เอ็นดีเอฟเอเอฟ1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	NDUFAF1 , CGI65, CIA30, CGI-65, NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1, MC1DN11
รหัสภายนอก	โอมิม : 606934 ; เอ็มจีไอ : 1916952 ; โฮโมโลยีน : 32289 ; GeneCards : NDUFAF1 ; OMA : NDUFAF1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 15 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 15q15.1 เริ่ม 41,387,218 bp [ 1 ] จบ 41,409,403 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 2 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 2 | 2 E5 เริ่ม 119,485,927 bp [ 2 ] จบ 119,493,308 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ยอดหัวใจ กล้ามเนื้อน่อง กล้ามเนื้อต้นขา ต่อมหมวกไตข้างขวา ต่อมหมวกไตด้านขวา ห้องหัวใจด้านขวา ต่อมหมวกไตซ้าย โพรงหัวใจด้านซ้าย เปลือกต่อมหมวกไตด้านซ้าย อสุจิ สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อไดแกสทริก กล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสทอยด์ กล้ามเนื้อขมับ ถุงน้ำ กล้ามเนื้อโซลีอุส กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง ผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ ถุงน้ำในหู กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส กล้ามเนื้อไตรเซปส์ เบรคิไอ ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับโปรตีนที่คลายตัว การจับโปรตีน ส่วนประกอบของเซลล์ เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย คอมเพล็กซ์ I ของห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรีย ไมโตคอนเดรีย ไซโตซอล เมทริกซ์ไมโตคอนเดรีย กระบวนการทางชีวภาพ การลำเลียงอิเล็กตรอนในไมโตคอนเดรีย จาก NADH ไปสู่ยูบิควิโนน การประกอบคอมเพล็กซ์ I ของห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรีย การประกอบเชิงซ้อนที่มีโปรตีน แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 51103 69702 วงดนตรี ENSG00000137806 ENSMUSG00000027305 ยูนิโปรท Q9Y375 Q9CWX2 RefSeq (mRNA) NM_016013 NM_027175 NM_001356467 RefSeq (โปรตีน) NP_057097 NP_081451 NP_001343396 NP_001393427 NP_001393428 NP_001393429 NP_001393430 NP_001393431 NP_001393432 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 15: 41.39 – 41.41 Mb Chr 2: 119.49 – 119.49 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับคอมเพล็กซ์ I ระดับกลาง 30 ในไมโทคอนเดรีย (CIA30)หรือปัจจัยการประกอบซับคอมเพล็กซ์ NADH ดีไฮโดรจีเนส [ยูบิควิโนน] 1 อัลฟา 1 (NDUFAF1)เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนNDUFAF1 หรือ CIA30 [ ^{5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] ยีน} NDUFAF1 เข้ารหัสโฮโมล็อกของมนุษย์ของ โปรตีน Neurospora crassaที่เกี่ยวข้องกับการประกอบคอมเพล็กซ์ I [ ^{7 ] โปรตีน} NDUFAF1 เป็นปัจจัยการประกอบของNADH ดีไฮโดรจีเนส (ยูบิควิโนน)หรือที่รู้จักกันในชื่อคอมเพล็กซ์ I ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อหุ้มชั้นในของไมโทคอนเด รีย และเป็นคอมเพล็กซ์ที่ใหญ่ที่สุดในห้าคอมเพล็กซ์ของห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน^{[ 10 ]} ยีน NDUFAF1ที่แตกต่างกันนั้นเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติโรคเม็ดเลือดขาวผิด ปกติ และโรคกล้ามเนื้อหัวใจและสมองผิดปกติ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

NDUFAF1ตั้งอยู่บนแขน qของโครโมโซม 15 ในตำแหน่ง 15.1 ^{[ 7 ]}ยีนNDUFAF1สร้างโปรตีนขนาด 37.8 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 327 ตัว^{[ 14 ] [ 15 ]} NDUFAF1 เกี่ยวข้องกับคอมเพล็กซ์ขนาด 600 และ 700 kDa ^{[ 8 ]}คอมเพล็กซ์ I มีโครงสร้างเป็นรูปตัว L สองส่วน ซึ่งประกอบด้วยแขนเมทริกซ์รอบนอก ซึ่งประกอบด้วยฟลาโวโปรตีนและโปรตีนเหล็ก-ซัลเฟอร์ที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนอิเล็กตรอน และแขนเมมเบรน ซึ่งประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เข้ารหัสโดย mtDNA ที่เกี่ยวข้องกับ การลด ยูบิควิโนนและการปั๊มโปรตอน^{[ 13 ]}พบว่า NDUFAF1 มีปฏิสัมพันธ์กับตัวกลางการประกอบ และอาจมีบทบาทในการประกอบและการรวมแขนรอบนอกเข้ากับแขนเมมเบรนที่สมบูรณ์อย่างถูกต้อง รวมถึงการทำให้เสถียรและการค้ำยันของตัวกลางเหล่านั้นผ่านปฏิสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดเหล่านั้น^{[ 8 ]}

NDUFAF1 เป็นปัจจัยการประกอบที่สำคัญสำหรับการประกอบNADH dehydrogenase (ubiquinone) อย่างถูกต้อง มันช่วยให้มั่นใจได้ว่าการรวมกันของตัวกลางที่ซับซ้อนนั้นถูกต้อง และจำเป็นต่อการทำงานที่ถูกต้องของ NADH dehydrogenase (ubiquinone) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง NDUFAF1 จะจับกับตัวกลางแขนเมมเบรนขนาดใหญ่ และมีส่วนร่วมในการรวมกันของตัวกลางแขนเมมเบรนขนาดเล็กและขนาดใหญ่ของคอมเพล็กซ์ I นอกจากนี้ยังมีการเสนอแนะว่า NDUFAF1 มีส่วนเกี่ยวข้องในการทำให้เสถียรและเป็นโครงสร้างของตัวกลางการประกอบ และบทบาทนี้อาจมีความโดดเด่นมากกว่าส่วนในการรวมตัวกลาง^{[ 8 ]}

การกลายพันธุ์ในNDUFAF1อาจส่งผลให้เกิดภาวะขาดไมโทคอนเดรียและโรคที่เกี่ยวข้อง ความผิดปกติของ ห่วง โซ่การหายใจของไมโท คอนเดรียสามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิก ได้หลากหลาย ตั้งแต่โรคร้ายแรงในทารกแรกเกิดไปจนถึงโรคความเสื่อมของระบบประสาทในวัยผู้ใหญ่ฟีโนไทป์ได้แก่ ภาวะ ศีรษะโต ที่ ^มีภาวะเม็ดเลือดขาว ผิดปกติ แบบก้าวหน้าโรคสมองที่ไม่จำเพาะโรคกล้ามเนื้อหัวใจโรคกล้าม เนื้อ โรค ตับ กลุ่ม อาการลีห์ โรค เส้นประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมของเลเบอร์และโรคพาร์กินสันบาง รูปแบบ [ ^{16 ]}

ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ใน NDUFAF1 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว ผิดปกติในทารกที่ร้ายแรง ในกรณีนี้ การแยกส่วนของคอมเพล็กซ์ I ส่งผลให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจไมโทคอนเดรี ย ที่มี ภาวะกรดแลคติกในเลือดสูง^{[ 11 ]}ผู้ป่วยอีกรายหนึ่งเป็นเด็กที่มีการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสแบบผสม (c.278A > G; c.247G > A) ภายในเอ็กซอน 2 ในยีน NDUFAF1 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขาดคอมเพล็กซ์ I ของไมโทคอนเดรีย อาการและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ การถดถอยของพัฒนาการทางจิตใจและมอเตอร์ รอย โรคในเนื้อขาว โรคเส้นประสาทส่วนปลายที่มีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูงและ รีเฟล็ กซ์มากเกินไปของแขนขา และระดับแลคเตทและครีเอทีนไคเนส สูง พบว่าพ่อแม่เป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของการกลายพันธุ์^{[ 12 ]}พบว่าผู้ป่วยรายที่สามมีการกลายพันธุ์ในอัลลีล ทั้งสอง ของยีน NDUFAF1 และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจและสมองและกล้ามเนื้อ และมีระดับและกิจกรรมของคอมเพล็กซ์ I ลดลง^{[ 13 ]}

นอกจากโคคอมเพล็กซ์แล้ว NDUFAF1 ยังมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีน^กับ PNLIPRP1 ^{[ 17 ]} TMEM97 ^{[ 18 ]} TMEM86B ^{[ 19 ]} YIPF6 [ ^{20 ]} SLC30A2 ^{[ 21 ]} ATIC ^{[ 22 ]}และMAGEA11 ^{[ 23 ]}

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ