dysgenesis mesenchymal ส่วนหน้า
ภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ส่วนหน้าของดวงตาหรือเรียกสั้น ๆ ว่าภาวะความผิดปกติของส่วน หน้าของดวงตา คือความล้มเหลวในการพัฒนาตามปกติของเนื้อเยื่อส่วนหน้าของดวงตา ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในโครงสร้างของส่วนหน้าของดวงตาที่เจริญเต็มที่ ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคต้อหินและภาวะกระจกตาขุ่น
ความผิดปกติของปีเตอร์ (มักสะกดผิดเป็นPeter's ) เป็นความผิดปกติของส่วนหน้าของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนึ่งโดย เฉพาะ ซึ่งมีภาวะเม็ดสีขาวที่กระจกตาตรงกลาง การยึดติดของม่านตาและกระจกตา และความผิดปกติของ เนื้อเยื่อกระจกตาส่วนหลังเยื่อเดสเซ เม ตเยื่อบุชั้นในของกระจกตา เลนส์และช่องหน้า[ 1 ]
การนำเสนอ
พยาธิสรีรวิทยา
มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้ โดยยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติของส่วนหน้าของดวงตาส่วนใหญ่เป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีนควบคุมการถอดรหัสในบทความนี้ จะพิจารณาบทบาทของยีนPITX2และFOXC1 ที่ทำให้เกิดความผิดปกติ ของส่วนหน้าของดวงตา โดยเชื่อมโยงกับวิทยาการทางด้านคัพภวิทยาของส่วนหน้าของดวงตา หน้าที่ทางชีวเคมีของโปรตีนเหล่านี้ และบทบาทของพวกมันในการพัฒนาและการ เกิดโรค มุม มองที่กำลังเกิดขึ้นคือ ยีนเหล่านี้ทำงานร่วมกันเพื่อกำหนดประชากรของเซลล์ต้นกำเนิดมีเซนไคม์ ซึ่งส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดจากสันประสาทขณะที่พวกมันเคลื่อนที่ไปทางด้านหน้าโดยรอบถ้วยตา ของตัวอ่อน จากนั้น ยีนเหล่านี้จะควบคุม การแยกตัว ของเซลล์มีเซนไคม์เพื่อให้เกิดเนื้อเยื่อส่วนหน้าของดวงตาที่แตกต่างกัน การพัฒนาดูเหมือนจะมีความไวต่อปริมาณของยีน อย่างมาก และความแปรปรวนในระดับปกติของ กิจกรรม ของปัจจัยการถอดรหัสทำให้เกิดความผิดปกติของส่วนหน้าของดวงตาได้หลายอย่าง ปฏิสัมพันธ์ระหว่างPITX2และFOXC1ในการพัฒนาเนื้อเยื่อส่วนหน้าต่างๆ อาจอธิบายความแปรปรวนของฟีโนไทป์และความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเฉพาะของความผิดปกติของส่วนหน้าได้บางส่วน ในการวิจัยล่าสุด ยีน PAX6มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของปีเตอร์ส[ 2 ]
การวินิจฉัย
การจัดการ
ไม่มีการอนุมัติการรักษามาตรฐาน แต่มีการลองใช้เทคนิคการผ่าตัดหลายวิธีในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้แก่ การปลูกถ่ายกระจกตาแบบเจาะทะลุ[ 3 ]การดูดต้อกระจกหรือการตัดเลนส์[ 4 ] [ 5 ]การตัดม่านตา[ 6 ]การกำจัดเยื่อบุชั้นในของกระจกตาแบบเลือก[ 7 ]การผ่าตัดทราเบคิวเลคโตมี และการฝังอุปกรณ์ระบายต้อหิน[ 8 ]อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์หลังการผ่าตัดไม่ค่อยดีนักเนื่องจากภาวะตาขี้เกียจอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนทางตาอื่นๆ รวมถึงต้อหินหรือจอประสาทตาหลุดลอก
ประวัติศาสตร์
ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยอัลเบิร์ต ปีเตอร์ส จักษุแพทย์ชาวเยอรมัน (ค.ศ. 1862–1938) [ 9 ]