อ่าน 5 นาที
ทีเอ็มแอลเอช
ไตรเมทิลไลซีนไดออกซิเจเนส ไมโตคอนเดรียล เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน TMLHE ใน โครโมโซม X [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] การ กลายพันธุ์ใน ยีน TMLHE ที่ส่งผลให้...
ทีเอ็มแอลเอช
| ทีเอ็มแอลเอช | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | TMLHE , AUTSX6, BBOX2, TMLD, TMLH, TMLHED, XAP130, D430017M14Rik, ไตรเมทิลไลซีนไฮดรอกซิเลส เอปซิลอน | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 300777 ; เอ็มจีไอ : 2180203 ; โฮโมโลยีน : 21853 ; GeneCards : TMLHE ; OMA : TMLHE - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ไตรเมทิลไลซีนไดออกซิเจเนส ไมโตคอนเดรียลเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTMLHE ในโครโมโซม X [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] การกลายพันธุ์ใน ยีน TMLHEที่ส่งผลให้การสังเคราะห์คาร์นิทีนหยุดชะงัก นั้น มีความเกี่ยวข้องกับอาการออทิสติก[ 7 ]
โครงสร้าง
ยีนTMHLEตั้งอยู่ที่ปลายสุดของบริเวณ Xq28 ที่มีความไม่เสถียรของจีโนมสูง[ 8 ]และเข้ารหัสโปรตีน trimethyllysine dioxygenase ซึ่งเป็นไฮโดรเลสเหล็กเฟอร์รัสที่ไม่ใช่ฮีมที่ขึ้นอยู่กับ Fe2+ และ 2-oxoglycarate ซึ่งอยู่ในเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรีย[ 9 ]
การทำงาน
เอนไซม์ไตรเมทิลไลซีนไดออกซิเจเนสเร่งปฏิกิริยาขั้นตอนแรกในเส้นทางการสังเคราะห์คาร์นิทีน[ 9 ]ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการสังเคราะห์อะ มีน คาร์นิทีนเป็นโมเลกุลที่มีบทบาทสำคัญในการขนส่งกรดไขมัน ที่ถูกกระตุ้น ผ่านเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นในซึ่งจะถูกเผาผลาญ โปรตีนที่เข้ารหัสจะเปลี่ยนไตรเมทิลไลซีนเป็นไฮดรอกซีไตรเมทิลไลซีนด้วยปฏิกิริยา (EC 1.14.11.8):
N 6 ,N 6 ,N(6)-trimethyl-L-lysine + 2-oxoglutarate + O 2 = 3-hydroxy-N 6 ,N 6 ,N(6)-trimethyl-L-lysine + succinate + CO 2และต้องการเหล็กและ L- ascorbateเป็นโคแฟคเตอร์
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน ยีน TMLHEทำให้เกิดภาวะขาดเอปซิลอน-ไตรเมทิลไลซีนไฮดรอกซิเลส (TMLHED) [ 10 ] [ 11 ]ซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญในกระบวนการสังเคราะห์คาร์นิทีนซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทพฤติกรรม ที่เกี่ยวข้องกับ ออทิสติกและความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติก[ 7 ] [ 12 ] [ 13 ]
ปฏิสัมพันธ์
TMLHE ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีน แบบไบนารี 14 รายการ รวมถึงปฏิสัมพันธ์แบบโคคอมเพล็กซ์ 12 รายการ TMLHE ดูเหมือนจะโต้ตอบกับ SUGCT [ 14 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (พฤศจิกายน 2000). "การโคลน DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (กันยายน 2000). "การระบุตำแหน่งย่อยของเซลล์อย่างเป็นระบบของโปรตีนใหม่ที่ระบุโดยการลำดับ cDNA ขนาดใหญ่" EMBO Reports . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
- วีมันน์ เอส, อาร์ลท์ ดี, ฮูเบอร์ ดับเบิลยู, เวลเลนรอยเธอร์ อาร์, ชลีเกอร์ เอส, เมห์เล อา, เบคเทล เอส, เซาเออร์มันน์ เอ็ม, คอร์ฟ ยู, เปปเปอร์ค็อก อาร์, ซุลท์มันน์ เอช, ปูสท์ก้า เอ (ตุลาคม 2004) "จาก ORFeome สู่ชีววิทยา: ไปป์ไลน์จีโนมิกส์เชิงหน้าที่ " การวิจัยจีโนม . 14 (10B): 2136– 44. ดอย : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID15489336 .
- Monfregola J, Cevenini A, Terracciano A, van Vlies N, Arbucci S, Wanders RJ, D'Urso M, Vaz FM, Ursini MV (กันยายน 2548). "การวิเคราะห์การทำงานของตัวแปร TMLH และการกำหนดโดเมนที่จำเป็นสำหรับกิจกรรมเร่งปฏิกิริยาและการกำหนดเป้าหมายไมโทคอนเดรีย" Journal of Cellular Physiology . 204 (3): 839– 47. doi : 10.1002/jcp.20332 . PMID 15754339 . S2CID 25224767 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (มกราคม 2549). "ฐานข้อมูล LIFEdb ในปี 2549" . Nucleic Acids Research . 34 (ฉบับฐานข้อมูล): D415-8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Monfregola J, Napolitano G, Conte I, Cevenini A, Migliaccio C, D'Urso M, Ursini MV (มิถุนายน 2550). "ลักษณะการทำงานของยีน TMLH: การวิเคราะห์โปรโมเตอร์, การผสมแบบ in situ, การระบุและการทำแผนที่ของตัวแปรการตัดต่อทางเลือก" Gene . 395 ( 1– 2): 86– 97. doi : 10.1016/j.gene.2007.02.012 . PMID 17408883 .
 | บทความเกี่ยวกับโปรตีนนี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ทีเอ็มแอลเอช
ไตรเมทิลไลซีนไดออกซิเจเนส ไมโตคอนเดรียล เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน TMLHE ใน โครโมโซม X [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] การ กลายพันธุ์ใน ยีน TMLHE ที่ส่งผลให้...
โครงสร้าง
ยีน TMHLE ตั้งอยู่ที่ปลายสุดของบริเวณ Xq28 ที่มีความไม่เสถียรของจีโนมสูง [ 8 ] และเข้ารหัสโปรตีน trimethyllysine dioxygenase ซึ่งเป็นไฮโดรเลสเหล็กเฟอร์รัสที่ไม่ใช่ฮีมที่ขึ้นอยู่กับ Fe2+ และ 2-oxoglycarate ซึ่งอยู่ใน เมทริกซ์ของไมโทคอนเดรี ย [ 9 ]
การทำงาน
เอนไซม์ไตรเมทิลไลซีนไดออกซิเจเนสเร่งปฏิกิริยาขั้นตอนแรกในเส้นทางการสังเคราะห์ คาร์นิทีน [ 9 ] ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการสังเคราะห์อะ มีน คาร์นิทีน เป็นโมเลกุลที่มีบทบาทสำคัญในการขนส่ง กรดไขมัน ที่ถูกกระตุ้น ผ่าน เยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นใน ซึ่งจะถูกเผาผลาญ...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ ใน ยีน TMLHE ทำให้เกิด ภาวะขาดเอปซิลอน-ไตรเมทิลไลซีนไฮดรอกซิเลส (TMLHED) [ 10 ] [ 11 ] ซึ่งเป็น ความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญ ใน กระบวนการสังเคราะห์คาร์นิทีน ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด ความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาท พฤติกรรม...