SLC22A5
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SLC22A5 , CDSP, OCTN2, สมาชิกที่ 5 ของกลุ่มตัวขนส่งสารละลาย 22
รหัสภายนอก	โอมิม : 603377 ; เอ็มจีไอ : 1329012 ; โฮโมโลยีน : 68295 ; การ์ดยีน : SLC22A5 ; OMA : SLC22A5 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 5 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 5q31.1 เริ่ม 132,369,710 bp [ 1 ] จบ 132,395,613 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 11 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 11 B1.3|11 32.02 cM เริ่ม 53,755,368 bp [ 2 ] จบ 53,782,486 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อน่อง เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนปลาย เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนเจจูนัม กล้ามเนื้อต้นขา ท่อนำไข่ด้านขวา ไตมนุษย์ ซีกขวาของสมองน้อย ยอดหัวใจ กล้ามเนื้อทิบิอาลิสแอนทีเรียร์ สูงสุดที่แสดงใน ไตข้างขวา ไตมนุษย์ ท่อไตส่วนต้น ลำไส้เล็กส่วนต้น เดซิดัว เซลล์สเปิร์ม กลุ่มเส้นเลือดฝอยของโพรงสมองที่สี่ กล้ามเนื้อต้นขา สเปิร์มมาติด บลาสโตซิสต์ ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับนิวคลีโอไทด์ การจับโดเมน PDZ กิจกรรมการขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ กิจกรรมการขนส่ง การจับโปรตีน กิจกรรมการขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของกลุ่มแอมโมเนียมควอเทอร์นารี กิจกรรมซิมพอร์เตอร์ การจับกับ ATP กิจกรรมการขนส่งสารแปลกปลอมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ กิจกรรมการขนส่งไอออนอินทรีย์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ กิจกรรมการขนส่งคาร์นิทีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ส่วนประกอบของเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เมมเบรน เยื่อหุ้มพลาสมา ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา เยื่อหุ้มขอบแปรง เยื่อหุ้มพลาสมาส่วนปลาย เอ็กโซโซมนอกเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ การขนส่งไอออนโซเดียม การขนส่งกลุ่มแอมโมเนียมควอเทอร์นารี การขนส่งไอออน การขนส่งแคตไอออนอินทรีย์ที่ขึ้นอยู่กับโซเดียม การควบคุมเชิงบวกของการบำรุงรักษาโครงสร้างเยื่อบุผิวลำไส้ การขนส่งคาร์นิทีน กระบวนการเผาผลาญคาร์นิทีน การขนส่งสารแปลกปลอมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การขนส่งแอนไอออนอินทรีย์ การขนส่งคาร์นิทีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ขนส่ง การขนส่งสารแปลกปลอม แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 6584 20520 วงดนตรี ENSG00000197375 ENSMUSG00000018900 ยูนิโปรท โอ76082 Q9Z0E8 RefSeq (mRNA) NM_001308122 NM_003060 NM_011396 NM_001362711 NM_001362712 RefSeq (โปรตีน) NP_001295051 NP_003051 NP_035526 NP_001349640 NP_001349641 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 5: 132.37 – 132.4 Mb Chr 11: 53.76 – 53.78 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

SLC22A5เป็นโปรตีนขนส่งเมมเบรนที่เกี่ยวข้องกับภาวะขาดคาร์นิทีนปฐมภูมิโปรตีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการดูดซึมคาร์นิทีน เข้าสู่เซลล์อย่างมีประสิทธิภาพ โดยทำหน้าที่เป็นซิม พอร์เตอร์ เคลื่อนย้ายไอออนโซเดียมและแคต ไอออนอินทรีย์อื่นๆ ข้ามเมมเบรนไปพร้อมกับคาร์นิทีนตัวขนส่งแคตไอออนอินทรีย์แบบหลายชนิดในตับ ไต ลำไส้ และอวัยวะอื่นๆ มีความสำคัญต่อการกำจัดแคตไอออนอินทรีย์ขนาดเล็กภายในร่างกายจำนวนมาก รวมถึงยาและสารพิษจากสิ่งแวดล้อมหลากหลายชนิด^{[ 5 ]}การกลายพันธุ์ใน ยีน SLC22A5ทำให้เกิดภาวะขาดคาร์นิทีนปฐมภูมิทั่วร่างกายซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้^{[ 6 ]}

ยีนSLC22A5ซึ่งประกอบด้วยเอ็กซอน 10 เอ็กซอน^{[ 7 ]}ตั้งอยู่บนแขน q ของโครโมโซม 5ในตำแหน่ง 31.1 และมีความยาว 25,910 คู่เบส^{[ 5 ]}ยีนนี้สร้างโปรตีนขนาด 63 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 557 ตัว ^{[ 8 ] [ 9 ]}โปรตีนนี้มีเฮลิกซ์ทรานส์เมมเบรน 12 อัน (TM) โดยมีลูปนอกเซลล์ยาว 107 กรดอะมิโนอยู่ระหว่างโดเมนทรานส์เมมเบรนสองโดเมนแรก และมีลูปภายในเซลล์อยู่ระหว่าง ลูปนอกเซลล์ยาวนี้มีตำแหน่งที่เป็นไปได้สามตำแหน่งสำหรับการเติมหมู่ N-ไกลโคซิลและลูปภายในเซลล์มีโมทีฟการจับ ATP/GTPในโดเมนภายในเซลล์ที่คาดการณ์ไว้ มีตำแหน่งที่เป็นไปได้ห้าตำแหน่งสำหรับ การฟอสโฟรีเลชัน ที่ขึ้นอยู่กับโปรตีนไคเนส Cและหนึ่งตำแหน่งสำหรับการฟอสโฟรีเลชันที่ขึ้นอยู่กับโปรตีนไคเนส A [ ^{10 ] โครงสร้าง} Cryo-EMยืนยันว่า SLC22A5/OCTN2 ใช้ โครงสร้างแบบ ซูเปอร์แฟมิลีตัวอำนวยความสะดวกหลักและระบุตำแหน่งการจับที่แยกกันสำหรับไอออนโซเดียมและคาร์นิทีน^{[ 11 ]}

ยีนSLC22A5 เข้ารหัส โปรตีนเมมเบรนแบบอินทิกรัลพลาสมาซึ่งทำหน้าที่เป็นทั้งตัวขนส่งแคตไอออนอินทรีย์ และ ตัวขนส่งคาร์นิทีนที่มีความสัมพันธ์สูงขึ้นอยู่กับโซเดียม^{[ 5 ]} โปรตีนที่เข้ารหัสนี้เกี่ยวข้องกับการดูดซึมคาร์นิทีนเข้าสู่เซลล์อย่างมีประสิทธิภาพ โดยขนส่งไอออนโซเดียม หนึ่ง ไอออนพร้อมกับคาร์นิทีนหนึ่งโมเลกุล แคตไอออนอินทรีย์ที่ขนส่งโดยโปรตีนนี้ ได้แก่เตตระเอทิลแอมโมเนียม (TEA) โดยไม่เกี่ยวข้องกับโซเดียม อัตราส่วนกิจกรรมการดูดซึมสัมพัทธ์ของคาร์นิทีนต่อ TEA คือ 11.3 ^{[ 12 ]}

ผลกระทบ ทางฟีโนไทป์หลักของการกลายพันธุ์แบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ไม่ว่าจะเป็น เฮเทอโร ไซกัสแบบผสมหรือโฮโมไซกัส [ ^{6 ] ใน}ยีนSLC22A5คือ ภาวะ ขาดคาร์นิทีนปฐมภูมิทั่วร่างกาย^{[ 7 ]}ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการขนส่งคาร์นิทีนบกพร่อง การสูญเสียคาร์นิทีนทางปัสสาวะ ระดับคาร์นิทีนในซีรั่มต่ำ การสะสมคาร์นิทีนภายในเซลล์ลดลงการออกซิเดชันเบต้า บกพร่อง และการสะสมกรดไขมันในไซโตพลาส ซึม ^{[ 6 ]}ผู้ป่วยมักแสดงอาการเมตาบอลิซึมผิดปกติ ภาวะน้ำตาลในเลือด ต่ำแบบไฮโปคีโต ติกภาวะสมองเสื่อมจากตับ กลุ่มอาการเรย์และการเสียชีวิตอย่างฉับพลันในทารกในปีแรก ตามมาด้วยการเกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจหรือกล้ามเนื้อโครง ร่าง ภาวะหัวใจ เต้นผิดจังหวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง และภาวะหัวใจล้มเหลวในวัยเด็กตอนต้น^{[ 6 ] [ 11 ] [ 13 ]}ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการโดยประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่ไม่มีอาการจะมีการกลายพันธุ์แบบ missenseหรือการลบแบบ in-frame ความถี่ ของการกลายพันธุ์แบบ nonsenseจะเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีอาการ^{[ 14 ]}อาการและผลลัพธ์ของโรคสามารถดีขึ้นอย่างมากได้ด้วยการบำบัดทดแทนด้วย L-carnitine ^{[ 15 ]}อุบัติการณ์โดยประมาณของการขาดคาร์นิทีนปฐมภูมิในทารกแรกเกิดอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40,000 ^{[ 16 ]}

SLC22A5 ^มีปฏิสัมพันธ์กับPDZK1 [ ^{12 ]}

• กลุ่มตัวพาสารละลาย

• SLC22A5+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
• ภาวะขาดคาร์นิทีนชนิดปฐมภูมิ (ฐานข้อมูล OCTN2)

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ