อ่าน 1 นาที
โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว
โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนัง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการ ผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย...
โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว
| โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | กลุ่มอาการไฮเปอร์เคราโตซิส-คอนแทรคเจอร์, โรคผิวหนังหดตัวร้ายแรง |
| โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ[ 1 ] | |
| ความเชี่ยวชาญ | พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ |
โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย และมีการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อรอง[ 2 ] : 563
กลไก
โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวเกิดจากการสูญเสียยีนZMPSTE24ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการตัดพรีลามิน A ที่มีฟาร์เนซิลเลตเป็นลามิน ที่ไม่ฟาร์เนซิ ลเลต หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ส่งผลให้มีการสะสมของฟาร์เนซิล-พรีลามิน A ที่เยื่อหุ้มนิวเคลียส[ 3 ] ใน เชิงกลไก โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวมีความคล้ายคลึงกับ กลุ่ม อาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรเจเรีย (HGPS) ซึ่งเป็นโรคที่ขั้นตอนสุดท้ายในการประมวลผลลามินถูกขัดขวางโดยการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียตำแหน่งการตัดของ ZMPSTE24 ในยีนลามิน A
ดูเพิ่มเติม
- โรคผิวหนังอักเสบแบบเส้นตรงที่กำเริบซ้ำ
- รายชื่อโรคผิวหนัง
- โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลามิลลาร์ – การวินิจฉัยแยกโรคที่เป็นไปได้
ลิงก์ภายนอก
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว
โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนัง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการ ผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย...
กลไก
โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวเกิดจากการสูญเสียยีน ZMPSTE24 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการตัดพรีลามิน A ที่มีฟาร์เนซิลเลตเป็น ลามิน ที่ไม่ฟาร์เนซิ ลเลต หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ส่งผลให้มีการสะสมของฟาร์เนซิล-พรีลามิน A ที่เยื่อหุ้มนิวเคลียส [ 3...
ดูเพิ่มเติม
โรคผิวหนังอักเสบแบบเส้นตรงที่กำเริบซ้ำ รายชื่อโรคผิวหนัง โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลามิลลาร์ – การวินิจฉัยแยกโรคที่เป็นไปได้
ลิงก์ภายนอก
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Restrictive_dermopathy&oldid=1323217235 "