วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 7 นาที

เอ็มที-เอ็นดี2

MT-ND2 เป็น ยีน ของ จีโนมไมโทคอนเดรี ยที่เข้ารหัส โปรตีน NADH dehydrogenase 2 (ND2) [ 5 ] โปรตีน ND2 เป็นหน่วยย่อยของ NADH dehydrogenase (ubiquinone) ซึ่งตั้งอยู่ใน...

เอ็มที-เอ็นดี2

เอ็นดี2
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นND2 , ซับยูนิต ND2 ของคอมเพล็กซ์ I, NAD2, สายโซ่ NADH-ubiquinone oxidoreductase 2, MT-MTNADH ซับยูนิตดีไฮโดรจีเนส 2
รหัสภายนอกโอมิม : 516001 ; เอ็มจีไอ : 102500 ; โฮโมโลยีน : 5019 ; การ์ดยีน : ND2 ; OMA : ND2 - ออร์โทล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

4536

17717

วงดนตรี

ENSG00000198763

ENSMUSG00000064345

ยูนิโปรท

พี03891

พี03893

RefSeq (mRNA)

ไม่มีข้อมูล

ไม่มีข้อมูล

RefSeq (โปรตีน)

ไม่มีข้อมูล

NP_904329

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr M: 0 – 0.01 MbChr M: 0 – 0 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์
ตำแหน่งของ ยีน MT-ND2ในจีโนมไมโทคอนเดรียของมนุษย์MT-ND2เป็นหนึ่งในเจ็ดยีนไมโทคอนเดรียของเอนไซม์ NADH dehydrogenase (กรอบสีเหลือง)

MT-ND2เป็นยีนของจีโนมไมโทคอนเดรียที่เข้ารหัสโปรตีนNADH dehydrogenase 2 (ND2) [ 5 ]โปรตีน ND2 เป็นหน่วยย่อยของNADH dehydrogenase (ubiquinone)ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อหุ้มชั้นในของไมโทคอนเดรียและเป็นคอมเพล็กซ์ที่ใหญ่ที่สุดในบรรดาคอมเพล็กซ์ทั้งห้าของห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน [ 6 ] ตัวแปร ของ MT-ND2 ในมนุษย์มีความเกี่ยวข้องกับโรคไมโทคอนเดรียเอนเซฟาโลไมโอแพธี กรดแลคติกในเลือดสูง และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS) กลุ่มอาการ Leigh (LS) โรคเส้นประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมของ Leber (LHON) และการเพิ่มขึ้นของ BMI ในผู้ใหญ่[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]

โครงสร้าง

MT-ND2 ตั้งอยู่ในดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียตั้งแต่เบสคู่ที่ 4,470 ถึง 5,511 [ 5 ]ยีน MT-ND2 สร้างโปรตีนขนาด 39 kDa ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 347 ตัว[ 10 ] [ 11 ] MT-ND2 เป็นหนึ่งในเจ็ดยีนไมโทคอนเดรียที่เข้ารหัสหน่วยย่อยของเอนไซม์NADH ดีไฮโดรจีเนส (ยูบิควิโนน)ร่วมกับMT-ND1 , MT-ND3 , MT-ND4 , MT-ND4L , MT-ND5และMT-ND6 เอนไซม์นี้ ยังเป็นที่รู้จักในชื่อคอมเพล็กซ์ Iและเป็นคอมเพล็กซ์การหายใจที่ใหญ่ที่สุด โครงสร้างมีรูปร่างตัว L โดยมี โดเมน ทรานส์เมมเบรนแบบไฮโดรโฟบิกที่ ยาว และ โดเมน ไฮโดรฟิลิกสำหรับแขนรอบนอกซึ่งรวมถึงศูนย์รีดอกซ์ที่รู้จักทั้งหมดและไซต์การจับ NADH ผลิตภัณฑ์ MT-ND2 และซับยูนิตที่เข้ารหัสไมโตคอนเดรียที่เหลือเป็นซับยูนิตที่มีคุณสมบัติไม่ชอบน้ำมากที่สุดของคอมเพล็กซ์ I และเป็นแกนหลักของบริเวณทรานส์เมมเบรน[ 6 ]

การทำงาน

ผลิตภัณฑ์ MT-ND2 เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์I ในห่วงโซ่การหายใจ ซึ่งเชื่อกันว่าเป็นส่วนหนึ่งของการประกอบขั้นต่ำของโปรตีนหลักที่จำเป็นในการเร่งปฏิกิริยา การดีไฮโดรจีเนชัน ของ NADHและการถ่ายโอนอิเล็กตรอนไปยังยูบิควิโนน (โคเอนไซม์ Q10) [ 12 ]ในขั้นต้นNADHจะจับกับคอมเพล็กซ์ I และถ่ายโอนอิเล็กตรอนสองตัวไปยังวงแหวนไอโซอัลลอกซาซีนของ แขนโปรสเตติกของ ฟลาวินโมโนนิวคลี โอไท ด์ (FMN) เพื่อสร้าง FMNH 2อิเล็กตรอนจะถูกถ่ายโอนผ่านคลัสเตอร์เหล็ก-กำมะถัน (Fe-S) หลายชุดในแขนโปรสเตติก และสุดท้ายไปยังโคเอนไซม์ Q10 (CoQ) ซึ่งจะถูกรีดิวซ์เป็นยูบิควิโนล (CoQH 2 ) การไหลของอิเล็กตรอนจะเปลี่ยนสถานะรีดอกซ์ของโปรตีน ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและค่า p Kของโซ่ข้างที่สามารถแตกตัวเป็นไอออนได้ ซึ่งจะสูบไอออนไฮโดรเจนสี่ตัวออกจากเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรีย[ 6 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ที่ก่อโรคของยีนไมโทคอนเดรีย MT-ND2 เป็นที่ทราบกันว่าทำให้เกิดโรค Leigh ที่เกี่ยวข้องกับ mtDNA เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของMT-ATP6 , MT-TL1 , MT-TK , MT-TW , MT-TV , MT-ND1 , MT-ND3 , MT-ND4 , MT-ND5 , MT-ND6และMT-CO3ความผิดปกติในการสร้างพลังงานของไมโทคอนเดรียส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาท เช่น โรค Leigh ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคืออาการเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 12 เดือนถึง 3 ปี อาการมักปรากฏขึ้นหลังจากการติดเชื้อไวรัสและรวมถึงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและโรคเส้นประสาทส่วนปลาย ตลอดจนภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อหดเกร็ง และภาวะสมองน้อยทำงานผิดปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวหรือหัวใจล้มเหลวก่อนอายุ 3 ปีกลุ่มอาการ Leighเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางมารดา และการวินิจฉัยจะทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมของยีนไมโทคอนเดรียที่กล่าวถึงข้างต้น รวมถึง MT-ND2 [ 7 ] ยีน คอมเพล็กซ์ Iเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางระบบประสาทเสื่อมหลายชนิด รวมถึงโรคLeber's hereditary optic neuropathy (LHON), โรค mitochondrial encephalomyopathy with stroke-like episodes ( MELAS ) และกลุ่มอาการ Leighที่ กล่าวถึงข้างต้น [ 8 ]

ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียที่เกิดจากตัวแปรของ MT-ND2, MT-ND1และMT-ND4Lเชื่อมโยงกับ BMI ในผู้ใหญ่และเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม รวมถึงโรคอ้วน เบาหวาน และความดันโลหิตสูง[ 9 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Torroni A, Achilli A, Macaulay V, Richards M, Bandelt HJ (มิถุนายน 2549). "การเก็บเกี่ยวผลไม้จากต้นไม้ mtDNA ของมนุษย์". Trends in Genetics . 22 (6): 339– 345. doi : 10.1016/j.tig.2006.04.001 . PMID  16678300 .
  • Bodenteich A, Mitchell LG, Polymeropoulos MH, Merril CR (พฤษภาคม 1992). "การทำซ้ำของไดนิวคลีโอไทด์ใน D-loop ของไมโทคอนเดรียมนุษย์" . Human Molecular Genetics . 1 (2): 140. doi : 10.1093/hmg/1.2.140-a . PMID  1301157 .
  • Lin FH, Lin R, Wisniewski HM, Hwang YW, Grundke-Iqbal I, Healy-Louie G และคณะ (ม.ค. 1992). "การตรวจพบการกลายพันธุ์แบบจุดในโคดอน 331 ของไมโทคอนเดรียล NADH ดีไฮโดรจีเนส ซับยูนิต 2 ในสมองของผู้ป่วยอัลไซเมอร์" Biochemical and Biophysical Research Communications . 182 (1): 238– 246. Bibcode : 1992BBRC..182..238L . doi : 10.1016/S0006-291X(05)80136-6 . PMID  1370613 .
  • Lu X, Walker T, MacManus JP, Seligy VL (กรกฎาคม 1992). "การแยกความแตกต่างของเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่ HT-29 ของมนุษย์สัมพันธ์กับการแสดงออกของ RNA ไมโทคอนเดรียที่เพิ่มขึ้น: ผลของเทรฮาโลสต่อการเจริญเติบโตและการเจริญเต็มที่ของเซลล์" Cancer Research . 52 (13): 3718– 3725. PMID  1377597 .
  • Brown MD, Voljavec AS, Lott MT, Torroni A, Yang CC, Wallace DC (ม.ค. 1992). "การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียคอมเพล็กซ์ I และ III ที่เกี่ยวข้องกับโรค Leber's hereditary optic neuropathy" Genetics . 130 ( 1 ): 163– 173. doi : 10.1093/genetics/130.1.163 . PMC  1204789 . PMID  1732158 .
  • Marzuki S, Noer AS, Lertrit P, Thyagarajan D, Kapsa R, Utthanaphol P และคณะ (ธันวาคม 1991). "รูปแบบปกติของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์และผลิตภัณฑ์การแปล: การสร้างฐานข้อมูลอ้างอิง" Human Genetics . 88 (2): 139– 145. doi : 10.1007/bf00206061 . PMID  1757091 . S2CID  28048453 .
  • Johns DR, Berman J (กุมภาพันธ์ 1991). "การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียคอมเพล็กซ์ I ทางเลือกพร้อมกันในโรค Leber's hereditary optic neuropathy" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 174 (3): 1324– 1330. Bibcode : 1991BBRC..174.1324J . doi : 10.1016/0006-291X(91)91567-V . PMID  1900003 .
  • Moraes CT, Andreetta F, Bonilla E, Shanske S, DiMauro S, Schon EA (มีนาคม 1991). "ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์ที่สามารถจำลองตัวเองได้ แต่ขาดบริเวณโปรโมเตอร์สายหนัก" . Molecular and Cellular Biology . 11 (3): 1631– 1637. doi : 10.1128/MCB.11.3.1631 . PMC  369459 . PMID  1996112 .
  • Attardi G, Chomyn A, Doolittle RF, Mariottini P, Ragan CI (1987). "กรอบการอ่านที่ไม่ระบุชื่อเจ็ดกรอบของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์เข้ารหัสหน่วยย่อยของ NADH ดีไฮโดรจีเนสของห่วงโซ่การหายใจ" Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology . 51 (1): 103– 114. doi : 10.1101/sqb.1986.051.01.013 . PMID  3472707 .
  • Chomyn A, Cleeter MW, Ragan CI, Riley M, Doolittle RF, Attardi G (ต.ค. 1986). "URF6, เฟรมการอ่านที่ไม่สามารถระบุได้สุดท้ายของ mtDNA ของมนุษย์, เข้ารหัสสำหรับหน่วยย่อยของ NADH dehydrogenase" Science . 234 (4776): 614– 618. Bibcode : 1986Sci...234..614C . doi : 10.1126/science.3764430 . PMID  3764430 .
  • Chomyn A, Mariottini P, Cleeter MW, Ragan CI, Matsuno-Yagi A, Hatefi Y และคณะ (1985). "กรอบการอ่านที่ไม่ระบุชื่อหกกรอบของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์เข้ารหัสส่วนประกอบของ NADH ดีไฮโดรจีเนสในห่วงโซ่การหายใจ" Nature . 314 (6012): 592– 597. Bibcode : 1985Natur.314..592C . doi : 10.1038/314592a0 . PMID  3921850 . S2CID  32964006 .
  • Sanger F, Coulson AR, Barrell BG, Smith AJ, Roe BA (ต.ค. 1980). "การโคลนในแบคทีริโอเฟจสายเดี่ยวเพื่อช่วยในการลำดับดีเอ็นเออย่างรวดเร็ว" วารสารชีววิทยาโมเลกุล 143 ( 2): 161– 178. Bibcode : 1980JMBio.143..161S . doi : 10.1016/0022-2836(80)90196-5 . PMID  6260957 .
  • Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J และคณะ (เมษายน 1981). "ลำดับและการจัดระเบียบของจีโนมไมโทคอนเดรียของมนุษย์" Nature . 290 (5806): 457– 465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 . S2CID  4355527 .
  • Montoya J, Ojala D, Attardi G (เม.ย. 1981). "ลักษณะเด่นของลำดับปลาย 5' ของ mRNA ไมโทคอนเดรียของมนุษย์" Nature . 290 (5806): 465– 470. Bibcode : 1981Natur.290..465M . doi : 10.1038/290465a0 . PMID  7219535 . S2CID  4358928 .
  • Horai S, Hayasaka K, Kondo R, Tsugane K, Takahata N (ม.ค. 1995). "ต้นกำเนิดแอฟริกาเมื่อไม่นานมานี้ของมนุษย์ยุคใหม่ เปิดเผยโดยลำดับดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของโฮมินอยด์ที่สมบูรณ์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 92 ( 2): 532– 536. Bibcode : 1995PNAS...92..532H . doi : 10.1073/pnas.92.2.532 . PMC  42775. PMID  7530363 .
  • Rieder MJ, Taylor SL, Tobe VO, Nickerson DA (กุมภาพันธ์ 1998). "การทำให้การระบุความแปรผันของ DNA เป็นไปโดยอัตโนมัติโดยใช้การจัดลำดับใหม่ด้วยฟลูออเรสเซนซ์ตามคุณภาพ: การวิเคราะห์จีโนมไมโทคอนเดรียของมนุษย์" . Nucleic Acids Research . 26 (4): 967– 973. doi : 10.1093/nar/26.4.967 . PMC  147367 . PMID  9461455 .
  • Wise CA, Sraml M, Easteal S (ม.ค. 1998). "การเบี่ยงเบนจากความเป็นกลางที่ยีนไมโทคอนเดรียล NADH ดีไฮโดรจีเนสซับยูนิต 2 ในมนุษย์ แต่ไม่พบในชิมแปนซี"พันธุศาสตร์ 148 ( 1): 409– 421. doi : 10.1093/genetics/148.1.409 . PMC  1459762 . PMID  9475751 .
  • Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, Lightowlers RN, Turnbull DM, Howell N (ต.ค. 1999). "การวิเคราะห์ใหม่และการแก้ไขลำดับอ้างอิงเคมบริดจ์สำหรับดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์" Nature Genetics 23 ( 2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID  10508508 . S2CID  32212178 .
  • Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (ธันวาคม 2000). "ความแปรผันของจีโนมไมโตคอนเดรียและต้นกำเนิดของมนุษย์ยุคใหม่" Nature . 408 (6813): 708– 713. Bibcode : 2000Natur.408..708I . doi : 10.1038/35047064 . PMID  11130070 . S2CID  52850476 .
  • Finnilä S, Lehtonen MS, Majamaa K (มิ.ย. 2544) "เครือข่ายสายวิวัฒนาการสำหรับ mtDNA ของยุโรป " วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ . 68 (6): 1475– 1484. Bibcode : 2001AmJHG..68.1475F . ดอย : 10.1086/320591 . PMC  1226134 . PMID  11349229 .
  • การวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของ MT-ND2 ด้วยแมสสเปกโทรเมตรีที่ COPaKB เก็บถาวรเมื่อวันที่ 24 กันยายน 2015 ที่Wayback Machine
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MT-ND2&oldid=1354990133 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็มที-เอ็นดี2

MT-ND2 เป็น ยีน ของ จีโนมไมโทคอนเดรี ยที่เข้ารหัส โปรตีน NADH dehydrogenase 2 (ND2) [ 5 ] โปรตีน ND2 เป็นหน่วยย่อยของ NADH dehydrogenase (ubiquinone) ซึ่งตั้งอยู่ใน...

โครงสร้าง

MT-ND2 ตั้งอยู่ในดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียตั้งแต่เบสคู่ที่ 4,470 ถึง 5,511 [ 5 ] ยีน MT-ND2 สร้างโปรตีนขนาด 39 kDa ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 347 ตัว [ 10 ] [ 11 ] MT-ND2 เป็นหนึ่งในเจ็ดยีนไมโทคอนเดรียที่เข้ารหัสหน่วยย่อยของเอนไซม์ NADH ดีไฮโดรจีเนส (ยูบิควิโนน)...

การทำงาน

ผลิตภัณฑ์ MT-ND2 เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ I ในห่วงโซ่การหายใจ ซึ่งเชื่อกันว่าเป็นส่วนหนึ่งของการประกอบขั้นต่ำของโปรตีนหลักที่จำเป็นในการเร่งปฏิกิริยา การดีไฮโดรจีเนชัน ของ NADH และ การถ่ายโอนอิเล็กตรอน ไปยัง ยูบิควิโนน (โคเอนไซม์ Q10) [ 12 ] ในขั้นต้น NADH...

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ที่ก่อโรคของยีนไมโทคอนเดรีย MT-ND2 เป็นที่ทราบกันว่าทำให้เกิด โรค Leigh ที่เกี่ยวข้องกับ mtDNA เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ของ MT-ATP6 , MT-TL1 , MT-TK , MT-TW , MT-TV , MT-ND1 , MT-ND3 , MT-ND4 , MT-ND5 , MT-ND6 และ MT-CO3...