SPINK1

Q: See also

Kazal-type serine protease inhibitor domain Pancreatitis

SPINK1
Available structures
PDB	Ortholog search: PDBeRCSB
List of PDB id codes
	1CGI, 1CGJ, 1HPT
Identifiers
Aliases	SPINK1, PCTT, PSTI, Spink3, TATI, TCP, serine peptidase inhibitor, Kazal type 1, serine peptidase inhibitor Kazal type 1
External IDs	OMIM: 167790; MGI: 106202; HomoloGene: 68300; GeneCards: SPINK1; OMA:SPINK1 - orthologs
Gene location (Human)
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	147,831,671 bp
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	43,870,622 bp
RNA expression pattern
	Top expressed in
	body of pancreas; islet of Langerhans; pancreatic ductal cell; beta cell; duodenum; jejunal mucosa; rectum; mucosa of transverse colon; mucosa of sigmoid colon; pylorus;
	Top expressed in
	seminal vesicula; intestinal villus; epithelium of small intestine; ileum; right kidney; left colon; human kidney; pyloric antrum; jejunum; duodenum;
	More reference expression data
	More reference expression data
Gene ontology
Molecular function	peptidase inhibitor activity; endopeptidase inhibitor activity; protein binding; serine-type endopeptidase inhibitor activity;
Cellular component	extracellular region; acrosomal vesicle; extracellular exosome; extracellular space;
Biological process	negative regulation of nitric oxide mediated signal transduction; regulation of acrosome reaction; negative regulation of peptidase activity; negative regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation; negative regulation of serine-type endopeptidase activity; regulation of store-operated calcium entry; negative regulation of calcium ion import; sperm capacitation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologs
	6690
	20730
	ENSG00000164266
	ENSMUSG00000024503
	P00995
	P09036
	NM_003122NM_001354966NM_001379610
	NM_009258
	NP_003113NP_001341895NP_001366539
	NP_033284
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) also known as serine protease inhibitor Kazal-type 1 (SPINK1) or tumor-associated trypsin inhibitor (TATI) is a protein that in humans is encoded by the SPINK1gene.^[5]

Mutations in SPINK1 has been associated with hereditary pancreatitis and tropical pancreatitis. Trypsinogen is normally created and stored an inactive zymogen of trypsin in the pancreas, but occasionally will autoactivate itself. PSTI serves to cleave prematurely activated trypsin to prevent the enzyme from causing cellular damage to the organ. Without the function of PSTI, the pancreas is subject to repeated episodes of damage.^[6]

It has also been associated with prostate cancer.^[7]

Marchbank T, Freeman TC, Playford RJ (1998). "Human pancreatic secretory trypsin inhibitor. Distribution, actions and possible role in mucosal integrity and repair". Digestion. 59 (3): 167–74. doi:10.1159/000007485. PMID 9643675.
Pfützer RH, Whitcomb DC (2002). "การกลายพันธุ์ของ SPINK1 เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์หลายอย่าง" Pancreatology . 1 (5): 457– 60. doi : 10.1159/000055847 . PMID 12120224 . S2CID 8123648 .
Schneider A (มีนาคม 2548). "การกลายพันธุ์ของสารยับยั้งเซรินโปรตีเอสคาซาลชนิดที่ 1 และตับอ่อนอักเสบ". Clinics in Laboratory Medicine . 25 (1): 61– 78. doi : 10.1016/j.cll.2004.12.005 . PMID 15749232 .
Cohn JA, Mitchell RM, Jowell PS (มีนาคม 2548). "ผลกระทบของโรคซิสติกไฟโบรซิสและการกลายพันธุ์ของยีน PSTI/SPINK1 ต่อความเสี่ยงต่อการเกิดตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง" Clinics in Laboratory Medicine . 25 (1): 79– 100. doi : 10.1016/j.cll.2004.12.007 . PMID 15749233 .
Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (มิถุนายน 2549). "ปัญหาทางพันธุกรรมในตับอ่อนอักเสบในเด็ก" Current Gastroenterology Reports . 8 (3): 248– 53. doi : 10.1007/s11894-006-0083-8 . PMID 16764792 . S2CID 23606613 .
Bartelt DC, Shapanka R, Greene LJ (กุมภาพันธ์ 1977). "โครงสร้างหลักของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ ลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน S-aminoethylated ที่ลดลง" Archives of Biochemistry and Biophysics . 179 (1): 189– 99. doi : 10.1016/0003-9861(77)90103-5 . PMID 843082 .
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (มิถุนายน 1992). "โครงสร้างสามมิติของตัวแปรรีคอมบิแนนท์ของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ (ชนิดคาซาล)". Journal of Molecular Biology . 225 (4): 1095– 103. doi : 10.1016/0022-2836(92)90107-U . PMID 1613792 .
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (สิงหาคม 1991). "โครงสร้างสามมิติของสารเชิงซ้อนระหว่างไคโมทริปซินโนเจน A จากวัวและตัวแปรรีคอมบิแนนท์สองชนิดของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ (ชนิดคาซาล)" วารสารชีววิทยาโมเลกุล 220 ( 3): 711– 22. doi : 10.1016/0022-2836(91)90112-J . PMID 1870127 .
Freeman TC, Davies R, Calam J (ธันวาคม 1990). "ปฏิสัมพันธ์ของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนในน้ำย่อยลำไส้เล็ก: การไฮโดรไลซิสและการป้องกันโดยปัจจัยภายในลำไส้" Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry . 195 ( 1– 2): 27– 39. doi : 10.1016/0009-8981(90)90191-T . PMID 2093478 .
Kido H, Yokogoshi Y, Katunuma N (มีนาคม 1990). "สารยับยั้งโปรตีเอสชนิด Kazal ที่มีมวลโมเลกุลต่ำซึ่งแยกได้จากเซลล์ตับของหนูมีลักษณะเหมือนกับสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของหนู II การทำให้บริสุทธิ์และลำดับกรดอะมิโน"วารสารชีวเคมีแห่งยุโรป 188 ( 3): 501– 6. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15428.x . PMID 2110056 .
Tomita N, Horii A, Yamamoto T, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (ธันวาคม 1987). "การแสดงออกของยีนยับยั้งเอนไซม์ทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนในเนื้อเยื่อมะเร็ง" FEBS Letters 225 ( 1– 2 ): 113– 9. doi : 10.1016/0014-5793(87)81141-9 . PMID 2961612 . S2CID 20663654 .
Horii A, Kobayashi T, Tomita N, Yamamoto T, Fukushige S, Murotsu T, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (ธันวาคม 1987). "โครงสร้างหลักของยีนยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ (PSTI)" Biochemical and Biophysical Research Communications . 149 (2): 635– 41. doi : 10.1016/0006-291X(87)90415-3 . PMID 3501289 .
Yamamoto T, Nakamura Y, Nishide J, Emi M, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (ต.ค. 1985). "การโคลนโมเลกุลและลำดับนิวคลีโอไทด์ของ cDNA ของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ (PSTI)" Biochemical and Biophysical Research Communications . 132 (2): 605– 12. doi : 10.1016/0006-291X(85)91176-3 . PMID 3877508 .
Huhtala ML, Pesonen K, Kalkkinen N, Stenman UH (พ.ย. 1982). "การทำให้บริสุทธิ์และลักษณะเฉพาะของสารยับยั้งทริปซินที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกจากปัสสาวะของผู้ป่วยมะเร็งรังไข่"วารสารเคมีชีวภาพ 257 ( 22): 13713– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(18)33505-1 . PMID 7142173 .
Klaus W, Schomburg D (กุมภาพันธ์ 1993). "โครงสร้างสารละลายของตัวแปรของสารยับยั้งทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ที่กำหนดโดยสเปกโทรสโกปีนิวเคลียร์แมกเนติกเรโซแนนซ์" วารสารชีววิทยาโมเลกุล 229 ( 3): 695– 706. doi : 10.1006/jmbi.1993.1073 . PMID 8433367 .
Chen JM, Mercier B, Audrezet MP, Ferec C (ม.ค. 2000). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนยับยั้งเอนไซม์ทริปซินที่หลั่งจากตับอ่อนของมนุษย์ (PSTI) ในโรคตับอ่อนอักเสบเรื้อรังแบบกรรมพันธุ์และแบบไม่ทราบสาเหตุ"วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ 37 ( 1): 67– 9. doi : 10.1136/jmg.37.1.67 . PMC 1734438 . PMID 10691414 .
Witt H, Luck W, Hennies HC, Classen M, Kage A, Lass U, Landt O, Becker M (มิถุนายน 2000). "การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสสารยับยั้งเซรินโปรตีเอสชนิด Kazal ประเภท 1 เกี่ยวข้องกับตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง" Nature Genetics . 25 (2): 213– 6. doi : 10.1038/76088 . PMID 10835640 . S2CID 23661289 .
Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, Finch R, Hart PS, Neoptolemos J, Furey WF, Whitcomb DC (ก.ย. 2000). "โพลีมอร์ฟิซึม SPINK1/PSTI ทำหน้าที่เป็นตัวปรับเปลี่ยนโรคในตับอ่อนอักเสบเรื้อรังแบบครอบครัวและแบบไม่ทราบสาเหตุ" Gastroenterology . 119 (3): 615– 23. doi : 10.1053/gast.2000.18017 . PMID 10982753 .
คาเนโกะ เค, นางาซากิ วาย, ฟุรุคาวะ ที, มิซูทามาริ เอช, ซาโต้ เอ, มาซามูเนะ เอ, ชิโมเซกาวะ ที, โฮริอิ เอ (2001) "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนตัวยับยั้งทริปซินหลั่งตับอ่อนของมนุษย์ (PSTI) ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่เป็นโรคตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง " วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ . 46 (5): 293– 7. ดอย : 10.1007/ s100380170082 PMID11355022 .

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

SPINK1

SPINK1

See also

Further reading

ข้อมูลสำคัญจากบทความ