SETBP1
| SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | SETBP1 , โปรตีนจับ SET 1, SEB, MRD29, โปรตีนจับ SET 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611060 ; เอ็มจีไอ : 1933199 ; โฮโมโลยีน : 9192 ; GeneCards : SETBP1 ; OMA : SETBP1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนที่จับกับ SET 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน SETBP1 [ 5 ]
ยีน
ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 18โดยเฉพาะบนแขนยาว (q) ของโครโมโซมที่ตำแหน่ง 12.3 ซึ่งเขียนได้อีกแบบว่า 18q12.3
การทำงาน
ยีน SETBP1 ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนจับ SET 1 ซึ่งกระจายอยู่ทั่วเซลล์ร่างกาย โปรตีนนี้ทราบกันดีว่าจับกับโปรตีนอีกตัวหนึ่งที่เรียกว่า SET SETBP1 เป็นโปรตีนจับ DNA ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโปรตีนที่ทำงานร่วมกันในการเมทิลเลชั่นของฮิสโตนเพื่อให้โครมาตินเข้าถึงได้ง่ายขึ้นและควบคุมการแสดงออกของยีน[ 6 ]ยังมีอีกมากที่ต้องเรียนรู้เกี่ยวกับหน้าที่โดยรวมของโปรตีน SETBP1 และผลของการจับ SET
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์แบบเพิ่มฟังก์ชันในยีน SETBP1 เกี่ยวข้องกับโรค Schinzel– Giedion [ 7 ]
การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานในยีน SETBP1 เกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับ SETBP1 ซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของ SETBP1 ซึ่งทำให้เกิดอาการต่างๆ มากมาย รวมถึงการพูดไม่ได้/ความล่าช้าในการแสดงออกทางภาษาความบกพร่องทางสติปัญญา เล็กน้อย ถึง รุนแรง ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกความล่าช้าในการพัฒนาADHDและอาการชัก[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
SETBP1 เป็นยีนก่อมะเร็ง การกลายพันธุ์เฉพาะของยีนนี้ในเซลล์ร่างกายถูกค้นพบในผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบผิดปกติ (aCML) และโรคที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์เหล่านี้ ซึ่งเหมือนกับการกลายพันธุ์ใน SGS ที่เป็นการ กลายพันธุ์ ในเซลล์สืบพันธุ์ทำให้การสลายตัวของ SETBP1 บกพร่อง จึงทำให้ระดับโปรตีนในเซลล์เพิ่มขึ้น[ 11 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Minakuchi M, Kakazu N, Gorrin-Rivas MJ, Abe T, Copeland TD, Ueda K และ คณะ (มีนาคม 2544). "การระบุและลักษณะเฉพาะของ SEB โปรตีนชนิดใหม่ที่จับกับโปรตีน SET ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่ไม่จำแนกประเภท" European Journal of Biochemistry . 268 (5): 1340– 51. doi : 10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x . hdl : 2433/150179 . PMID 11231286 .
- Suphapeetiporn K, Srichomthong C, Shotelersuk V (เม.ย. 2011). "การกลายพันธุ์ของ SETBP1 ในผู้ป่วยชาวไทย 2 รายที่เป็นโรค Schinzel-Giedion" Clinical Genetics . 79 (4): 391– 3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x . PMID 21371013 . S2CID 29575566 .
- Ott MG, Schmidt M, Schwarzwaelder K, Stein S, Siler U, Koehl U และ คณะ (เมษายน 2549) "การแก้ไขโรค granulomatous เรื้อรัง ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ด้วยการบำบัดด้วยยีน เสริมด้วยการกระตุ้นการแทรกของ MDS1-EVI1, PRDM16 หรือ SETBP1" Nature Medicine 12 (4): 401– 9. doi : 10.1038/nm1393 . PMID 16582916 . S2CID 7601162 .
- Filges I, Shimojima K, Okamoto N, Röthlisberger B, Weber P, Huber AR และ คณะ (กุมภาพันธ์ 2011) "การแสดงออกที่ลดลงจากภาวะพร่องยีน SETBP1 ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาและการแสดงออกทางภาษา ซึ่งบ่งชี้ถึงลักษณะอาการที่แตกต่างจากกลุ่มอาการ Schinzel-Giedion" วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ 48 ( 2): 117– 22. doi : 10.1136/jmg.2010.084582 . PMID 21037274 . S2CID 38823269 .
- Marseglia G, Scordo MR, Pescucci C, Nannetti G, Biagini E, Scandurra V และ คณะ (มีนาคม 2012). "การขาดหายไปของไมโครดีลีชั่น 372 กิโลเบสใน 18q12.3 ทำให้เกิดภาวะแฮปโลอินซัฟฟิเชียนซีของ SETBP1 ที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยและความบกพร่องในการพูด" European Journal of Medical Genetics . 55 (3): 216– 21. doi : 10.1016/j.ejmg.2012.01.005 . PMID 22333924 .
- Li R, Brockschmidt FF, Kiefer AK, Stefansson H, Nyholt DR, Song K และ คณะ (พฤษภาคม 2012). "ตำแหน่งยีนที่ไวต่อโรคผมร่วงจากฮอร์โมนเพศชายในระยะเริ่มต้น 6 ตำแหน่ง และความสัมพันธ์ที่ไม่คาดคิดกับโรคทั่วไป" PLOS Genetics 8 ( 5) e1002746. doi : 10.1371/journal.pgen.1002746 . PMC 3364959 . PMID 22693459 .
- Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N และ คณะ (ต.ค. 1997). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ VIII. โคลน cDNA ใหม่ 78 ตัวจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Research . 4 (5): 307– 13. doi : 10.1093/dnares/4.5.307 . PMID 9455477 .
- Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A และ คณะ (ม.ค. 2013). "การกลายพันธุ์ของ SETBP1 ที่เกิดขึ้นซ้ำในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบผิดปกติ" Nature Genetics . 45 (1): 18– 24. doi : 10.1038/ng.2495 . PMC 3588142 . PMID 23222956 .
- Ganesan AK, Kho Y, Kim SC, Chen Y, Zhao Y, White MA (มิถุนายน 2550). "การระบุสารตั้งต้นของ SUMO ในวงกว้างในเซลล์มะเร็งผิวหนัง" Proteomics . 7 (13): 2216– 21. doi : 10.1002/pmic.200600971 . PMID 17549794 . S2CID 46295254 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลในฐานข้อมูล OMIM เกี่ยวกับกลุ่มอาการดึงรั้งกลางใบหน้าของ Schinzel-Giedion
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
- สมาคม SETBP1 - องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่ให้การสนับสนุนแก่ผู้ที่มีภาวะ SETBP1 และครอบครัวของพวกเขา เพื่อส่งเสริมการอภิปรายและระดมทุนเพื่อการวิจัย และเพื่อสร้างความตระหนักรู้และการศึกษาแก่สาธารณชน
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 18 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |