โพลีซิสติน 2

Q: ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โพลีซิสติน 2

โพลีซิ สติ น-2 (PC2) [ 5 ] เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน PKD2 [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Q: ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับ โรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ เด่น [ 8 ]

Q: ปฏิสัมพันธ์

พบว่าโพลีซิสติน 2 มี ปฏิสัมพันธ์ กับ โปรตีน TRPC1 [ 9 ] PKD1 [ 9 ] [ 10 ] และ TNNI3 [ 11 ]

Q: อ่านเพิ่มเติม

Islam MS (มกราคม 2011). ช่องสัญญาณตัวรับศักย์ชั่วคราว . ความก้าวหน้าทางการแพทย์และชีววิทยาเชิงทดลอง. เล่มที่ 704. เบอร์ลิน: สปริงเกอร์. หน้า 700. ISBN 978-94-007-0264-6 . Torres VE (มีนาคม 1998).

พีเคดี2
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบี	การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
รายชื่อรหัส PDB
	2KLD , 2KLE , 2KQ6 , 2Y4Q , 3HRN , 3HRO
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	PKD2 , APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, โรคไตถุงน้ำ 2, โพลีซิสติน 2, ช่องไอออนบวกตัวรับศักย์ชั่วคราว
รหัสภายนอก	โอมิม : 173910 ; เอ็มจีไอ : 1099818 ; โฮโมโลยีน : 20104 ; การ์ดยีน : PKD2 ; OMA : PKD2 - ออร์โธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 4 (มนุษย์)
จบ	88,077,777 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 5 (เมาส์)
จบ	104,653,685 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	เอ็นร้อยหวาย; เส้นเลือดดำซาเฟนัส; ไขกระดูกไต; หลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนขึ้น; ข้อต่อไซโนเวียล; หลอดเลือดแดงใหญ่ทรวงอกส่วนล่าง; เยื่อบุผิวสืบพันธุ์; กล้ามเนื้อมดลูก; หลอดเลือดแดงโคโรนารีด้านขวา; เซลล์สโตรมัลของเยื่อบุโพรงมดลูก;
	สูงสุดที่แสดงใน
	ร่างกายซิเลียรี; ไอริส; หลอดเลือดแดงแคโรติดภายใน; เซลล์พาเนธ; เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน; หลอดเลือดแดงแคโรติดภายนอก; กะโหลกศีรษะ; วาล์วรูปพระจันทร์เสี้ยว; คอนไดล์; เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส;
	ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
	ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	การจับตัวของตัวขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การจับโปรตีนโครงสร้างเซลล์; การจับตัวของตัวรับสัญญาณ; การจับกันของอัลฟา-แอคตินินในกล้ามเนื้อ; การจับไอออนโลหะ; การจับโดเมน HLH; กิจกรรมช่องไอออนบวกที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; กิจกรรมการสร้างโฮโมไดเมอร์ของโปรตีน; กิจกรรมการปลดปล่อยแคลเซียมที่เกิดจากแคลเซียม; กิจกรรมช่องทาง; การจับโปรตีน; การจับตัวของแอคตินิน; กิจกรรมของช่องแคลเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; กิจกรรมของช่องแคลเซียม; การจับฟอสโฟโปรตีน; การจับกันของอัลฟา-แอคตินิน; การจับโปรตีนที่เหมือนกัน; การจับกับ ATPase; การจับไอออนแคลเซียม; กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางออก; กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; กิจกรรมช่องโพแทสเซียม; กิจกรรมช่องไอออนที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า;
ส่วนประกอบของเซลล์	แอคตินเส้นใย; เมมเบรน; ส่วนประกอบสำคัญของด้านไซโตพลาสมิกของเยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; การฉายภาพเซลล์; เอ็กโซโซมนอกเซลล์; ลาเมลลิโพเดียม; ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์; เยื่อหุ้มพลาสมาฐาน; ส่วนประกอบสำคัญของด้านลูเมนของเยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; เยื่อซีเลียรี; สารประกอบโพลีซิสติน; ซีเลียม; เยื่อหุ้มพลาสมา; จุดเชื่อมต่อระหว่างเซลล์; ฐานซีเลียรี; เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; คอร์เทกซ์ฐาน; แกนแบ่งเซลล์ไมโทติก; ไซโตพลาซึม; ซิเลียมที่เคลื่อนไหวได้; ซิเลียมที่ไม่เคลื่อนที่; ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา; เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม; เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้างฐาน; เยื่อหุ้มเวสิเคิลไซโตพลาสมิก; ถุงไซโตพลาสมิก;
กระบวนการทางชีวภาพ	การควบคุมการนำเข้าไอออนแคลเซียม; การตอบสนองของเซลล์ต่อความเครียดจากออสโมซิส; การควบคุมเชิงลบของการเปลี่ยนผ่าน G1/S ของวงจรการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส; การวนซ้ำของหัวใจ; การสร้างรูปร่างของร่างกายรูปตัว S ของไตส่วนหลัง; การควบคุมเชิงลบของการเพิ่มจำนวนประชากรเซลล์; การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก; การพัฒนาระบบไต; การพัฒนาของเปลือกไตส่วนเมตาเนฟริก; การพัฒนาไต; การกักเก็บปัจจัยการถอดรหัสในไซโตพลาสซึม; การขนส่งไอออน; การพัฒนาแขนขาที่บางขึ้นของไตส่วนหลัง; การแตกแขนงที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของตุ่มท่อไต; การพัฒนาท่อประสาท; การพัฒนาไขสันหลัง; การพัฒนาท่อไตส่วนปลายของเมตาเนฟริก; การจำลองเซนโทรโซม; การรักษาสมดุลของไอออนแคลเซียมในเซลล์; การตรวจสอบความไม่สมมาตรของตับซ้าย/ขวา; การตอบสนองของเซลล์ต่อแรงเฉือนของของเหลว; การพัฒนาของหลอดเลือดแดงใหญ่; การตอบสนองของเซลล์ต่อแรงดันไฮโดรสแตติก; การพัฒนาของเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ของไต; การสร้างรูปร่างของหลอดเลือดแดงไต; การพัฒนาท่อรวมคอร์เทกซ์ของไตส่วนเมตาเนฟริก; การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก; การควบคุมเชิงบวกของความเข้มข้นของไอออนแคลเซียมในไซโตพลาสซึม; การควบคุมเชิงบวกของกระบวนการสังเคราะห์ไนตริกออกไซด์; การตอบสนองของเซลล์ต่ออนุมูลอิสระออกซิเจน; การควบคุมการแสดงออกของยีนในเชิงบวก; ส่วนเมตาเนฟริกของการพัฒนาของตุ่มท่อไต; การควบคุมการเพิ่มจำนวนประชากรเซลล์; การพัฒนาเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเรียบของไตส่วนหลัง; การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมช่องปล่อยแคลเซียมที่ไวต่ออิโนซิทอล 1,4,5-ไตรฟอสเฟต; การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II; การพัฒนาของหัวใจ; เส้นทางการส่งสัญญาณของตัวรับผ่านทาง JAK-STAT; การตรวจจับสิ่งกระตุ้นทางกล; การพัฒนาของรกในระยะตัวอ่อน; การตรวจจับการไหลของโหนด; การพัฒนาของตับ; การพัฒนาหลอดเลือดของรก; การสร้างรูปร่างของท่อไต; การตรวจสอบความสมมาตรซ้าย/ขวา; การควบคุมศักยภาพของเยื่อหุ้มเซลล์หลังไซแนปส์; การควบคุมเชิงลบของกิจกรรมช่องปล่อยแคลเซียมที่ไวต่อไรยาโนดีน; การขนส่งไอออนแคลเซียม; การปลดปล่อยไอออนแคลเซียมที่ถูกกักเก็บไว้เข้าสู่ไซโตซอล; การขนส่งไอออนแคลเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การตอบสนองของเซลล์ต่อไอออนแคลเซียม; การขนส่งไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การรวมตัวเป็นโฮโมเตตราเมอร์ของโปรตีน; การตอบสนองของเซลล์ต่อ cAMP; การขนส่งไอออนโพแทสเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การขนส่งไอออนโพแทสเซียม; การควบคุมการขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; ขนส่ง;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	5311
	18764
	ENSG00000118762
	เอนมัสจี00000034462
	Q13563
	โอ35245
	NM_000297
	NM_008861
	NP_000288
	NP_032887
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

โพลีซิ สติน-2 (PC2) ^{[ 5 ]}เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนPKD2 ^[⁶^]^[⁷^]^[⁸^]

ยีนPKD2หรือที่รู้จักกันในชื่อTRPP2เข้ารหัสโปรตีนในกลุ่มโพลีซิสตินที่เรียกว่าTRPPซึ่งประกอบด้วยโดเมนข้ามเยื่อหุ้มเซลล์หลายโดเมน และปลาย N- และ C-terminus ในไซโตพลาสซึม โปรตีนนี้อาจเป็นโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการโต้ตอบระหว่างเซลล์กับเซลล์/เมทริกซ์ TRPP2 อาจมีบทบาทในการพัฒนา การเปลี่ยนแปลงรูปร่าง และการทำงานของท่อไต และอาจปรับ สมดุลแคลเซียม ภายในเซลล์ และ เส้นทาง การส่งสัญญาณ อื่นๆ โปรตีนนี้โต้ตอบกับ โพลีซิสติน 1 (TRPP1) เพื่อสร้างกระแสไฟฟ้าที่ยอมให้ไอออนบวกผ่านได้โปรตีนนี้ถูกค้นพบโดยStefan Somloที่มหาวิทยาลัยเยล

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น^{[ 8 ]}

ปฏิสัมพันธ์

พบว่าโพลีซิสติน 2 มี^{ปฏิสัมพันธ์}กับโปรตีนTRPC1 [ ⁹^] PKD1 ^[⁹^]^[¹⁰^]และTNNI3 ^[¹¹^]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

Islam MS (มกราคม 2011). ช่องสัญญาณตัวรับศักย์ชั่วคราว . ความก้าวหน้าทางการแพทย์และชีววิทยาเชิงทดลอง. เล่มที่ 704. เบอร์ลิน: สปริงเกอร์. หน้า 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
Torres VE (มีนาคม 1998). "ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับโรคไตถุงน้ำหลายใบและการรักษา" Current Opinion in Nephrology and Hypertension . 7 (2): 159– 169. doi : 10.1097/00041552-199803000-00004 . PMID 9529618 . S2CID 9719193 .
Deltas CC (2001). "การกลายพันธุ์ของยีนโรคไตถุงน้ำหลายถุงในมนุษย์ 2 (PKD2)" . Human Mutation . 18 (1): 13– 24. doi : 10.1002/humu.1145 . PMID 11438989 . S2CID 11511861 .
Boletta A, Germino GG (กันยายน 2546). "บทบาทของโพลีซิสตินในการสร้างท่อไต". Trends in Cell Biology . 13 (9): 484– 492. doi : 10.1016/S0962-8924(03)00169-7 . PMID 12946628 .
Cantiello HF (มิถุนายน 2547). "การควบคุมการ ส่งสัญญาณแคลเซียมโดยโพลีซิสติน-2". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 286 (6): F1012– F1029. doi : 10.1152/ajprenal.00181.2003 . PMID 15130895. S2CID 6715458 .
Everson GT, Taylor MR, Doctor RB (ตุลาคม 2547). "โรคถุงน้ำในตับ" . Hepatology . 40 (4): 774– 782. doi : 10.1002/hep.20431 . PMID 15382167 .
Witzgall R (2007). "การควบคุมช่อง TRPP2" ช่อง Transient Receptor Potential (TRP)คู่มือเภสัชวิทยาเชิงทดลอง เล่มที่ 179 หน้า 363–375 doi : 10.1007 / 978-3-540-34891-7_22 ISBN 978-3-540-34889-4. PMID 17217069 .
Köttgen M (สิงหาคม 2550). "TRPP2 และโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1772 (8): 836– 850. doi : 10.1016/j.bbadis.2007.01.003 . PMID 17292589 . S2CID 20063435 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (เมษายน 1996). "วิธีการ "อะแดปเตอร์คู่" สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Analytical Biochemistry . 236 (1): 107– 113. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Mochizuki T, Wu G, Hayashi T, Xenophontos SL, Veldhuisen B, Saris JJ และคณะ (พฤษภาคม 1996). "PKD2 ยีนของโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบที่เข้ารหัสโปรตีนจากเยื่อหุ้มเซลล์" ศาสตร์ . 272 (5266): 1339– 1342. Bibcode : 1996Sci...272.1339M . ดอย : 10.1126/science.272.5266.1339 . PMID8650545 . S2CID 28192819 .
Schneider MC, Rodriguez AM, Nomura H, Zhou J, Morton CC, Reeders ST, Weremowicz S (พฤศจิกายน 1996). "ยีนที่คล้ายกับ PKD1 อยู่ในตำแหน่งโครโมโซม 4q22: ยีนที่อาจเป็นสาเหตุของ PKD2" Genomics . 38 (1): 1– 4. doi : 10.1006/geno.1996.0584 . PMID 8954772 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W และคณะ (เมษายน 1997). "การจัดลำดับ cDNA แบบต่อกันขนาดใหญ่" . Genome Research . 7 (4): 353– 358. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Qian F, Germino FJ, Cai Y, Zhang X, Somlo S, Germino GG (มิถุนายน 1997). "PKD1 มีปฏิสัมพันธ์กับ PKD2 ผ่านโดเมน coiled-coil ที่น่าจะเป็นไปได้" Nature Genetics . 16 (2): 179– 183. doi : 10.1038/ng0697-179 . PMID 9171830 . S2CID 32450405 .
Xenophontos S, Constantinides R, Hayashi T, Mochizuki T, Somlo S, Pierides A, Deltas CC (มิถุนายน 1997). "การกลายพันธุ์แบบเลื่อนเฟรมการแปลที่เกิดจากการแทรกไซโตซีนในยีนโรคไตถุงน้ำ 2 (PDK2)" . Human Molecular Genetics . 6 (6): 949– 952. doi : 10.1093/hmg/6.6.949 . PMID 9175744 .
Tsiokas L, Kim E, Arnould T, Sukhatme VP, Walz G (มิถุนายน 1997). "ปฏิสัมพันธ์แบบโฮโมไดเมอร์และเฮเทอโรไดเมอร์ระหว่างผลิตภัณฑ์ยีนของ PKD1 และ PKD2" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (13): 6965– 6970. Bibcode : 1997PNAS...94.6965T . doi : 10.1073/pnas.94.13.6965 . PMC 21268 . PMID 9192675 .
Hayashi T, Mochizuki T, Reynolds DM, Wu G, Cai Y, Somlo S (สิงหาคม 1997). "ลักษณะเฉพาะของโครงสร้างเอ็กซอนของยีนโรคไตถุงน้ำ 2 (PKD2)" Genomics . 44 (1): 131– 136. doi : 10.1006/geno.1997.4851 . PMID 9286709 .
Veldhuisen B, Saris JJ, de Haij S, Hayashi T, Reynolds DM, Mochizuki T, และคณะ (กันยายน 2540). "สเปกตรัมของการกลายพันธุ์ในยีนตัวที่สองสำหรับโรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบแบบ autosomal dominant (PKD2) " วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ . 61 (3): 547– 555. ดอย : 10.1086/515497 . PMC 1715954 . PMID9326320 .
Viribay M, Hayashi T, Tellería D, Mochizuki T, Reynolds DM, Alonso R และคณะ (ธันวาคม 1997). "การกลายพันธุ์แบบหยุดและแบบเลื่อนเฟรมใหม่ในยีนโรคไตถุงน้ำหลายถุงชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น 2 (PKD2)" Human Genetics . 101 (2): 229– 234. doi : 10.1007/s004390050621 . PMID 9402976 . S2CID 22047464 .
Pei Y, Wang K, Kasenda M, Paterson AD, Liang Y, Huang E และคณะ (พฤษภาคม 1998). "การกลายพันธุ์แบบ frameshift ใหม่ที่เกิดจากการแทรกอะดีโนซีนในยีนโรคไตถุงน้ำ 2 (PKD2)" . Kidney International . 53 (5): 1127– 1132. doi : 10.1046/j.1523-1755.1998.00890.x . PMID 9573526 .

ลิงก์ภายนอก

ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับโรคถุงน้ำในไตชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์
"ช่องรับสัญญาณศักย์ชั่วคราว: TRPP1"ฐานข้อมูลตัวรับและช่องไอออน IUPHARสหภาพระหว่างประเทศด้านเภสัชวิทยาพื้นฐานและคลินิก

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 4 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[

[

[

ปฏิสัมพันธ์

9

10