วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

เซียลิน

ไซอาลิน หรือที่รู้จักกันในชื่อ H(+)/ไนเตรตโคทรานสปอร์เตอร์ และ H(+)/ไซอาลิกแอซิดโคทรานสปอร์เตอร์ เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ ถูกเข้ารหัสโดย ยีน SLC17A5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

เซียลิน

SLC17A5
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นSLC17A5 , AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, สมาชิกที่ 5 ของกลุ่มตัวพาสารละลาย 17
รหัสภายนอกโอมิม : 604322 ; เอ็มจีไอ : 1924105 ; โฮโมโลยีน : 56571 ; การ์ดยีน : SLC17A5 ; OMA : SLC17A5 - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

26503

235504

วงดนตรี

ENSG00000119899

ENSMUSG00000049624

ยูนิโปรท

Q9NRA2

Q8BN82

RefSeq (mRNA)

NM_012434

NM_001276452 NM_172773

RefSeq (โปรตีน)

NP_001263381 NP_766361

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 6: 73.59 – 73.65 MbChr 9: 78.44 – 78.5 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ไซอาลินหรือที่รู้จักกันในชื่อH(+)/ไนเตรตโคทรานสปอร์เตอร์และH(+)/ไซอาลิกแอซิดโคทรานสปอร์เตอร์เป็นโปรตีน ที่ในมนุษย์ ถูกเข้ารหัสโดยยีนSLC17A5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดโรคSalla [ 7 ] [ 8 ]และโรคการสะสมกรดไซอะลิกในเด็ก (ISSD )

ยีนสำหรับHP59ประกอบด้วยยีน Sialin SLC17A5 Member 5 หรือที่รู้จักกันในชื่อ SLC17A5 หรือ sialin ซึ่งเป็น โปรตีนขนส่ง กรดไซ อะลิกของ เยื่อหุ้ม ไลโซโซม ซึ่งในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดยยีน SLC17A5 บนโครโมโซม 6 [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Lemyre E, Russo P, Melançon SB และคณะ (1999) "สเปกตรัมทางคลินิกของโรคกรดเซียลิกอิสระในวัยแรกเกิด" เช้า. เจ.เมด. เจเนท . 82 (5): 385– 91. ดอย : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<385::AID-AJMG6>3.0.CO;2-3 . PMID  10069709 .
  • Winchester BG (2001). "โปรตีนเยื่อหุ้มไลโซโซม". Eur. J. Paediatr. Neurol . 5 Suppl A: 11–9 . doi : 10.1053/ejpn.2000.0428 . PMID  11588980 .
  • Mancini GM, Beerens CE, Aula PP, Verheijen FW (1991). "โรคสะสมกรดไซอะลิก ความบกพร่องในการขนส่งไลโซโซมหลายตัวสำหรับโมโนแซ็กคาไรด์ที่เป็นกรด" J. Clin . Invest . 87 (4): 1329– 35. doi : 10.1172/JCI115136 . PMC  295166. PMID  2010546 .
  • Cameron PD, Dubowitz V, Besley GT, Fensom AH (1990). "โรคสะสมกรดไซอะลิก" Arch . Dis. Child . 65 (3): 314– 5. doi : 10.1136/adc.65.3.314 . PMC  1792249 . PMID  2334213 .
  • Tondeur M, Libert J, Vamos E และคณะ (1983). "รูปแบบในวัยเด็กของความผิดปกติในการสะสมกรดไซอะลิก: การศึกษาทางคลินิก โครงสร้างระดับจุลภาค และชีวเคมีในพี่น้องสองคน" Eur. J. Pediatr . 139 (2): 142– 7. doi : 10.1007/BF00441499 . PMID  7151835 . S2CID  32361537 .
  • Schleutker J, Laine AP, Haataja L และคณะ (1995). "การใช้ภาวะไม่สมดุลของการเชื่อมโยงเพื่อสร้างตำแหน่งทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นของยีนโรค Salla บน 6q14-q15" Genomics . 27 (2): 286– 92. doi : 10.1006/geno.1995.1044 . PMID  7557994 .
  • Berra B, Gornati R, Rapelli S, และคณะ (1995) "โรคจากการสะสมกรดเซียลิกในทารก: การศึกษาทางชีวเคมี" เช้า. เจ.เมด. เจเนท . 58 (1): 24– 31. ดอย : 10.1002/ajmg.1320580107 . PMID7573152  .​
  • Haataja L, Schleutker J, Laine AP และคณะ (1994). "ตำแหน่งทางพันธุกรรมของโรคการสะสมกรดไซอะลิกอิสระอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 6" Am . J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9 . PMC  1918202. PMID  8198127 .
  • Verheijen FW, Verbeek E, Aula N และคณะ (1999). "ยีนใหม่ที่เข้ารหัสตัวขนส่งแอนไอออนมีการกลายพันธุ์ในโรคสะสมกรดไซอะลิก" Nat . Genet . 23 (4): 462–5 . doi : 10.1038/70585 . PMID  10581036. S2CID  5709302 .
  • Aula N, Salomäki P, Timonen R และคณะ (2000). "สเปกตรัมของการกลายพันธุ์ของยีน SLC17A5 ที่ส่งผลให้เกิดโรคการสะสมกรดไซอะลิกอิสระบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์" Am . J. Hum. Genet . 67 (4): 832– 40. doi : 10.1086/303077 . PMC  1287888. PMID  10947946 .
  • Fu C, Bardhan S, Cetateanu ND และคณะ (2002). "การระบุโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ชนิดใหม่ HP59 ที่มีศักยภาพในการรักษาโดยเป็นเป้าหมายของการสร้างหลอดเลือดในเนื้องอก" Clin . Cancer Res . 7 (12): 4182– 94. PMID  11751519
  • Biancheri R, Verbeek E, Rossi A และคณะ (2546). "โรค Salla ที่รุนแรงของอิตาลีที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ SLC17A5 ที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ในโรคที่เก็บกรดเซียลิกในวัยแรกเกิด" คลินิก. เจเนท . 61 (6): 443– 7. ดอย : 10.1034/j.1399-0004.2002.610608.x . PMID12121352  .​ S2CID  38913583 .
  • Aula N, Jalanko A, Aula P, Peltonen L (2003). "การไขปริศนากลไกการเกิดโรคระดับโมเลกุลของความผิดปกติของการสะสมกรดไซอะลิกอิสระ: การกำหนดเป้าหมายที่เปลี่ยนแปลงไปของไซอะลินกลายพันธุ์" Mol. Genet. Metab . 77 ( 1– 2): 99– 107. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00124-5 . PMID  12359136 .
  • Martin RA, Slaugh R, Natowicz M และคณะ (2547) "โรคจากการสะสมกรดเซียลิกของฟีโนไทป์ Salla ในพี่น้องหญิงแฝด monozygous อเมริกัน" เช้า. เจ.เมด. เจเนท. ก . 120 (1): 23– 7. ดอย : 10.1002/ ajmg.a.10246 PMID12794687  .​ S2CID  33400818 .
  • ออลา เอ็น, โคปรา โอ, จาลันโก เอ, เพลโตเนน แอล (2004) "การแสดงออกของเซียลินในระบบประสาทส่วนกลางเกี่ยวข้องกับการทำงานนอกระบบในเซลล์ประสาท" นิวโรไบโอล โรค​ 15 (2): 251– 61. ดอย : 10.1016/j.nbd.2003.11.017 . PMID  15006695 . S2CID  42507472 .
  • Landau D, Cohen D, Shalev H และคณะ (2005). "การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน SLC17A5 ที่ทำให้เกิดโรคการสะสมกรดไซอะลิกอิสระทั้งแบบรุนแรงและไม่รุนแรงในครอบครัวเบดูอินที่สืบเชื้อสายกันเอง" Mol. Genet. Metab . 82 (2): 167– 72. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.03.005 . PMID  15172005 .

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

ไอคอนรูปย่อ

บทความเกี่ยวกับโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์นี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

  • วี
  • ที
  • อี
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Sialin&oldid=1301027705 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เซียลิน

ไซอาลิน หรือที่รู้จักกันในชื่อ H(+)/ไนเตรตโคทรานสปอร์เตอร์ และ H(+)/ไซอาลิกแอซิดโคทรานสปอร์เตอร์ เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ ถูกเข้ารหัสโดย ยีน SLC17A5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การขาดโปรตีนนี้ทำให้เกิดโรค Salla [ 7 ] [ 8 ] และ โรคการสะสมกรดไซอะลิกในเด็ก (ISSD )

อ่านเพิ่มเติม

บทความนี้ได้นำข้อความจาก หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูล สาธารณะ