กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

LOXL1

ต้นขั้วโครโมโซม 15 ยีนของมนุษย์/ยีนของมนุษย์/ไลซิลออกซิเดส

ไลซิ ลออกซิเดสโฮโมล็อก 1หรือที่รู้จักกันในชื่อLOXL1เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนLOXL1

LOXL1

LOXL1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นLOXL1 , LOL, LOXL, ไลซิลออกซิเดสไลค์ 1
รหัสภายนอกโอมิม : 153456 ; เอ็มจีไอ : 106096 ; โฮโมโลยีน : 4074 ; การ์ดยีน : LOXL1 ; OMA : LOXL1 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_005576

NM_010729

RefSeq (โปรตีน)

NP_005567

NP_034859

สถานที่ตั้ง (UCSC)ไม่มีข้อมูลChr 9: 58.2 – 58.22 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 2 ][ 3 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ไลซิ ลออกซิเดสโฮโมล็อก 1หรือที่รู้จักกันในชื่อLOXL1เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนLOXL1 [ 4 ] [ 5 ]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูลยีน ไลซิลออกซิเดสสมาชิกต้นแบบของตระกูลนี้มีความสำคัญต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยเข้ารหัสเอนไซม์อะมีนออกซิเดสที่ขึ้นอยู่กับทองแดงภายนอกเซลล์ ซึ่งเร่งปฏิกิริยาขั้นตอนแรกในการสร้างพันธะเชื่อมโยงในคอลลาเจนและอีลาสติน ลำดับกรดอะมิโนที่อนุรักษ์ไว้อย่างสูงที่ ปลาย C-terminusดูเหมือนจะเพียงพอสำหรับกิจกรรมอะมีนออกซิเดส ซึ่งบ่งชี้ว่าสมาชิกแต่ละตัวในตระกูลอาจยังคงรักษาฟังก์ชันนี้ไว้ได้ ปลายN -terminusมีการอนุรักษ์ไว้น้อยและอาจมีบทบาทเพิ่มเติมในการควบคุมการพัฒนา การชราภาพ การยับยั้งเนื้องอก การควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ และการเคลื่อนที่ ของเซลล์ไปยังตำแหน่งต่างๆ [ 4 ]

ความสำคัญทางคลินิก

โพลีมอร์ฟิซึมของยีน LOXL1 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการหลุดลอกเทียมซึ่งเป็นโรคที่เมทริกซ์นอกเซลล์มีปริมาณเส้นใย คล้าย อะไมลอยด์และไกลโคโปรตีน ที่เชื่อมโยงกันอย่างผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นในดวงตาจะทำให้เกิดต้อหินหลุดลอก[ 6 ] [ 7 ]

ปฏิสัมพันธ์

LOXL1 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับFBLN5 [ 8 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Csiszar K (2001). "Lysyl oxidases: a novel multifunctional amine oxidase family". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 70 : 1– 32. doi : 10.1016/S0079-6603(01)70012-8 . ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359 . 
  • Kagan HM, Li W (2003). "ไลซิลออกซิเดส: คุณสมบัติ ความจำเพาะ และบทบาททางชีวภาพภายในและภายนอกเซลล์" J. Cell. Biochem . 88 (4): 660– 72. doi : 10.1002/jcb.10413 . PMID 12577300. S2CID 23651213 .  
  • Molnar J, Fong KS, He QP, Hayashi K, Kim Y, Fong SF, Fogelgren B, Szauter KM, Mink M, Csiszar K (2003). "ความหลากหลายเชิงโครงสร้างและหน้าที่ของไลซิลออกซิเดสและโปรตีนคล้าย LOX" Biochim. Biophys. Acta . 1647 ( 1– 2): 220– 4. doi : 10.1016/s1570-9639(03)00053-0 . PMID 12686136 . 
  • Kenyon K, Modi WS, Contente S, Friedman RM (1993). "ซีดีเอ็นเอของมนุษย์ชนิดใหม่ที่มีโปรตีนที่คาดการณ์ไว้คล้ายกับไลซิลออกซิเดส ปรากฏบนโครโมโซม 15q24-q25" . J. Biol. Chem . 268 (25): 18435– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)46643-9 . PMID 7689553 . 
  • Kim Y, Boyd CD, Csiszar K (1995). "ยีนใหม่ที่มีลำดับและโครงสร้างคล้ายคลึงกับยีนที่เข้ารหัสไลซิลออกซิเดสของมนุษย์" . J. Biol. Chem . 270 (13): 7176– 82. Bibcode : 1995JBiCh.270.7176K . doi : 10.1074/jbc.270.13.7176 . PMID 7706256 . 
  • Goy A, Gilles F, Remache Y, Zelenetz AD (2000). "การเชื่อมโยงทางกายภาพของยีนไลซิลออกซิเดสไลค์ (LOXL1) กับยีน PML บนโครโมโซมมนุษย์ 15q22" Cytogenet . Cell Genet . 88 ( 1– 2): 22– 4. doi : 10.1159/000015477 . PMID 10773658. S2CID 41968837 .  
  • Jung ST, Kim MS, Seo JY, Kim HC, Kim Y (2004). "การทำให้บริสุทธิ์ของไลซิลออกซิเดสของมนุษย์ที่มีฤทธิ์ทางเอนไซม์และโปรตีนคล้ายไลซิลออกซิเดสจากอินคลูชันบอดี้ของ Escherichia coli" Protein Expr. Purif . 31 (2): 240– 6. doi : 10.1016/S1046-5928(03)00217-1 . PMID 14550642 . 
  • Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (2004). "การรักษาสมดุลของเส้นใยยืดหยุ่นต้องอาศัยโปรตีนไลซิลออกซิเดสไลค์ 1" Nat . Genet . 36 (2): 178– 82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID 14745449 . 
  • Noblesse E, Cenizo V, Bouez C, Borel A, Gleyzal C, Peyrol S, Jacob MP, Sommer P, Damour O (2004). "ไลซิลออกซิเดสคล้ายและไลซิลออกซิเดสมีอยู่ในชั้นหนังแท้และหนังกำพร้าของผิวหนังจำลองและในผิวหนังมนุษย์ และเกี่ยวข้องกับเส้นใยยืดหยุ่น" . J. Invest. Dermatol . 122 (3): 621– 30. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22330.x . PMID 15086544 . 
  • Thomassin L, Werneck CC, Broekelmann TJ, Gleyzal C, Hornstra IK, Mecham RP, Sommer P (2006). "บริเวณโปรของไลซิลออกซิเดสและไลซิลออกซิเดสไลค์ 1 จำเป็นสำหรับการสะสมบนเส้นใยยืดหยุ่น" . J. Biol. Chem . 280 (52): 42848– 55. doi : 10.1074/jbc.M506832200 . PMID 16251195 . 
  • Cenizo V, André V, Reymermier C, Sommer P, Damour O, Perrier E (2007). "LOXL เป็นเป้าหมายในการเพิ่มปริมาณอีลาสตินในผิวหนังผู้ใหญ่: สารสกัดจากผักชีฝรั่งกระตุ้นการแสดงออกของยีน LOXL" Exp. Dermatol . 15 (8): 574– 81. doi : 10.1111/ j.1600-0625.2006.00442.x . PMID 16842595. S2CID 10622527 .  
  • ธอร์ไลฟส์สัน จี, แม็กนัสสัน เคพี, ซูเลม พี, วอลเทอร์ส จีบี, กุ๊ดจาร์ตส์สัน DF, สเตฟานสัน เอช, จอนส์สัน ที, โยนาสดอตติร์ เอ, โยนาสด็อตตีร์ เอ, สเตฟานด็อตติร์ จี, มาสสัน จี, ฮาร์ดาร์สัน จีเอ, เพทัวร์สัน เอช, อาร์นาร์สสัน เอ, โมทัลเลบิปูร์ เอ็ม, วอลเลอร์แมน โอ, วาเดลิอุส ซี, กัลเชอร์ เจอาร์, ธอร์สไตน์สด็อตตีร์ ยู, คอง เอ, โจนาสสัน เอฟ, สเตฟานสัน เค (2007) "ตัวแปรลำดับทั่วไปในยีน LOXL1 ทำให้เกิดความไวต่อโรคต้อหินจากการขัดผิว " ศาสตร์ . 317 (5843): 1397– 400. Bibcode : 2007Sci...317.1397T . ดอย : 10.1126/science.1146554 . PMID 17690259 . S2CID 22289307​  
  • Damji KF (2007). "ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจกลุ่มอาการ pseudoexfoliation และต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ pseudoexfoliation". Can. J. Ophthalmol . 42 (5): 657– 8. doi : 10.3129/I07-158 . PMID 17891191 . 

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=LOXL1&oldid=1302576239 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ LOXL1

ไลซิ ลออกซิเดสโฮโมล็อก 1หรือที่รู้จักกันในชื่อLOXL1เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนLOXL1

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูลยีน ไลซิลออกซิเดส สมาชิกต้นแบบของตระกูลนี้มีความสำคัญต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยเข้ารหัสเอนไซม์อะมีนออกซิเดสที่ขึ้นอยู่กับทองแดงภายนอกเซลล์ ซึ่งเร่งปฏิกิริยาขั้นตอนแรกในการสร้างพันธะเชื่อมโยงใน คอลลาเจน และ อีลาสติ น...

ความสำคัญทางคลินิก

โพลีมอร์ฟิซึมของยีน LOXL1 เกี่ยวข้องกับ กลุ่มอาการหลุดลอกเทียม ซึ่งเป็นโรคที่ เมทริกซ์นอกเซลล์ มีปริมาณเส้นใย คล้าย อะไมลอยด์ และ ไกลโคโปรตีน ที่เชื่อมโยงกันอย่างผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นใน ดวงตา จะทำให้เกิด ต้อหินหลุดลอก [ 6 ] [ 7 ]

ปฏิสัมพันธ์

LOXL1 ได้รับการแสดงให้เห็นว่า มี ปฏิสัมพันธ์ กับ FBLN5 [ 8 ]