เนื้องอกประสาทต้นกำเนิด
| เนื้องอกประสาทต้นกำเนิด | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | พีเน็ต |
 | |
| ภาพถ่ายจุลทรรศน์ของส่วนตัดที่ย้อมด้วย H&E ของ PNET บริเวณรอบนอก | |
| ความเชี่ยวชาญ | มะเร็งวิทยา |
เนื้องอกประสาทต้นกำเนิด เป็น เนื้องอกร้าย (มะเร็ง) ของเซลล์ประสาท[ 1 ]เป็นเนื้องอก ที่หายาก มักเกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่นอายุต่ำกว่า 25 ปี อัตราการรอดชีวิตโดยรวมใน 5 ปีอยู่ที่ประมาณ 53% [ 2 ]
เนื้องอกชนิดนี้ได้ชื่อนี้เพราะเซลล์ส่วนใหญ่ในเนื้องอกมีต้นกำเนิดมาจากเนื้อเยื่อประสาทชั้นนอก (neuroectoderm ) แต่ไม่ได้พัฒนาและเปลี่ยนแปลงไปในลักษณะที่เซลล์ประสาท ปกติ ควรจะเป็น ดังนั้นเซลล์จึงดู "ดั้งเดิม" PNET จัดอยู่ในกลุ่มเนื้องอกตระกูล Ewing
พันธุศาสตร์
การใช้การถ่ายโอนยีนของแอนติเจน T ขนาดใหญ่ SV40 ในเซลล์ต้นกำเนิดประสาทของหนู ทำให้เกิดแบบจำลองเนื้องอกในสมองขึ้น PNETs มีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่ไม่แตกต่างจาก PNETs ในมนุษย์ และถูกนำมาใช้เพื่อระบุยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเนื้องอกในสมองของมนุษย์[ 3 ]แบบจำลองนี้ถูกนำมาใช้เพื่อยืนยันว่า p53 เป็นหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับเมดุลโลบลาสโตมาในมนุษย์ แต่เนื่องจากเนื้องอกในมนุษย์เพียงประมาณ 10% เท่านั้นที่แสดงการกลายพันธุ์ในยีนนั้น แบบจำลองนี้จึงสามารถใช้เพื่อระบุพันธมิตรการจับตัวอื่น ๆ ของแอนติเจน T ขนาดใหญ่ SV40 นอกเหนือจาก p53 ได้[ 4 ]
การวินิจฉัย
การจำแนกประเภท
เนื้องอกชนิดนี้ถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทตามตำแหน่งที่พบในร่างกาย ได้แก่ เนื้องอก PNET ส่วนปลาย และเนื้องอก PNET ในระบบประสาทส่วนกลาง
PNET ส่วนปลาย
ปัจจุบันเชื่อกันว่าเนื้องอก PNET บริเวณรอบนอก (pPNET) มีลักษณะคล้ายคลึงกับมะเร็งกระดูก Ewing sarcomaอย่าง มาก
"หลักฐานปัจจุบันบ่งชี้ว่าทั้ง Ewing's sarcoma และ PNET มีลักษณะทางประสาทที่คล้ายคลึงกัน และเนื่องจากมีการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมที่เหมือนกัน จึงควรพิจารณาว่าเป็นเนื้องอกชนิดเดียวกัน โดยแตกต่างกันเพียงระดับของการแยกแยะทางประสาทเท่านั้น เนื้องอกที่แสดงการแยกแยะทางประสาทโดยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง การตรวจทางภูมิคุ้มกันวิทยา หรือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน มักถูกจัดเป็น PNET และเนื้องอกที่ไม่แสดงการแยกแยะโดยการวิเคราะห์เหล่านี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Ewing's sarcoma" [ 5 ]
PNET ของระบบประสาทส่วนกลาง
โดยทั่วไปแล้ว PNET ของระบบประสาทส่วนกลางมักหมายถึง PNET ที่อยู่เหนือส่วนเทนโทเรียล (supratentorial PNETs)
- ในอดีตเนื้องอกเมดุลโลบลาสโตมาถูกจัดเป็นเนื้องอก PNET แต่ปัจจุบันมีความแตกต่างกันทั้งทางพันธุกรรม การถอดรหัสทางพันธุกรรม และลักษณะทางคลินิก ดังนั้น เนื้องอก PNET ที่อยู่บริเวณใต้สมองจึงถูกเรียกว่าเมดุลโลบลาสโตมาในปัจจุบัน
- เนื้องอกไพโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกในระยะตัวอ่อนที่เกิดขึ้นในต่อมไพเนียลและน่าจะแตกต่างจากเนื้องอก PNET ในสมองส่วนบน
การรักษา
แนวทางการจัดการ CNS PNET เริ่มต้นด้วยการถ่ายภาพอย่างละเอียดผ่าน MRI รวมถึงการสแกนเพิ่มเติมของร่างกายผู้ป่วย (X-ray, CT, PET หรือแม้แต่การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก) เพื่อค้นหาการแพร่กระจายหรือมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง จากนั้นจะต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้องอกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หลังจากยืนยันการวินิจฉัย CNS PNET แล้ว การจัดการจะรวมถึงเคมีบำบัดและรังสีรักษาก่อนการผ่าตัด (เพื่อลดขนาดของเนื้องอก) การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทั้งหมดโดยยืนยันว่าขอบเขตการผ่าตัดเป็นลบ และ/หรือเคมีบำบัดเสริมหลังการผ่าตัด CNS PNET เป็นมะเร็งที่มีความรุนแรงและต้องได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม บริการดูแลแบบประคับประคองควรเข้ามามีส่วนร่วมในทีมดูแลผู้ป่วยเมื่อได้รับการวินิจฉัย [ 6 ]