วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

SETD2

ยีนบนโครโมโซมของมนุษย์ 3/ต้นขั้วของยีนโครโมโซม 3 ของมนุษย์

โปรตีน SETD2 เป็นฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรสที่มีความจำเพาะต่อไลซีน-36 ของฮิสโตน H3และการเมทิลเลชันของสารตกค้างนี้เกี่ยวข้องกับโครมาติน ที่ทำงานอยู่...

SETD2

SETD2
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นSETD2 , HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, SET domain containing 2
รหัสภายนอกโอมิม : 612778 ; เอ็มจีไอ : 1918177 ; โฮโมโลยีน : 56493 ; GeneCards : SETD2 ; OMA : SETD2 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

29072

235626

วงดนตรี

ENSG00000181555

เอนมัสจี00000044791

ยูนิโปรท

Q9BYW2

E9Q5F9

RefSeq (mRNA)

NM_012271 NM_014159 NM_001349370

NM_001081340

RefSeq (โปรตีน)

NP_054878 NP_001336299

NP_001074809

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 3: 47.02 – 47.16 MbChr 9: 110.53 – 110.62 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

SET domain containing 2เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSETD2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

การทำงาน

โปรตีน SETD2 เป็นฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรสที่มีความจำเพาะต่อไลซีน-36 ของฮิสโตน H3และการเมทิลเลชันของสารตกค้างนี้เกี่ยวข้องกับโครมาติน ที่ทำงานอยู่ โปรตีนนี้ยังมีโดเมนการกระตุ้นการถอดรหัสแบบใหม่และพบว่าเกี่ยวข้องกับRNA polymerase II ที่มีการฟอสโฟรีเลชันมาก เกินไป[ 7 ]

การ เติม หมู่เมทิลสามหมู่ที่ไลซีน -36 ของฮิสโตน H3 ( H3K36me3 ) เป็นสิ่งจำเป็นในเซลล์มนุษย์สำหรับการซ่อมแซมแบบโฮโมโลจัสรีคอมบิเนชัน และความเสถียรของจีโนม[ 8 ] การลดลงของ SETD2 จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์แบบลบที่เกิดขึ้นจาก กระบวนการ ซ่อมแซม DNA ทางเลือก ของการเชื่อมต่อปลายที่เกิดจากไมโครโฮโมโลจี

ความสำคัญทางคลินิก

ยีน SETD2 ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 3 และได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีบทบาทในการยับยั้งเนื้องอกในมะเร็งของมนุษย์[ 9 ]

ปฏิสัมพันธ์

SETD2 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับHuntingtin [ 10 ]โรคฮันติงตัน (HD) ซึ่ง เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสีย เซลล์ประสาท ใน striatalเกิดจากการขยายตัวของเส้นทางโพลีกลูตามีนในโปรตีน Huntingtin ของ HD SETD2 จัดอยู่ในกลุ่มโปรตีนที่มีปฏิสัมพันธ์กับ Huntingtin ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยWW motifs [ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J และ คณะ (1998). "Huntingtin มีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนตระกูล WW domain" Hum . Mol. Genet . 7 (9): 1463– 74. doi : 10.1093/hmg/7.9.1463 . PMID 9700202 . 
  • Passani LA, Bedford MT, Faber PW และ คณะ (2000). "พันธมิตรโดเมน WW ของ Huntington ในสมองหลังการเสียชีวิตของโรค Huntington ตรงตามเกณฑ์ทางพันธุกรรมสำหรับการมีส่วนร่วมโดยตรงในการเกิดโรค Huntington" Hum . Mol. Genet . 9 (14): 2175– 82. doi : 10.1093/hmg/9.14.2175 . PMID 10958656 . 
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY และ คณะ (2001). "การโคลนและการวิเคราะห์การทำงานของ cDNA ที่มีกรอบการอ่านแบบเปิดสำหรับยีน 300 ยีนที่ไม่เคยมีการระบุมาก่อนซึ่งแสดงออกในเซลล์ต้นกำเนิด/เซลล์บรรพบุรุษเม็ดเลือด CD34+" Genome Res . 10 ( 10): 1546– 60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Hattori A และ คณะ (2001). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XIX. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (6): 347– 55. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D และ คณะ (2004). "การศึกษาลักษณะเฉพาะของโปรตีนฟอสโฟในนิวเคลียสของเซลล์ HeLa ในวงกว้าง" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .  
  • Li M, Phatnani HP, Guan Z และ คณะ (2006). "โครงสร้างสารละลายของโดเมนที่โต้ตอบกับ Set2-Rpb1 ของ Set2 ในมนุษย์และการโต้ตอบกับโดเมน C-terminal ที่ถูกฟอสโฟรีเลตมากเกินไปของ Rpb1" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (49): 17636– 41. doi : 10.1073/pnas.0506350102 . PMC 1308900 . PMID 16314571 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C และ คณะ (2006). "เครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีนสำหรับโรคอะแท็กเซียทางพันธุกรรมในมนุษย์และความผิดปกติของการเสื่อมของเซลล์พูร์คินเจ" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F และ คณะ (2006). "พลวัตการฟอสโฟรีเลชันทั่วโลก ในร่างกาย และเฉพาะตำแหน่งในเครือข่ายการส่งสัญญาณ" . Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .  

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SETD2&oldid=1300696423 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ SETD2

โปรตีน SETD2 เป็นฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรสที่มีความจำเพาะต่อไลซีน-36 ของฮิสโตน H3และการเมทิลเลชันของสารตกค้างนี้เกี่ยวข้องกับโครมาติน ที่ทำงานอยู่...

การทำงาน

โปรตีน SETD2 เป็น ฮิสโตนเมทิลทรานสเฟอเรส ที่มีความจำเพาะต่อไลซีน-36 ของ ฮิสโตน H3 และการเมทิลเลชันของสารตกค้างนี้เกี่ยวข้องกับ โครมาติน ที่ทำงานอยู่ โปรตีนนี้ยังมีโดเมนการกระตุ้นการถอดรหัสแบบใหม่และพบว่าเกี่ยวข้องกับ RNA polymerase II ที่มีการฟอสโฟรีเลชันมาก...

ความสำคัญทางคลินิก

ยีน SETD2 ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 3 และได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีบทบาทในการยับยั้งเนื้องอกในมะเร็งของมนุษย์ [ 9 ]

ปฏิสัมพันธ์

SETD2 ได้รับการแสดงให้เห็นว่า มีปฏิสัมพันธ์ กับ Huntingtin [ 10 ] โรคฮันติงตัน (HD) ซึ่ง เป็นโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสีย เซลล์ประสาท ใน striatal เกิดจากการขยายตัวของ เส้นทางโพลีกลูตามีน ในโปรตีน Huntingtin ของ HD SETD2...