . PMID 17876720 . S2CID 10571813 .

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 14 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[

[

[ 7 ]

การ

[

[ 10 ]

[ 11 ]