ซูคแอลจี1

Q: ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ซูคแอลจี1

ซัคซินิล-โคเอ ไลเกส ซับยูนิตอัลฟา ไมโตคอนเดรียลเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSUCLG1

ซูคแอลจี1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SUCLG1 , GALPHA, MTDPS9, SUCLA1, หน่วยย่อยอัลฟาของซัคซิเนต-CoA ไลเกส, หน่วยย่อยอัลฟาที่สร้าง GDP/ADP ของซัคซิเนต-CoA ไลเกส
รหัสภายนอก	โอมิม : 611224 ; เอ็มจีไอ : 1927234 ; โฮโมโลยีน : 55785 ; การ์ดยีน : SUCLG1 ; OMA : SUCLG1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 2 (มนุษย์)
จบ	84,460,045 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 6 (เมาส์)
จบ	73,253,894 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	ท่อไต; โกลเมอรูลัส; โกลเมอรูลัสเมตาเนฟริก; ไขกระดูกไต; เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนเจจูนัม; ลำไส้เล็กส่วนต้น; เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง; ห้องหัวใจด้านขวา; เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์; ยอดหัวใจ;
	สูงสุดที่แสดงใน
	ผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ; กล้ามเนื้อไดแกสทริก; กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง; เนื้อเยื่อไขมันสีน้ำตาล; กล้ามเนื้อแพลนทาริส; ไตข้างขวา; กล้ามเนื้อยืด digitorum longus; กล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสทอยด์; กล้ามเนื้อนอกลูกตา; กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส;
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	การจับนิวคลีโอไทด์; กิจกรรมไลเกส; กิจกรรมเร่งปฏิกิริยา; การจับกับ RNA; กิจกรรมของซัคซิเนต-โคเอ ไลเกส (สร้าง ADP); กิจกรรมของซัคซิเนต-โคเอ ไลเกส (สร้าง GDP); กิจกรรมของเอนไซม์นิวคลีโอไซด์ไดฟอสเฟตไคเนส; การผูกมัด GDP; กิจกรรมของซัคซิเนต-โคเอ ไลเกส;
ส่วนประกอบของเซลล์	เยื่อหุ้มพลาสมา; ไมโตคอนเดรีย; เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรีย; เอ็กโซโซมนอกเซลล์; ไซโตซอล; เมทริกซ์ไมโตคอนเดรีย; คอมเพล็กซ์ซัคซิเนต-โคเอ ไลเกส (สร้าง GDP);
กระบวนการทางชีวภาพ	การเผาผลาญ; วงจรกรดไตรคาร์บอกซิลิก; กระบวนการเผาผลาญซัคซินิล-โคเอ; กระบวนการเผาผลาญซัคซิเนต; การฟอสโฟรีเลชันของนิวคลีโอไซด์ไดฟอสเฟต; กระบวนการสังเคราะห์นิวคลีโอไซด์ไตรฟอสเฟต;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	8802
	56451
	ENSG00000163541
	ENSMUSG00000052738
	พี53597
	Q9WUM5
	NM_003849
	NM_019879
	NP_003840
	NP_063932
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

ซัคซินิล-โคเอ ไลเกส [สร้าง GDP] ซับยูนิตอัลฟา ไมโตคอนเดรียลเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSUCLG1 ^[⁵^]^[⁶^]

โครงสร้าง

เอนไซม์ที่เข้ารหัสโดย SUCLG1 สามารถมีอยู่ได้ทั้งใน รูปแบบ ที่มีฟอสเฟตหรือ รูปแบบ ที่ไม่มีฟอสเฟตในโครงสร้างที่ไม่มีฟอสเฟตไอออนฟอสเฟตจะทำงานร่วมกับ หมู่ ฮิสติดีนในบริเวณออกฤทธิ์และเกลียวอัลฟา 2 อัน ซึ่งแต่ละอันมาจากหน่วยย่อยของอัลฟาไดเมอร์เพื่อทำให้โครงสร้างมีเสถียรภาพ เกลียวอัลฟาอันหนึ่งมีกรดอะมิโน ซึ่งการดัดแปลงกรดอะมิโนเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่รองรับหมู่ ฟอสฟอริลที่จับอยู่หรือไอออนฟอสเฟตอิสระ^{[ 7 ]}

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสซับยูนิตอัลฟาของเอนไซม์เฮเทอโรไดเมอริก ซัคซิเนตโคเอนไซม์เอไลเกส เอนไซม์นี้ถูกส่งไปยังไมโทคอนเดรียและเร่งปฏิกิริยาการเปลี่ยนซัคซินิลโคเอและเอดีพีหรือจีดีพีให้เป็นซัคซิเนตและเอทีพีหรือจีทีพี การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่เรียกว่าภาวะกรดแลคติก ในทารกที่ร้ายแรง และการลดลงของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

ความสำคัญทางคลินิก

การขาดเอนไซม์ซัคซิเนต-โคเอ ไลเกส เป็นสาเหตุของโรคสมอง และ กล้ามเนื้อที่มีการลดลงของดีเอ็นเอ ไมโทคอนเดรียและภาวะเมทิลมาโลนิกแอซิดยู เรียเล็กน้อย การกลายพันธุ์ใน SUCLG1 นำไปสู่การขาดโปรตีน SUCLG1 อย่างสมบูรณ์และเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่รุนแรงมากซึ่งมี อาการ ตั้งแต่ในครรภ์นอกจากนี้ ยังแสดงให้เห็นว่าในกรณีที่ไม่มีโปรตีน SUCLG1 จะไม่พบโปรตีนSUCLA2 ใน ไฟโบรบลาสต์โดยการวิเคราะห์เวสเทิร์นบลอต ผลลัพธ์นี้สอดคล้องกับการสลายตัวของ SUCLA2 เมื่อคู่เฮเทอโรไดเมอร์ของมันคือ SUCLG1 หายไป^{[ 10 ]}เนื่องจากการลดลงของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียในกล้ามเนื้อไม่ใช่สิ่งที่พบได้เสมอในผู้ป่วย SUCLG1 การวินิจฉัยจึงไม่ควรขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ นอกจากนี้ อาจต้องพิจารณากลไกทางสรีรวิทยาและพยาธิวิทยาทางเลือกอื่นเพื่ออธิบายการ ขาดห่วง โซ่การหายใจ แบบผสม ที่พบในผู้ป่วยเหล่านี้^{[ 9 ]}

แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ

คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง^{[ § 1 ]}

[[ไฟล์:

]]

TCACycle_WP78 แก้ไข

↑แผนผังเส้นทางแบบโต้ตอบสามารถแก้ไขได้ที่ WikiPathways: "TCACycle_WP78 "

อ่านเพิ่มเติม

Maruyama K, Sugano S (ม.ค. 1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (ตุลาคม 1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Fraser ME, James MN, Bridger WA, Wolodko WT (มิถุนายน 2000). "โครงสร้างฟอสโฟรีเลตและดีฟอสโฟรีเลตของซัคซินิล-โคเอ็นไซม์ซินเทสเฉพาะ GTP จากหัวใจหมู" วารสารชีววิทยาโมเลกุล 299 ( 5): 1325– 39. doi : 10.1006/jmbi.2000.3807 . PMID 10873456 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (ก.ย. 2547). "การเปรียบเทียบลำดับยีนของมนุษย์และหนูเผยให้เห็นโครงสร้างบล็อกที่เหมือนกันในบริเวณโปรโมเตอร์" . Genome Research . 14 (9): 1711– 8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Tsang HT, Connell JW, Brown SE, Thompson A, Reid E, Sanderson CM (ก.ย. 2549). "การวิเคราะห์เชิงระบบของปฏิสัมพันธ์โปรตีน CHMP ของมนุษย์: โปรตีนที่มีโดเมน MIT เพิ่มเติมจับกับส่วนประกอบหลายส่วนของคอมเพล็กซ์ ESCRT III ของมนุษย์" Genomics 88 ( 3 ): 333– 46. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 .
Ostergaard E, Christensen E, Kristensen E, Mogensen B, Duno M, Shoubridge EA, Wibrand F (สิงหาคม 2550). "การขาดซับยูนิตอัลฟาของซัคซิเนต-โคเอนไซม์เอไลเกสทำให้เกิดภาวะกรดแลคติกในเลือดสูงในทารกจนถึงแก่ความตายพร้อมกับการลดลงของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน 81 ( 2): 383– 7. doi : 10.1086/519222 . PMC 1950792 . PMID 17668387 .

ลิงก์ภายนอก

ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDB สำหรับUniProt : P53597 (หน่วยย่อยอัลฟาของเอนไซม์ซัคซิเนต--โคเอ็นไซม์ไลเกสของมนุษย์ [สร้าง ADP/GDP] ในไมโทคอนเดรีย) ที่PDBe -KB
ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDB สำหรับUniProt : O19069 (หน่วยย่อยอัลฟาของเอนไซม์ซัคซิเนต--CoA ไลเกสของหมู [สร้าง ADP/GDP] ในไมโทคอนเดรีย) ที่PDBe- KB

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 2 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[WikiPathways-11] แผนผังเส้นทางแบบโต้ตอบสามารถแก้ไขได้ที่ WikiPathways: "TCACycle_WP78 "

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ § 1 ]