การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิก

การถ่ายทอดลักษณะ ทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิก ( ภาษา กรีก ὀλίγος – ὀligos = น้อย, เล็กน้อย) หมายถึงลักษณะที่ได้รับอิทธิพลจากยีนเพียงไม่กี่ตัว การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิกเป็นตัวกลางระหว่างการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบโมโนจี นิก ซึ่งลักษณะถูกกำหนดโดยยีนที่เป็นสาเหตุเพียงยีนเดียว และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบโพลีจีนิกซึ่งลักษณะได้รับอิทธิพลจากยีนหลายตัวและมักมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมด้วย^{[ 1 ]}

ในอดีต เชื่อกันว่าลักษณะหลายอย่างถูกควบคุมโดยยีนที่เป็นสาเหตุเพียงยีนเดียว (ซึ่งถือเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนจีนิก ) อย่างไรก็ตาม งานวิจัยทางพันธุศาสตร์ได้เปิดเผยว่าลักษณะเหล่านี้ค่อนข้างหายาก และในกรณีส่วนใหญ่ ลักษณะที่เรียกว่าโมโนจีนิกจะได้รับอิทธิพลจากยีนเพียงยีนเดียวเป็นหลัก แต่สามารถถูกควบคุมโดยยีนอื่นที่มีผลกระทบเล็กน้อยได้^{[ 2 ]}

ประวัติศาสตร์

ในช่วงประมาณปี 1930/40 มีหลักฐานว่ายีนหลายตัวสามารถส่งผลต่อความเสี่ยงของโรคที่แสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เนื่องจากความแตกต่างของอายุที่เริ่มมีอาการของโรคในพี่น้อง อายุที่เริ่มมีอาการของโรคในพี่น้องคู่หนึ่งจะคล้ายคลึงกันมาก แต่ระหว่างพี่น้องคู่หนึ่งอาจแตกต่างกันมาก และในบางกรณีจะรวมกลุ่มกันในหลายช่วงอายุ สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงยีนหลักที่ควบคุมความเสี่ยงของโรค และยีนอื่นๆ ที่ส่งผลต่ออายุที่เริ่มมีอาการของโรค^{[ 3 ]}

การรับรู้ถึงโรคที่ได้รับอิทธิพลจากยีนมากกว่าหนึ่งตัวเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการพัฒนาวิธีการตรวจจับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิกเหล่านี้ เนื่องจากไม่สอดคล้องกับแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลที่ตรงไปตรงมามากกว่า การพัฒนาวิธีการดังกล่าวเร่งการค้นพบตัวอย่างอื่นๆ ของลักษณะโอลิโกจีนิก และจุดประกายให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการรับรู้โรคทางพันธุกรรม^{[ 1 ]}

ยีนดัดแปลง

ตัวอย่างหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิกคือกรณีที่ยีนหนึ่งตัวเพียงพอที่จะทำให้เกิดลักษณะหนึ่งได้ อย่างไรก็ตามความสามารถในการแสดงออกหรือการแสดงออก ของยีนนั้น ได้รับอิทธิพลจากยีนอื่นที่เรียกว่ายีนตัวปรับแต่ง ตัวอย่างของกรณีดังกล่าวคือยีนTGFB1 ซึ่งปรับเปลี่ยนความเสี่ยงของบุคคลที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์หากพวกเขามียีน APPที่เป็นพาหะของโรค กลไกนี้เชื่อว่าทำงานผ่านยีนตัวปรับแต่งที่เพิ่มการกำจัดเส้นใยอะไมลอยด์ในสมองที่แก่ชรา ลดภาระของคราบพลัค^{[ 4 ]}

การระบุลักษณะทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิก

ลักษณะสามารถระบุได้ว่าเป็นโอลิโกจีนิกโดยอาศัยหลักฐานดังต่อไปนี้: ^{[ 1 ]}

ความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์: หากฟีโนไทป์ไม่สามารถทำนายได้จากตำแหน่งยีนที่สัมพันธ์กันอย่างแน่นแฟ้นเพียงตำแหน่งเดียว แต่การรวมจีโนไทป์จากตำแหน่งยีนอื่นช่วยปรับปรุงความสัมพันธ์ให้ดีขึ้น แสดงว่าลักษณะดังกล่าวเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนหลายตัว (oligogenic)
ความแตกต่างทางฟีโนไทป์ในแบบจำลองสัตว์ของโรคที่ขึ้นอยู่กับพื้นฐานทางพันธุกรรม: สามารถทดสอบผลกระทบของตำแหน่งยีนปรับเปลี่ยนศักยภาพได้ในสัตว์ที่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุอื่นที่ทราบแล้ว
ความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์และแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดล: หากผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ไม่แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ตามที่คาดหวังภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดล แบบจำลองอื่นๆ อาจอธิบายรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สังเกตได้ดีกว่า
การพิสูจน์ความเชื่อมโยงกับยีนมากกว่าหนึ่งตำแหน่ง หรือการไม่สามารถตรวจพบความเชื่อมโยงโดยใช้แบบจำลองของเมนเดล: เมื่อติดตามการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมผ่านแผนผังครอบครัว การกลายพันธุ์มากกว่าหนึ่งครั้งอาจแสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเดียวกันกับลักษณะนั้น (ในกรณีที่ต้องมีการกลายพันธุ์หลายแบบจึงจะแสดงลักษณะนั้นได้) หรืออาจตรวจไม่พบความเชื่อมโยง (ในกรณีที่การกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในหลายแบบก็เพียงพอสำหรับลักษณะนั้น)

คุณสมบัติของมนุษย์ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโอลิโกจีนิกที่เป็นไปได้

ที่เด่น	ถอย	เอกสารอ้างอิง
ยอดเขาแม่ม่าย	แนวผมด้านหน้าตรง	^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}
ลักยิ้มบนใบหน้า *	ไม่มีลักยิ้มบนใบหน้า	^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
สามารถรับรสPTC ได้	ไม่สามารถรับรส PTC ได้	^{[ 9 ]}
ติ่งหูที่ไม่ติดกับกระดูก (ติ่งหูอิสระ)	ติ่งหูที่ติดกัน	^{[ 7 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}
ทิศทางการเรียงเส้นผมตามเข็มนาฬิกา (จากซ้ายไปขวา)	ทิศทางการเรียงเส้นผมทวนเข็มนาฬิกา (จากขวาไปซ้าย)	^{[ 12 ]}
คางแยก	คางเรียบเนียน	^{[ 13 ]}
ความสามารถในการม้วนลิ้น (สามารถม้วนลิ้นให้เป็นรูปตัว U ได้)	ไม่มีความสามารถในการม้วนลิ้น	^{[ 14 ]}
นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกินมา	นิ้วมือและนิ้วเท้าปกติห้านิ้ว	^{[ 14 ]}
นิ้วโป้งตรง	นิ้วโป้งของคนโบกรถ	^{[ 14 ]}
กระ	ไม่มีกระ ฝ้า	^{[ 7 ]}^{[ 15 ]}
ขี้หูชนิดเปียก	ขี้หูชนิดแห้ง	^{[ 10 ]}^{[ 16 ]}
นิ้วมือสั้น	ความยาวนิ้วปกติ	^{[ 14 ]}
นิ้วมือติดกัน	นิ้วมือแยกออกจากกันตามปกติ	^{[ 14 ]}
จมูกโรมัน	ไม่มีสะพานที่โดดเด่น	^{[ 17 ]}
กลุ่มอาการมาร์แฟน	สัดส่วนร่างกายปกติ	^{[ 18 ]}
โรคฮันติงตัน	ไม่มีความเสียหายของเส้นประสาท	^{[ 19 ]}
เยื่อบุผิวปกติ	โรคซิสติกไฟโบรซิส	^{[ 20 ]}
คางปลอม	คางถอยร่น	^{[ 17 ]}
ผมหน้าผากสีขาว	ผมหน้าผากสีเข้ม	^{[ 21 ]}
เอ็นแองกัส	ความหย่อนของเอ็น	^{[ 22 ]}
ความสามารถในการรับประทานน้ำตาล	กาแลคโตซีเมีย	^{[ 23 ]}
ภาวะเล็บขาวทั้งหมดและกลุ่มอาการบาร์ต-พัมฟรีย์	เล็บขาวบางส่วน	^{[ 24 ]}
ไม่มีกลิ่นตัวเหมือนปลา	ไตรเมทิลอะมินูเรีย	^{[ 25 ]}
การคงอยู่ของแลคโตส *	ภาวะไม่ทนต่อแลคโตส *	^{[ 26 ]}
คางเด่น (รูปตัววี)	คางไม่เด่นมาก (รูปตัวยู)	^{[ 27 ]}

ดูเพิ่มเติม

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]