RYR1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	RYR1 , CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ตัวรับไรยาโนดีน 1, KDS
รหัสภายนอก	โอมิม : 180901 ; เอ็มจีไอ : 99659 ; โฮโมโลยีน : 68069 ; การ์ดยีน : RYR1 ; OMA : RYR1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 19 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 19q13.2 เริ่ม 38,433,691 bp [ 1 ] จบ 38,595,273 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 7 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 7 B1|7 16.94 ซม. เริ่ม 29,003,344 bp [ 2 ] จบ 29,125,179 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อก้น กล้ามเนื้อน่อง กล้ามเนื้อต้นขา กล้ามเนื้อไตรเซปส์ เบรคิไอ กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อหน้าท้อง (rectus abdominis) กล้ามเนื้อทิบิอาลิสแอนทีเรียร์ เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อไบเซปส์ เบรคิไอ กล้ามเนื้อเดลทอยด์ กระบังลมทรวงอก สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อไตรเซปส์ เบรคิไอ กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส กล้ามเนื้อขมับ กล้ามเนื้อน่อง ส่วนหัวด้านในของกล้ามเนื้อน่อง กล้ามเนื้อยืด digitorum longus กล้ามเนื้อแพลนทาริส กล้ามเนื้อไดแกสทริก กล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสทอยด์ กล้ามเนื้อต้นขา ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมของช่องแคลเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า กิจกรรมของช่องแคลเซียม การจับกับแคลโมดูลิน การจับโปรตีเอส กิจกรรมช่องไอออน การจับโปรตีน การจับเอนไซม์ กิจกรรมช่องปล่อยแคลเซียม กิจกรรมของช่องปล่อยแคลเซียมที่ไวต่อไรยาโนดีน กิจกรรมการปลดปล่อยแคลเซียมที่เกิดจากแคลเซียม การจับไอออนแคลเซียม การจับนิวคลีโอไทด์ การจับกับ ATP การจับไอออนโลหะ ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เมมเบรน วงดนตรี ท่อที เยื่อหุ้มพลาสมา ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา ซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม เยื่อหุ้มซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมบริเวณรอยต่อ ซิสเทอร์นาปลายทาง เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมเรียบ คอร์เทกซ์ของเซลล์ คอมเพล็กซ์เยื่อหุ้มเซลล์บริเวณรอยต่อ เอ็กโซโซมนอกเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มออร์แกเนลล์ คอมเพล็กซ์ตัวรับไรยาโนดีน เยื่อหุ้มซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม Z ดิสก์แคค เยื่อหุ้มเวสิเคิลไซโตพลาสมิก สารประกอบที่มีโปรตีน คอมเพล็กซ์ช่องแคลเซียม ซาร์โคเลมมา กระบวนการทางชีวภาพ กระบวนการสร้างกระดูกมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูก การควบคุมการนำไฟฟ้าของหัวใจ การตอบสนองต่อภาวะขาดออกซิเจน การหดตัวของกล้ามเนื้อ การปลดปล่อยไอออนแคลเซียมที่ถูกกักเก็บไว้เข้าสู่ไซโตโซลโดยซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม การควบคุมความเข้มข้นของไอออนแคลเซียมในไซโตพลาสซึม การสร้างรูปร่างของทางออกของท่อระบาย การรักษาสมดุลของไอออนแคลเซียมในเซลล์ การขนส่งไอออน การพัฒนาสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การพัฒนาเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่าง การขนส่งไอออนแคลเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การตอบสนองต่อคาเฟอีน การขนส่งไอออนแคลเซียม การพัฒนาของผิวหนัง การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การตอบสนองของเซลล์ต่อคาเฟอีน การรวมตัวเป็นโฮโมเตตราเมอร์ของโปรตีน การตอบสนองของเซลล์ต่อไอออนแคลเซียม การปลดปล่อยไอออนแคลเซียมที่ถูกกักเก็บไว้เข้าสู่ไซโตซอล ขนส่ง แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 6261 20190 วงดนตรี ENSG00000196218 ENSMUSG00000030592 ยูนิโปรท พี21817 E9PZQ0 RefSeq (mRNA) NM_000540 NM_001042723 NM_009109 RefSeq (โปรตีน) NP_000531 NP_001036188 NP_033135 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 19: 38.43 – 38.6 Mb Chr 7: 29 – 29.13 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

ตัวรับไรยาโนดีน 1 ( RYR-1 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อช่องปล่อยแคลเซียมของกล้ามเนื้อโครงร่างหรือตัวรับไรยาโนดีนชนิดกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นหนึ่งในกลุ่มของตัวรับไรยาโนดีนและเป็นโปรตีนที่พบเป็นหลักในกล้ามเนื้อโครงร่าง ในมนุษย์ ยีนRYR1 เป็นตัวเข้ารหัส^{[ 5 ] [ 6 ]}

RYR1 ทำหน้าที่เป็น ช่องปล่อย แคลเซียมในซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมรวมถึงการเชื่อมต่อระหว่างซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมและท่อตามขวาง [ ^{7 ] RYR1}เกี่ยวข้องกับตัวรับไดไฮโดรไพริดีน (ช่องแคลเซียมชนิด L) ภายในซาร์โคเลมมาของท่อ T ซึ่งจะเปิดออกเมื่อตอบสนองต่อการลดศักย์ไฟฟ้า ดังนั้นจึงหมายความว่าช่อง RYR1 จะเปิดออกเมื่อตอบสนองต่อการลดศักย์ไฟฟ้าของเซลล์

RYR1 มีบทบาทในการส่งสัญญาณระหว่างการสร้างกล้ามเนื้อโครงร่างในระยะตัวอ่อน มีความสัมพันธ์ระหว่างการส่งสัญญาณ Ca2+ ที่เกิดจาก RYR1 และการแสดงออกของโมเลกุลหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการส่งสัญญาณการสร้างกล้ามเนื้อที่สำคัญ^{[ 8 ]}ในจำนวนนี้ ยีนที่แสดงออกแตกต่างกันมากกว่า 10 ยีนอยู่ในกลุ่ม Wnt ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างความแตกต่าง สอดคล้องกับการสังเกตว่าหากไม่มี RYR1 เซลล์กล้ามเนื้อจะปรากฏเป็นกลุ่มเล็ก ๆ พัฒนาไม่เต็มที่ และขาดการจัดระเบียบ องค์ประกอบของชนิดเส้นใยก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยมีเส้นใยกล้ามเนื้อชนิดที่ 1 น้อยลงเมื่อปริมาณ RYR1 ลดลง^{[ 9 ]}ผลการค้นพบเหล่านี้แสดงให้เห็นว่า RYR1 มีบทบาทที่ไม่เกี่ยวข้องกับการหดตัวระหว่างการพัฒนาของกล้ามเนื้อ

RYR1 เชื่อมโยงกับจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อในเชิงกลไกสำหรับกระบวนการทางชีวภาพที่เกิดจากการปลดปล่อยแคลเซียม แม้ว่าสัญญาณที่มาจากเส้นประสาทจะจำเป็นสำหรับการกระจายตัวของกลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีน แต่ก็มีหลักฐานที่บ่งชี้ว่ากิจกรรมของ RYR1 เป็นตัวกลางที่สำคัญในการสร้างและจัดรูปแบบของตัวรับเหล่านี้ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน^{[ 10 ]}สัญญาณจากเส้นประสาทและกิจกรรมของ RYR1 ดูเหมือนจะหักล้างกัน เมื่อ RYR1 ถูกกำจัด กลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีนจะปรากฏในรูปแบบที่แคบผิดปกติ แต่หากไม่มีสัญญาณจากเส้นประสาท กลุ่มตัวรับจะกระจัดกระจายและกว้าง แม้ว่าบทบาทโดยตรงของ RYR1 ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ RYR1 ก็จำเป็นสำหรับการกระจายตัวที่เหมาะสมของกลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีน

การกลายพันธุ์ใน ยีน RYR1เกี่ยวข้องกับความไวต่อภาวะความร้อนสูงเกินร้ายแรงโรคแกนกลาง โรคกล้ามเนื้อ แกนกลางเล็กที่มี อัมพาตตาภายนอกและ โรคกล้าม เนื้อซามาริทันซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรง^{[ 11 ]}มีการแสดงให้เห็นถึงทรานสคริปต์ที่ตัดต่อแบบอื่นซึ่งเข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน^{[ 7 ]}แดนโทรลีนอาจเป็นยาเพียงชนิดเดียวที่ทราบกันว่ามีประสิทธิภาพในกรณีของภาวะความร้อนสูงเกินร้ายแรง

มีการแสดงให้เห็นว่า RYR1 มีปฏิสัมพันธ์กับ:

• แคลโมดูลิน^{[ 12 ] [ 13 ]}
• FKBP1A ^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}
• โฮเมอร์1 ^{[ 17 ] [ 18 ]}
• HOMER2 ^{[ 18 ]}
• HOMER3 ^{[ 18 ]}และ
• ทีอาร์ดีเอ็น . ^{[ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]}

• ตัวรับไรยาโนดีน

• RYR1+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
• รายการ GeneReviews/NIH/UW เกี่ยวกับโรค Multiminicore
• ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับความไวต่อภาวะความร้อนสูงผิดปกติ (Malignant Hyperthermia Susceptibility)
• ฐานข้อมูลความแปรผันของ RYR1 ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 1 มีนาคม 2012 ที่Wayback Machine

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ