โรค โอโตเซฟาไล (Otocephaly) หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่ม อาการ อะก์นาเทีย-โอโตเซฟาไล (Agnathia–otocephaly complex ) เป็น ความผิดปกติของศีรษะ ที่ หายากและร้ายแรงมากโดยมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีขากรรไกรล่าง ( agnathia ) และใบหูทั้งสองข้างเชื่อมติดกันอยู่ใต้คาง (synotia) สาเหตุเกิดจากการพัฒนาของส่วนโค้งเหงือกแรก (first branchial arch ) ผิดปกติ พบในตัวอ่อน 1 ใน 70,000 ตัว

ภาพแสดงความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าในสุนัขและหมู ระดับชั้น 10-12 โดยใบหน้าของพวกมันเหลือเพียงแค่หูเท่านั้น

ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะคือการไม่มีขากรรไกรล่าง (agnathia) โดยที่หูทั้งสองข้างเชื่อมติดกันอยู่ใต้คาง (synotia) นอกจาก agnathia และ synotia แล้ว อาการอื่นๆ ที่อาจปรากฏใน otocephaly ได้แก่: ^{[ 2 ]}

• ใบหน้า/ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
  • ลิ้นเล็ก (ไมโครกลอสเซีย) หรือไม่มีลิ้น (อะกลอสเซีย)
  • ปาก เล็ก ( ไมโครสโตเมีย ) หรือไม่มีปาก (แอสโตเมีย)
  • ไซคลอเปียที่มีงวง
  • ปากแหว่งและเพดานแหว่งตรงกลาง
• ระบบประสาท
  • โฮโลโปรเซนเซฟาลี
  • ภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม
  • ภาวะ ไม่มีสมองหรือความผิดปกติอื่นๆ ของท่อประสาท
• ระบบอวัยวะ
  • Situs inversus (การหมุนตัวของอวัยวะภายในอย่างสมบูรณ์)
  • ความผิดปกติของหัวใจ
  • อวัยวะเพศกำกวม
  • ไม่มีต่อม

โดยทั่วไป Otocephaly เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ de novoในยีนPRRX1บนแขนยาวของโครโมโซม 1 [ ^{1 ] ภาวะ}ไตรโซมีของออโตโซม แม้ว่าจะพบได้บ่อยในภาวะที่เกี่ยวข้อง เช่น ไซคลอเปีย แต่ก็ไม่พบใน otocephaly

Otocephaly อธิบายถึงอาการต่างๆ ที่หลากหลาย ตั้งแต่ภาวะขากรรไกรเล็กอย่างรุนแรงซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ Pierre Robinไปจนถึง ภาวะ cyclopia - holoprosencephalyซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือเสียชีวิตทันทีหลังคลอด Otocephaly แบ่งออกเป็นสี่กลุ่ม: (1) ภาวะไม่มีขากรรไกรเพียงอย่างเดียว; (2) ภาวะไม่มีขากรรไกรพร้อมกับ holoprosencephaly; (3) ภาวะไม่มีขากรรไกรพร้อมกับ situs inversus และความผิดปกติของอวัยวะ ภายใน ; และ (4) ภาวะไม่มีขากรรไกรพร้อมกับ holoprosencephaly, situs inversus และความผิดปกติของอวัยวะภายใน ความผิดปกติอื่นๆ นอกกะโหลกศีรษะ ได้แก่ความผิดปกติของท่อประสาท , cephalocele , corpus callosum dysgenesis , renal ectopia , adrenal hypoplasiaและความผิดปกติของซี่โครง กระดูกสันหลัง หรือหัวใจ^{[ 5 ]}

เนื่องจากความผิดปกติที่หลากหลาย ผลลัพธ์จึงแตกต่างกันไป กรณีที่รุนแรงที่สุด ซึ่งมักเรียกว่ากลุ่มอาการไซโคลเปีย-โฮโลโปรเซนเซฟาลี มักจะถึงแก่ชีวิตเกือบทุกราย และผู้ป่วยจะมีภาวะการเจริญเติบโตในครรภ์ที่จำกัด คลอดก่อนกำหนดและการหายใจบกพร่องการใส่ท่อช่วยหายใจทำได้ยากเนื่องจากความผิดปกติของทางเดินหายใจอย่างรุนแรง และมีผู้ป่วยที่ไม่ใช่โฮโลโปรเซนเซฟาลีเพียงประมาณ 7 รายเท่านั้นที่รอดชีวิตมาได้เกินวัยทารก^{[ 6 ]}

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการ agnathia-otocephaly complex (AOC) ที่ไม่รุนแรงมากนักได้รับการรักษาสำเร็จด้วยการผ่าตัดสร้างใหม่ที่ ครอบคลุม รวมถึงการสร้างขากรรไกรใหม่ งานวิจัยระบุว่าคุณภาพชีวิตที่ดีอาจเป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม การขาดกล้ามเนื้อไม่สามารถซ่อมแซมได้ด้วยวิธีการรักษาในปัจจุบัน ซึ่งหมายความว่าการกลืนแทบเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการให้อาหารทางสายยางนักวิจัยมองโลกในแง่ดีว่าการปลูกถ่าย อาจช่วยให้สามารถ สร้างโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบจาก AOC ได้อย่างสมบูรณ์มากขึ้นในที่สุด^{[ 7 ]}

ในทุกกรณี ทีมผู้เชี่ยวชาญ ข้อมูลครอบครัว การวางแผนการคลอดก่อนกำหนด การใส่ท่อให้อาหารทางกระเพาะและหลอดลมในระยะเริ่มต้น และแผนการรักษาในระยะยาวล้วนมีความสำคัญต่อการดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสม^{[ 8 ]}

Otocephaly ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1717 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวดัตช์Theodor Kerckringในปี 1933 นักชีววิทยาวิวัฒนาการ Sewall Wright ได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับ otocephaly ในหนูตะเภาและตั้งชื่อให้กับ otocephaly ^{[ 3 ]}ชื่อนี้มาจากคำนำหน้าภาษาละตินใหม่ที่มาจาก ภาษา กรีกoto- ("หู") และคำต่อท้าย-cephaly ("หัว")

ในปี 2018 Kanwar Singh แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดชาวอินเดียและเพื่อนร่วมงานของเขาได้อธิบายกรณีที่รุนแรงเป็นพิเศษของ otocephaly ที่มี cyclopia, agnathia, complete astomia และ synotia พวกเขาตั้งชื่อภาวะที่เกิดขึ้นว่า Kanwar syndrome ^{[ 2 ]}

• ภาพรวมของ NINDS