ตัวรับไรยาโนดีน 1

Q: ปฏิสัมพันธ์

มีการแสดงให้เห็นว่า RYR1 มีปฏิสัมพันธ์ กับ:

ตัวรับไรยาโนดีน 1 ( RYR-1 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อช่องปล่อยแคลเซียมของกล้ามเนื้อโครงร่างหรือตัวรับไรยาโนดีนชนิดกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นหนึ่งในกลุ่มของตัวรับไรยาโนดีนและเป็นโปรตีนที่พบเป็นหลักในกล้ามเนื้อโครงร่าง ในมนุษย์ ยีนRYR1 เป็นตัวเข้ารหัส^[⁵^]^[⁶^]

การทำงาน

RYR1 ทำหน้าที่เป็น ช่องปล่อย แคลเซียมในซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมรวมถึงการเชื่อมต่อระหว่างซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมและท่อตามขวาง [ ^{7 ] RYR1}เกี่ยวข้องกับตัวรับไดไฮโดรไพริดีน (ช่องแคลเซียมชนิด L) ภายในซาร์โคเลมมาของท่อ T ซึ่งจะเปิดออกเมื่อตอบสนองต่อการลดศักย์ไฟฟ้า ดังนั้นจึงหมายความว่าช่อง RYR1 จะเปิดออกเมื่อตอบสนองต่อการลดศักย์ไฟฟ้าของเซลล์

RYR1 มีบทบาทในการส่งสัญญาณระหว่างการสร้างกล้ามเนื้อโครงร่างในระยะตัวอ่อน มีความสัมพันธ์ระหว่างการส่งสัญญาณ Ca2+ ที่เกิดจาก RYR1 และการแสดงออกของโมเลกุลหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการส่งสัญญาณการสร้างกล้ามเนื้อที่สำคัญ^{[ 8 ]}ในจำนวนนี้ ยีนที่แสดงออกแตกต่างกันมากกว่า 10 ยีนอยู่ในกลุ่ม Wnt ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างความแตกต่าง สอดคล้องกับการสังเกตว่าหากไม่มี RYR1 เซลล์กล้ามเนื้อจะปรากฏเป็นกลุ่มเล็ก ๆ พัฒนาไม่เต็มที่ และขาดการจัดระเบียบ องค์ประกอบของชนิดเส้นใยก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน โดยมีเส้นใยกล้ามเนื้อชนิดที่ 1 น้อยลงเมื่อปริมาณ RYR1 ลดลง^{[ 9 ]}ผลการค้นพบเหล่านี้แสดงให้เห็นว่า RYR1 มีบทบาทที่ไม่เกี่ยวข้องกับการหดตัวระหว่างการพัฒนาของกล้ามเนื้อ

RYR1 เชื่อมโยงกับจุดเชื่อมต่อประสาทกล้ามเนื้อในเชิงกลไกสำหรับกระบวนการทางชีวภาพที่เกิดจากการปลดปล่อยแคลเซียม แม้ว่าสัญญาณที่มาจากเส้นประสาทจะจำเป็นสำหรับการกระจายตัวของกลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีน แต่ก็มีหลักฐานที่บ่งชี้ว่ากิจกรรมของ RYR1 เป็นตัวกลางที่สำคัญในการสร้างและจัดรูปแบบของตัวรับเหล่านี้ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน^{[ 10 ]}สัญญาณจากเส้นประสาทและกิจกรรมของ RYR1 ดูเหมือนจะหักล้างกัน เมื่อ RYR1 ถูกกำจัด กลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีนจะปรากฏในรูปแบบที่แคบผิดปกติ แต่หากไม่มีสัญญาณจากเส้นประสาท กลุ่มตัวรับจะกระจัดกระจายและกว้าง แม้ว่าบทบาทโดยตรงของ RYR1 ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ RYR1 ก็จำเป็นสำหรับการกระจายตัวที่เหมาะสมของกลุ่มตัวรับอะเซทิลโคลีน

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ใน ยีน RYR1เกี่ยวข้องกับความไวต่อภาวะความร้อนสูงเกินร้ายแรง โรคแกนกลาง โรคกล้ามเนื้อ แกนกลางเล็กที่มี อัมพาตตาภายนอกและ โรคกล้าม เนื้อซามาริทันซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรง^{[ 11 ]}มีการแสดงให้เห็นถึงทรานสคริปต์ที่ตัดต่อแบบอื่นซึ่งเข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน^{[ 7 ]}แดนโทรลีนอาจเป็นยาเพียงชนิดเดียวที่ทราบกันว่ามีประสิทธิภาพในกรณีของภาวะความร้อนสูงเกินร้ายแรง

ปฏิสัมพันธ์

มีการแสดงให้เห็นว่า RYR1 มีปฏิสัมพันธ์กับ:

แคลโมดูลิน^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}
FKBP1A ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}
โฮเมอร์1 ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}
HOMER2 ^{[ 18 ]}
HOMER3 ^{[ 18 ]}และ
ทีอาร์ดีเอ็น . ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}

ดูเพิ่มเติม

ตัวรับไรยาโนดีน

อ่านเพิ่มเติม

Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (ตุลาคม 2548). "การกลายพันธุ์ของตัวรับไรยาโนดีน 1 การควบคุมสมดุลแคลเซียมที่ผิดปกติ และความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ" Neuromuscular Disorders . 15 ( 9– 10): 577– 87. doi : 10.1016/j.nmd.2005.06.008 . PMID 16084090 . S2CID 31372661 .

ลิงก์ภายนอก

RYR1+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
รายการ GeneReviews/NIH/UW เกี่ยวกับโรค Multiminicore
ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับความไวต่อภาวะความร้อนสูงผิดปกติ (Malignant Hyperthermia Susceptibility)
ฐานข้อมูลความแปรผันของ RYR1 ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 1 มีนาคม 2012 ที่Wayback Machine

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

[

[

7 ] RYR1

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

ไม่มีชื่อบทความ