อ่าน 4 นาที
เนบูเล็ตต์
เนบูเล็ตต์ (Nebulette) เป็น ไอโซฟอร์ม เฉพาะ ของหัวใจ ที่อยู่ในตระกูล โปรตีน เนบูลิน (Nebulin ) โดยถูกเข้ารหัสโดย ยีน NEBL ตระกูลนี้ประกอบด้วยสมาชิก 5 ตัว ได้แก่ เนบูเล็ตต์...
เนบูเล็ตต์
| เอ็นบีแอล | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | NEBL , เนบิวเล็ต, LASP2, LNEBL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605491 ; เอ็มจีไอ : 1921353 ; โฮโมโลยีน : 31379 ; GeneCards : NEBL ; OMA : NEBL - ออร์โธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
เนบูเล็ตต์ (Nebulette)เป็นไอโซฟอร์มเฉพาะของหัวใจที่อยู่ในตระกูลโปรตีนเนบูลิน (Nebulin ) โดยถูกเข้ารหัสโดยยีนNEBLตระกูลนี้ประกอบด้วยสมาชิก 5 ตัว ได้แก่ เนบูเล็ตต์ (Nebulette), เนบูลิน (Nebulin) , N-RAP , LASP-1และ LASP-2 เนบูเล็ตต์จะอยู่บริเวณแผ่น Z (Z-disc)ของกล้ามเนื้อหัวใจและดูเหมือนจะควบคุมความยาวของ เส้นใยแอคตินบาง (actin thin filaments)
โครงสร้าง
เนบูเล็ตเป็นโปรตีนขนาด 116.4 kDa ประกอบด้วยกรดอะมิโน 1014 ตัว[ 5 ] [ 6 ]ในฐานะสมาชิกของตระกูลโปรตีนเนบูลิน เนบูเล็ตมีลักษณะเฉพาะคือมี "เนบูลินรีพีท" เรียงต่อกันเป็นลำดับกรดอะมิโน 35 ตัว ซึ่งเป็นโดเมนที่จับกับแอคตินและมีโมทีฟS Dxx Y K ที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้ [ 7 ]เช่นเดียวกับเนบูลิน เนบูเล็ตมีบริเวณที่เป็นกรดที่มีโครงสร้างไม่ทราบแน่ชัดที่ปลาย N-terminus และมีบริเวณที่อุดมไปด้วยซีรีนอยู่ติดกับโดเมน SH3ที่ปลาย C-terminus [ 8 ] แม้ว่าเนบูเล็ตจะมีลักษณะโครงสร้างร่วมกับเนบูลิน แต่เนบูลินจะถูกแสดงออกในกล้ามเนื้อโครงร่าง เป็นหลัก และมีขนาดใหญ่มาก (600-900 kDa) ในขณะที่เนบูเล็ตจะถูกแสดงออกในกล้ามเนื้อหัวใจที่ บริเวณ Z-discและมีขนาดเล็กกว่ามาก (ประมาณ 1/6 ของขนาด) [ 9 ] Nebulette มีปฏิสัมพันธ์กับแอคตินโทรโปไมโอซินและอัลฟา-แอคตินิน[ 10 ]ซินและXIRP2 [ 11 ]
การทำงาน
เนบูเล็ตต์ได้รับการระบุในปี 1995 โดย Moncman และ Wang โดยใช้การเพาะเลี้ยงเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ตัวอ่อนไก่ขั้นต้น โดย วิธี อิมมูโนพรีซิปิเทชันด้วยแอนติบอดีโมโนโคลนอล ต่อต้านเนบูลิ น บางชนิด [ 12 ] การแสดงออกของเนบูเล็ตต์ตามปกติมีความสำคัญต่อการประกอบและการทำงานของการหดตัวของไมโอไฟบริล [ 13 ] โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนบูเล็ตต์ดูเหมือนจะควบคุมความเสถียรและความยาวของเส้นใยแอคตินบางๆ รวมถึงความถี่การเต้นของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ การลดโปรตีนเนบูเล็ตต์แบบเต็มความยาวในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจส่งผลให้ความยาวของเส้นใยบางๆ ลดลง ความถี่การเต้นลดลง และสูญเสียโปรตีนควบคุมเส้นใยบางๆ เช่นโทรโปนิน Iและโทรโปไมโอซิน[ 14 ] [ 15 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน ยีน NEBLเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขยายตัว [ 16 ] การศึกษาในหนูทรานส์เจนิกสนับสนุนบทบาทที่เป็นสาเหตุของโรคไฟโบรอีลาสโตซิสของเยื่อบุหัวใจและโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้อง ล่างขยายตัว [ 17 ]
ลิงก์ภายนอก
- "การวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของ NEBL ด้วยแมสสเปกโทรเมตรีที่ COPaKB"ฐานข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโปรตีนในออร์แกเนลล์ของหัวใจ (COPaKB)เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อ 2016-03-03 เรียกดูเมื่อ2015-03-20
- การวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของ NEBL ในมนุษย์ด้วยแมสสเปกโทรเมตรีที่ COPaKB เก็บถาวรเมื่อวันที่ 3 มีนาคม 2016 ที่Wayback Machine
- nebulette ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เนบูเล็ตต์
เนบูเล็ตต์ (Nebulette) เป็น ไอโซฟอร์ม เฉพาะ ของหัวใจ ที่อยู่ในตระกูล โปรตีน เนบูลิน (Nebulin ) โดยถูกเข้ารหัสโดย ยีน NEBL ตระกูลนี้ประกอบด้วยสมาชิก 5 ตัว ได้แก่ เนบูเล็ตต์...
โครงสร้าง
เนบูเล็ตเป็นโปรตีนขนาด 116.4 kDa ประกอบด้วยกรดอะมิโน 1014 ตัว [ 5 ] [ 6 ] ในฐานะสมาชิกของตระกูลโปรตีนเนบูลิน เนบูเล็ตมีลักษณะเฉพาะคือมี "เนบูลินรีพีท" เรียงต่อกันเป็นลำดับกรดอะมิโน 35 ตัว ซึ่งเป็นโดเมนที่จับกับแอคตินและมีโมทีฟ S Dxx Y K...
การทำงาน
เนบูเล็ตต์ได้รับการระบุในปี 1995 โดย Moncman และ Wang โดยใช้การเพาะเลี้ยง เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ตัวอ่อนไก่ขั้นต้น โดย วิธี อิมมูโนพรีซิปิเทชัน ด้วย แอนติบอดีโมโนโคลนอล ต่อต้านเนบูลิ น บางชนิด [ 12 ] การแสดงออกของเนบูเล็ตต์ตามปกติมีความสำคัญต่อการประกอบและ...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน ยีน NEBL เกี่ยวข้องกับ โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขยายตัว [ 16 ] การ ศึกษาในหนูทรานส์เจนิกสนับสนุนบทบาทที่เป็นสาเหตุของโรคไฟโบรอีลาสโตซิสของเยื่อบุหัวใจและโรค กล้ามเนื้อหัวใจห้อง ล่างขยายตัว [ 17 ]