พีเคดี1
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 1B4R
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	PKD1 , PBP, Pc-1, TRPP1, โพลีซิสติน 1, ช่องรับสัญญาณศักย์ชั่วคราวที่ทำปฏิกิริยา, PC1
รหัสภายนอก	โอมิม : 601313 ; เอ็มจีไอ : 97603 ; โฮโมโลยีน : 250 ; การ์ดยีน : PKD1 ; OMA : PKD1 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 16 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 16p13.3 เริ่ม 2,088,708 bp [ 1 ] จบ 2,135,898 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 17 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 17 A3.3|17 12.4 ซม. เริ่ม 24,549,834 bp [ 2 ] จบ 24,596,508 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ซีกขวาของสมองน้อย ต่อมใต้สมองส่วนหน้า กลีบหน้าผากด้านขวา เยื่อบุของกระเพาะอาหาร หลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนขึ้น หลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกส่วนล่าง ชั้นกล้ามเนื้อของลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์ ตัวมดลูก หลอดเลือดแดงโคโรนารีด้านขวา หลอดเลือดแดงใต้เข่า สูงสุดที่แสดงใน เปลือกสมองน้อย ชั้นของเรตินา ชั้นประสาทของเรตินา เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก ไฮโปทาลามัส ร่องหน้าผากส่วนบน เกาะลางเกอร์ฮันส์ มดลูก ปุ่มรับกลิ่น สไตรอาตัมของแกนประสาท ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับตัวของตัวขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การจับจำเพาะของโดเมนโปรตีน กิจกรรมของช่องแคลเซียม การจับโปรตีน การจับโปรตีนไคเนส การจับตัวของคาร์โบไฮเดรต ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เครื่องมือของกอลจิ การฉายภาพเซลล์ เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้าง เมมเบรน เยื่อกอลจิ เยื่อหุ้มพลาสมา ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา ซีเลียม พื้นผิวเซลล์ เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้างฐาน เยื่อซีเลียรี เยื่อหุ้มเวสิเคิลที่เกี่ยวข้องกับกอลจิ เอ็กโซโซมนอกเซลล์ นิวเคลียส สารประกอบโพลีซิสติน ซิเลียมที่เคลื่อนไหวได้ กระบวนการทางชีวภาพ การยึดเกาะระหว่างเซลล์กับเมทริกซ์ที่ไม่ขึ้นกับแคลเซียม การขนส่งไอออนแคลเซียม การควบคุมกระบวนการสลายโปรตีนของโปรตีเอโซม การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก การพัฒนาระบบไต เส้นทางการส่งสัญญาณของตัวรับผ่านทาง JAK-STAT การสร้างรูปร่างของท่อไตส่วนปลาย การควบคุมการจัดระเบียบแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิส การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก การพัฒนาไต การกักเก็บปัจจัยการถอดรหัสในไซโตพลาสซึม การควบคุมเชิงบวกของความเข้มข้นของไอออนแคลเซียมในไซโตพลาสซึม การสร้างรูปร่างโครงสร้างทางกายวิภาค การพัฒนาหลอดเลือดของรก การพัฒนาของรกในระยะตัวอ่อน การพัฒนาตัวอ่อนในครรภ์ การตอบสนองต่อแรงเฉือนของของเหลว การพัฒนาอวัยวะเพศ การพัฒนาแขนขาที่บางขึ้นของไตส่วนหลัง การพัฒนาท่อไตส่วนต้นของเมตาเนฟริก การพัฒนาของหัวใจ การพัฒนาของกระดูกอ่อน การควบคุมการยึดเกาะของเซลล์ กระบวนการเผาผลาญสารประกอบไนโตรเจน การพัฒนาหลอดเลือด การขนส่งไอออนแคลเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การฟอสโฟรีเลชันของเปปทิดิล-เซอรีน การสร้างรูปร่างของหลอดน้ำเหลือง การพัฒนาท่อประสาท การส่งออกโปรตีนจากนิวเคลียส การตรวจจับสิ่งกระตุ้นทางกล การสร้างขั้วของเซลล์ การพัฒนาไขสันหลัง การพัฒนาท่อรวมของไตส่วนหลัง การพัฒนาของตับ การควบคุมเชิงบวกของการจับโปรตีน การพัฒนาระบบทางเดินอาหาร การยึดเกาะระหว่างเซลล์กับเมทริกซ์ การพัฒนาของเยื่อบุผิวปอด การแตกแขนงของท่อเยื่อบุผิว การควบแน่นของกระดูกอ่อน การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การพัฒนาของผิวหนัง การยึดเกาะของเซลล์ชนิดเดียวกันผ่านโมเลกุลการยึดเกาะของเยื่อหุ้มเซลล์ การยึดเกาะระหว่างเซลล์ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 5310 18763 วงดนตรี ENSG00000008710 ENSMUSG00000032855 ยูนิโปรท พี98161 O08852 RefSeq (mRNA) NM_000296 NM_001009944 NM_013630 RefSeq (โปรตีน) NP_000287 NP_001009944 NP_038658 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 16: 2.09 – 2.14 Mb Chr 17: 24.55 – 24.6 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โพลีซิสติน 1 ( PC1 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPKD1 [ ^{5 ] [ 6 ] การ}กลายพันธุ์ของPKD1เกี่ยวข้องกับโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ในกรณีส่วนใหญ่ ซึ่งเป็น โรคทางพันธุกรรมร้ายแรงของไตที่มีลักษณะเฉพาะคือการเกิดถุงน้ำในไตและการทำงานของไตบกพร่องอย่างรุนแรง^{[ 7 ]}

PC1 เป็นโปรตีนที่ยึดติดกับเยื่อหุ้มเซลล์มีความยาว 4303 กรดอะมิโน แสดงออกส่วนใหญ่บน ซีเลียมหลักรวมถึงเยื่อหุ้มเซลล์ส่วนปลายจุดเชื่อมต่อแบบแอดเฮเรนส์และเดสโมโซม [ ^{8 ] ประกอบด้วย}โดเมนทรานส์เมมเบรน 11 โดเมนโดเมน N-เทอร์มินัลภายนอกเซลล์ขนาดใหญ่ และโดเมน C-เทอร์มิ นัลไซ โตพลาส มิกขนาดสั้น (ประมาณ 200 กรดอะมิโน) ^{[ 8 ] [ 9 ]}โดเมนภายในเซลล์นี้มีโดเมนแบบขดเกลียวซึ่ง PC1 จะทำปฏิกิริยากับโพลีซิสติน 2 (PC2) ซึ่งเป็นช่องไอออน ที่ยอมให้ Ca ²⁺ผ่านได้และ ยึดติดกับเยื่อหุ้มเซลล์

มีการเสนอให้ PC1 ทำหน้าที่เป็น ตัวรับ ที่เชื่อมโยงกับโปรตีน G ^{[ 8 ] [ 10 ]}โดเมนปลาย C อาจถูกตัดออกได้หลายวิธี ในกรณีหนึ่ง พบว่าส่วนหางที่มีขนาดประมาณ 35 kDa สะสมอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์เพื่อตอบสนองต่อการไหลของของเหลวที่ลดลงในไตของหนู^{[ 11 ]}ในอีกกรณีหนึ่ง อาจได้ชิ้นส่วนขนาด 15 kDa ซึ่งโต้ตอบกับตัวกระตุ้นการถอดรหัสและตัวกระตุ้นร่วมSTAT6และp100หรือส่วนประกอบของเส้นทางการส่งสัญญาณ Wnt แบบดั้งเดิม ในลักษณะยับยั้ง^{[ 12 ] [ 13 ]}

โครงสร้างของคอมเพล็กซ์ PKD1-PKD2 ของมนุษย์ได้รับการแก้ไขโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบไครโอซึ่งแสดงให้เห็นอัตราส่วน 1:3 ของ PKD1 และ PKD2 ในโครงสร้าง PKD1 ประกอบด้วย โครงสร้างพับ ของช่องไอออนที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับ PKD2 ^{[ 14 ]}

PC1 ทำหน้าที่รับรู้กลไกการไหลของของเหลวโดยซิเลียมหลักในเยื่อบุผิวไตและการเปลี่ยนแปลงทางกลของกระดูกอ่อนข้อต่อ^{[ 15 ]}

มีการสังเกตพบตัวแปรการต่อเชื่อมที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับPKD1ยีนนี้เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับยีนเทียม หกตัว ในบริเวณที่ซ้ำกันที่ทราบบนโครโมโซม 16p ^{[ 16 ]}

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับโรคถุงน้ำในไตชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์