ภาวะไม่ทนต่อน้ำตาลซูโครส
ชื่ออื่นๆ	ภาวะขาดซูเครส-ไอโซมอลเทส [ 1 ]ภาวะขาดซูเครส-ไอโซมอลเทสแต่กำเนิด( CSID ) [ 2 ] หรือภาวะขาดซูเครส-ไอโซมอลเทสทางพันธุกรรม ( GSID )
ซูโครส
ความเชี่ยวชาญ	ต่อมไร้ท่อ

ภาวะ ไม่ทนต่อซูโครสหรือภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสทางพันธุกรรม (GSID) คือภาวะที่ร่างกาย ไม่ผลิตเอนไซม์ ซูเครส-ไอโซมอลเทสซึ่ง เป็น เอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญซูโครส(น้ำตาล) และแป้ง (เช่น ธัญพืช) อย่างเหมาะสม หรือเอนไซม์ที่ผลิตได้นั้นทำงานได้เพียงบางส่วนหรือไม่ทำงานเลยในลำไส้เล็กผู้ป่วย GSID ทุกรายจะขาดเอนไซม์ซูเครสที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ ในขณะที่กิจกรรมของเอนไซม์ไอโซมอลเทสอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ทำงานได้น้อยมากจนถึงเกือบปกติ การมีกิจกรรมของเอนไซม์ไอโซมอลเทสเหลืออยู่บ้างอาจอธิบายได้ว่าทำไมผู้ป่วย GSID บางรายจึงสามารถทนต่อแป้งในอาหารได้ดีกว่าผู้ป่วย GSID รายอื่นๆ

รายละเอียดการนำเสนอมีดังนี้:

• ปวดเกร็งท้องและท้องอืด
• ท้องเสียและท้องผูก
• อาเจียน
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและอาการปวดศีรษะ
• น้ำหนักขึ้นน้อยและการเจริญเติบโตไม่ดี
• โรค ระบบทางเดินหายใจส่วนบนและโรคติดเชื้อไวรัส
• ความวิตกกังวลและอาการใจสั่น
• การผลิตก๊าซส่วนเกิน

ภาวะไม่ทนต่อซูโครสอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนต้องมียีนนี้เพื่อให้บุตรเป็นพาหะของโรค (เรียกว่าภาวะไม่ทนต่อซูโครสแบบปฐมภูมิ) อาการทางคลินิกอาจพบได้ใน กรณีที่เป็นพาหะ แบบเฮเทอ โรไซ กัส และพบว่ามีผู้ป่วยเพียง 10% เท่านั้นที่เป็นโฮโมไซกัส^{[ 3 ]}ภาวะไม่ทนต่อซูโครสอาจเกิดจากกลุ่มอาการลำไส้แปรปรวนการสูงอายุ หรือโรคของลำไส้เล็ก (ภาวะไม่ทนต่อซูโครสแบบทุติยภูมิ) มีการทดสอบเฉพาะที่ใช้เพื่อช่วยในการพิจารณาว่าบุคคลนั้นมีภาวะไม่ทนต่อซูโครสหรือไม่ การทดสอบที่แม่นยำที่สุดคือการ ตรวจวัดกิจกรรม ของเอนไซม์ซึ่งทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อจากลำไส้เล็ก การทดสอบนี้เป็นการวินิจฉัยโรค GSID การทดสอบอื่นๆ ที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรค GSID แต่ไม่ใช่การวินิจฉัยโรคอย่างแท้จริง ได้แก่ การทดสอบลมหายใจซูโครส^{[ 4 ]}และการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทดสอบการขาดหายไปของยีนบางชนิดที่เชื่อว่าเป็นสาเหตุของ GSID ^{[ 5 ]}ซูโครส (เรียกอีกอย่างว่าแซกคาโรส ) เป็นไดแซกคาไรด์และเป็นสายโซ่น้ำตาลสองโมเลกุลที่ประกอบด้วยกลูโคสและฟรุกโตสที่เชื่อมต่อกัน ชื่อที่คุ้นเคยมากกว่าคือน้ำตาลทราย น้ำตาลบีท หรือน้ำตาลอ้อย GSID เกี่ยวข้อง กับ การขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสซึ่งทำลายพันธะระหว่างโมเลกุลของกลูโคสและฟรุกโตส เมื่อบริโภคไดแซกคาไรด์ จะต้องถูกย่อยสลายเป็นโมโนแซกคาไรด์โดยเอนไซม์ในลำไส้ก่อนจึงจะถูกดูดซึมได้ โมโนแซกคาไรด์ หรือหน่วยน้ำตาลเดี่ยว จะถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดโดยตรง^{[ 6 ]}

การขาดซูเครส-ไอโซมอลเทสอาจส่งผลให้การดูดซึมน้ำตาลบกพร่อง ซึ่งอาจนำไปสู่อาการร้ายแรงได้ ในขณะที่รูปแบบที่นำไปสู่การลดลงของกิจกรรมเอนไซม์ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางอาจเลียนแบบความผิดปกติของปฏิสัมพันธ์ระหว่างลำไส้และสมอง (DGBI) เนื่องจากซูเครส-ไอโซมอลเทสมีส่วนเกี่ยวข้องกับการย่อยแป้ง ผู้ป่วย GSID บางรายอาจไม่สามารถดูดซึมแป้งได้ดี^{[ 7 ]}เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มีภาวะไม่ทนต่อซูโครสที่จะต้องลดการบริโภคซูโครสให้น้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การจำกัดแป้งอาจมีความจำเป็นเช่นกัน อาจรับประทาน อาหารเสริมหรือยา ( ซาโครซิเดส ) เพื่อทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไป^{[ 3 ] [ 4 ] [ 7 ]}

อาการทางเดินอาหารเรื้อรังที่ค่อนข้างพบได้บ่อยแต่วินิจฉัยได้ยาก อาจเกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสแต่กำเนิด (CSID) CSID เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือเอนไซม์ย่อยอาหารทำงานผิดปกติ^{[ 6 ]}

วัตถุประสงค์ของเอนไซม์ย่อยอาหารซูเครส-ไอโซมอลเทสคือการย่อยน้ำตาลเชิงซ้อนซูโครส (น้ำตาลทราย) และน้ำตาลแป้งให้มีขนาดเล็กพอที่จะดูดซึมจากทางเดินอาหารได้^{[ 6 ]}

นอกจาก CSID แล้ว ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารขั้นต้น เช่น การติดเชื้อในระบบทางเดินอาหาร โรคเซลิแอค หรือโรคโครห์น ยังสามารถยับยั้งการทำงานของเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสชั่วคราว ทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทส (SID) ขึ้นได้ เมื่อรักษาและแก้ไขความผิดปกติที่เป็นสาเหตุแล้ว อาการของ SID มักจะหายไป^{[ 8 ] [ 9 ]}

การขาดหรือไม่มีการทำงานของซูเครส-ไอโซมอลเทสอาจทำให้เกิดอาการทางเดินอาหารเรื้อรังเมื่อใดก็ตามที่บุคคลรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลซูโครสหรือน้ำตาลแป้ง ซึ่งพบได้ทั่วไปในคาร์โบไฮเดรต อันที่จริง เอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสมีหน้าที่ในการย่อยอาหารทั้งหมดที่มีซูโครสและประมาณ 60% ถึง 80% ของอาหารทั้งหมดที่มีน้ำตาลแป้ง^{[ 8 ]}เมื่อน้ำตาลซูโครสหรือน้ำตาลแป้งไม่ถูกดูดซึมจากทางเดินอาหาร พวกมันจะเดินทางไปยังลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย) ซึ่งจะเกิดสองสิ่งขึ้น: ^{[ 6 ] [ 8 ] [ 9 ]}

• อาหารจะดูดซับน้ำส่วนเกินโดยกระบวนการที่เรียกว่าออสโมซิส ทำให้เกิดอาการท้องเสียเป็นน้ำ
• อาหารจะถูกย่อยสลายโดยแบคทีเรียปกติที่อาศัยอยู่ในลำไส้ใหญ่ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าการหมัก ผลพลอยได้จากการหมักทุกชนิดได้แก่ การเกิดก๊าซส่วนเกินและสภาพแวดล้อมที่เป็นกรด

ช่วงเวลาของอาการทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับ CSID มีลักษณะเฉพาะ อาการของ CSID เกิดขึ้นบ่อยทุกวัน ตลอดชีวิต และเกิดขึ้นหลังรับประทานอาหาร อาการเหล่านี้อาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และรวมถึงอาการท้องเสียเรื้อรัง มีน้ำมาก และเป็นกรด ท้องอืดและมีแก๊สในลำไส้ คลื่นไส้ และปวดท้อง^{[ 10 ]}

ทารกอาจไม่แสดงอาการของ CSID จนกว่าจะเริ่มรับประทานอาหารที่มีน้ำตาลซูโครสและแป้ง เช่น น้ำผลไม้ อาหารแข็ง และยาที่เติมน้ำตาลซูโครส อาการที่พบบ่อยที่สุดในทารกและเด็กเล็กคือท้องเสียเรื้อรังและมีน้ำมาก รวมถึงภาวะเจริญเติบโตช้า อาการอื่นๆ ได้แก่ ท้องอืด มีแก๊สในกระเพาะ จุกเสียด หงุดหงิด ก้นถลอก ผื่นผ้าอ้อมรุนแรงเนื่องจากท้องเสียเป็นกรด อาหารไม่ย่อย และอาเจียน^{[ 6 ] [ 10 ]}

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CSID มักมีรูปร่างผอม มีดัชนีมวลกายต่ำ และไม่ชอบรับประทานคาร์โบไฮเดรตและของหวาน เนื่องจาก CSID เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วย CSID มักมีญาติสนิทที่ประสบกับอาการท้องเสียเรื้อรังเช่นกัน

การหาสาเหตุของอาการทางเดินอาหารเรื้อรังอาจใช้เวลานาน เนื่องจากอาการเหล่านี้อาจพบได้ทั่วไปในภาวะทางเดินอาหารหลายอย่าง วิธีการวินิจฉัยวิธีหนึ่งซึ่งถือเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการวินิจฉัย CSID คือการวัดระดับกิจกรรมของเอนไซม์ในลำไส้ 4 ชนิดที่ย่อยน้ำตาลเชิงซ้อน หรือที่เรียกว่าไดแซ็กคาไรด์ ไดแซ็กคาไรด์ทั้ง 4 ชนิดที่ถูกย่อยในลำไส้เล็ก ได้แก่ แลคโตส ซูโครส มอลโทส และไอโซมอลโทส^{[ 10 ]}

วิธีการวินิจฉัยนี้เรียกว่าการทดสอบไดแซ็กคาริเดส ซึ่งดำเนินการกับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ได้จากลำไส้เล็กในระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้เล็ก หรือที่เรียกว่าการตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบน หากระดับกิจกรรมของซูเครสต่ำกว่าระดับที่ถือว่าจำเป็นสำหรับการทำงานของซูเครสตามปกติ ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CSID ^{[ 9 ] [ 11 ] [ 12 ]}

วิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกราน ได้แก่ การทดสอบลมหายใจสองครั้ง ซึ่งอาจเป็นเครื่องมือคัดกรองที่มีประโยชน์ แต่ไม่เฉพาะเจาะจงเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย CSID ที่ยืนยันได้^{[ 9 ] [ 13 ] [ 14 ]}

วิธีแรกคือการทดสอบลมหายใจไฮโดรเจน/มีเทน ซึ่งวัดปริมาณก๊าซไฮโดรเจนและมีเทนที่บุคคลหายใจออกมาหลังจากดื่มน้ำหวาน ลมหายใจที่หายใจออกมาจะถูกเก็บรวบรวมในหลอดทดลองที่ปิดผนึกทุกๆ 30 นาที เป็นเวลาสามชั่วโมงหลังจากดื่มน้ำหวาน หากบุคคลนั้นมี CSID และมีเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสในลำไส้น้อยหรือไม่มีเลย ระดับของไฮโดรเจนและ/หรือมีเทนจะถูกสร้างขึ้นและหายใจออกมามากกว่าปกติ อย่างไรก็ตาม อาจมีสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้บุคคลนั้นหายใจเอาไฮโดรเจนและ/หรือมีเทนออกมามากเกินไป เช่น การเจริญเติบโตมากเกินไปของแบคทีเรียในลำไส้เล็ก ซึ่งเรียกว่าภาวะแบคทีเรียในลำไส้เล็กเจริญเติบโตมากเกินไป (SIBO) ^{[ 13 ] [ 14 ]}

การทดสอบลมหายใจครั้งที่สองเรียกว่าการทดสอบลมหายใจคาร์บอน-13 (13C) คาร์บอน-13 เป็นไอโซโทปเสถียรของคาร์บอนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในซูโครส ทำให้สามารถติดตามความสามารถในการย่อยและดูดซึมซูโครสของบุคคลได้โดยการวัดปริมาณ 13CO2 ที่หายใจออกมาหลังจากดื่มน้ำเชื่อม ในการทดสอบลมหายใจนี้ ลมหายใจที่หายใจออกมาจะถูกเก็บรวบรวมในหลอดทดลองที่ปิดผนึกทุกๆ 30 นาที เป็นเวลา 90 นาทีหลังจากดื่มน้ำเชื่อม หากปริมาณ 13CO2 ที่หายใจออกมาสะสมต่ำกว่าระดับปกติที่เกิดขึ้นเมื่อซูโครสถูกย่อยโดยซูเครส บุคคลนั้นอาจมี CSID และควรได้รับการตรวจเพิ่มเติมจากแพทย์^{[ 13 ] [ 15 ]}

เชื่อกันว่าผลการตรวจลมหายใจด้วย 13C มีความแม่นยำมากกว่าการตรวจลมหายใจด้วยไฮโดรเจน/มีเทนสำหรับ CSID แม้ว่าการทดสอบทั้งสองแบบจะยังไม่ได้รับการรับรองว่าสามารถวินิจฉัย CSID ได้ด้วยตัวเองก็ตาม^{[ 9 ]}ในการทดสอบลมหายใจทั้งสองแบบ การบริโภคน้ำตาลอาจทำให้เกิดอาการทางเดินอาหารรุนแรงในผู้ที่เป็น CSID ด้วยเหตุนี้ การทดสอบลมหายใจเหล่านี้จึงควรดำเนินการภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

การทดสอบแบบใหม่ที่ไม่รุกรานและมีแนวโน้มที่ดีคือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน SI ซึ่งเป็นรหัสสำหรับเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทส^{[ 5 ]}การทดสอบนี้ต้องใช้สำลีป้ายเนื้อเยื่อจากด้านในของแก้ม จนถึงปัจจุบัน พบความแปรผันที่ผิดปกติของยีน SI จำนวน 37 รูปแบบในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CSID ^{[ 5 ] [ 8 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]}

การทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นบวกสำหรับยีน SI อย่างน้อย 37 รูปแบบที่ทราบกันว่าก่อให้เกิด CSID สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัย CSID ได้ อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นลบไม่สามารถตัดการวินิจฉัย CSID ออกไปได้ เนื่องจากมีรูปแบบที่แตกต่างกันมากกว่า 2,000 รูปแบบของยีน SI และรูปแบบเหล่านี้จำนวนมากยังไม่ได้รับการตรวจสอบถึงความสามารถในการก่อให้เกิด CSID ^{[ 22 ]} ดังนั้น การทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นลบจึงหมายความเพียงว่าบุคคลนั้นไม่มียีน SI รูปแบบใดรูปแบบหนึ่งใน 37 รูปแบบที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับ CSID แต่พวกเขาอาจมียีน SI รูปแบบอื่นที่ยังไม่ได้รับการระบุว่าเป็นรูปแบบที่สามารถก่อให้เกิด CSID ได้

แม้ว่าการทดสอบลมหายใจและการทดสอบทางพันธุกรรมจะยังไม่ได้รับการรับรองว่าสามารถวินิจฉัย CSID ได้ แต่ก็อาจกลายเป็นการทดสอบที่สำคัญที่ช่วยในการระบุผู้ป่วยที่เป็น CSID ได้ เช่นเดียวกับการวินิจฉัยโรคทั้งหมด การวินิจฉัย CSID ขึ้นอยู่กับการรวมผลการตรวจทางคลินิกของแพทย์เข้ากับผลการทดสอบเชิงวัตถุประสงค์ การตรวจร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ และการทดสอบรองอื่นๆ เช่น การทดสอบค่า pH ของอุจจาระเพื่อตรวจหาอุจจาระที่เป็นกรด สามารถช่วยในการวินิจฉัย CSID ได้^{[ 13 ]}

หากการตรวจชิ้นเนื้อไม่เหมาะสมทางคลินิกหรือทำได้ยาก หรือหากการวินิจฉัย CSID ไม่แน่ใจ แพทย์อาจแนะนำให้ทดลองรักษาด้วยการทดแทนเอนไซม์เป็นเวลาสองสัปดาห์ หากผู้ป่วยมีอาการลดลง ถือว่าเป็นการวินิจฉัย CSID ได้^{[ 9 ]}

มีสองวิธีในการจัดการอาการทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับ CSID ได้แก่: ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 7 ]}

• การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารโดยการงดหรือจำกัดการบริโภคอาหารที่มีน้ำตาลซูโครส (น้ำตาลทราย) หรือน้ำตาลแป้ง
• การใช้เอนไซม์ทดแทน (ซาโครซิเดส) เพื่อทดแทนการทำงานของเอนไซม์ซูเครสที่ขาดไป ซาโครซิเดสต้องใช้ใบสั่งยาจากแพทย์

ระดับความสามารถในการย่อยน้ำตาลซูโครสหรือแป้งนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่เป็นโรค CSID และขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย รวมถึงปัจจัยต่อไปนี้: ^{[ 19 ]}

• ระดับการทำงานของเอนไซม์ย่อยอาหารซูเครส-ไอโซมอลเทสในแต่ละบุคคล
• การทำงานของระบบทางเดินอาหารส่วนอื่นๆ อยู่ในระดับดีเพียงใด
• ปริมาณน้ำตาลซูโครสและน้ำตาลแป้งที่บริโภคมีมากน้อยแค่ไหน
• หากบุคคลนั้นมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการย่อยอาหาร

ด้วยเหตุผลเหล่านี้ การควบคุมอาหารจึงต้องมีความเฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายที่เป็นโรค CSID ก่อนที่จะเปลี่ยนแปลงอาหารใดๆ ขอแนะนำและเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยมีน้ำหนักตัวน้อยหรือน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นตามที่คาดไว้

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ผู้ป่วยทำงานร่วมกับนักกำหนดอาหารหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการที่ขึ้นทะเบียน ซึ่งสามารถช่วยระบุอาหารที่ผู้ป่วยสามารถรับประทานได้และอาหารที่ผู้ป่วยไม่สามารถรับประทานได้ นักกำหนดอาหารหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโภชนาการที่ขึ้นทะเบียนยังสามารถช่วยผู้ป่วยวางแผนอาหารที่ตรงตามความต้องการทางโภชนาการสำหรับการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ วิตามิน แร่ธาตุ และอาหารเสริมเพิ่มเติมอาจจำเป็นเพื่อให้ตรงตามความต้องการทางโภชนาการทั้งหมด^{[ 23 ]}

อัตราการแพร่ระบาดสูงสุดพบในประชากรชาวอินูอิตในกรีนแลนด์ (5–10%), อลาสก้า (3–7%) และแคนาดา (ประมาณ 3%) อัตราการแพร่ระบาดในกลุ่มเชื้อสายยุโรปอยู่ระหว่าง 0.2% ถึง 0.05% มีรายงานอัตราการแพร่ระบาดที่ต่ำกว่าในชาวแอฟริกันอเมริกันและชาวฮิสแปนิกเมื่อเทียบกับชาวคอเคเชียน^{[ 24 ] [ 5 ]}

• การดูดซึมฟรุกโตสบกพร่อง
• โรคระบบทางเดินอาหาร
• ภาวะไม่ทนต่อแลคโตส

• "ภาวะขาดเอนไซม์ซูเครส-ไอโซมอลเทสแต่กำเนิด"ฐานข้อมูลพันธุกรรม หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา