ตำแหน่ง (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์โลคัส ( พหูพจน์ : โลคัส ) คือตำแหน่งที่แน่นอนบนโครโมโซมซึ่งเป็นที่ตั้งของยีนหรือเครื่องหมายทางพันธุกรรม[ 1 ]โครโมโซมแต่ละตัวมียีนอยู่หลายยีน โดยแต่ละยีนจะครอบครองตำแหน่งหรือโลคัสที่แตกต่างกัน ในมนุษย์ จำนวนยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ทั้งหมด ใน ชุด แฮพลอยด์ ที่สมบูรณ์ ของโครโมโซม 23 โครโมโซมนั้นคาดว่าอยู่ที่ 19,000–20,000 ยีน[ 2 ]
ยีนอาจมีหลายรูปแบบที่เรียกว่าแอลลีลและแอลลีลอาจกล่าวได้ว่าอยู่ที่โลคัสเฉพาะ เซลล์ ดิพลอยด์และโพลีพลอยด์ที่มีโครโมโซมที่มีแอลลีลเดียวกันที่โลคัสที่กำหนดเรียกว่าโฮโมไซกัสเมื่อเทียบกับโลคัสนั้น ในขณะที่เซลล์ที่มีแอลลีลต่างกันที่โลคัสที่กำหนดเรียกว่าเฮเทอโรไซกัส [ 3 ] รายการโลคัสที่เรียงลำดับที่ทราบสำหรับจีโนม เฉพาะ เรียกว่าแผนที่ยีนการทำแผนที่ยีนเป็นกระบวนการในการกำหนดโลคัสหรือโลคัสเฉพาะที่รับผิดชอบในการสร้างฟีโนไทป์หรือลักษณะทางชีวภาพเฉพาะการทำแผนที่ความสัมพันธ์ หรือที่รู้จักกันในชื่อ "การทำแผนที่ความไม่สมดุลของการเชื่อมโยง" เป็นวิธีการทำแผนที่โลคัสลักษณะเชิงปริมาณ (QTLs) ที่ใช้ประโยชน์จากความไม่สมดุลของการ เชื่อมโยงในอดีตเพื่อเชื่อมโยงฟีโนไทป์ (ลักษณะที่สังเกตได้) กับจีโนไทป์ (องค์ประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต) เพื่อเปิดเผยความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม
การตั้งชื่อ
แขนที่สั้นกว่าของโครโมโซมเรียกว่าแขน pหรือp-armในขณะที่แขนที่ยาวกว่าเรียกว่าแขน qหรือq-armตัวอย่างเช่น ตำแหน่งโครโมโซมของยีนทั่วไปอาจเขียนได้ว่า3p22.1โดยที่:
- 3 = โครโมโซม 3
- p = p-arm
- 22 = เขต 2, แถบ 2 (อ่านว่า "สอง สอง" ไม่ใช่ "ยี่สิบสอง")
- 1 = ซับแบนด์ 1
ดังนั้น ตำแหน่งทั้งหมดของตัวอย่างข้างต้นจะอ่านได้ว่า "สามพี สอง สอง จุดหนึ่ง" แถบไซโตเจเนติกส์คือบริเวณของโครโมโซมที่มีดีเอ็นเอที่กำลังถอดรหัสอย่างแข็งขัน ( ยูโครมาติน ) หรือดีเอ็นเอที่บรรจุอยู่ ( เฮเทอโรโครมาติน ) มาก จะปรากฏแตกต่างกันเมื่อย้อมสี (ตัวอย่างเช่น ยูโครมาตินจะปรากฏเป็นสีขาวและเฮเทอโรโครมาตินจะปรากฏเป็นสีดำเมื่อย้อมสี Giemsa ) นับจากเซนโทรเมียร์ออกไปทางเทโลเมียร์
| ส่วนประกอบ | คำอธิบาย |
|---|---|
| 3 | จำนวนโครโมโซม |
| พี | ตำแหน่งนี้อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม (คำอธิบายที่ไม่เป็นทางการทั่วไปคือpย่อมาจากpetitในภาษาฝรั่งเศส) qบ่งชี้ถึงแขนยาว (เลือกเป็นตัวอักษรตัวถัดไปในอักษรหลังจาก p; กล่าวกันว่าqย่อมาจากqueueซึ่งหมายถึง "หาง" ในภาษาฝรั่งเศส[ 4 ] ) |
| 22.1 | ตัวเลขที่ตามหลังตัวอักษรแสดงตำแหน่งบนแขนโครโมโซม: บริเวณที่ 2, แถบที่ 2, แถบย่อยที่ 1 แถบเหล่านี้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เมื่อโครโมโซมได้รับการย้อมสีอย่างเหมาะสมแถบแต่ละแถบจะมีหมายเลขกำกับ โดยเริ่มจาก 1 สำหรับแถบที่อยู่ใกล้เซนโทรเมียร์ มากที่สุด แถบย่อยและแถบย่อยลงไปอีกจะมองเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้นเมื่อมองด้วยความละเอียดสูงขึ้น |
การระบุช่วงของตำแหน่งยีนก็ทำในลักษณะเดียวกัน ตัวอย่างเช่น ตำแหน่งของยีนOCA1อาจเขียนว่า "11q1.4-q2.1" ซึ่งหมายความว่าอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 11 ในช่วงตั้งแต่แถบย่อยที่ 4 ของบริเวณที่ 1 ถึงแถบย่อยที่ 1 ของบริเวณที่ 2
ปลายของโครโมโซมจะถูกกำกับด้วยคำว่า"pter"และ"qter"ดังนั้น"2qter"จึงหมายถึงปลายสุดของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 2
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ ornl.gov
- วิธีการกำหนดแถบสีและการตั้งชื่อโครโมโซมจาก NCBI