Mark Henry Skolnick (เกิด 28 มกราคม พ.ศ. 2489) เป็นนักพันธุศาสตร์ ชาวอเมริกัน ^{[ 1 ]}และเป็นผู้ก่อตั้งMyriad Genetics Incซึ่งเป็นบริษัทวินิจฉัยโมเลกุลของอเมริกาที่ตั้งอยู่ในเมืองซอลต์เลคซิตี้ รัฐยูทาห์ บทความที่ได้รับการอ้างอิงมากที่สุดของเขาคือ "การสร้างแผนที่การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในมนุษย์โดยใช้โพลีมอร์ฟิซึมความยาวชิ้นส่วนจำกัด" ซึ่งได้รับการอ้างอิงถึง 14901 ครั้ง ตามข้อมูลจากGoogle Scholar ^{[ 2 ]}

เขาเกิดในปี 1946 ที่เทมเปิล รัฐเท็กซัสและได้รับปริญญาตรีจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียที่เบิร์กลีย์ในปี 1968 และปริญญาเอกที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในปี 1975 ^{[ 3 ]}พ่อของเขาสอนหลักสูตรหลังปริญญาโททางคลินิกด้านจิตวิเคราะห์ที่สแตนฟอร์ดซึ่งสกอลนิคได้รู้จักกับนักวิชาการที่เก่งกาจของสแตนฟอร์ดตั้งแต่อายุยังน้อย “ผมถูกปลูกฝังตั้งแต่ยังเล็กว่าการแพทย์น่าสนใจ” สกอลนิคกล่าว “แต่การเป็นนักวิชาการอาจน่าสนใจกว่าการเป็นหมอ ผมไม่แน่ใจว่าผมอยากจะมุ่งเน้นไปที่การดูแลคนป่วยเพียงอย่างเดียว” ^{[ 4 ]} สกอลนิคเก่งคณิตศาสตร์มาก แต่พ่อแม่ของเขาก็มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการปลูกฝังความสนใจในวิทยาศาสตร์และในประเด็นทางสังคม “ผมคิดว่าแรงผลักดันของผมส่วนใหญ่มาจากความต้องการที่จะทำอะไรบางอย่างที่มีความสำคัญต่อสังคมอย่างยั่งยืน” เขากล่าว^{[ 4 ]} เมื่ออายุสิบสี่ปี เขาอยากเป็นแพทย์สาธารณสุขโลก แม้ว่าพรสวรรค์ในช่วงแรกของเขาจะเห็นได้ชัดเจนที่สุดในด้านคณิตศาสตร์

เขาศึกษาเศรษฐศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์โดยเน้นที่ประชากรศาสตร์และมานุษยวิทยา เขาสนใจปัญหาเชิงปริมาณเป็นหลัก เขาศึกษาต่อในระดับบัณฑิตศึกษาด้านประชากรศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเดียวกัน และความทะเยอทะยานของเขาคือการเชื่อมโยงสาขาเหล่านี้กับพันธุศาสตร์ โดยศึกษาแต่ละบุคคลในประชากร แทนที่จะศึกษาแนวโน้มของประชากรขนาดใหญ่ ดังที่เขากล่าวว่า “วิธีที่คุณศึกษาแต่ละบุคคลคือการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลโดยเชื่อมโยงอัตราการเจริญพันธุ์ อัตราการตาย การย้ายถิ่นฐาน ซึ่งเป็นพารามิเตอร์สำหรับแต่ละบุคคล” ^{[ 4 ]}

เขาได้รับปริญญาเอกจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในปี 1975 จากนั้นเขาย้ายไปที่มหาวิทยาลัยยูทาห์ซึ่งเขาเริ่มทำงานร่วมกับภาควิชาเวชสารสนเทศ ชีววิทยา โรคหัวใจ และพันธุศาสตร์^{[ 5 ]}

เขากำกับดูแลกลุ่มที่ทำการโคลนยีนที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมBRCA1และค้นพบลำดับความยาวเต็มของ BRCA2 ^{[ 6 ]}

การเชื่อมโยงประชากรศาสตร์กับพันธุศาสตร์: ตามที่ Skolnick กล่าวไว้ว่า "ขั้นตอนทางวิทยาศาสตร์แรกในการค้นหายีน BRCA ของผมเกิดขึ้นจากความสนใจของผมในด้านประชากรศาสตร์ซึ่งเป็นการศึกษาประชากรมนุษย์ ความคิดมาตรฐานในช่วงทศวรรษ 1960 คือนี่เป็นสาขาเล็ก ๆ ที่ควรศึกษาควบคู่ไปกับสังคมวิทยาหรือเศรษฐศาสตร์" ^{[ 7 ]}เขาใช้ประชากรศาสตร์และนำไปประยุกต์ใช้กับพันธุศาสตร์ และศึกษาบุคคลในครอบครัวหลายรุ่น

ประการที่สอง เขามีบทบาทสำคัญในการจัดตั้งคลินิกตรวจคัดกรองมะเร็งในครอบครัว สกอลนิคและเพื่อนร่วมงานของเขาใช้คลินิกนี้เพื่อศึกษาผู้คนจำนวนมากในครอบครัวต่างๆ ที่มีมะเร็งประเภทต่างๆ ดังที่สกอลนิคกล่าวไว้ว่า “ทรัพยากรนี้เป็นกุญแจสำคัญสู่ความสำเร็จของเรา” ^{[ 7 ]}ในการค้นหายีน BRCA

ในที่สุด Skolnick และกลุ่มของเขาได้พัฒนาวิธีการที่เรียกว่าRestriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs)สำหรับการทำแผนที่ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นทรัพยากรที่สำคัญสำหรับโครงการจีโนมมนุษย์ด้วย หลังจากนั้นกลุ่มของเขาก็มุ่งเน้นไปที่เทคนิคนี้และเริ่มทำแผนที่และโคลนยีนที่ก่อให้เกิดโรค ยีนแรกที่พวกเขาโคลนได้สำเร็จโดยใช้ RFLPs นี้คือยีนของกลุ่มอาการ Alportเทคนิคนี้เป็นหนึ่งในหลายๆ เทคนิคที่ถูกนำมาใช้ในภายหลังเพื่อค้นพบ BRCA ^{[ 8 ]}

• Skolnick ได้รับเลือกเป็นสมาชิกกิตติมศักดิ์ของสมาคมสารสนเทศทางการแพทย์แห่งอเมริกาในปี พ.ศ. 2533 ^{[ 3 ]}
• ในปี พ.ศ. 2537 หนังสือพิมพ์นิวยอร์กไทมส์ยกย่องเขาในฐานะ "ผู้นำทีมที่ประสบความสำเร็จในการระบุยีนสำหรับมะเร็งเต้านม" หนังสือพิมพ์นิวยอร์กไทมส์ กล่าวว่า "ไม่มีใครประหลาดใจและยินดีมากไปกว่า ดร. มาร์ค เอช. สโคลนิค แห่งมหาวิทยาลัยยูทาห์ ซึ่งทีมของเขาได้ดึงยีนออกมาจากบริเวณที่แออัดของโครโมโซม 17และหลุดพ้นจากมือของอีก 12 ทีมที่พยายามอย่างเต็มที่" ^{[ 9 ]}