| ทีแอลแอล1 |
|---|
|
| โครงสร้างที่มีอยู่ |
|---|
| พีดีบี | การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB |
|---|
|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | TLL1 , ASD6, TLL, tolloid like 1 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 606742 ; เอ็มจีไอ : 106923 ; โฮโมโลยีน : 49202 ; GeneCards : TLL1 ; OMA : TLL1 - ออโธโลจี |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - โอโอไซต์รอง
- ต่อมเพศ
- อัณฑะ
- เปลือกสมองน้อย
- ซีกสมองน้อย
- เนื้อเยื่อบุผิวของลำไส้ใหญ่
- ซีกขวาของสมองน้อย
- เอ็นร้อยหวาย
- ถุงน้ำดี
- เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเรียบ
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - ส่วนกล้ามเนื้อของผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ
- เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหัวใจของผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ
- ผนังกั้นเอออร์ติกและปอด
- เส้นเลือด
- เยื่อบุหัวใจห้องบน
- ผนังกั้นระหว่างห้องหัวใจ
- เซปตัม พริมัม
- เยื่อบุหัวใจห้องบนขวา
- ไซโกต
- โอโอไซต์รอง
|
| | ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอ GPS | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - การจับไอออนแคลเซียม
- การจับไอออนสังกะสี
- กิจกรรมของเอนไซม์เปปติเดส
- กิจกรรมไฮโดรเลส
- กิจกรรมเมทัลโลเปปติเดส
- การจับไอออนโลหะ
- กิจกรรมเมทัลโลเอนโดเปปติเดส
- กิจกรรมเอนโดเปปติเดสชนิดเซริน
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | | | กระบวนการทางชีวภาพ | - การพัฒนาสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์
- การพัฒนาระบบโครงกระดูก
- การแยกเซลล์
- การสลายตัวของเมทริกซ์นอกเซลล์
- การสลายโปรตีน
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
|
โปรตีนคล้ายทอลลอยด์ 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTLL1 [ 5 ] [ 6 ]
ยีนนี้เข้ารหัสเมทัลโลโปรตีเอสที่ขึ้นอยู่กับสังกะสีคล้ายแอสตา ซิน และเป็นสมาชิกย่อยของ ตระกูล เมทซิน ซิน โปรตีนที่คล้ายกันในหนูจำเป็นในระหว่างการพัฒนาหัวใจและประมวลผลโปรคอลลาเจน C-โปรเปปไทด์และคอร์ดินที่ไซต์การตัดที่คล้ายกัน โดยเฉพาะ [ 6 ]
ในบริบททางคลินิก TLL1 มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงาน[ 7 ]อย่างไรก็ตาม การศึกษาเชิงฟังก์ชันยังเชื่อมโยงการเพิ่มขึ้นของการทำงานกับภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลยื่น[ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Takahara K, Brevard R, Hoffman GG, Suzuki N, Greenspan DS (มิถุนายน 1996). "การจำแนกลักษณะของผลิตภัณฑ์ยีนใหม่ (คล้ายทอลลอยด์ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม) ที่มีลำดับคล้ายคลึงกับทอลลอยด์/โปรตีนสร้างกระดูก-1 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม" Genomics . 34 (2): 157– 165. doi : 10.1006/geno.1996.0260 . PMID 8661043 .
- Scott IC, Blitz IL, Pappano WN, Imamura Y, Clark TG, Steiglitz BM และ คณะ (กันยายน 1999) "เมทัลโลโปรตีเนสที่เกี่ยวข้องกับ BMP-1/Tolloid ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม รวมถึงสมาชิกใหม่ในตระกูล Tolloid-like 2 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม มีกิจกรรมเอนไซม์ที่แตกต่างกันและการกระจายตัวของการแสดงออกที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปแบบและการสร้างโครงกระดูก"ชีววิทยาการพัฒนา 213 ( 2): 283– 300. doi : 10.1006/dbio.1999.9383 . PMID 10479448 .
- Scott IC, Imamura Y, Pappano WN, Troedel JM, Recklies AD, Roughley PJ และ คณะ (กันยายน 2543). "กระดูก morphogenetic โปรตีน-1 ประมวลผล probiglycan " วารสารเคมีชีวภาพ . 275 (39): 30504– 30511. ดอย : 10.1074/ jbc.M004846200 PMID 10896944 .
- Uzel MI, Scott IC, Babakhanlou-Chase H, Palamakumbura AH, Pappano WN, Hong HH และ คณะ (มิถุนายน 2544) "เมทัลโลโปรตีเนสของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนสร้างกระดูก 1 หลายชนิดประมวลผลโปร-ไลซิลออกซิเดสที่ตำแหน่งทางสรีรวิทยาที่ถูกต้องและควบคุมการกระตุ้นไลซิลออกซิเดสในวัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของตัวอ่อนหนู"วารสารเคมีชีวภาพ 276 ( 25): 22537– 22543. doi : 10.1074/jbc.M102352200 . PMID 11313359 .
- Ge G, Zhang Y, Steiglitz BM, Greenspan DS (2006). "โปรตีนคล้ายทอลลอยด์ 1 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจับกับโปรตีนเสริมการทำงานของโปรคอลลาเจน C-โปรตีเนส 1 และแตกต่างจากโปรตีนสร้างกระดูก 1 ในบทบาทหน้าที่ของโดเมนโปรตีนที่คล้ายคลึงกัน"วารสารเคมีชีวภาพ 281 ( 16): 10786– 10798. doi : 10.1074/jbc.M511111200 . PMID 16507574 .
