NDUFA6
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	NDUFA6 , B14, CI-B14, LYRM6, NADHB14, NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6, MC1DN33
รหัสภายนอก	โอมิม : 602138 ; เอ็มจีไอ : 1914380 ; โฮโมโลยีน : 1861 ; GeneCards : NDUFA6 ; OMA : NDUFA6 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 22 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 22q13.2 เริ่ม 42,085,526 bp [ 1 ] จบ 42,090,884 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 15 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 15 | 15 E1 เริ่ม 82,234,341 bp [ 2 ] จบ 82,238,523 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อต้นขา โพรงหัวใจด้านซ้าย ห้องหัวใจด้านขวา ยอดหัวใจ กล้ามเนื้อน่อง เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่าง ไตมนุษย์ เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง ส่วนนูนของปมประสาท เปลือกไต สูงสุดที่แสดงใน ไตข้างขวา นิวเคลียสของกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อต้นขา กล้ามเนื้อไดแกสทริก ท่อไตส่วนต้น กล้ามเนื้อขมับ กล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง กล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสทอยด์ ลิ้นหัวใจเอทริโอเวนทริคูลาร์ กล้ามเนื้อไตรเซปส์ เบรคิไอ ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมของ NADH ดีไฮโดรจีเนส (ยูบิควิโนน) ส่วนประกอบของเซลล์ เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย คอมเพล็กซ์ I ของห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรีย การหายใจ เยื่อหุ้มไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรีย เมมเบรน กระบวนการทางชีวภาพ การตอบสนองต่อภาวะเครียดออกซิเดชัน การประกอบคอมเพล็กซ์ I ของห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรีย การลำเลียงอิเล็กตรอนในไมโตคอนเดรีย จาก NADH ไปสู่ยูบิควิโนน แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 4700 67130 วงดนตรี ENSG00000273397 ENSG00000184983 ENSG00000272765 ENSG00000281013 ENSG00000277365 ไม่มีข้อมูล ENSMUSG00000022450 ยูนิโปรท พี56556 Q9CQZ5 RefSeq (mRNA) NM_002490 NM_025987 RefSeq (โปรตีน) NP_002481 NP_080263 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 22: 42.09 – 42.09 Mb Chr 15: 82.23 – 82.24 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

หน่วยย่อยที่ 6 ของ NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน NDUFA6 [ 5 ] มันอยู่ในกลุ่มโปรตีน LYRMซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วย^{โมทีฟ}ลิวซีน - ไทโรซีน-อาร์จินีนที่อนุรักษ์ไว้[ 6 ] โปรตีน NDUFA6 เป็นหน่วย^{ย่อยของNADH} dehydrogenase (ubiquinone)ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อหุ้มชั้นในของไมโทคอนเดรียและเป็นคอมเพล็กซ์ที่ใหญ่ที่สุดในบรรดาคอมเพล็กซ์ทั้งห้าของห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน^{[ 7 ]}

ยีน NDUFA6 ตั้งอยู่บนแขน q ของโครโมโซม 22ในตำแหน่ง 13.2 และมีความยาว 5,359 คู่เบส^{[ 5 ]}ยีนนี้สร้างโปรตีนขนาด 18 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 154 ตัว ^{[ 8 ] [ 9 ]} NDUFA6 เป็นหน่วยย่อยของเอนไซม์NADH dehydrogenase (ubiquinone)ซึ่งเป็นคอมเพล็กซ์การหายใจที่ใหญ่ที่สุด โครงสร้างมีรูปร่างคล้ายตัว L โดยมี โดเมน ท รานส์เมมเบรนแบบ ไฮโดรโฟบิ กที่ยาว และ โดเมน ไฮโดรฟิลิกสำหรับแขนส่วนปลาย ซึ่งรวมถึงศูนย์รีดอกซ์ที่รู้จักทั้งหมดและไซต์การจับ NADH ^{[ 7 ]}เป็นที่สังเกตว่า โดเมนไฮโดรโฟบิก ปลาย Nมีศักยภาพที่จะพับเป็นเกลียวอัลฟา ที่ทอดข้าม เยื่อหุ้มไมโทคอนเด รีย ชั้นในโดยมี โดเมนไฮโดรฟิลิก ปลาย Cโต้ตอบกับหน่วยย่อยทรงกลมของคอมเพล็กซ์ I โครงสร้างสองโดเมน ที่มีการอนุรักษ์ สูง แสดงให้เห็นว่าคุณลักษณะนี้มีความสำคัญต่อการทำงานของโปรตีน และโดเมนไฮโดรโฟบิกทำหน้าที่เป็นจุดยึดสำหรับ คอมเพล็กซ์ NADH ดีไฮโดรจีเนส (ยูบิควิโนน)ที่เยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นใน NDUFA6 เป็นหนึ่งในหน่วยย่อยไฮโดรโฟบิกประมาณ 31 หน่วยที่ประกอบเป็นบริเวณทรานส์เมมเบรนของคอมเพล็กซ์ I โครงสร้างทุติยภูมิ ที่คาดการณ์ไว้ ส่วนใหญ่เป็นเกลียวอัลฟา แต่ครึ่งปลายคาร์บอกซิลของโปรตีนมีศักยภาพสูงที่จะมีรูปแบบขดเกลียว ส่วนปลายอะมิโนประกอบด้วยแผ่นเบต้าที่คาดว่าอุดมไปด้วยกรดอะมิโนไฮโดรโฟบิกซึ่งอาจทำหน้าที่เป็นสัญญาณนำเข้าไมโทคอนเดรียยีนเทียมที่เกี่ยวข้องยังได้รับการระบุบนโครโมโซมอีกสี่โครโมโซมด้วย^{[ 5 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

ยีน NDUFA6 ของมนุษย์เข้ารหัสหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ Iของห่วงโซ่การหายใจซึ่งถ่ายโอนอิเล็กตรอนจากNADHไปยังยูบิค วิโนน ^{[ 5 ]}ในขั้นต้นNADHจะจับกับคอมเพล็กซ์ I และถ่ายโอนอิเล็กตรอนสองตัวไปยังวงแหวนไอโซอัลลอกซาซีน ของแขนโปรสเตติก ของฟลาวินโมโนนิวคลี โอไท ด์ (FMN) เพื่อสร้าง FMNH อิเล็กตรอนจะถูกถ่ายโอนผ่านคลัสเตอร์เหล็ก-กำมะถัน (Fe-S) หลายชุดในแขนโปรสเตติก และสุดท้ายไปยังโคเอนไซม์ Q10 (CoQ) ซึ่งจะถูกรีดิวซ์เป็นยูบิควิโนล (CoQH ) การไหลของอิเล็กตรอนจะเปลี่ยนสถานะรีดอกซ์ของโปรตีน ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและค่า pK ของโซ่ข้างที่สามารถแตกตัวเป็นไอออนได้ ซึ่งจะขับไอออนไฮโดรเจนสี่ไอออนออกจากเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรีย^{[ 7 ]}

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ