ไมโอโทเนีย
ความเชี่ยวชาญ	ประสาทวิทยา , เวชศาสตร์ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ , พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ไมโอโทเนีย เป็นอาการของความผิดปกติ ของระบบประสาทและ กล้ามเนื้อ บางชนิดที่มีลักษณะเฉพาะคือการคลายตัวล่าช้า (การหดตัวที่ยาวนาน) ของกล้ามเนื้อโครงร่างหลังจากการหดตัวโดยสมัครใจหรือการกระตุ้นด้วยไฟฟ้า และกล้ามเนื้อแสดงEMGที่ ผิดปกติ ^{[ 1 ] [ 2 ]}

ไมโอโทเนียเป็นอาการสำคัญของโรคแชนเนลโอพาธี หลายชนิด (โรคของ การขนส่ง ช่องไอออน ) เช่นไมโอโทเนียคอนเจนิตา พาราไมโอโทเนียคอนเจนิ ตา และไมโอโทนิกดิสโทรฟี^{[ 3 ] [ 4 ]}

โรค Brody (โรคของ การขนส่ง ปั๊มไอออน ) มีอาการคล้ายกับ myotonia congenita อย่างไรก็ตาม การคลายตัวของกล้ามเนื้อที่ล่าช้าเป็นpseudo-myotoniaเนื่องจาก EMG เป็นปกติ^{[ 5 ]}โรคอื่นๆ ที่แสดงอาการ pseudo-myotonia ได้แก่myositis , โรคสะสมไกลโคเจน , อัมพาตเป็นระยะจากภาวะโพแทสเซียมสูง,โรครากประสาท, ความผิดปกติของเซลล์ประสาทส่วนหน้า , neuromyotoniaและHoffmann syndrome ^{[ 2 ] [ 6 ] [ 7 ]}

โดยทั่วไป การหดตัวของกล้ามเนื้อซ้ำๆ สามารถบรรเทาอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งและคลายกล้ามเนื้อ ทำให้สภาพดีขึ้นได้ อย่างไรก็ตาม ในกรณีของพาราไมโอโทเนียแต่กำเนิดนั้นไม่เป็นเช่นนั้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "ปฏิกิริยาการวอร์มร่างกาย" ^{[ 8 ]}และไม่ควรสับสนกับการวอร์มร่างกายก่อนออกกำลังกาย แม้ว่าอาจดูคล้ายกันก็ตาม ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้อาจมีปัญหาในการปล่อยมือจากวัตถุ หรืออาจมีปัญหาในการลุกขึ้นจากท่านั่ง และมีท่าเดินที่แข็งทื่อและไม่เป็นธรรมชาติ

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (Myotonia) สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อทุกกลุ่มได้ อย่างไรก็ตาม รูปแบบของกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติเฉพาะนั้นๆ

ผู้ที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งอาจมีปฏิกิริยาที่เป็นอันตรายถึงชีวิตต่อยาชา บางชนิด ซึ่งเรียกว่า ภาวะกล้ามเนื้อสลายตัวจากยาชา (anaesthesia-induced rhabdomyolysis )

อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งอาจปรากฏในโรคต่อไปนี้ โดยมีสาเหตุที่แตกต่างกันซึ่งเกี่ยวข้องกับช่องไอออนในเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง ( ซาร์โคเลมมา ) ^{[ 9 ]}

มีการบันทึกประเภทไว้ 2 ประเภท คือ DM1 และ DM2 ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกการขยายตัวของนิวคลีโอไทด์ของยีนใดยีนหนึ่งในสองยีนที่เกี่ยวข้องกับประเภทของโรค ส่งผลให้การแสดงออกที่ถูกต้อง (การตัดต่อ mRNA) ของช่องไอออน ClC-1 ล้มเหลว เนื่องจากการสะสมของ RNA ในไซโตโซลของเซลล์^{[ 10 ] [ 11 ]}ช่องไอออน ClC-1 มีหน้าที่รับผิดชอบส่วนใหญ่ของการนำไฟฟ้าของคลอไรด์ในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง^{[ 12 ]}และการขาดการนำไฟฟ้าของคลอไรด์ที่เพียงพออาจส่งผลให้เกิดไมโอโทเนีย (ดูไมโอโทเนียแต่กำเนิด ) เมื่อการตัดต่อ mRNA ได้รับการแก้ไขในหลอดทดลอง การทำงานของช่อง ClC-1 ก็ดีขึ้นอย่างมากและไมโอโทเนียก็หายไป^{[ 13 ]}

( ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด ) ซึ่งมีอยู่สองประเภท ได้แก่ โรคของเบคเกอร์และโรคของทอมเซน^{[ 14 ]}ทั้งสองโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนCLCN1ที่เข้ารหัสช่องไอออน ClC-1 มีการกลายพันธุ์มากกว่า 130 แบบ และด้วยเหตุนี้จึงมีความแปรผันของลักษณะทางฟีโนไทป์จำนวนมากในโรคนี้^{[ 15 ]}การกลายพันธุ์เป็นการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงาน ซึ่งทำให้ช่องไอออน ClC-1 ทำงานผิดปกติในระดับต่างๆ กัน ส่งผลให้การนำไฟฟ้าของคลอไรด์ลดลง การนำไฟฟ้าของคลอไรด์ที่ลดลงอาจทำให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง เนื่องจากการสะสมของโพแทสเซียมในท่อตามขวางในกล้ามเนื้อโครงร่าง (ดูภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด ) นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมเดียวกันกับที่ทำให้แพะบางสายพันธุ์ในอเมริกาเหนือเป็นลมเมื่อตกใจ^{[ 16 ]}

อาการของภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (ที่บันทึกไว้ในภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแต่กำเนิด) มักพบในผู้หญิงระหว่างตั้งครรภ์บ่อยกว่า^{[ 17 ]}

อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน SCN4A ซึ่งเข้ารหัสช่องโซเดียมของกล้ามเนื้อโครงร่างชนิดย่อย 4 (Nav1.4) การศึกษาบางชิ้นแนะนำว่าการเปลี่ยนแปลงของค่า pH ทางสรีรวิทยาอาจมีผลต่อการปรับเปลี่ยนช่องโซเดียม Nav1.4 ซึ่งอาจแสดงออกมาในรูปแบบของอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง^{[ 18 ]}

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน SCN4Aซึ่งเข้ารหัสช่องโซเดียมแบบควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า Na 1.4 ในเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง การกลายพันธุ์อาจเปลี่ยนแปลงจลนศาสตร์ของช่อง ทำให้ช่องไม่สามารถปิดใช้งานได้อย่างเหมาะสม จึงทำให้ เกิด ศักยภาพการกระทำ โดยธรรมชาติ ขึ้นหลังจากกิจกรรมโดยสมัครใจสิ้นสุดลง ยืดระยะเวลาการคลายตัวของกล้ามเนื้อ หรืออาจทำให้เกิดอัมพาตได้หากการคลายตัวนั้นยืดเยื้ออย่างรุนแรง (ดูSCN4A ) ความไม่สามารถของกล้ามเนื้อในการคลายตัวที่แย่ลงเมื่อออกกำลังกายมักเรียกว่า "ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแบบผิดปกติ" ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งแบบพาราไมโอโทเนียยังมักถูกกระตุ้นโดยการออกกำลังกาย ความเย็น และโพแทสเซียม^{[ 19 ]}

ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่เกิดจากโพแทสเซียม (PAM) เกิดจากการกลายพันธุ์ของ ยีน SCN4Aซึ่งทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างไม่สามารถคลายตัวได้หลังจากหดตัวเป็นช่วงๆ โดยทั่วไปมักเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง^{[ 20 ]}มีการถกเถียงกันว่าภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่เกิดจากโพแทสเซียมเป็นโรคที่แตกต่างจาก Paramyotonia Congenita หรือไม่ และเอกสารทางวิชาการล่าสุดได้จัดประเภทไว้ทั้งสองแบบ^{[ 21 ] [ 22 ]}

เรียกอีกอย่างว่าHyperKPPคล้ายกับ Paramyotonia Congenita ซึ่งโพแทสเซียมทำให้อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งรุนแรงขึ้นในหลายลักษณะ Hyperkalemic Periodic Paralysis เป็นความผิดปกติอีกอย่างหนึ่งของยีน SCN4A ซึ่งระดับโพแทสเซียมในเลือดสูงส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต (เนื่องจากความอ่อนแรงหรือเนื่องจากการกระตุ้นมากเกินไปจนทำให้เคลื่อนไหวไม่ได้) และบางครั้งก็มีอาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง หลายลักษณะของ HyperKPP ส่งผลให้มีปัญหาในการควบคุมระดับโพแทสเซียมในเลือด มักทำให้ระดับโพแทสเซียมสูงหรือทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียม ในเลือดสูง ซึ่งยิ่งทำให้อาการแย่ลง^{[ 9 ]}

เรียกอีกอย่างว่าHypoKPPคล้ายกับ HyperKPP ข้างต้น ยกเว้นว่ามันถูกกระตุ้นโดย (และมักเป็นสาเหตุของ) ระดับโพแทสเซียมต่ำและภาวะไฮโปคาลีเมียมันสามารถส่งผลให้เกิดภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งได้ นอกเหนือจากความอ่อนแรงและอัมพาต (จากทั้งการขาดและการส่งสัญญาณมากเกินไปไปยังกล้ามเนื้อ) นอกจากนี้ยังพบว่าเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีนช่องแคลเซียมCACNA1Sและพบได้น้อยกว่าในยีนSCN4A ^{[ 9 ]}

โรค Neuromyotonia (หรือที่รู้จักกันในชื่อ Isaacs syndrome หรือ NMT) ทำให้เกิดภาวะไวเกินของเส้นประสาทส่วนปลาย ซึ่งส่งผลให้เกิด กิจกรรม ของกล้ามเนื้อ โดยธรรมชาติ อันเป็นผลมาจากศักยภาพการทำงานของหน่วยมอเตอร์ซ้ำๆ ที่มีต้นกำเนิดจากส่วนปลาย มีรายงานผู้ป่วย 100-200 ราย^{[ 23 ]}

อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งยังเกิดขึ้นในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาบางชนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอไฟบริลลารี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนปลาย และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดอินคลู ชันบอดี้ ^{[ 24 ]} โรค ช่องไอออนชนิดอื่นๆก็อาจทำให้เกิดอาการนี้ได้เช่นกัน^{[ 3 ]}นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการชวาร์ตซ์-แจมเปล^{[ 25 ]}

• ไฮเปอร์เอ็กเพล็กเซีย
• เวชศาสตร์ระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
• ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงผิดปกติ

• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งที่ NINDS