กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 1 นาที

โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว

โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนัง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการ ผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย...

โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว

โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว
ชื่ออื่นๆกลุ่มอาการไฮเปอร์เคราโตซิส-คอนแทรคเจอร์, โรคผิวหนังหดตัวร้ายแรง
โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ[ 1 ]
ความเชี่ยวชาญพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ แก้ไขข้อมูลนี้บนวิกิดาต้า

โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย และมีการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อรอง[ 2 ] : 563

กลไก

โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวเกิดจากการสูญเสียยีนZMPSTE24ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการตัดพรีลามิน A ที่มีฟาร์เนซิลเลตเป็นลามิน ที่ไม่ฟาร์เนซิ ลเลต หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ส่งผลให้มีการสะสมของฟาร์เนซิล-พรีลามิน A ที่เยื่อหุ้มนิวเคลียส[ 3 ] ใน เชิงกลไก โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวมีความคล้ายคลึงกับ กลุ่ม อาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรเจเรีย (HGPS) ซึ่งเป็นโรคที่ขั้นตอนสุดท้ายในการประมวลผลลามินถูกขัดขวางโดยการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียตำแหน่งการตัดของ ZMPSTE24 ในยีนลามิน A

ดูเพิ่มเติม

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Restrictive_dermopathy&oldid=1323217235 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหว

โรคผิวหนังจำกัด (RD) เป็นภาวะทางผิวหนัง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ที่หายากและร้ายแรง มีลักษณะเฉพาะคือใบหน้า ที่เป็นกลุ่มอาการ ผิวหนังตึง ขนตาบางหรือไม่มีเลย...

กลไก

โรคผิวหนังที่จำกัดการเคลื่อนไหวเกิดจากการสูญเสียยีน ZMPSTE24 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการตัดพรีลามิน A ที่มีฟาร์เนซิลเลตเป็น ลามิน ที่ไม่ฟาร์เนซิ ลเลต หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ส่งผลให้มีการสะสมของฟาร์เนซิล-พรีลามิน A ที่เยื่อหุ้มนิวเคลียส [ 3...

ดูเพิ่มเติม

โรคผิวหนังอักเสบแบบเส้นตรงที่กำเริบซ้ำ รายชื่อโรคผิวหนัง โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลามิลลาร์ – การวินิจฉัยแยกโรคที่เป็นไปได้

ลิงก์ภายนอก

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Restrictive_dermopathy&oldid=1323217235 "