เอ็มเอฟเอสดี2เอ ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น MFSD2A , MFSD2, NLS1, MCPH15, โดเมนซูเปอร์แฟมิลีตัวช่วยหลักที่มี 2A, NEDMISBA, SLC59A1รหัสภายนอก โอมิม : 614397 ; เอ็มจีไอ : 1923824 ; โฮโมโลยีน : 19229 ; GeneCards : MFSD2A ; OMA : MFSD2A - ออร์โธล็อกการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน กลีบขวาของตับ ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนปลาย ผิวหนังบริเวณขา ถุงน้ำอสุจิ ผิวหนังบริเวณแขน คอร์ปัส เอพิไดดิมิส อัณฑะข้างขวา อัณฑะซ้าย กลีบปอดบนด้านซ้าย
สูงสุดที่แสดงใน โอโอไซต์ปฐมภูมิ ไซโกต อวัยวะโอโทลิธ ยูทริเคิล ไตข้างขวา เนื้อเยื่อบุผิวของเลนส์ เส้นประสาทไซแอติก ร่องหน้าผากส่วนบน โอโอไซต์รอง เปลือกสมองส่วนรับภาพ
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอจีพีเอส
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมซิมพอร์เตอร์ กิจกรรมการขนส่งฟอสโฟลิปิด กิจกรรมการขนส่งกรดไขมันผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ กิจกรรมของไลโซฟอสโฟลิปิด:โซเดียมซิมพอร์เตอร์ กิจกรรมการขนส่ง ส่วนประกอบของเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เมมเบรน เยื่อหุ้มพลาสมา กระบวนการทางชีวภาพ การขนส่งไขมัน การขนส่งกรดไขมัน การขนส่งผ่านเซลล์ การลำเลียงไขมันผ่านแนวกั้นเลือด-สมอง การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การสร้างกำแพงกั้นระหว่างเลือดและสมอง กระบวนการสังเคราะห์ฟอสฟาติดิลโคลีน การพัฒนาของฮิปโปแคมปัส การขนส่งไลโซฟอสโฟลิปิด การขนส่งคาร์โบไฮเดรต การลำเลียงสารอินทรีย์ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ วงดนตรี ยูนิโปรท RefSeq (mRNA) NM_001136493 NM_001287808 NM_001287809 NM_032793 NM_001349821 NM_001349822 NM_001349823
RefSeq (โปรตีน) NP_001129965 NP_001274737 NP_001274738 NP_116182 NP_001336750 NP_001336751 NP_001336752
สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 1: 39.96 – 39.97 Mb Chr 4: 122.84 – 122.85 Mb ใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
โปรตีนที่มีโดเมน Major facilitator superfamily domain-containing protein 2 ( MFSD2 หรือMFSD2A ) หรือที่รู้จักกันในชื่อsodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1 เป็นโปรตีนที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน MFSD2A [ 5 ] โปรตีนขนส่งเมมเบรน ที่แสดงออกในเอนโดธีเลียม ของอุปสรรคเลือด-สมอง (BBB) และมีบทบาทสำคัญในการสร้างและการทำงานของ BBB [ 5 ] การกำจัดยีน MFSD2A ส่งผลให้ BBB รั่วและเพิ่มการขนส่ง เวสิเคิลของเซลล์เอนโดธีเลียม ระบบประสาทส่วนกลาง โดยไม่ส่งผลกระทบต่อtight junctions [ 6 ] SLC ที่ผิดปกติ [ 7 ] ตัว ขนส่งSLC ที่คาดการณ์ไว้ [ 8 ] ทางวิวัฒนาการ กับAMTF 8 [ 8 ]
นอกจากการขนส่งไลโซฟอสฟาติดิลโคลีน อื่นๆ ข้าม BBB แล้ว MSFD2A ยังเป็นกลไกหลักใน การดูดซึมและขนส่ง กรดโดโคซาเฮกซาเอโนอิก (DHA ซึ่งเป็นกรดไขมันโอเมก้า-3 ) เข้าสู่สมอง[ 5 ] ทูนิคามัยซิน ด้วย[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]
การสูญเสีย MFSD2A อย่างสมบูรณ์ในมนุษย์นำไปสู่กลุ่มอาการไมโครเซฟาลีแบบด้อยที่ทำให้เสียชีวิต ซึ่งประกอบด้วยโพรงสมองด้านข้างที่ขยายใหญ่ขึ้นและการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของสมองน้อยและก้านสมอง สันนิษฐานว่าเกิดจากการสูญเสียการดูดซึมกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนที่จำเป็นโดยเซลล์บุผนังหลอดเลือดสมอง ซึ่งใช้ MFSD2A เป็นตัวขนส่งไขมันเหล่านี้ เซรั่มจากผู้ป่วยแสดงระดับกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนที่จำเป็นสูงขึ้น สันนิษฐานว่าเกิดจากความไม่สามารถของเซลล์หลอดเลือดในการดูดซึมไขมันเหล่านี้ในกรณีที่ไม่มีการทำงานของโปรตีน หากปราศจากความสามารถในการดูดซึมไขมันเหล่านี้เข้าสู่เซลล์บุผนังหลอดเลือด จะเกิดการแตกของกำแพงกั้นเลือด-สมองและการสูญเสียปริมาตรสมอง สิ่งนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วในแบบจำลองปลาซีบราโดยการฉีดสีย้อมเข้าหัวใจ ซึ่งพบว่าซึมออกไปสู่เนื้อเยื่อสมองหลังจากปิดใช้งานพาราล็อกตัวหนึ่งของ MSFD2A ที่รู้จักกันในชื่อ mfsd2aa [ 12 ]
อ่านเพิ่มเติม คลาร์ก เอชเอฟ, เกอร์นีย์ อัล, อาบายา อี, เบเกอร์ เค, บอลด์วิน ดี, บรัช เจ, เฉิน เจ, โชว บี, ฉุย ซี, โครว์ลีย์ ซี, เคอร์เรลล์ บี, เดอูเอล บี, ดาวด์ พี, อีตัน ดี, ฟอสเตอร์ เจ, กริมัลดี ซี, กู คิว, แฮส พีอี, เฮลเดนส์ เอส, หวง เอ, คิม เอชเอส, คลิมอว์สกี้ แอล, จิน วาย, จอห์นสัน เอส, ลี เจ, ลูอิส แอล, เหลียว ดี, มาร์ค เอ็ม, ร็อบบี้ อี, ซานเชซ C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Grey A (2003) "โครงการริเริ่มการค้นพบโปรตีนที่หลั่งออกมา (SPDI) ความพยายามขนาดใหญ่ในการระบุโปรตีนที่หลั่งออกมาและโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ของมนุษย์ชนิดใหม่: การประเมินทางชีวสารสนเทศ" Genome Res . 13 (10): 2265– 70. doi : 10.1101 /gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 . ยามาดะ เอส, โอฮิระ เอ็ม, โฮริเอะ เอช, อันโดะ เค, ทาคายาสุ เอช, ซูซูกิ วาย, ซูกาโนะ เอส, ฮิราตะ ที, โกโตะ ที, มัตสึนางะ ที, ฮิยามะ อี, ฮายาชิ วาย, อันโด เอช, ซุยตะ เอส, คาเนโกะ เอ็ม, ซาซากิ เอฟ, ฮาชิซูเมะ เค, โอนุมะ เอ็น, นากากาวาระ เอ (2004) "การรวบรวมโปรไฟล์การแสดงออกและการคัดกรองความแตกต่างระหว่างตับโตบลาสโตมาและตับปกติที่เกี่ยวข้อง: การระบุการแสดงออกในระดับสูงของยีน PLK1 ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีของตับโตบลาสโตมา " อองโคยีน . 23 (35): 5901– 11. ดอย : 10.1038/ sj.onc.1207782 PMID15221005 . Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L, Zhou X, Li H, Qiu X, Zhong F, He L, Yu J, Yao G, Jiang H, Qian L, Yu Y, Shu H, Chen X, Xu H, Guo M, Pan Z, Chen Y, Ge C, Yang S, Gu J (2004). "การคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการลุกลามของมะเร็งด้วยการถ่ายโอน cDNA ขนาดใหญ่" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 . Spinola M, Falvella FS, Galvan A, Pignatiello C, Leoni VP, Pastorino U, Paroni R, Chen S, Skaug V, Haugen A, Dragani TA (2007). "ความแตกต่างทางชาติพันธุ์ในความถี่ของโพลีมอร์ฟิซึมของยีนในบริเวณ MYCL1 และการปรับเปลี่ยนการอยู่รอดของผู้ป่วยมะเร็งปอด" (PDF) . มะเร็งปอด . 55 (3): 271– 7. doi : 10.1016/j.lungcan.2006.10.023 . hdl : 2434/25016 . PMID 17145094 .
