ไตรโซมี 10 ส่วนปลายเป็นความผิดปกติของโครโมโซม^ที่ หายาก ซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายหลายประการและความบกพร่องทางสติปัญญา [ ^{5 ]}

มนุษย์ เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่สืพันธุ์แบบอาศัยเพศ มีเซลล์ร่างกายที่อยู่ใน สภาวะ ดิพลอยด์ [ 2N ] ซึ่งหมายความว่าNแทนจำนวนโครโมโซมและ2 แทนจำนวนสำเนาของโครโมโซมเหล่านั้น ในมนุษย์มีโครโมโซม 23 โครโมโซม แต่มี 2 ชุด ชุดหนึ่งจากแม่และอีกชุดหนึ่งจากพ่อรวมเป็น 46 โครโมโซม ซึ่งจัดเรียงตามขนาด หน้าที่ และยีนที่พวกมันบรรจุอยู่ แต่ละเซลล์ควรมีโครโมโซมอย่างละ 2 โครโมโซม แต่บางครั้งเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติระหว่างการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดความผิดพลาดที่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง ความผิดพลาดอย่างหนึ่งดังกล่าวเป็นสาเหตุของโรคไตรโซมี 10q ส่วนปลาย

โครโมโซมแต่ละตัวมีแขนสองข้าง คือp (สำหรับ petite หรือสั้น) และq (สำหรับ long) ถ้าแขนทั้งสองข้างมีความยาวเท่ากัน โครโมโซมนั้นจะเรียกว่าเมตาเซนทริก (metacentric ) ถ้าความยาวของแขนไม่เท่ากัน โครโมโซมนั้นจะเรียกว่า ซับเมตาเซนทริก (submetacentric)และถ้าแขน p สั้นมากจนสังเกตได้ยาก แต่ยังคงมีอยู่ โครโมโซมนั้นจะเรียกว่า อะโคร เซน ทริก (acrocentric ) ในภาวะไตรโซมี 10q ส่วนปลาย (Distal Trisomy 10q) ส่วนปลายหรือส่วนไกลของแขน q (แขนยาว) ของโครโมโซมหมายเลข 10 ปรากฏอยู่สามครั้ง แทนที่จะเป็นสองครั้งตามที่ควรจะเป็น แขนที่เกินมานี้ส่งผลให้เกิดภาวะไตรโซมี ของโครโมโซม 10 หมายความว่ามีแขนอยู่สามข้าง ความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ขึ้นอยู่กับความยาวของแขนที่ผิดปกติ บ่อยครั้งที่สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมนี้เกิดจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง บางครั้งก็เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ ซึ่งในกรณีนี้เรียกว่าเดอ โนโว (de novo )

กลุ่มอาการนี้มีผลลัพธ์ที่หลากหลาย ขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การเจริญเติบโตหลังคลอดช้ามากกล้ามเนื้ออ่อนแรงขาดทักษะการประสานงาน และความบกพร่องทางสติปัญญา ในระดับเล็กน้อยถึงรุนแรง ปัญหา ทางเดินอาหาร และ ปัญหาเกี่ยวกับ หัวใจและไต บุคคลที่เป็นโรคนี้ยังสามารถแยกแยะได้จากลักษณะใบหน้า ใน สหรัฐอเมริกามีกลุ่มสนับสนุนอยู่หลายกลุ่มซึ่งครอบครัวที่ได้รับผลกระทบสามารถพบปะและพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาที่พบ การรักษาที่เป็นไปได้ และขอรับการสนับสนุนทางอารมณ์ได้

• กลุ่มอาการดาวน์
• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์