ในทางพันธุศาสตร์ฟีโนไทป์ (จากภาษากรีกโบราณφαίνω ( phaínō ) ' ปรากฏ แสดง'และτύπος ( túpos ) ' เครื่องหมาย ประเภท' ) คือชุดของลักษณะหรือคุณสมบัติ ที่สังเกตได้ ของสิ่งมีชีวิต [ ^{1 ] [ 2 ] คำ}นี้ครอบคลุมลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตนอกเหนือจากจีโนม ไม่ว่าจะเปลี่ยนแปลงได้มากน้อยเพียงใด เช่น สัณฐานวิทยาของสิ่งมีชีวิต(รูปร่างและโครงสร้างทางกายภาพ) กระบวนการ พัฒนาการคุณสมบัติทางชีวเคมีและสรีรวิทยา ไม่ว่าจะย้อนกลับได้หรือไม่ได้ และพฤติกรรม ทั้งหมด เช่นการแสดงออกของนกยูง^{[ 3 ]}

ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเกิดจากปัจจัยพื้นฐานสองประการ ได้แก่การแสดงออกของชุดยีนเฉพาะของสิ่งมีชีวิต ( จีโนไทป์ ) และอิทธิพลของปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้นประสบ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงออกของยีนดังกล่าว และทำให้เกิดลักษณะเฉพาะขึ้นมา เนื่องจากกระบวนการพัฒนาเป็นปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับยีน จึงมีความแปรผันของฟีโนไทป์ในประชากรหนึ่งๆ สูงมาก ซึ่งเกินกว่าความแปรผันของจีโนไทป์เพียงอย่างเดียว^{[ 4 ]}

ตัวอย่างหนึ่งของโพลีมอร์ฟิซึมที่มีการบันทึกไว้อย่างดีคือสีขนของสุนัขพันธุ์ลาบราดอร์รีทรีฟ เวอร์ แม้ว่าสีขนจะขึ้นอยู่กับยีนหลายตัว แต่ก็สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนในสภาพแวดล้อมเป็นสีเหลือง สีดำ และสีน้ำตาลริชาร์ด ดอว์กินส์ในปี 1978 ^{[ 5 ]}และอีกครั้งในหนังสือของเขาในปี 1982 เรื่อง The Extended Phenotypeแนะนำว่าเราสามารถพิจารณารังนกและโครงสร้างที่สร้างขึ้นอื่นๆ เช่น รังตัวอ่อนของแมลง ชีปะขาวและเขื่อนของบีเวอร์ว่าเป็น "ฟีโนไทป์แบบขยาย"

วิลเฮล์ม โยฮันเซนเสนอการแบ่งแยกจีโนไทป์-ฟีโนไทป์ในปี พ.ศ. 2454 เพื่อให้เห็นความแตกต่างระหว่างสารพันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิต กับ 'ปรากฏการณ์ทั่วไปทั้งหมดของโลกอินทรีย์' ซึ่งการบรรยาย 'เกี่ยวกับรูปร่าง โครงสร้าง ขนาด สี และลักษณะอื่นๆ ของสิ่งมีชีวิตเป็นเป้าหมายหลักของประวัติศาสตร์ธรรมชาติ' ^{[ 6 ] [ 7 ]}การแบ่งแยกนี้ค่อนข้างคล้ายกับที่ออกัสต์ ไวส์มันน์ (พ.ศ. 2477-2457) เสนอไว้ ซึ่งแบ่งแยกระหว่างเจิร์มพลาสม์ (พันธุกรรม) และเซลล์ร่างกาย (ร่างกาย) เมื่อไม่นานมานี้ ในหนังสือThe Selfish Gene (พ.ศ. 2519) ดอว์กินส์ได้อธิบายแนวคิดเหล่านี้ใหม่ว่าเป็นตัวจำลองและพาหนะ

แม้ว่าคำจำกัดความของฟีโนไทป์จะดูตรงไปตรงมา แต่แนวคิดนี้กลับมีรายละเอียดปลีกย่อยซ่อนอยู่ อาจดูเหมือนว่าสิ่งใดก็ตามที่ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ก็คือฟีโนไทป์ รวมถึงโมเลกุลต่างๆเช่นอาร์เอ็น เอ และโปรตีนโมเลกุลและโครงสร้างส่วนใหญ่ที่ถูกกำหนดโดยสารพันธุกรรมนั้นมองไม่เห็นได้จากภายนอกของสิ่งมีชีวิต แต่สามารถสังเกตได้ (เช่น โดยวิธีเวสเทิร์นบลอตติ้ง ) และจึงถือเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์ ตัวอย่างเช่นหมู่เลือด ของมนุษย์ อาจดูเหมือนว่าสิ่งนี้เกินกว่าเจตนารมณ์ดั้งเดิมของแนวคิดนี้ซึ่งมุ่งเน้นไปที่สิ่งมีชีวิต (ที่ยังมีชีวิตอยู่) เอง อย่างไรก็ตาม คำว่าฟีโนไทป์นั้นรวมถึงลักษณะหรือคุณสมบัติโดยกำเนิดที่สามารถสังเกตได้ หรือลักษณะที่สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยกระบวนการทางเทคนิคบางอย่าง

บางครั้งคำว่า "ฟีโนไทป์" ถูกนำมาใช้ผิดๆ เป็นคำย่อสำหรับความแตกต่างทางฟีโนไทป์ระหว่างตัวกลายพันธุ์กับสายพันธุ์ปกติซึ่งจะนำไปสู่ข้อความที่ผิดพลาดว่า "การกลายพันธุ์ไม่มีฟีโนไทป์" ^{[ 8 ]}

พฤติกรรมและผลที่ตามมาก็ถือเป็นฟีโนไทป์เช่นกัน เนื่องจากพฤติกรรมเป็นลักษณะที่สังเกตได้ฟีโนไทป์ทางพฤติกรรมประกอบด้วยรูปแบบทางปัญญา บุคลิกภาพ และพฤติกรรม ฟีโนไทป์ทางพฤติกรรมบางอย่างอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติทางจิตเวช^{[ 9 ]}หรือกลุ่มอาการ^{[ 10 ] [ 11 ]}

ฟีโนมคือชุดของลักษณะทั้งหมดที่แสดงออกโดยเซลล์เนื้อเยื่ออวัยวะสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์คำนี้ถูกใช้ครั้งแรกโดยเดวิสในปี 1949 “เราขอเสนอชื่อฟีโนมสำหรับผลรวมทั้งหมดของส่วนนอกยีนที่ไม่สามารถสืบพันธุ์ได้เองของเซลล์ ไม่ว่าจะเป็นไซโตพลาสซึมหรือนิวเคลียร์ ฟีโนมจะเป็นพื้นฐานทางวัตถุของฟีโนไทป์ เช่นเดียวกับที่จีโนมเป็นพื้นฐานทางวัตถุของจีโนไทป์ ” ^{[ 12 ]}แม้ว่าฟีโนมจะถูกใช้มานานหลายปีแล้ว แต่ความแตกต่างระหว่างการใช้ฟีโนมและฟีโนไทป์นั้นเป็นปัญหา คำจำกัดความที่เสนอสำหรับทั้งสองคำในฐานะ “ผลรวมทางกายภาพของลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือของระบบย่อยหนึ่งของระบบนั้น” ถูกเสนอโดยมาห์เนอร์และคารีในปี 1997 ซึ่งโต้แย้งว่าแม้ว่านักวิทยาศาสตร์มักจะใช้คำเหล่านี้และคำที่เกี่ยวข้องโดยสัญชาตญาณในลักษณะที่ไม่ขัดขวางการวิจัย แต่คำเหล่านี้ก็ไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างดีและการใช้คำก็ไม่สอดคล้องกัน^{[ 13 ]}

การใช้คำนี้บางครั้งชี้ให้เห็นว่าฟีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งนั้นเข้าใจได้ดีที่สุดว่าเป็นเมทริกซ์ข้อมูลชนิดหนึ่งที่แสดงถึงการแสดงออกทางกายภาพของฟีโนไทป์ ตัวอย่างเช่น การอภิปรายที่นำโดย A. Varki ในกลุ่มผู้ที่เคยใช้คำนี้จนถึงปี 2003 ได้เสนอคำจำกัดความดังต่อไปนี้: "ชุดข้อมูลที่อธิบายฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม" ^{[ 14 ]}ทีมวิจัยอีกทีมหนึ่งได้อธิบายลักษณะ "ฟีโนมของมนุษย์ [ว่าเป็น] พื้นที่การค้นหาหลายมิติที่มีระดับทางชีววิทยาประสาทหลายระดับ ครอบคลุมโปรตีโอม ระบบเซลล์ (เช่น เส้นทางการส่งสัญญาณ) ระบบประสาท และฟีโนไทป์ด้านการรับรู้และพฤติกรรม" ^{[ 15 ]}นักชีววิทยาพืชได้เริ่มสำรวจฟีโนมในการศึกษาสรีรวิทยาของพืช^{[ 16 ]}ในปี 2009 ทีมวิจัยได้แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการระบุความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์โดยใช้บันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ (EHRs) ที่เชื่อมโยงกับธนาคารชีวภาพ DNA พวกเขาเรียกวิธีการนี้ว่าการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งฟีโนม (PheWAS) ^{[ 17 ]}

ได้รับแรงบันดาลใจจากวิวัฒนาการจากจีโนไทป์ไปสู่จีโนมไปสู่แพนจีโนม จึงมีการเสนอ แนวคิดในการสำรวจความสัมพันธ์ระหว่างแพนฟีโนมแพนจีโนมและแพนเอนไวโรม ในที่สุด ในปี 2023 ^{[ 18 ]}

ความแปรผันของฟีโนไทป์เป็นสิ่งจำเป็นพื้นฐานสำหรับการวิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติความแปรผันของฟีโนไทป์ไม่ได้เกิดจากความแปรผันทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดได้เสมอไป เนื่องจากโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตนั้น 'ยืดหยุ่น' ดังที่ดาร์วินเน้นย้ำ หรือ 'สามารถเปลี่ยนแปลงได้ง่าย' ^{[ 19 ]}สิ่งมีชีวิตโดยรวมนั้นมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมและมีส่วนช่วย (หรือไม่) ต่อรุ่นต่อไป ดังนั้น การคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงส่งผลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรทางอ้อมผ่านการมีส่วนร่วมของฟีโนไทป์ หากไม่มีความแปรผันของฟีโนไทป์ ก็จะไม่มีวิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ^{[ 20 ]}

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์มักถูกกล่าวถึงโดยไม่คำนึงถึงสิ่งมีชีวิต ดังเช่นความสัมพันธ์ต่อไปนี้:

จีโนไทป์ (G) + สภาพแวดล้อม (E) → ฟีโนไทป์ (P)

แต่จีโนไทป์จะได้รับผลกระทบจากสิ่งแวดล้อมหรือส่งผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมได้ก็ต่อเมื่อมันฝังอยู่ในสิ่งมีชีวิตเท่านั้น ดังนั้น ความสัมพันธ์ที่ละเอียดอ่อนกว่านั้นจึงเป็นดังนี้:

จีโนไทป์ (G) + ปฏิสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตและสิ่งแวดล้อม (OE) → ฟีโนไทป์ (P)

ฟีโนไทป์มักแสดงความยืดหยุ่นหรือความสามารถในการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ในการแสดงออกของจีโนไทป์ ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด ฟีโนไทป์ที่ 'แสดงออก' จีโนไทป์ที่กำหนดจะแตกต่างกันมากภายใต้สภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน พืชHieracium umbellatumพบว่าเจริญเติบโตในสองถิ่นที่อยู่ ต่างกัน ในสวีเดนถิ่นที่อยู่หนึ่งคือหน้าผา หินริมทะเล ซึ่งพืชจะเจริญเติบโตเป็นพุ่ม มีใบกว้างและช่อดอก ขยาย อีกถิ่นที่อยู่หนึ่งคือเนินทรายซึ่งพืชจะเจริญเติบโตเลื้อยไปตามพื้น มีใบแคบและช่อดอกขนาดกะทัดรัด ถิ่นที่อยู่ทั้งสองสลับกันไปตามแนวชายฝั่งของสวีเดน และถิ่นที่อยู่ซึ่งเมล็ดที่มีจีโนไทป์เดียวกันของHieracium umbellatumตกลงไป จะเป็นตัวกำหนดฟีโนไทป์ที่จะพัฒนาขึ้น^{[ 21 ]}

ตัวอย่างของการแปรผันแบบสุ่มใน แมลงวัน Drosophilaคือจำนวนโอมาทิเดียซึ่งอาจแปรผัน (แบบสุ่ม) ระหว่างตาซ้ายและตาขวาในแต่ละตัวได้มากเท่ากับที่แปรผันระหว่างจีโนไทป์ที่แตกต่างกันโดยรวม หรือระหว่างโคลนที่เลี้ยงในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน^{[ 22 ]}

แนวคิดเรื่องฟีโนไทป์สามารถขยายไปถึงความแปรผันที่เกิดขึ้นในระดับต่ำกว่ายีนซึ่งส่งผลต่อความเหมาะสมในการดำรงชีวิตของสิ่งมีชีวิตได้ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์แบบเงียบที่ไม่ได้เปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนของยีน อาจเปลี่ยนแปลงความถี่ของคู่เบสกัวนีน - ไซโตซีน ( ปริมาณ GC ) คู่เบสเหล่านี้มีความเสถียรต่อความร้อน ( จุดหลอมเหลว ) สูงกว่า อะดีนีน - ไทมีนซึ่งคุณสมบัตินี้อาจส่งผลให้สิ่งมีชีวิตที่อาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีอุณหภูมิสูง มีความได้เปรียบเชิงเลือกสำหรับสายพันธุ์ที่มีปริมาณ GC สูงกว่า

ริชาร์ด ดอว์กินส์อธิบายฟีโนไทป์ที่รวมผลกระทบทั้งหมดที่ยีนมีต่อสิ่งแวดล้อม รวมถึงสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ว่าเป็นฟีโนไทป์แบบขยาย โดยให้เหตุผลว่า "พฤติกรรมของสัตว์มีแนวโน้มที่จะเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดของยีน 'สำหรับ' พฤติกรรมนั้น ไม่ว่ายีนเหล่านั้นจะอยู่ในร่างกายของสัตว์ตัวนั้นที่แสดงพฤติกรรมนั้นหรือไม่ก็ตาม" ^{[ 5 ]}ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตเช่นบีเวอร์ปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมโดยการสร้างเขื่อนบีเวอร์ซึ่งสามารถพิจารณาได้ว่าเป็นการแสดงออกของยีนเช่นเดียวกับ ฟัน หน้า ของมัน ซึ่งมันใช้ในการปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อม ในทำนองเดียวกัน เมื่อนกให้อาหารปรสิตในรังเช่นนกคuckooมันกำลังขยายฟีโนไทป์ของมันโดยไม่รู้ตัว และเมื่อยีนในกล้วยไม้ส่งผลต่อ พฤติกรรม ของผึ้งกล้วยไม้เพื่อเพิ่มการผสมเกสร หรือเมื่อยีนในนกยูงส่งผลต่อการตัดสินใจในการผสมพันธุ์ของนกยูงตัวเมีย ฟีโนไทป์ก็กำลังถูกขยายออกไปอีก ในมุมมองของดอว์กินส์ ยีนจะถูกคัดเลือกโดยผลกระทบทางฟีโนไทป์ของมัน^{[ 23 ]}

นักชีววิทยาคนอื่นๆ เห็นด้วยโดยทั่วไปว่าแนวคิดฟีโนไทป์แบบขยายมีความเกี่ยวข้อง แต่พิจารณาว่าบทบาทของมันส่วนใหญ่เป็นการอธิบายมากกว่าที่จะช่วยในการออกแบบการทดสอบเชิงทดลอง^{[ 24 ]}

ฟีโนไทป์พัฒนาขึ้นผ่านปฏิสัมพันธ์ของยีนและสภาพแวดล้อมของเซลล์โดยรอบ ซึ่งสภาพแวดล้อมของเซลล์อยู่ภายใต้อิทธิพลของปฏิสัมพันธ์ระหว่างสิ่งมีชีวิตเจ้าบ้านกับสภาพแวดล้อม ดังนั้นจึงมีวิธีการมากมายที่ยีนและฟีโนไทป์มีปฏิสัมพันธ์กัน ตัวอย่างเช่น เราอาจกล่าวได้ว่า ฟีโนไทป์ เผือกพัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสไทโรซิเนสซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญใน การสร้าง เมลานินอย่างไรก็ตาม แม้ในกรณีนี้ การสัมผัสกับรังสี UVก็สามารถเพิ่มการผลิตเมลานินได้ ดังนั้นสภาพแวดล้อมจึงมีบทบาทในฟีโนไทป์นี้เช่นกัน สำหรับฟีโนไทป์ที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ กลไกทางพันธุกรรมที่แม่นยำยังคงไม่เป็นที่รู้จัก^{[ 26 ]}

การแสดงออกของยีนมีบทบาทสำคัญในการกำหนดฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต ระดับการแสดงออกของยีนสามารถส่งผลต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตได้ ตัวอย่างเช่น หากยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ เฉพาะตัวหนึ่ง มีการแสดงออกในระดับสูง สิ่งมีชีวิตนั้นอาจผลิตเอนไซม์นั้นมากขึ้นและแสดงลักษณะเฉพาะบางอย่างออกมา ในทางกลับกัน หากยีนนั้นมีการแสดงออกในระดับต่ำ สิ่งมีชีวิตนั้นอาจผลิตเอนไซม์นั้นน้อยลงและแสดงลักษณะที่แตกต่างออกไป^{[ 27 ]}การแสดงออกของยีนถูกควบคุมในหลายระดับ ดังนั้นแต่ละระดับจึงสามารถส่งผลต่อฟีโนไทป์บางอย่างได้ รวมถึง การควบคุม การถอดรหัสและการควบคุมหลังการถอดรหัส^{[ 28 ]}

การเปลี่ยนแปลงระดับการแสดงออกของยีนอาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยต่างๆ เช่น สภาพแวดล้อม ความแปรผันทางพันธุกรรม และ การดัดแปลง เอพิเจเนติกส์การดัดแปลงเหล่านี้อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร ความเครียด และการสัมผัสกับสารพิษ และอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล ฟีโนไทป์บางอย่างอาจเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนเนื่องจากปัจจัยเหล่านี้ มากกว่าการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ การทดลองที่เกี่ยวข้องกับ วิธี การเรียนรู้ของเครื่องจักรโดยใช้การแสดงออกของยีนที่วัดจากการจัดลำดับ RNA พบว่ามีสัญญาณเพียงพอที่จะแยกบุคคลในบริบทของการทำนายฟีโนไทป์ได้^{[ 29 ]}

แม้ว่าฟีโนไทป์จะเป็นกลุ่มลักษณะที่สังเกตได้ซึ่งแสดงโดยสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งคำว่าฟีโนมก็ถูกใช้เพื่ออ้างถึงกลุ่มลักษณะต่างๆ ในขณะที่การศึกษากลุ่มลักษณะดังกล่าวพร้อมกันเรียกว่าฟีโนมิกส์ [ ^{30 ] [ 31 ] ฟี}โนมิกส์เป็นสาขาการศึกษาที่สำคัญเพราะสามารถใช้เพื่อหาว่าตัวแปรทางพันธุกรรมใดส่งผลต่อฟีโนไทป์ ซึ่งสามารถนำมาใช้อธิบายสิ่งต่างๆ เช่น สุขภาพ โรค และความเหมาะสมในการวิวัฒนาการ^{[ 32 ]}ฟีโนมิกส์เป็นส่วนสำคัญของ โครงการจีโน มมนุษย์^{[ 33 ]}

ฟีโนมิกส์มีการประยุกต์ใช้ในด้านการเกษตร ตัวอย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เช่น ความต้านทานต่อภัยแล้งและความร้อน สามารถระบุได้ผ่านฟีโนมิกส์เพื่อสร้าง GMO ที่ทนทานยิ่งขึ้น^{[ 34 ] [ 16 ]}ฟีโนมิกส์อาจเป็นก้าวสำคัญไปสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลโดยเฉพาะอย่างยิ่งการบำบัดด้วยยา^{[ 35 ]}เมื่อฐานข้อมูลฟีโนมิกส์มีข้อมูลเพียงพอแล้ว ข้อมูลฟีโนมิกส์ของบุคคลสามารถนำมาใช้ในการเลือกยาเฉพาะที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคลได้^{[ 35 ]}

การคัดกรองทางพันธุกรรมขนาดใหญ่สามารถระบุยีนหรือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตได้ การวิเคราะห์ฟีโนไทป์ของยีนกลายพันธุ์ยังสามารถช่วยในการกำหนดหน้าที่ของยีนได้อีกด้วย^{[ 36 ]}การคัดกรองทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้จุลินทรีย์ ซึ่งสามารถลบยีนได้ง่าย ตัวอย่างเช่น ยีนเกือบทั้งหมดถูกลบในE. coli ^{[ 37 ]}และแบคทีเรีย อื่นๆ อีกมากมาย แต่ยังรวมถึงสิ่งมีชีวิตต้นแบบยูคาริโอตหลายชนิด เช่นยีสต์ขนมปัง^{[ 38 ]}และยีสต์ฟิชชัน [ ^{39 ] ใน}บรรดาการค้นพบอื่นๆ การศึกษาดังกล่าวได้เปิดเผยรายชื่อยีนที่จำเป็น

เมื่อไม่นานมานี้ การคัดกรองลักษณะทางฟีโนไทป์ขนาดใหญ่ได้ถูกนำมาใช้ในสัตว์ด้วยเช่นกัน เช่น เพื่อศึกษาลักษณะทางฟีโนไทป์ที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก เช่นพฤติกรรมในการคัดกรองครั้งหนึ่ง บทบาทของการกลายพันธุ์ในหนูถูกศึกษาในด้านต่างๆ รวมถึงการเรียนรู้และความจำ จังหวะชีวิตประจำวันการมองเห็น การตอบสนองต่อความเครียด และการตอบสนองต่อสารกระตุ้นทางจิต

การทดลองนี้เกี่ยวข้องกับลูกหลานของหนูที่ได้รับการรักษาด้วยENUหรือ N-ethyl-N-nitrosourea ซึ่งเป็นสารก่อกลายพันธุ์ที่มีฤทธิ์รุนแรงที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์แบบจุดหนูเหล่านี้ได้รับการตรวจสอบลักษณะทางฟีโนไทป์เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงในด้านพฤติกรรมต่างๆ เพื่อหาจำนวนของหนูที่คาดว่าจะกลายพันธุ์ (ดูรายละเอียดในตาราง) จากนั้นจึงทำการทดสอบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของหนูที่คาดว่าจะกลายพันธุ์เหล่านั้น เพื่อช่วยกำหนดรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและทำแผนที่การกลายพันธุ์ เมื่อทำแผนที่ โคลน และระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์แล้ว ก็จะสามารถพิจารณาได้ว่าการกลายพันธุ์นั้นแสดงถึงยีนใหม่หรือไม่

การทดลองเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใน ยีน โรดอปซินส่งผลต่อการมองเห็นและอาจทำให้เกิดภาวะจอประสาทตาเสื่อมในหนูได้^{[ 40 ]}การเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนเดียวกันนี้ ทำให้เกิด ภาวะตาบอดทางพันธุกรรมในมนุษย์ซึ่งแสดงให้เห็นว่าการจำแนกลักษณะทางฟีโนไทป์ในสัตว์สามารถให้ข้อมูลสำหรับการวินิจฉัยทางการแพทย์และอาจรวมถึงการบำบัดรักษาได้

โลก ของRNAคือระยะก่อนเซลล์ที่สันนิษฐานไว้ในประวัติวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตบนโลก ซึ่งโมเลกุล RNA ที่สามารถจำลองตัวเองได้แพร่หลายก่อนวิวัฒนาการของDNAและโปรตีน^{[ 41 ]} โครงสร้างทางกายภาพ สามมิติที่พับงอของโมเลกุล RNA ตัวแรกที่มีกิจกรรมไรโบไซม์ที่ส่งเสริมการจำลองในขณะที่หลีกเลี่ยงการทำลายจะเป็นฟีโนไทป์แรก และลำดับนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุล RNA ที่สามารถจำลองตัวเองได้ตัวแรกจะเป็นจีโนไทป์ดั้งเดิม^{[ 41 ]}

• ชีวสารสนเทศ
• อีโคไทป์
• เอนโดฟีโนไทป์
• ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์
• การจำแนกฟีโนไทป์ระดับโมเลกุล
• ฟีโนมิกส์
• ลักษณะทางฟีโนไทป์
• ฟิโลไทป์  – ความคล้ายคลึงที่สังเกตได้ซึ่งใช้ในการจำแนกสิ่งมีชีวิต
• ฟิซิโอม
• สรีรวิทยา
• เชื้อชาติและพันธุกรรม
• ชีววิทยาระบบ
• รายชื่อหัวข้อโอไมซ์ในชีววิทยา

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางฟีโนไทป์

ค้นหาคำว่า "phenotype"ในวิกิพีเดีย ซึ่งเป็นพจนานุกรมเสรี

• ฐานข้อมูลฟีโนมของหนู
• ออนโทโลยีลักษณะฟีโนไทป์ของมนุษย์
• Europhenome: การเข้าถึงข้อมูลลักษณะทางฟีโนไทป์ของหนูทั้งแบบดิบและแบบมีคำอธิบายประกอบ
• บทความ "ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของวิลเฮล์ม โยฮันเซน" โดย อี. เพียร์สัน ในสารานุกรมโครงการตัวอ่อน
• โครงการศึกษาลักษณะทางฟีโนไทป์ของหนูทดลองณห้องปฏิบัติการแจ็กสัน