อ่าน 7 นาที
เอ็นดี2
โปรตีน ที่มีโดเมนการจับนิวคลีโอไทด์-โอลิโกเมอไรเซชัน 2 ( NOD2 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนที่มีโดเมนการรับสมัครแคสเปส 15 ( CARD15 ) หรือโปรตีนโรคลำไส้อักเสบ 1 ( IBD1 )...
เอ็นดี2
| เอ็นดี2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | NOD2 , ACUG, BLAU, CARD15, CD, CLR16.3, IBD1, NLRC2, NOD2B, PSORAS1, nucleotide binding oligomerization domain containing 2, BLAUS, YAOS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605956 ; เอ็มจีไอ : 2429397 ; โฮโมโลยีน : 11156 ; การ์ดยีน : NOD2 ; OMA : NOD2 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีน ที่มีโดเมนการจับนิวคลีโอไทด์-โอลิโกเมอไรเซชัน 2 ( NOD2 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนที่มีโดเมนการรับสมัครแคสเปส 15 ( CARD15 ) หรือโปรตีนโรคลำไส้อักเสบ 1 ( IBD1 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนNOD2 ที่อยู่บนโครโมโซม 16 [ 5 ] [ 6 ] NOD2มีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันมันจดจำโมเลกุลของแบคทีเรีย ( เปปติโดไกลแคน ) และกระตุ้นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกัน[ 7 ]
NOD2 เป็นตัวรับรู้รูปแบบ ภายในเซลล์ ซึ่งมีโครงสร้างคล้ายกับโปรตีนต้านทานของพืช และรับรู้โมเลกุลที่มีโครงสร้างเฉพาะที่เรียกว่าmuramyl dipeptide (MDP) ซึ่งพบในแบคทีเรียบาง ชนิด [ 8 ]
โครงสร้าง

ส่วนปลาย Cของโปรตีนประกอบด้วย โดเมน ที่มีลิวซีนซ้ำๆซึ่งทราบกันว่ามีบทบาทในการโต้ตอบระหว่างโปรตีนกับโปรตีน ส่วนกลางของโปรตีนมีลักษณะเฉพาะด้วยโดเมน NODที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโอลิโกเมอร์ของโปรตีนเองส่วนปลาย Nประกอบด้วยโดเมน CARD สองโดเมน ซึ่งทราบกันว่ามีบทบาทในเส้นทางอะพอพโทซิสและ การกระตุ้น NF-κB [ 10 ]
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของ ตระกูล NOD1 / Apaf-1 (หรือที่รู้จักกันในชื่อ ตระกูล ตัวรับแบบ NOD ) และเข้ารหัสโปรตีนที่มีโดเมนการรับสมัครแคสเปส (CARD) สองโดเมนและหน่วยซ้ำที่อุดมด้วยลิวซีน (LRR) สิบเอ็ดหน่วย โปรตีนนี้แสดงออกเป็นหลักในเม็ดเลือดขาว ในเลือดส่วนปลาย มีบทบาทในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันโดยการจดจำโมเลกุลของแบคทีเรียที่มีส่วนประกอบของมูรามิลไดเปปไทด์ (MDP) และกระตุ้นโปรตีนNF-κB [ 11 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเองที่ร้ายแรง เช่นโรคโครห์น [ 9 ]กลุ่มอาการบลาว โรคซาร์คอยโดซิสใน ปอด[ 12 ]และโรคกราฟต์ต่อโฮสต์[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานของ NOD2 เกี่ยวข้องกับการตอบสนองที่ดีขึ้นต่อการรักษาโรคมะเร็งด้วยการปิดกั้นจุดตรวจสอบภูมิคุ้มกัน PD-1/PD - L1 [ 16 ]
ปฏิสัมพันธ์
NOD2 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับNLRC4 [ 17 ] [ 18 ]
นอกจากนี้ NOD2 ยังแสดงให้เห็นว่าสามารถจับกับMAVSเพื่อตอบสนองต่อการรักษาด้วย ssRNA หรือ RNA ของไวรัส และกระตุ้นการตอบสนองของ IFN นี่เป็นรายงานแรกที่ระบุว่า NOD2 ทำหน้าที่เป็นตัวรับรู้รูปแบบสำหรับไวรัส[ 19 ]
ดูเพิ่มเติม
- มิฟามูร์ไทด์ (Mifamurtide ) สารกระตุ้น NOD2 สำหรับการรักษาโรคมะเร็งกระดูก (Osteosarcoma )
อ่านเพิ่มเติม
- Punchard NA (ตุลาคม 2544). "ภาพรวม: Nod2 สาเหตุของหรือปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคโครห์น" Current Opinion in Investigational Drugs . 2 (10): 1378– 1381. PMID 11890351 .
- Satsangi J, Morecroft J, Shah NB, Nimmo E (กุมภาพันธ์ 2546). "พันธุศาสตร์ของโรคอักเสบในลำไส้: ผลกระทบทางวิทยาศาสตร์และทางคลินิก" Best Practice & Research. Clinical Gastroenterology . 17 (1): 3– 18. doi : 10.1053/bega.2002.0349 . PMID 12617879 .
- Rosenbaum JT, Planck SR, Davey MP, Iwanaga Y, Kurz DE, Martin TM (ตุลาคม 2546). "เพียงแค่พยักหน้า โรคยูเวอิติสก็เข้าสู่ยุคใหม่". American Journal of Ophthalmology . 136 (4): 729– 732. doi : 10.1016/S0002-9394(03)00569-5 . PMID 14516815 .
- Kurokawa T, Kikuchi T, Ohta K, Imai H, Yoshimura N (ตุลาคม 2546). "อาการทางตาในกลุ่มอาการ Blau ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ CARD15/Nod2". จักษุวิทยา110 (10): 2040– 2044. doi : 10.1016/S0161-6420(03)00717-6 . PMID 14522785 .
- Girardin SE, Hugot JP, Sansonetti PJ (ธันวาคม 2003). "บทเรียนจากการศึกษา Nod2: สู่ความเชื่อมโยงระหว่างโรคโครห์นและการรับรู้แบคทีเรีย" Trends in Immunology . 24 (12): 652– 658. doi : 10.1016/j.it.2003.10.007 . PMID 14644139 .
- Newman B, Siminovitch K (ธันวาคม 2003). "โรคลำไส้อักเสบ: โรคโครห์นและความสำเร็จของพันธุศาสตร์ NODern" เวชศาสตร์คลินิกและการวิจัย Medecine Clinique et Experimentale . 26 (6): 303– 314. PMID 14690304 .
- Oostenbrug LE, van Dullemen HM, te Meerman GJ, Jansen PL (2003). "IBD และพันธุกรรม: การพัฒนาใหม่". Scandinavian Journal of Gastroenterology. Supplement . 38 (239): 63– 68. doi : 10.1080/00855920310002717 (ไม่ใช้งาน 25 เมษายน 2026). PMID 14743885 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI ไม่ใช้งานแล้วตั้งแต่เดือนเมษายน 2026 ( ลิงก์ ) - Kambe N, Nishikomori R, Kanazawa N (สิงหาคม 2548). "ตัวรับการจดจำรูปแบบไซโตโซลิก Nod2 และความผิดปกติของแกรนูโลมาอักเสบ". วารสารวิทยาศาสตร์ทางผิวหนัง . 39 (2): 71– 80. doi : 10.1016/j.jdermsci.2005.04.001 . PMID 15927452 .
- Newman B, Siminovitch KA (กรกฎาคม 2548). "ความก้าวหน้าล่าสุดในพันธุศาสตร์ของโรคลำไส้อักเสบ" Current Opinion in Gastroenterology . 21 (4): 401– 407. PMID 15930978 .
- Martinon F, Tschopp J (สิงหาคม 2548). "NLRs เข้าร่วมกับ TLRs ในฐานะเซนเซอร์ภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดของเชื้อโรค". Trends in Immunology . 26 (8): 447– 454. doi : 10.1016/j.it.2005.06.004 . PMID 15967716 .
- Strober W, Murray PJ, Kitani A, Watanabe T (มกราคม 2549). "เส้นทางการส่งสัญญาณและปฏิสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของ NOD1 และ NOD2" Nature Reviews. Immunology . 6 (1): 9– 20. doi : 10.1038/nri1747 . PMID 16493424 . S2CID 33505741 .
- Cavanaugh J (มิถุนายน 2549). "NOD2: ความแตกต่างทางชาติพันธุ์และภูมิศาสตร์" . World Journal of Gastroenterology . 12 (23): 3673– 3677. doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3673 . PMC 4087459 . PMID 16773683 .
- Hugot JP (สิงหาคม 2549). "การกลายพันธุ์ของ CARD15/NOD2 ในโรคโครห์น". Annals of the New York Academy of Sciences . 1072 (1): 9– 18. Bibcode : 2006NYASA1072....9H . doi : 10.1196 / annals.1326.011 . PMID 17057186. S2CID 24150549 .
- Vignal C, Singer E, Peyrin-Biroulet L, Desreumaux P, Chamaillard M (เมษายน 2550). "การกลายพันธุ์ของ NOD2 ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรคโครห์นได้อย่างไร?" . Microbes and Infection . 9 (5): 658– 663. doi : 10.1016/j.micinf.2007.01.016 . PMID 17379562 .
- Quaglietta L, te Velde A, Staiano A, Troncone R, Hommes DW (พฤษภาคม 2550). "ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ NOD2/CARD15 ในโรคโครห์น"วารสารกุมารเวชศาสตร์ระบบทางเดินอาหารและโภชนาการ 44 ( 5): 529– 539. doi : 10.1097/MPG.0b013e31803815ee . PMID 17460484 . S2CID 37476303 .
- ฟานเดอร์ลินเด้ เค, บูร์ พีพี, Houwing-Duistermaat JJ, ครูเซียส BJ, วิลสัน พีเจ, ไคเปอร์ส อีเจ, และคณะ (มิถุนายน 2550). "การกลายพันธุ์ของ CARD15 ในโรคลำไส้อักเสบในครอบครัวและประปรายของชาวดัตช์ และภาพรวมของการศึกษาในยุโรป" วารสารระบบทางเดินอาหารและตับแห่งยุโรป . 19 (6): 449– 459. ดอย : 10.1097 / 01.meg.0000236887.44214.6a PMID 17489054 . S2CID 17766170 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็นดี2
โปรตีน ที่มีโดเมนการจับนิวคลีโอไทด์-โอลิโกเมอไรเซชัน 2 ( NOD2 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนที่มีโดเมนการรับสมัครแคสเปส 15 ( CARD15 ) หรือโปรตีนโรคลำไส้อักเสบ 1 ( IBD1 )...
โครงสร้าง
ส่วน ปลาย C ของโปรตีนประกอบด้วย โดเมน ที่มีลิวซีนซ้ำๆ ซึ่งทราบกันว่ามีบทบาทในการโต้ตอบระหว่างโปรตีนกับโปรตีน ส่วนกลางของโปรตีนมีลักษณะเฉพาะด้วย โดเมน NOD ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโอลิโกเมอร์ของโปรตีนเอง ส่วนปลาย N ประกอบด้วย โดเมน CARD สองโดเมน...
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของ ตระกูล NOD1 / Apaf-1 (หรือที่รู้จักกันในชื่อ ตระกูล ตัวรับแบบ NOD ) และเข้ารหัสโปรตีนที่มี โดเมนการรับสมัครแคสเปส (CARD) สองโดเมนและ หน่วยซ้ำที่อุดมด้วยลิวซีน (LRR) สิบเอ็ดหน่วย โปรตีนนี้แสดงออกเป็นหลักใน เม็ดเลือดขาว ในเลือดส่วนปลาย...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเองที่ร้ายแรง เช่น โรคโครห์น [ 9 ] กลุ่มอาการบลาว โรค ซาร์คอยโดซิส ใน ปอด [ 12 ] และโรค กราฟต์ต่อโฮสต์ [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]