โปรตีน MuSK
MuSK (สำหรับMuscle-Specific Kinase ) [ 1 ]เป็นตัวรับไทโรซีนไคเนสที่จำเป็นสำหรับการสร้างและการบำรุงรักษา จุด เชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อ[ 2 ]มันถูกกระตุ้นโดยโปรตีโอไกลแคน ที่ได้จากเส้นประสาท ที่เรียกว่าอะกริน [ 3 ]ซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อเช่นกัน[ 4 ]
การส่งสัญญาณ MuSK
เมื่อถูกกระตุ้นด้วยลิแกนด์อะกริน [ 5 ] MuSK จะส่งสัญญาณผ่านโปรตีนที่เรียกว่าเคซีนไคเนส 2 (CK2) [ 6 ] Dok-7 [ 7 ]และแรปซินเพื่อเหนี่ยวนำให้เกิดการ "รวมกลุ่ม" ของตัวรับอะเซทิลโคลีน (AChR) ทั้ง CK2 และ Dok-7 จำเป็นสำหรับการสร้างจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อที่ เกิดจาก MuSK เนื่องจากหนูที่ขาด Dok-7 ไม่สามารถสร้างกลุ่ม AChR หรือไซแนปส์ประสาทกล้ามเนื้อได้ และเนื่องจากการลดระดับ CK2 ยังขัดขวางการดึงดูด AChR ไปยังโครงสร้างหลักของ MuSK นอกจากโปรตีนที่กล่าวถึงแล้ว โปรตีนอื่นๆ จะถูกรวบรวมเพื่อสร้างแผ่นปลายประสาทไปยังจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อ เส้นประสาทจะสิ้นสุดลงที่แผ่นปลายประสาท ทำให้เกิดจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นโครงสร้างที่จำเป็นในการส่งกระแสประสาทไปยังกล้ามเนื้อ และเริ่มต้นการหดตัวของกล้ามเนื้อ
บทบาทในโรค
แอนติบอดีที่มุ่งเป้าไปที่โปรตีนนี้ (แอนติบอดีต่อต้าน MuSK) พบในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง บางราย ที่ไม่มีแอนติบอดีต่อตัวรับอะเซทิลโคลีน [ 8 ] โรคนี้ยังคงทำให้สูญเสียการทำงานของตัวรับอะเซทิลโคลีน[ 9 ]แต่ผู้ป่วยอาจมีอาการที่แตกต่างจากผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากสาเหตุอื่น