ตัวแปรที่หายากคือตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในความถี่ ต่ำ ในประชากร^{[ 1 ]} ตัวแปรที่หายากมีบทบาทสำคัญทั้งในโรคที่ซับซ้อนและ โรค เมนเดลและเป็นสาเหตุส่วนหนึ่งของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่หายไป ของโรคที่ซับซ้อน กรณีทางทฤษฎีสำหรับบทบาทสำคัญของตัวแปรที่หายากคืออัลลีลที่ทำให้บุคคลมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอย่างมากจะถูกรักษาไว้ในความถี่ต่ำในประชากรโดยการคัดเลือกแบบบริสุทธิ์ [ ^{2 ] ตัวแปร}ที่หายากกำลังได้รับการศึกษามากขึ้นเรื่อยๆ อันเป็นผลมาจาก ความพยายามในการจัดลำดับ เอ็กโซมทั้งหมดและจีโนมทั้งหมดแม้ว่าตัวแปรเหล่านี้แต่ละตัวจะมีความถี่น้อยในประชากร แต่ก็มีอยู่มากมายในประชากรมนุษย์ และอาจเป็นเอกลักษณ์เฉพาะของประชากรบางกลุ่ม พวกมันมีแนวโน้มที่จะเป็นอันตรายมากกว่าตัวแปรทั่วไป อันเป็นผลมาจากการเติบโตของประชากรอย่างรวดเร็วและการคัดเลือกแบบบริสุทธิ์ที่อ่อนแอ^{[ 3 ]} พวกมันถูกสงสัยว่าทำงานอย่างอิสระหรือร่วมกับตัวแปรทั่วไปเพื่อก่อให้เกิดโรค^{[ 4 ]}

บางวิธี เช่น การทดสอบภาระทางพันธุกรรม ได้รับการพัฒนาขึ้นโดยเฉพาะเพื่อศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของตัวแปรที่หายาก^{[ 5 ]}วิธีเหล่านี้จะรวบรวมตัวแปรที่หายากในบริเวณทางพันธุกรรม เช่น ยีนหรือวิถีการทำงานทั้งหมด และประเมินผลสะสมของตัวแปรทางพันธุกรรมหลายตัว วิธีเหล่านี้อาจเพิ่มประสิทธิภาพเมื่อตัวแปรหลายตัวในบริเวณนั้นมีความสัมพันธ์กับโรคหรือลักษณะเฉพาะ นอกจากนี้ เมื่อเปรียบเทียบกับการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมการทดสอบตามบริเวณหรือยีนจะทำการทดสอบน้อยกว่ามาก ส่งผลให้การแก้ไขสมมติฐานหลายข้อมีความเข้มงวดน้อยกว่าความสำคัญทั่วทั้งจีโนม^{[ 6 ]}ตัวอย่างของวิธีการเหล่านี้ ได้แก่ SKAT ^{[ 7 ]} SKAT-O ^{[ 5 ]}การทดสอบ ARIEL ^{[ 8 ]} aSUM ^{[ 9 ]}และ STAAR ^{[ 10 ]}คำอธิบายประกอบ SNP ช่วยในการจัดลำดับความสำคัญ ของตัวแปรการทำงานที่หายาก และการรวมคำอธิบายประกอบเหล่านี้สามารถเพิ่มประสิทธิภาพของการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของตัวแปรที่หายากของการศึกษา ลำดับ เอ็กโซมทั้งหมดและจีโนมทั้งหมด ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ^{[ 11 ] [ 12 ]}

• ความถี่ของอัลลีล
• จีโนมิกส์เชิงฟังก์ชัน
• การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
• คำอธิบายประกอบ SNP
• การลำดับจีโนมทั้งหมด
• การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด

• การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของการค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายากในโรคภูมิต้านตนเอง
• การผสานรวมคำอธิบายการทำงานในคอมพิวเตอร์หลายรายการแบบไดนามิก ช่วยให้สามารถวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของตัวแปรหายากในการศึกษาลำดับจีโนมทั้งหมดขนาดใหญ่ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• STAARpipeline: เครื่องมือแบบครบวงจรสำหรับวิเคราะห์ความแปรผันทางพันธุกรรมที่หายาก จากข้อมูลลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมในระดับธนาคารชีวภาพ
• หลักฐานสนับสนุนความสัมพันธ์ระหว่างความแปรผันทางพันธุกรรมที่หายาก I425V ของยีนตัวขนส่งเซโรโทนินกับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคย้ำคิดย้ำทำ

บทความพันธุศาสตร์นี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

• วี
• ที
• อี