ยูบีเอดี1
โปรตีน UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1 (UBIAD1) หรือที่รู้จักกันในชื่อtransitional epithelial response protein 1 (TERE1) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนUBIAD1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
เอนไซม์นี้ได้รับการตั้งชื่อตามบทบาทหลักใน การผลิต ยูบิควิโนนโดยเร่งปฏิกิริยาEC 2.5.1.39ดังนั้นจึงมีบทบาทในเส้นทางความเครียดออกซิเดชัน[ 8 ]
หลักฐานล่าสุดชี้ให้เห็นว่า UBIAD1 มีกิจกรรมเอนไซม์ในวิถีวิตามิน K โดยเปลี่ยนเมนาไดโอนเป็นMK-4 [ 9 ] [ 10 ] ซึ่งแปลได้ว่ามีบทบาทในการพัฒนาหลอดเลือดในปลาซีบราฟิช[ 11 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของยีน UBIAD1 ทำให้เกิด โรคกระจกตาเสื่อม ชนิดSchnyder crystalline corneal dystrophy [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]
Further reading
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- McGarvey TW, Nguyen TB, Malkowicz SB (2005). "ปฏิสัมพันธ์ระหว่างอะโพลิโปโปรตีน E และ TERE1 ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกในกระเพาะปัสสาวะ" J. Cell. Biochem . 95 (2): 419– 28. doi : 10.1002 / jcb.20432 . PMID 15782423. S2CID 43563999 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T และ คณะ (2007). "การดักจับลำดับสัญญาณและคำหลักในคอมพิวเตอร์สำหรับการคัดเลือก cDNA ของมนุษย์แบบเต็มความยาวที่เข้ารหัสโปรตีนการหลั่งหรือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์จากไลบรารี cDNA ที่มีโอลิโกแคป" DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE และ คณะ (2006). "ลำดับดีเอ็นเอและคำอธิบายทางชีววิทยาของโครโมโซม 1 ของมนุษย์" Nature . 441 ( 7091): 315– 21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- Yellore VS, Khan MA, Bourla N และ คณะ (2007). "การระบุการกลายพันธุ์ใน UBIAD1 หลังจากการตัดการกลายพันธุ์ที่เข้ารหัสในตำแหน่งโครโมโซม 1p36 สำหรับโรคกระจกตาเสื่อมแบบผลึกของ Schnyder" Mol. Vis . 13 : 1777–82 . PMID 17960116 .