พันธุศาสตร์โบราณคือการศึกษาอดีตโดยการตรวจสอบวัสดุพันธุกรรม ที่เก็บรักษาไว้ จากซากของสิ่งมีชีวิตโบราณ^{[ 1 ] [ 2 ]} Emile ZuckerkandlและLinus Paulingได้แนะนำคำนี้ในปี 1963 นานก่อนการจัดลำดับดีเอ็นเอ โดยอ้างอิงถึงการสร้างลำดับโพลีเปปไทด์ที่สอดคล้องกันของสิ่งมีชีวิตในอดีตขึ้นมาใหม่ได้ [ 3 ] ลำดับดีเอ็นเอโบราณลำดับแรกที่^{แยกได้จาก}ตัวอย่างในพิพิธภัณฑ์ของควากกา ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว ได้รับการตีพิมพ์ในปี 1984 โดยทีมงานที่นำโดยAllan Wilson ^{[ 4 ]}

นักพันธุศาสตร์โบราณไม่ได้สร้างสิ่งมีชีวิตจริงขึ้นมาใหม่ แต่ประกอบลำดับดีเอ็นเอโบราณเข้าด้วยกันโดยใช้วิธีการวิเคราะห์ต่างๆ^{[ 5 ]}ฟอสซิลเป็น "พยานโดยตรงเพียงอย่างเดียวของสายพันธุ์ที่สูญพันธุ์และเหตุการณ์วิวัฒนาการ" ^{[ 6 ]}และการค้นพบดีเอ็นเอภายในฟอสซิลเหล่านั้นเผยให้เห็นข้อมูลเพิ่มเติมมากมายเกี่ยวกับสายพันธุ์เหล่านี้ ซึ่งอาจรวมถึงสรีรวิทยาและกายวิภาคทั้งหมดของพวกมันด้วย

ดีเอ็นเอที่เก่าแก่ที่สุดที่ได้รับการจัดลำดับมีอายุราว 2 ล้านปีและถูกสกัดจากตะกอนในกรีนแลนด์ตอนเหนือ^{[ 7 ]}

ลำดับดีเอ็นเอที่คล้ายคลึงกันและโปรตีนที่เข้ารหัสโดยลำดับเหล่านั้นพบได้ในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน ความคล้ายคลึงนี้เชื่อมโยงโดยตรงกับลำดับของดีเอ็นเอ (สารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต) เนื่องจากโอกาสที่จะเกิดความบังเอิญนั้นมีน้อยมาก และความสม่ำเสมอของความคล้ายคลึงนี้ยาวนานเกินกว่าจะอธิบายได้ด้วยการบรรพบุรักษ์ร่วมกัน ความคล้ายคลึงเหล่านี้จึงอธิบายได้ดีที่สุดด้วยบรรพบุรุษร่วมกัน ซึ่งทำให้สามารถเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอระหว่างสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันได้ การเปรียบเทียบลำดับพันธุกรรมโบราณกับลำดับพันธุกรรมในยุคหลังหรือยุคปัจจุบันสามารถใช้เพื่อกำหนดความสัมพันธ์ทางบรรพบุรุษ ในขณะที่การเปรียบเทียบลำดับพันธุกรรมสมัยใหม่สองลำดับสามารถกำหนดช่วงเวลาตั้งแต่บรรพบุรุษร่วมกันครั้งสุดท้ายได้ โดยมีความคลาดเคลื่อนเล็กน้อย

การวิจัยดีเอ็นเอโบราณช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบวิถีชีวิตของสิ่งมีชีวิตในอดีต รวมถึงข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสุขภาพ พันธุกรรม และปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม วิธีหนึ่งที่ใช้คือเมตาจีโนมิกส์ ซึ่งศึกษาดีเอ็นเอทั้งหมดในตัวอย่างสิ่งแวดล้อมเพื่อระบุสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถให้ความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับการวิวัฒนาการของยีนมนุษย์และวิธีการถ่ายทอดโรคได้ ซากโครงกระดูกมนุษย์โบราณทางโบราณคดีเป็นวิธีการหนึ่งที่แสดงให้เห็นว่าโครงสร้างของมนุษย์เปลี่ยนแปลงไปอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป  

จากการใช้กระดูกต้นขาของมนุษย์นีแอนเดอร์ทาลเพศหญิง พบว่า 63% ของจีโนมของมนุษย์นีแอนเดอร์ทาล ช่วยให้สามารถเปรียบเทียบเบสหลายพันล้านตัวกับจีโนมของมนุษย์ยุคใหม่ได้ ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าโฮโม นีแอนเดอร์ทาเลนซิ ส เป็นญาติที่ใกล้ชิดที่สุดของโฮโม เซเปียนส์จนกระทั่งสายพันธุ์แรกสูญพันธุ์ไปเมื่อ 30,000 ปีที่แล้วจีโนมของมนุษย์นีแอนเดอร์ทาลอยู่ในช่วงความแปรผันเดียวกับมนุษย์ยุคใหม่ที่มีลักษณะทางกายวิภาคเหมือนมนุษย์ปัจจุบัน แม้ว่าจะอยู่บริเวณขอบนอกสุดของช่วงความแปรผันนั้นก็ตาม มนุษย์นีแอนเดอร์ทาลและมนุษย์ยุคใหม่มีดีเอ็นเอที่เหมือนกันมากกว่าที่ทั้งสองสายพันธุ์มีร่วมกับลิงชิมแปนซี นอกจากนี้ยังพบว่ามนุษย์นีแอนเดอร์ทาลมีความหลากหลายทางพันธุกรรมน้อยกว่ามนุษย์ยุคใหม่ ซึ่งบ่งชี้ว่าโฮโม นีแอนเดอร์ทาเลนซิ ส เติบโตมาจากกลุ่มที่มีจำนวนบุคคลค่อนข้างน้อย ลำดับดีเอ็นเอชี้ให้เห็นว่าโฮโม เซเปียนส์ปรากฏตัวครั้งแรกเมื่อประมาณ 130,000 ถึง 250,000 ปีที่แล้วในทวีป แอฟริกา

พันธุศาสตร์บรรพกาลเปิดโอกาสใหม่มากมายสำหรับการศึกษาการวิวัฒนาการและการแพร่กระจายของมนุษย์ยุคแรก โดยการวิเคราะห์จีโนมของ ซาก มนุษย์ยุคแรก นักวิจัยสามารถติดตามลำดับวงศ์ตระกูลและประเมินบรรพบุรุษร่วมกันได้ มนุษย์ยุคแรกเดนิโซวาซึ่งเป็นสายพันธุ์ของมนุษย์ยุคแรกที่พบในไซบีเรียและสามารถสกัดดีเอ็นเอได้ อาจแสดงให้เห็นถึงยีนที่ไม่พบในจีโนมของมนุษย์นีแอนเดอร์ทาลหรือโฮโมเซเปียนส์ซึ่งอาจเป็นตัวแทนของสายพันธุ์หรือสายพันธุ์ใหม่ของมนุษย์ยุค แรก

การศึกษาดีเอ็นเอสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับวิถีชีวิตของผู้คนในอดีตได้ การวิจัยทางบรรพชีวินวิทยาได้เชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมกับการพัฒนาทางวัฒนธรรมและพฤติกรรมในชีวิตมนุษย์ยุคแรก ดีเอ็นเอของนีแอนเดอร์ทัลแสดงให้เห็นว่าพวกเขาอาศัยอยู่ในชุมชนชั่วคราวขนาดเล็ก^{[ 8 ]}การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังสามารถแสดงให้เห็นถึงข้อจำกัดด้านอาหารและการกลายพันธุ์ เช่น ข้อเท็จจริงที่ว่าโฮโมนีแอนเดอร์ทาเลนซิสไม่สามารถทนต่อแลคโตสได้ [ 8 ^{]การศึกษา}ชุมชนเกษตรกรรมโบราณแสดงให้เห็นว่าการอพยพของเกษตรกรรมและการเลี้ยงสัตว์ในยุโรปในช่วงยุคหินใหม่นั้นมาพร้อมกับการผสมผสานทางพันธุกรรมระหว่างเกษตรกรในตะวันออกใกล้และนักล่าและผู้เก็บเกี่ยวในท้องถิ่น การค้นพบดังกล่าวทำให้ง่ายต่อการเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมกับการเปลี่ยนแปลงทางวัฒนธรรมที่บันทึกไว้ในบันทึกทางโบราณคดี^{[ 9 ]}

มีความก้าวหน้ามากมายในการศึกษาซากโบราณสถาน เช่น การกู้คืนดีเอ็นเอโบราณ^{[ 10 ]}จำเป็นต้องแยกดีเอ็นเอออกมาเพื่อให้สามารถกู้คืนได้^{[ 10 ]}วัสดุโบราณมักผ่านสภาพแวดล้อมที่เลวร้าย ทำให้วิเคราะห์ได้ยาก^{[ 10 ]}ดังนั้น นักวิจัยจึงอาศัยเทคนิคมากมายในการสกัดดีเอ็นเอเพื่อให้ได้การกู้คืนมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) จากช่วงปี 1980 และ 1990 มีประโยชน์อย่าง มาก ^{[ 10 ]} PCR เป็นเทคนิคที่ใช้ในการสร้างสำเนาหลายชุดของดีเอ็นเอในบริเวณเฉพาะ นักวิจัยใช้ PCR เพื่อค้นหาความคล้ายคลึงกันในสำเนาเหล่านี้และช่วยยืนยันผลการค้นพบดีเอ็นเอของพวกเขา^{[ 10 ]}ปัจจุบัน PCR ไม่ใช่เทคนิคสำคัญเพียงอย่างเดียวสำหรับการกู้คืนดีเอ็นเอโบราณอีกต่อไป^{[ 10 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่ง วิธีการแบบใช้ไลบรารีและการจัดลำดับแบบความเร็วสูง (HTS) ได้กลายเป็นที่โดดเด่นในการกู้คืนและวิเคราะห์ดีเอ็นเอ^{[ 10 ]}วิธีอื่นๆ ในการกู้คืนชิ้นส่วน DNA ได้แก่โปรโตคอลการสกัดโดยใช้ซิลิกาการย่อยเบื้องต้นด้วยแสงของตัวอย่างที่มีแคลเซียม และวิธีการเลือกและสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อ^{[ 10 ]}

พื้นที่ที่นักวิจัยมีแนวโน้มที่จะเก็บ DNA ได้แก่ กระดูกและฟัน^{[ 10 ]}หลังจากสกัด DNA แล้ว DNA จะแตกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อยดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้เทคนิคอื่นในการสร้าง DNA ขึ้นใหม่ เทคนิคมากมายในการสร้าง DNA ขึ้นใหม่ คล้ายกับเทคนิคการกู้คืน ได้แก่ PCR, เส้นทาง HTS, กลยุทธ์การสร้างไลบรารี, วิธีการเพิ่มความเข้มข้นและการจับเป้าหมาย, การตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลและการสร้างแบบจำลองความเสียหาย และการสร้างเอพิเจโนมิก ขึ้นใหม่ ^{[ 10 ]}

การศึกษาดีเอ็นเอของผู้เสียชีวิตยังช่วยให้เราสามารถพิจารณาประวัติทางการแพทย์ของเผ่าพันธุ์มนุษย์ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งดีเอ็นเอของเชื้อโรคที่เคยติดเชื้อพวกเขา การย้อนกลับไปดูทำให้เราค้นพบได้ว่าโรคบางชนิดปรากฏขึ้นและเริ่มแพร่ระบาดในมนุษย์เมื่อใด เมื่อได้ดีเอ็นเอมาแล้ว ทุกอย่างเริ่มต้นด้วยการสร้างจีโนม ขึ้นใหม่ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอโบราณเป็นวิธีที่โดดเด่นในการสร้างจีโนมขึ้นใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในซากโบราณ โดยรวมแล้ว ต้นกำเนิดของโรคต่างๆ มากมายเป็นที่รู้จักผ่านการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโบราณนี้^{[ 11 ]}

Ötzi เสียชีวิตราว 3,300 ปีก่อนคริสตกาล และซากศพของเขาถูกค้นพบในสภาพแช่แข็งในเทือกเขาแอลป์ตะวันออก ใกล้ชายแดนออสเตรีย-อิตาลีในปี 1991 โดยนักเดินป่าคู่หนึ่ง มีการวิเคราะห์สารพันธุกรรมของเขาในช่วงปี 2010 ^{[ 12 ]}ดีเอ็นเอของเขานำมาซึ่งข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับชีวิตในยุคก่อนประวัติศาสตร์ หรือกล่าวให้แม่นยำยิ่งขึ้นคือเกี่ยวกับยุคทองแดงของยุโรป^{[ 13 ]}จากดีเอ็นเอของเขา Ötzi มีดวงตาสีน้ำตาลและผิวสีแทน การศึกษาเพิ่มเติมพบว่าเขาแพ้แลคโตส นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่าอัลลีลนี้หายากในยุคทองแดง เดิมทีคิดว่าอัลลีลนี้ได้รับความนิยมในยุคกลาง^{[ 13 ]} Ötzi เป็นกรณีแรกสุดที่บันทึกไว้ของBorrelia burgdorferiหรือที่รู้จักกันในชื่อโรคไลม์^{[ 13 ]}การพบโรคไลม์ในกระดูกของเขาทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับผลกระทบทางประวัติศาสตร์ของโรคและอาการที่อาจเกิดขึ้นในประชากรโบราณ

ไม่เพียงแต่จะสามารถตรวจสอบมนุษย์ในอดีตได้ผ่านทางพันธุศาสตร์โบราณเท่านั้น แต่ยังสามารถตรวจสอบสิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากมนุษย์ได้อีกด้วย การตรวจสอบความแตกต่างที่พบใน สายพันธุ์ ที่ถูกเลี้ยงเช่นวัวและบันทึกทางโบราณคดีจากสายพันธุ์ป่า ทำให้สามารถศึกษาผลกระทบของการเลี้ยงสัตว์ได้ ซึ่งอาจบอกเราได้มากมายเกี่ยวกับพฤติกรรมของวัฒนธรรมที่เลี้ยงสัตว์เหล่านั้น พันธุกรรมของสัตว์เหล่านี้ยังเผยให้เห็นลักษณะที่ไม่ปรากฏในซากดึกดำบรรพ์ เช่น เบาะแสบางอย่างเกี่ยวกับพฤติกรรม การพัฒนา และการเจริญเติบโตของสัตว์เหล่านี้ ความหลากหลายของยีนยังสามารถบอกได้ว่าสายพันธุ์นั้นถูกเลี้ยงที่ไหน และสัตว์เลี้ยงเหล่านี้อพยพจากสถานที่เหล่านั้นไปยังที่อื่นได้อย่างไร^{[ 6 ]}

ตัวอย่างหนึ่งของการที่พันธุศาสตร์โบราณสามารถช่วยให้เข้าใจการเลี้ยงสัตว์ได้คือการศึกษาโคฉินฉวน โดยเฉพาะในประเทศจีน^{[ 14 ]}โคฉินฉวนดั้งเดิม (QCC) คือประชากรดั้งเดิม หมายถึงประชากรที่มนุษย์ไม่ได้เปลี่ยนแปลงหรือคัดเลือกผสมพันธุ์^{[ 14 ]}เมื่อเวลาผ่านไป ผู้เพาะพันธุ์ได้คัดเลือกโคฉินฉวนบางตัวที่มีลักษณะเช่นขนาดใหญ่กว่าหรือเนื้อคุณภาพดีกว่า และผสมพันธุ์สัตว์เหล่านั้นเข้าด้วยกัน^{[ 14 ]}คำที่ใช้เรียกลูกหลานของโคที่เกิดจากการคัดเลือกผสมพันธุ์คือสายพันธุ์ใหม่ (QNC) ^{[ 14 ]}นักวิจัยใช้การวิเคราะห์จีโนมเพื่อเปรียบเทียบจีโนมของ QNC บรรพบุรุษของพวกมัน (QCC) และสายพันธุ์ท้องถิ่นอีกสายพันธุ์หนึ่งที่เรียกว่าโคเจาเซิง (ZSC) ^{[ 14 ]}ทั้ง QNC และ ZSC มีส่วนของดีเอ็นเอที่มาจากสายพันธุ์Bos taurus ของยุโรป ซึ่งเป็นโคจากยุโรปที่มีลักษณะเช่นขนาดใหญ่และเนื้อคุณภาพดีกว่า^{[ 14 ]}ลำดับดีเอ็นเอของสายพันธุ์ Bos Taurus จากยุโรปเหล่านี้สะท้อนให้เห็นใน QNC และ ZSC มากกว่า QCC ^{[ 14 ]}ซึ่งบ่งชี้ว่าการผสมข้ามพันธุ์กับวัวจากยุโรปน่าจะนำไปสู่ขนาดตัวที่ใหญ่ขึ้นและคุณภาพเนื้อที่ดีขึ้นใน QNC ^{[ 14 ]}นอกจากนี้ยังพบยีนบางชนิด เช่น MEF2A และ SMAD2 ซึ่งเชื่อมโยงกับการพัฒนาของกล้ามเนื้อใน QNC ^{[ 14 ]}โดยรวมแล้ว การปรับปรุงลักษณะบางอย่างสามารถเกิดขึ้นได้โดยการกำหนดเป้าหมายยีน และจีโนมิกส์โบราณสามารถแสดงให้เห็นได้^{[ 14 ]}

ซากโบราณมักมีดีเอ็นเอเพียงเศษเสี้ยวเล็กน้อยของดีเอ็นเอ เดิม ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งมักแตกเป็นชิ้นส่วนเล็กๆ ของลำดับดีเอ็นเอ ชิ้นส่วนเล็กๆ เหล่านี้อาจทำให้การประกอบจีโนมและการจัดเรียงลำดับดีเอ็นเอที่แม่นยำทำได้ยาก โดยเฉพาะในสายพันธุ์ที่ไม่มีญาติใกล้ชิดในปัจจุบัน^{[ 3 ] [ 15 ]}เนื่องจากการเสื่อมสภาพของดีเอ็นเอในเนื้อเยื่อที่ตายแล้วจากการสลายตัวทางชีวภาพและทางกายภาพ การรักษาดีเอ็นเอขึ้นอยู่กับลักษณะทางสิ่งแวดล้อมหลายประการ รวมถึงอุณหภูมิ ความชื้น ออกซิเจน และแสงแดด ซากจากบริเวณที่มีความร้อนและความชื้นสูงมักมีดีเอ็นเอที่สมบูรณ์น้อยกว่าซากจากดินเยือกแข็งหรือถ้ำ ซึ่งซากอาจคงอยู่ได้ในสภาพที่เย็นและมีออกซิเจนต่ำเป็นเวลาหลายแสนปี^{[ 16 ]}นอกจากนี้ ดีเอ็นเอจะเสื่อมสภาพเร็วขึ้นมากหลังจากการขุดค้นวัสดุ และกระดูกที่ขุดค้นใหม่มีโอกาสสูงกว่ามากที่จะมีสารพันธุกรรมที่ยังมีชีวิตอยู่^{[ 6 ]}หลังจากการขุดค้นกระดูกอาจปนเปื้อนด้วยดีเอ็นเอสมัยใหม่ (เช่น จากการสัมผัสกับผิวหนังหรือเครื่องมือที่ไม่ผ่านการฆ่าเชื้อ) ซึ่งอาจทำให้เกิดผลบวกเท็จได้^{[ 6 ]}นอกจากนี้ยังมีปัญหาเชิงวิเคราะห์ในการตีความข้อมูลทางพันธุศาสตร์โบราณ ดีเอ็นเอโบราณอาจแสดงความเสียหายหลังการตายที่สามารถเลียนแบบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แท้จริง เช่น การเปลี่ยนแปลงของคู่เบส ในขณะที่ความจริงแล้วเป็นการเสื่อมสภาพทางเคมี^{[ 17 ]}การแยกแยะความแตกต่างระหว่างความแปรผันทางวิวัฒนาการกับข้อผิดพลาดทางเคมีนั้น จำเป็นต้องใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ขั้นสูงเพื่อทำซ้ำกระบวนการเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ใช้แบบจำลองและการทดลองซ้ำๆ เพื่อแยกความแตกต่าง พวกเขาสามารถใช้การค้นพบทางพันธุกรรมร่วมกับหลักฐานทางโบราณคดีเพื่อทำความเข้าใจอารยธรรมได้ดียิ่งขึ้น

• การสร้างบรรพบุรุษขึ้นใหม่
• การสร้างลำดับบรรพบุรุษขึ้นใหม่
• ดีเอ็นเอโบราณ
• จีโนมิกส์ของเชื้อโรคโบราณ
• อาร์คีโอเจเนติกส์
• นาฬิกาโมเลกุล
• ชีวเคมีโบราณ
• จีโนมิกส์ยุคโบราณ
• ไวรัสวิทยาโบราณ